Microdélétion 22q11.2

Microdélétion 22q11.2
CPDPN 6 Mars 2012
Edith Andrini, Gérard Blaysat, Françoise Devillard, Dominique Jean, Véronique Satre

Microdélétion 22q11.2
Prévalence 1/4 000 à 1/6 000
Sporadique 90 %
Familial 10 % autosomique dominant

Clinique
Très variable
Dysmorphie faciale
Cardiopathies congénitales (75 % des cas, conotroncales ++++)
Fente palatine (10 %), insuffisance vélaire (+++)
Malformation rénale (35 %)
Retard de croissance
Hypocalcémie néonatale
Aplasie ou hypoplasie du thymus et des parathyroïdes
Déficit immunitaire (Lymphocytes T) (75 % cas)
Susceptibilité aux infections
Maladies autoimmunes
Troubles de l'apprentissage et/ou retard psychomoteur
Troubles du langage

Dysmorphie faciale
Oreilles bas implantées malformées, rondes,
petit lobule
Hypertélorisme
Fentes palpébrales étroite
Racine du nez large, pointe du nez bulbeuse et
bifide
Ailes du nez hypoplasiques
Philtrum court
Microstomie Micrognathie
Clinique

En anténatal
Signes échographiques
Cardiopathies congénitales (75 % des cas, conotroncales ++++)
Tétralogie de Fallot 22 %
Interruption de l'arc aortique 15 %
Anomalies du septum ventriculaire 13 %
Malformation rénale (35 %)
Agénésie rénale, hydronéphrose, dysplasie multikystique, rein en
fer à cheval, duplicité rénale
Fente palatine (10 %)
Hygroma kystique
Hydramnios
Retard de croissance intra utérin