Je découvre que certaines maladies oculaires ont une
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Jedécouvrequecertaines maladiesoculairesontune partgénétique CabinetMédicalduGolf Adressedusite:www.docvadis.fr/medecindugolf Validépar leComitéScientifiqueOphtalmologie Lagénétiqueintervientdanslatransmissiondecertainesmaladiesoculaires.Ilestdonc importantdecomprendrequelrôlejouel’hérédité. Qu’est-cequel’hérédité? C’estlatransmissiondecertainscaractèresbiologiquesdesparentsversleur descendance.Ondistinguel’héréditésocialeouacquisepourtoutcequivient del’imitation–oudel’opposition–auxparentsouaumilieusocial(langue maternelle,culture,habitudesalimentaires,idéespolitiques...)del’hérédité innéeougénétiquepourtoutcequiconcerneuniquementlescaractères génétiquestransmisparlesparents(couleurdesyeux,formeduvisage, taille...etcertainesmaladies). Commentsetransmetl’héréditégénétique? Lesupportdel’informationgénétiquequiesttransmiseestl’ADN(acide désoxyribonucléique).Ils’agitdetrèslonguesmoléculescomposéesde moléculespluspetitesagencéessuivantunordreprécispourformeruncode, commeleslettres,agencéesdansunordreprécis,formentdesmots.Ici, chaquemotconstitueungène.Ungènedonnelesinstructionsnécessairesà lafabricationdel’undesélémentsquiconstituentnotrecorps.Ilpréciseles caractéristiquesdecetélément,parexemplelateintedelamolécule responsabledelacouleurdevosyeuxoudevoscheveux.L’ADNcontientdes milliersdegènescodantpourlesmilliersdeconstituantsdevotrecorps. Auseindunoyaudelacellule,l’ADNs’organiseenchromosomes.Chaque noyaucomporte23pairesdifférentesdechromosomes.Chaquepaireest constituéededeuxchromosomessimilaires,l’unvenantdelamèreetl’autre dupère.L’ensembledesgènesprovientdoncpourmoitiédelamère,via l’ovule,etpourmoitiédupère,vialespermatozoïdequil’afécondé.Pourun gènedonné,chaquenoyaudechaquecellulecomportedoncuneversiondu gèneprovenantdelamèreetuneversionprovenantdupère.Cesversions peuventêtretrèsdifférentes. Aquoiestdueunemaladiehéréditaire? Sil’undesparents,oulesdeux,transmetunchromosomedanslequelun gèneestdéfectueuxetquecettedéfectionprovoqueunemaladie,onparlede maladiehéréditaire. Eneffet,lesgènesformentuncodepourunconstituantducorps.Uneerreur danslecodepeutprovoqueruneanomalieduconstituant.Lorsquele constituanttouchéestessentielaufonctionnementducorps,lamaladiepeut êtregrave. Onestimeaujourd’huiàplusde4000lenombredemaladiesàcomposante héréditaire. Qu’est-cequ’unemaladiehéréditaireliéeausexe? Ilfautsavoirquela23pairedechromosomesestunpeuparticulière, puisqu’elledéterminelesexedel’individu.Leschromosomesquilacomposent sontappeléschromosomessexuels. Ilspeuventêtrededeuxtypes:XouY.Unefemmedisposededeux chromosomesdetypeXetunhommed’unchromosomedetypeXetd’un chromosomedetypeY.Decefait,siunemaladieestliéeàuneanomalied’un gèneportéparlechromosomeY,seulsleshommespeuventensouffrir. Qu’est-cequ’unemaladiegénétiquerécessive? Rappelonsque,pourungènedonné,chaquenoyaudechaquecellule comportedoncuneversiondugèneprovenantdelamèreetuneversion provenantdupère. Ilexistedeuxtypesdemaladieshéréditaires:lesmaladiesditesrécessiveset cellesditesdominantes.Cesappellationsproviennentdufaitqu’ilexistedes gènesdominants,quel’onvanoter(+),etdesgènesrécessifs,quel’onva noter(-). Surlesdeuxversionsd’ungène,cellequiestdominante(+)imposeses instructions,cellequiestrécessive(-)nepeutimposersesinstructions.Pour qu’ungènerécessifs’exprime,ilfautdoncquelesdeuxversionsdugène soientrécessives. Sachantquechaquenoyaucomportedeuxversionsd’ungène(l’une provenantdelamèreetl’autredupère),ilexistedifférentescombinaisons. Combinaison(+)/(+):laversion(+)seraexprimée. Combinaison(+)/(-):laversion(+)seraexprimée,puisquela version(+)estdominante. Combinaison(-)/(-):laversion(-)seraexprimée. Unemaladierécessivecorrespondàuneanomalied’uneversiond’ungène récessif. Pourquecettemaladies’exprime,ilfautimpérativementquelesdeuxversions gènesanormauxsoientprésents.End’autrestermes,pourqu’unemaladie récessivesedéveloppe,ilfautquelamèreETlepèreaientchacuntransmis uneversiondugènecodantpourlamaladie.Danslecasd’unemaladie dominante,ilsuffitquel’undesdeuxparentstransmetteuneversiondugène anormalpourquelamaladiesedéveloppe. Quellessontlesmaladieshéréditairesdesyeux? Plusieursmaladiesoculairessonthéréditaires. Dansleglaucome,parexemple,l’héréditéjouepour20à30% danssonapparition.Celaconduitàrecommanderauxpatientsqui ontunmembredeleurfamilleatteintdeconsulterdès40ansun ophtalmologiste. Certainesformesdecataractesditescongénitalessont,elles aussi,desaffectionshéréditaires. Lamyopie,quiestunedéformationdel’œilempêchantdevoir correctementdeloin,l’hypermétropie,avecaucontraireune bonnevisiondeloinetunevisionflouedeprès,lestrabisme,qui secaractériseparunepertedeparallélismeentrelesdeuxyeux, ouencorel’astigmatisme,quisetraduitparunedistorsion visuelle,sontdestroublesdelavisionliésàlagénétiqueetdoncà l’hérédité. Ainsi,parexemple,lesenfantsissusd’unet,afortiori,dedeux parentsmyopesontplusderisqued’êtremyopesquelesenfants issusdeparentsquinelesontpas.Pourlemoment,les chromosomesquicontiennentlesgènesresponsablesdela myopienesontpasencoreclairementdéfinis. LaDMLA(dégénérescencemaculaireliéeàl’âge),quiestune formededégénérescencedelarétine,seraitunemaladie également«activée»parcertainsfacteurshéréditaires.Autre maladieliéeàunedégénérescencedelarétine,larétinite pigmentaire(ourétinopathiepigmentaire)seraitégalementliéeàla génétique. Pourcertainesmaladiesoculaires,lemodedetransmissionestconnu. Ainsi,certainessontrécessivescommeleglaucomeinfantileoulekératocône, lekératocôneétantunemaladiequitouchelacornée.Cettedernièrese déformelentementetpassed’uneformepratiquementsphériqueàuneforme conique.Ils’agitprobablementd’unemaladied’originegénétiquedontonne connaîttoujourspaslesgènesencause. D’autressontaucontrairedominantes,commelacéciténocturnecongénitale oucertainesformesdeglaucomejuvénile. Enfin,certainesmaladiessontaussiliéesausexecommeledaltonismeoula rétinitepigmentaire.Danscecas,ledéfautestportéparunchromosome sexuel. Denombreusesmaladiesoculairesontunepartgénétique.C’estpourcetteraisonquelapriseen charged’untroublevisuelreposesuruninterrogatoiredétaillédesantécédentsfamiliaux.Ilest important,pourbienprépareruneconsultationophtalmologique,deseremémorercesantécédentset ledegrédeparentédespersonnestouchées.
