Je découvre que certaines maladies oculaires ont une

CabinetMédicalduGolf
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Jedécouvrequecertaines
maladiesoculairesontune
partgénétique
Validépar
leComitéScientifiqueOphtalmologie
Lagénétiqueintervientdanslatransmissiondecertainesmaladiesoculaires.Ilestdonc
importantdecomprendrequelrôlejouel’hérédité.
Qu’est-cequel’hérédité?
C’estlatransmissiondecertainscaractèresbiologiquesdesparentsversleur
descendance.Ondistinguel’héréditésocialeouacquisepourtoutcequivient
del’imitation–oudel’opposition–auxparentsouaumilieusocial(langue
maternelle,culture,habitudesalimentaires,idéespolitiques...)del’hérédité
innéeougénétiquepourtoutcequiconcerneuniquementlescaractères
génétiquestransmisparlesparents(couleurdesyeux,formeduvisage,
taille...etcertainesmaladies).
Commentsetransmetl’héréditégénétique?
Lesupportdel’informationgénétiquequiesttransmiseestl’ADN(acide
désoxyribonucléique).Ils’agitdetrèslonguesmoléculescomposéesde
moléculespluspetitesagencéessuivantunordreprécispourformeruncode,

commeleslettres,agencéesdansunordreprécis,formentdesmots.Ici,
chaquemotconstitueungène.Ungènedonnelesinstructionsnécessairesà
lafabricationdel’undesélémentsquiconstituentnotrecorps.Ilpréciseles
caractéristiquesdecetélément,parexemplelateintedelamolécule
responsabledelacouleurdevosyeuxoudevoscheveux.L’ADNcontientdes
milliersdegènescodantpourlesmilliersdeconstituantsdevotrecorps.
Auseindunoyaudelacellule,l’ADNs’organiseenchromosomes.Chaque
noyaucomporte23pairesdifférentesdechromosomes.Chaquepaireest
constituéededeuxchromosomessimilaires,l’unvenantdelamèreetl’autre
dupère.L’ensembledesgènesprovientdoncpourmoitiédelamère,via
l’ovule,etpourmoitiédupère,vialespermatozoïdequil’afécondé.Pourun
gènedonné,chaquenoyaudechaquecellulecomportedoncuneversiondu
gèneprovenantdelamèreetuneversionprovenantdupère.Cesversions
peuventêtretrèsdifférentes.
Aquoiestdueunemaladiehéréditaire?
Sil’undesparents,oulesdeux,transmetunchromosomedanslequelun
gèneestdéfectueuxetquecettedéfectionprovoqueunemaladie,onparlede
maladiehéréditaire.
Eneffet,lesgènesformentuncodepourunconstituantducorps.Uneerreur
danslecodepeutprovoqueruneanomalieduconstituant.Lorsquele
constituanttouchéestessentielaufonctionnementducorps,lamaladiepeut
êtregrave.
Onestimeaujourd’huiàplusde4000lenombredemaladiesàcomposante
héréditaire.
Qu’est-cequ’unemaladiehéréditaireliéeausexe?
Ilfautsavoirquela23pairedechromosomesestunpeuparticulière,
puisqu’elledéterminelesexedel’individu.Leschromosomesquilacomposent
sontappeléschromosomessexuels.
Ilspeuventêtrededeuxtypes:XouY.Unefemmedisposededeux
chromosomesdetypeXetunhommed’unchromosomedetypeXetd’un
chromosomedetypeY.Decefait,siunemaladieestliéeàuneanomalied’un
gèneportéparlechromosomeY,seulsleshommespeuventensouffrir.
Qu’est-cequ’unemaladiegénétiquerécessive?
Rappelonsque,pourungènedonné,chaquenoyaudechaquecellule

comportedoncuneversiondugèneprovenantdelamèreetuneversion
provenantdupère.
Ilexistedeuxtypesdemaladieshéréditaires:lesmaladiesditesrécessiveset
cellesditesdominantes.Cesappellationsproviennentdufaitqu’ilexistedes
gènesdominants,quel’onvanoter(+),etdesgènesrécessifs,quel’onva
noter(-).
Surlesdeuxversionsd’ungène,cellequiestdominante(+)imposeses
instructions,cellequiestrécessive(-)nepeutimposersesinstructions.Pour
qu’ungènerécessifs’exprime,ilfautdoncquelesdeuxversionsdugène
soientrécessives.
Sachantquechaquenoyaucomportedeuxversionsd’ungène(l’une
provenantdelamèreetl’autredupère),ilexistedifférentescombinaisons.
Unemaladierécessivecorrespondàuneanomalied’uneversiond’ungène
récessif.
Pourquecettemaladies’exprime,ilfautimpérativementquelesdeuxversions
gènesanormauxsoientprésents.End’autrestermes,pourqu’unemaladie
récessivesedéveloppe,ilfautquelamèreETlepèreaientchacuntransmis
uneversiondugènecodantpourlamaladie.Danslecasd’unemaladie
dominante,ilsuffitquel’undesdeuxparentstransmetteuneversiondugène
anormalpourquelamaladiesedéveloppe.
Quellessontlesmaladieshéréditairesdesyeux?
Plusieursmaladiesoculairessonthéréditaires.
Combinaison(+)/(+):laversion(+)seraexprimée.
Combinaison(+)/(-):laversion(+)seraexprimée,puisquela
version(+)estdominante.
Combinaison(-)/(-):laversion(-)seraexprimée.
Dansleglaucome,parexemple,l’héréditéjouepour20à30%
danssonapparition.Celaconduitàrecommanderauxpatientsqui
ontunmembredeleurfamilleatteintdeconsulterdès40ansun
ophtalmologiste.
Certainesformesdecataractesditescongénitalessont,elles
aussi,desaffectionshéréditaires.
Lamyopie,quiestunedéformationdel’œilempêchantdevoir
correctementdeloin,l’hypermétropie,avecaucontraireune
bonnevisiondeloinetunevisionflouedeprès,lestrabisme,qui

Pourcertainesmaladiesoculaires,lemodedetransmissionestconnu.
Ainsi,certainessontrécessivescommeleglaucomeinfantileoulekératocône,
lekératocôneétantunemaladiequitouchelacornée.Cettedernièrese
déformelentementetpassed’uneformepratiquementsphériqueàuneforme
conique.Ils’agitprobablementd’unemaladied’originegénétiquedontonne
connaîttoujourspaslesgènesencause.
D’autressontaucontrairedominantes,commelacéciténocturnecongénitale
oucertainesformesdeglaucomejuvénile.
Enfin,certainesmaladiessontaussiliéesausexecommeledaltonismeoula
rétinitepigmentaire.Danscecas,ledéfautestportéparunchromosome
sexuel.
Denombreusesmaladiesoculairesontunepartgénétique.C’estpourcetteraisonquelapriseen
charged’untroublevisuelreposesuruninterrogatoiredétaillédesantécédentsfamiliaux.Ilest
important,pourbienprépareruneconsultationophtalmologique,deseremémorercesantécédentset
ledegrédeparentédespersonnestouchées.
secaractériseparunepertedeparallélismeentrelesdeuxyeux,
ouencorel’astigmatisme,quisetraduitparunedistorsion
visuelle,sontdestroublesdelavisionliésàlagénétiqueetdoncà
l’hérédité.
Ainsi,parexemple,lesenfantsissusd’unet,afortiori,dedeux
parentsmyopesontplusderisqued’êtremyopesquelesenfants
issusdeparentsquinelesontpas.Pourlemoment,les
chromosomesquicontiennentlesgènesresponsablesdela
myopienesontpasencoreclairementdéfinis.
LaDMLA(dégénérescencemaculaireliéeàl’âge),quiestune
formededégénérescencedelarétine,seraitunemaladie
également«activée»parcertainsfacteurshéréditaires.Autre
maladieliéeàunedégénérescencedelarétine,larétinite
pigmentaire(ourétinopathiepigmentaire)seraitégalementliéeàla
génétique.