Phénotype

Reproduction Humaine :
Devenir Homme ou Femme
Tania DERY
Génétique Médicale
Vendredi 14 Février 2014
Définitions
• Caryotype : Examen des chromosomes
contenus dans le noyau d’une cellule et qui
sont le support de l’information génétique.
Les chromosomes sont numérotés suivant
leur taille décroissante. Il comprend dans
l’espèce humaine 44 chromosomes
autosomes et 2 chromosomes sexuels.
• Phénotype : Caractères d’un individu qui
résultent de l’expression de son génotype . Il
se définit à différents niveaux : moléculaire,
cellulaire (métabolisme) et macroscopique (à
l’échelle de l’organisme).
Définitions
• Gonade : Glandes sexuelles femelles
(ovaires) ou mâles (testicules) ayant une
double fonction, la production de gamètes et
d’hormones sexuelles.
• Hormone : Molécule produite par une cellule
endocrine, transportée par le sang et
modifiant à distance le fonctionnement de
cellules cibles capables de détecter sa
présence grâce à des récepteurs spécifiques.
Phénotype Masculin et Féminin
• Les différences anatomiques, physiologiques, et
chromosomiques
• Sexe génétique : Déterminé dès la fécondation ;
il correspond aux chromosomes sexuels contenus
dans les cellules d’un organisme : XX chez la
femme et XY chez l’homme.
• Sexe gonadique : Type de gonade différencié
présente : ovaire chez l’individu XX et testicule
chez l’individu XY.
• Sexe phénotypique : Ensemble des caractères
sexuels permettant de différencier les sexes c’està-dire : caractères sexuels primaires (type de
gonades, type de voies génitales et d’organes
génitaux externes) et caractères sexuels
secondaires.
Phénotype Masculin et Féminin
• Caractères sexuels primaires : Caractères sexuels
correspondant à la présence, des gonades (testicules
et ovaires) et des organes directement en rapport
avec la fonction de reproduction, c’est-à-dire avec le
transport des gamètes et avec l’accouplement (voies
génitales et organes génitaux externes), et avec la
gestation (utérus).
• Caractères sexuels secondaires : Ensemble des
caractères morphologiques (taille, masse musculaire,
pilosité, seins…), physiologiques (métabolisme) et
comportementaux qui différencient les individus de
sexe féminin, des individus de sexe masculin.
L’apparition des caractères sexuels secondaires à la
puberté est due à la production d’hormones sexuelles
, l’œstrogènes par les ovaires pour les femmes, et la
testostérone par les testicules pour les hommes.
Phénotype Masculin et Féminin
La mise en place des structures et de la
fonctionnalité des appareils sexuels se
réalise, sous le contrôle du patrimoine
génétique, sur une longue période qui va
de la fécondation à la puberté, en passant
par le développement embryonnaire et
fœtal. La puberté est la dernière étape de
la mise en place des caractères sexuels.
Mise en Place de l’Appareil
Génital :
Appareil Génital Indifférencié
• 5e semaine après la fécondation (l’embryon 2
mm), des ébauches de gonades se mettent en
place.
• Quel que soit le sexe génétique de l’embryon, ces
ébauches ont la même localisation, la même
structure et contiennent les cellules germinales
primordiales (futurs gamètes)
• Ces gonades sont « phénotypiquement »
indifférenciées, mais génétiquement déterminées
• Dans le même temps mise en place des deux types
d’ébauches de voies génitales :deux paires de
canaux Wolff et Müller.
Mise en Place de l’Appareil
Génital :
Appareil Génital Indifférencié
Sinus urogénital
Mise en Place de l’Appareil
Génital :
Différenciation Gonadique
• Gène SRY porté par le chromosome Y
• Code pour facteur TDF une protéine de
différenciation testiculaire
• Différenciation des cellules germinales
primordiales en spermatogonies, des cordons
séminifères, des cellules de Leydig
• Régression des canaux de Muller 10ieme
semaine
• Canaux de Wolff se différencient en voies
génitales masculines.
Mise en Place de l’Appareil
Génital :
Différenciation Gonadique
• Absence du gène SRY
• Différenciation des cellules germinales
primordiales en ovogonies
• Régression des canaux de Wolff 16ieme
semaine
• Canaux de Muller se différencient en voies
génitales féminines.
Mise en Place de l’Appareil
Génital :
Différenciation Gonadique
• Présence du gène SRY sur le
chromosome X : Phénotype masculin avec
caryotype 46,XX
différenciation des gonades en testicules
et persistance des canaux de Wolff
• Absence ou mutation du gène SRY :
Phénotype féminin avec caryotype 46,XY
différenciation des gonades en ovaires et
persistance des canaux de Muller
Mise en Place de l’Appareil Génital:
Sexe Phénotypique Différencié
• Chez un fœtus de sexe masculin, les
hormones testiculaires contrôlent la
sexualisation des voies génitales.
La testostérone stimule la masculinisation des
canaux de Wolff à l’origine des voies
génitales masculines et des organes sexuels
externes.
L’hormone antimüllérienne (AMH) entraîne la
régression des canaux de Müller.
Mise en Place de l’Appareil Génital:
Sexe Phénotypique Différencié
• Chez un fœtus de sexe féminin, l’absence
d’hormones testiculaires conduit à la
féminisation des voies génitales.
Les canaux de Wolff régressent et
disparaissent
Les canaux de Müller persistent et évoluent
en voies génitales féminines
•
Mise en Place de l’Appareil
Génital :
Différenciation des Voies
Génitales
Chez la Femme
– Ovaire
– Trompe
– Utérus
– Organes Génitaux Externes
• Puberté (8-14 ans) : activité cyclique
Mise en Place de l’Appareil
Génital :
Différenciation des Voies
Génitales
• Chez l’Homme
– Testicule
– Épididyme
– Canaux déférents
– Vésicules séminales
• Puberté (10-16 ans) : activité constante des
testicules
Appareil Sexuel à la Puberté
• Acquisition de la fonctionnalité des appareils
génitaux et des caractères sexuels secondaires au
moment de la puberté
• Production massive des hormones sexuelles par les
gonades stimulées par les hormones du complexe
hypothalamo-hypophysaire.
BILAN
Reproduction Humaine :
Sexualité et Bases Biologiques
du Plaisir
Tania DERY
Génétique Médicale
Vendredi 21 Février 2014
Identité et Orientation Sexuelles
•
1.
2.
3.
•
Biologie
Sexe génétique
Hormones sexuelles
Phénotypes : appareils génitaux et caractères sexuels
secondaires
Sociologie et Contexte socioculturel :l’identité sexuelle
se définit comme un ensemble de comportements,
d’attitudes, de symbolisations qui s’élaborent au cours
du développement psycho-sexuel, tout au long de la
vie, dans une interaction constante entre le sexe
biologique et le contexte socioculturel (attentes de la
société, normes culturelles)
Sexualité et Bases Biologiques
du Plaisir
• Circuit de Récompense
• Neurones Dopaminergiques
• Plaisir sexuel active le CR
Sexualité et Bases Biologiques
du Plaisir
• En motivant des comportements reliés à
des besoins fondamentaux (nutrition,
reproduction…), le circuit de la
récompense favorise la survie des
individus et donc de l’espèce.