Les maladies héréditaires - USAMV Cluj

L’HÉRÉDITÉ ET LES
MÉCANISMES DES
MALADIES HÉRÉDITAIRES Cours 3 |
2016-2017

L'HÉRÉDITÉ ET LA GENETIQUE
L‘HÉRÉDITÉ – la transmission (d'une génération à l’autre)
des caractères morphologiques et fonctionnelles communs à
tous les membres d’un groupe taxinomique auquel
appartient l'individu considéré (liée à la constitution
physico-chimique fondamentale du cytoplasme) et des
traits qui singularisent cet individu à l'intérieur de son
groupe (s'effectuant par l'intermédiaire des gènes).
LA GÉNÉTIQUE étudie les caractères héréditaires des
animaux, leur transmission au fil des générations et
les variations / les altérations (mutations) qui résulte.
C'est l'étude de cette transmission héréditaire
qui a permis l'établissement des lois de Mendel.

Les maladies héréditaires rencontrées dans la pratique
clinique animale ne sont que la pointe de l'iceberg,
- les troubles génétiques causés par des mutations/
d'erreurs génotypiques - permettent le développement
embryonnaire complet et la naissance du fœtus vivant.
On estime que 50% des avortements spontanés dans
le premier mois de gestation produits chez l’homme sont le
résultat des aberrations structurelles chromosomiques;
- 1% des nourrissons chez l’homme ont une anomalie
chromosomique majeure, et environ 5% des personnes de
plus de 25 ans développent une maladie systémique grave
avec une participation génétique importante.
Les maladies telles que le cancer, le diabète et les maladies
cardiovasculaires ont une composante génétique importante
– l'athérosclérose, diabète ou l'hypertension sont les résultat
de l'interaction complexe de gènes avec des facteurs.
Biologie moléculaire - Synthèse - Thérapie génique - Diagnostic
Les maladies héréditaires dans la pathologie
des animaux ont l'importance qu’ils ont depuis
longtemps en médecine clinique humaine.

LES TROIS LOIS D’HEREDITE DU MENDEL
Ce sont des expériences menées sur les pois qui permirent à
Mendel de formuler les principes intervenant dans l'hérédité .
Johann Gregor Mendel,
1822 - 1884
Mendel a découvre que:
- Un caractère peut présenter 2 formes différentes
appelées allèles ou gènes homologues.
- Un organisme hérite de 2 facteurs pour
chaque caractère - les facteurs héréditaires de
Mendel sont aujourd'hui appelés gènes.
- Le facteur dominant masque le f. récessif.
- Les deux facteurs se séparent durant la
formation des gamètes - loi de ségrégation qui
correspond à la séparation des paires de
chromosomes homologues au cours de la méiose.
- Les paires de facteurs se séparent de façon
indépendante les unes des autres - loi de
ségrégation indépendante qui correspond à une
ségrégation indépendant des paires de
chromosomes homologues au cours de la méiose.

Les gènes contrôlent la morphologie et les fonctions
des cellules à travers le contrôle des protéines synthétisées
au niveau cellulaire est sont responsable de la transmission
des caractères héréditaires d'une génération à l'autre.
- Le développent des maladies génétiques est basé sur
les principes de la transmission mendélienne des caractères.
- Des études biochimiques moléculaires ont montré que
l'unité de base de l'hérédité est la gène, consistant dans une
séquence nucléotidique dans la structure particulière de l'ADN.
- Les gènes sont disposés de façon linéaire sur chaque
chromosome et le montage chromosomique forme le caryotype.
Les cellules les plus utilisées pour l'étude des
chromosomes (le caryotype) chez les animaux sont des
lymphocytes obtenus à partir d'un échantillon de sang et qui
ont été cultivées dans un milieu nutritif spécifique.
Considérations générales sur le rôle de l'hérédité