2000 2001 - Circulaires.gouv.fr

RÉPUBLIQUE FRANÇAISE
I. Rappel m
é
dical
MINISTÈRE DE l'EMPLOI ET
DE LA SOLIDARITE
DIRECTION DE L'HOSPITALISATION ET
DE L'ORGANISATION DES SOINS
Sous-Direction de l’organisation
du système de soins
Suivi du dossier : Maguy TAVE-JEANNIN
Tél : [phone]
Télécopie : 01.40.56.41.89
DIRECTION GENERALE DE LA SANTE
Sous-direction pathologies et santé
Bureau :maladies chroniques
Suivi du dossier : Catherine PACLOT
Tél : [phone]
Paris, le
La ministre de l'emploi et de la solidarité
Le ministre délégué à la santé
à
Mesdames et Messieurs les directeurs
des agences régionales de l' hospitalisation
(pour mise en œuvre )
Madame et Messieurs les préfets de régions
Directions régionales des affaires sanitaires et sociales
Mesdames et Messieurs les préfets de départements
Directions départementales des affaires sanitaires et
sociales
CIRCULAIRE N° DHOS/O1/DGS/SD5/2001/502 du 22 octobre 2001 relative à l’organisation des soins pour la
prise en charge des patients atteints de mucoviscidose.
Date d'application : immédiate
NOR : MESH0130696C (texte non paru au journal officiel)
Grille de classement : SP 3 333
Résumé : une meilleure organisation des soins pour la mucoviscidose, au bénéfice des patients passe par la
mise en place d’un réseau de professionnels sous la responsabilité d’un centre de ressources et de compétences
de la mucoviscidose (CRCM) situé en milieu hospitalier.
Mots-clés : mucoviscidose – dépistage néonatal – organisation des soins – réseaux – centres de ressources et
de compétences de la mucoviscidose (CRCM) – qualité de vie – laboratoires de biologie moléculaire.
Textes de référence :
Textes abrogés ou modifiés :
Annexes : guide pour l’élaboration d’un dossier de centre de ressources et de compétences pour la
mucoviscidose (CRCM)
Page
1
sur
7
CIRCULAIRE N
°
DHOS/O1/DGS/SD5/2001/502 du 22 octobre 2001
26/03/2009
http://doc.intranet.sante.gouv.fr/textoffi/circulair/pages01/01_502t.htm

La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente en Europe.
Le nombre de naissances concernées par cette maladie est estimé, en France, à
1/3 500 et le nombre de patients
vivants atteints de mucoviscidose entre 5000 et 6000.
Il s’agit d’une maladie de transmission autosomique récessive, liée à une anomalie génétique.
Le diagnostic se fait généralement dans les premières années par un test de la sueur. Mais le caractè
re peu
spécifique des manifestations cliniques (digestives et surtout respiratoires) et l’existence de formes à révé
lation plus
tardive peuvent conduire à faire le diagnostic à un âge plus avancé.
Il s’agit d’une maladie évolutive pour laquelle il n’existe pas de thérapeutique curative aujourd’hui, mê
me si des
recherches se font dans différentes directions ( thérapie génique, approches pharmacologiques).
Le traitement reste donc symptomatique et vise à intervenir le plus pré
cocement possible par une prise en charge
multidisciplinaire comportant, en plus des soins médicaux, une kinésithérapie particuliè
rement importante et un
suivi nutritionnel.
La majorité de ces traitements se fait à domicile.
Cette prise en charge multidisciplinaire a permis depuis plusieurs années une nette amélioration de la duré
e de vie
des malades conduisant la majorité d’entre eux à l’âge adulte.
II. La mise en place d’une organisation structurée des soins, définie au plan national est rendue nécessaire
par la généralisation du dépistage néonatal et doit permettre d’améliorer encore la duré
e de vie des patients
et leur qualité de vie.
Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est aujourd’hui possible en même temps que les autres dé
pistages
néonatals déjà réalisés (hypothyroïdie, phénylcétonurie, hyperplasie des surrénales et drépanocytose). Il a donc ét
é
décidé de généraliser ce dépistage déjà pratiqué dans certaines régions à l’ensemble du territoire national de faç
on
progressive dans les 3 ans à venir, à compter du début de l’année 2002.
Des équipes pédiatriques à l’expérience reconnue doivent parallèlement pouvoir accueillir sans dé
lai, les familles
frappées par un diagnostic lourd, alors même que l’état clinique de l’
enfant est encore satisfaisant, et mettre en
place, le plus précocement possible, les protocoles de traitement et de suivi nécessaires.
Même si les comparaisons sont toujours difficiles entre pays ayant des systèmes de soins différents, la mé
diane de
survie dans les autres pays occidentaux apparaît supérieure à ce qu’
elle est en France ( 29,6 ans en 1999), en
particulier au Danemark (45 ans).
Or, on constate que, dans ces pays, le suivi des patients est réalisé depuis plus de 10 ans sous la responsabilit
é
d’un nombre réduit de centres qui regroupent des compétences multiples, un plateau d’explorations adapté
es et
une grande expérience clinique. Avec des files actives de patients par centre (dé
finies par le nombre de patients
vus dans le centre au moins 4 fois par an -et dans certains pays une fois par mois-) supérieures à 50 voire à
100, le
regroupement des moyens humains et matériels ainsi que l’expérience des professionnels permet d’
obtenir une
prise en charge optimale des patients.
C’est pourquoi, il devient indispensable, parallèlement à l’établissement de protocoles standardisé
s de repenser
l’organisation de la prise en charge des patients en tenant compte de ces informations.
III. Une organisation des soins structurée en ré
seau avec la participation du patient et de sa famille sous la
responsabilité d’un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM), situé
en milieu
hospitalier.
La mucoviscidose est une maladie évolutive qui va entraîner nécessairement des consé
quences physiques,
psychologiques, scolaires et sociales retentissant sur le patient mais également sur sa famille.
La diversité des organes concernés ( poumons et sphère ORL, tube digestif, foie et voies biliaires, pancré
as
exocrine et endocrine, organes reproducteurs...) implique une approche à la fois globale et multi-
professionnelle
dans des champs de spécialités différents.
Page
2
sur
7
CIRCULAIRE N
°
DHOS/O1/DGS/SD5/2001/502 du 22 octobre 2001
26/03/2009
http://doc.intranet.sante.gouv.fr/textoffi/circulair/pages01/01_502t.htm

La participation de la famille et du patient comme dans toute pathologie chronique est essentielle pour que le
traitement toujours lourd et contraignant soit suivi de façon optimale : prises de médicaments pluri-
quotidiennes,
séances de kinésithérapie respiratoire, séances d’aérosols, recommandations alimentaires….
La prise en charge du patient peut également nécessiter, à un moment de l’évolution, des soins d’
une relative
technicité (antibiothérapie séquentielle par voie intraveineuse sur cathéter central à chambre sous cutané
e, nutrition
entérale, oxygénothérapie) qui peuvent le plus souvent se faire à domicile ou dans un lieu de soins à proximité
du
domicile ( centre relais ).
C’est pourquoi, la coordination des soins, de l’hôpital jusqu’
au domicile et autour du domicile, est un point essentiel
de l’organisation générale de la prise en charge. Les décisions stratégiques qui conduisent à ces soins doivent ê
tre
prises par une équipe pluridisciplinaire qui connaît bien le patient et sa famille ainsi que leur capacité à
assumer
ces traitements et qui, par son savoir faire, sera à même de prendre les meilleures décisions thérapeutiques.
Il s’agit de mettre en place et de formaliser un ré
seau de prise en charge avec la participation du patient et
de sa famille, pour optimiser l’ensemble des moyens qui peuvent contribuer à offrir à
ces patients le
meilleur rapport qualité des soins- qualité de vie.
A) Définition d’un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM)
Il s’agit d’un regroupement des compétences de nombreux corps professionnels dans les diffé
rentes
disciplines concernées par la mucoviscidose pour soigner au mieux dans la continuité et dans la globalit
é
les patients atteints de cette maladie :
Pour les enfants dépistés, il s’agit du lieu où le diagnostic est confirmé puis annoncé et où le patient sera
régulièrement suivi.
Pour tous les patients, il s’agit du lieu où les choix thérapeutiques et les décisions importantes sont pris et
expliqués au patient et à sa famille.
Pour tous les intervenants et soignants, quels que soient les lieux de réalisation des soins, il s’agit du lieu de
coordination des soins.
Pour permettre ce suivi et cette coordination et pour détecter les signes cliniques pré
coces des nouveaux
dépistés, le patient doit y être suivi au moins 4 fois par an (dé
finition de la " file active " : nombre de patients
suivis au moins quatre fois par an dans le centre).
Pour pouvoir faire état d’un bon savoir-faire, la " file active "a été fixée à
cinquante patients minimum par
centre.
Toutefois, certains centres pédiatriques, qui suivent actuellement entre 30 et 50 patients peuvent ê
tre
retenus dans une période transitoire de 5 ans à partir de la mise en place du dépistage dans leur ré
gion. A
terme, ce dé
pistage et le regroupement des files actives de certains services actuels doivent leur permettre
d’atteindre les 50 patients suivis, dans ce délai.
Enfin, compte tenu de l’histoire naturelle de la maladie, il est possible de retenir aujourd’
hui des centres
adultes individualisés à partir de 20 patients qui seront nécessairement appelés à se dé
velopper dans
l’avenir.
B) Rôle d’un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose
Le CRCM doit s’engager à assumer les fonctions suivantes :
La confirmation et l’explication du diagnostic pour les nouveaux dépistés. Il est l’interlocuteur de l’
association
régionale de dépistage (ARDPHE) et s’engage, pour chaque enfant qui lui est adressé, à remplir les
obligations liées au programme de dépistage. Si le patient est perdu de vue ou suivi par un autre CRCM, il
s’engage à en avertir l’ARDPHE.
Page
3
sur
7
CIRCULAIRE N
°
DHOS/O1/DGS/SD5/2001/502 du 22 octobre 2001
26/03/2009
http://doc.intranet.sante.gouv.fr/textoffi/circulair/pages01/01_502t.htm

La responsabilité de la définition de la stratégie thérapeutique et d’une partie des soins. A ce titre, il s’
engage
à mettre en œuvre les recommandations nationales validées, en les adaptant à chaque patient et famille. Il
s’organise pour permettre une réponse appropriée aux problèmes médicaux des patients 24h sur 24h tous
les jours de l’année.
La responsabilité de la coordination des soins avec les différents intervenants sanitaires et sociaux. Le
CRCM a la responsabilité de la coordination de tous les intervenants et soignants quel que soit le lieu de
réalisation des soins. Il doit s’assurer de la bonne mise en œuvre des décisions qui y ont été prises, de la
bonne complémentarité des actions des différents intervenants au domicile et de l’adéquation des soins aux
attentes et aux capacités des patients et de leur famille. Dans ce cadre, il assure l’animation et la
coordination du réseau intra régional, régional voire interrégional qui lui est rattaché. Il élabore, en
concertation avec l’ensemble des acteurs, la convention constitutive du réseau de soins qui doit être agréée
par le directeur de l’ARH et établit un rapport annuel d’activité qui doit pouvoir être consulté par tous les
partenaires.
L’organisation pour les centres pédiatriques, du transfert dans les meilleures conditions aux équipes
d’adultes. Les centres pédiatriques doivent s’engager à instaurer des liens de collaboration et de travail
privilégiés avec une ou plusieurs équipes d’adultes et inversement.
L’éducation thérapeutique du patient et de sa famille c’est à dire l’information adaptée au patient et à sa
famille sur la maladie et sur les traitements. Celle-ci est une partie intégrante de la prise en charge tout
comme le soutien aux familles et l’évaluation de leur capacité à assumer les traitements. Ces éléments de la
prise en charge sont aussi à envisager au domicile et doivent être développés sans exclure des
collaborations extérieures, comme celles venant du milieu associatif ou des réflexions particulières sur le
concept d’infirmière de liaison, capable de se déplacer au domicile.
La formation pratique des différents intervenants locaux, en particulier des paramédicaux ( infirmière
libérales, kinésithérapeutes….)
La formation initiale et continue des professionnels de santé concernés. Celle ci peut prendre des formes
multiples : participation à des congrès nationaux et internationaux, publications dans des revues
scientifiques, séances d’information…
Une activité de recherche par l’élaboration ou la participation à des protocoles de recherche clinique et en
soins infirmiers.
La mise en place d’une démarche d’évaluation de l’ensemble de l’organisation. Elle doit être conçue dès la
mise en place du réseau rattaché au CRCM et impliquer tous les acteurs, patients et familles compris.
C. Structure et organisation du CRCM
Il ne peut exister qu’un CRCM pédiatrique et un CRCM pour patients adultes par site hospitalier volontaire.
L’hôpital qui s’engage à ce titre doit pouvoir offrir :
une structure
ouverte toute l’année, 7 jours sur 7 et 24 heures sur 24. Il peut s’agir d’une unité fonctionnelle, d’un service
ou d’un regroupement de compétences au sein d’un service. Il n’y a pas de spécialité obligatoire en dehors
de la pédiatrie pour les enfants.
permettant tous les modes de prise en charge : hospitalisation à temps complet si possible en chambre
individuelle, hospitalisation de jour, consultations
disposant d’un agrément sanitaire MCO ou SSR, publique ou participant au service public
Les locaux doivent être adaptés en conséquence. En particulier, toutes les mesures nécessaires doivent ê
tre prises
Page
4
sur
7
CIRCULAIRE N
°
DHOS/O1/DGS/SD5/2001/502 du 22 octobre 2001
26/03/2009
http://doc.intranet.sante.gouv.fr/textoffi/circulair/pages01/01_502t.htm

pour éviter la transmission de germes entre patients
L’hôpital peut mettre en commun des moyens dédiés à la prise en charge des enfants et des adultes.
une équipe pluridisciplinaire
Elle est composée au minimum des trois compétences suivantes : médicale, infirmière et kinésithé
rapeute. Dans
ces 3 domaines, une permanence des réponses doit être organisée .
C’est pourquoi, il paraît utile de préciser que le CRCM doit pouvoir faire état au minimum :
- d’un équivalent temps plein médical correspondant obligatoirement à deux médecins seniors réfé
rents pour la
mucoviscidose qui doivent avoir un statut hospitalier temps plein et dont l’un est le responsable du centre.
d’un équivalent temps plein d’ infirmier(e) coordinateur(trice) dévolu à la mucoviscidose dont il faut souligner
le rôle essentiel dans la coordination des soins et l’accueil des familles.
d’ un équivalent temps plein de kinésithérapeute spécialisé.
Les professionnels suivants : diététicienne, psychologue, assistante sociale jouent un rôle trè
s important dans la
prise en charge et leur temps de présence dans le centre doit être adapté
aux besoins et au nombre de patients.
Leur activité indispensable doit pouvoir être facilement identifiable.
Par ailleurs, le CRCM doit pouvoir faire état de collaborations précises avec des spécialités diverses : diabé
tologie,
nutrition, ORL, hépatologie…..
Un généticien clinicien doit assurer les consultations de conseil géné
tique des familles des enfants atteints dans le
délai que l’équipe du CRCM juge nécessaire mais aussi celles des hétérozygotes repérés par le dé
pistage. Ce
généticien clinicien peut ne pas faire partie de l’équipe pluridisciplinaire du CRCM mais il doit pouvoir ê
tre
clairement identifié comme référent par celui-ci.
un plateau technique
Il doit permettre de réaliser les examens suivants :
- sur place : - test de la sueur par une technique de référence,
explorations fonctionnelles respiratoires adaptées à l’âge des patients,
explorations fonctionnelles digestives,
radiographie conventionnelle et échographie,
laboratoire de bactériologie habilité à l’identification et la quantification de certains germes sur milieux
sélectifs, à la réalisation d’antibiogrammes et à la traçabilité des bactéries multirésistantes en lien
avec le CLIN
laboratoires permettant la réalisation des examens courants 24h sur 24.
- les examens suivants peuvent être traités à l’extérieur du centre :
Tomodensitométrie et scintigraphie,
Endoscopies bronchiques et digestives
D. Le réseau de prise en charge des patients atteints de mucoviscidose
La formalisation d’un réseau de prise en charge est indispensable et ne doit pas être qu’
un simple exercice
d’écriture. Effectivement, le réseau va conditionner en très grande partie, la ré
ussite de la prise en charge
par sa capacité à coordonner les différents intervenants.
Le réseau peut être intra régional, régional ou interrégional selon qu’
un ou plusieurs CRCM existent dans une
région et souhaitent travailler ensemble.
Page
5
sur
7
CIRCULAIRE N
°
DHOS/O1/DGS/SD5/2001/502 du 22 octobre 2001
26/03/2009
http://doc.intranet.sante.gouv.fr/textoffi/circulair/pages01/01_502t.htm