Prise en charge de la mucoviscidose

Prise en charge de la
mucoviscidose en France

Plan
Définition
Prise en charge des patients
Objectif de la prise en charge
Dépistage anténatal, néonatal
Les acteurs
•CRCM
•Associations
Le registre
Conclusion

Définition
Maladie autosomique récessive
Mutation du gène de la CFTR
viscosité des sécrétions muqueuses
salinité de la sueur (diagnostique)
Cliniquement :
Atteinte respiratoire
Atteinte digestive (pancréas)

Épidémiologie
Assez stable en Europe
1/2500 naissances
Prévalence portage sain : 4%
Prévalence maladie : 0,75/10 000

Objectifs de la prise en
charge
Éduquer le patient et/ou les parents
Identifier et traiter précocement les colonisations et
infections broncho-pulmonaires
Maintenir un état nutritionnel optimal
Améliorer la fonction respiratoire ou ralentir sa
dégradation, prévenir et traiter les exacerbations
Prévenir, dépister et traiter précocement les complications
hépatiques, intestinales, pancréatiques, rénales, ORL et les
troubles de la statique rachidienne
Assurer la prise en charge psychologique
Améliorer la qualité de vie