Maladie cœliaque. La sérologie, première étape diagnostique

La prévalence de la maladie
coeliaque a été révisée
récemment de 1/4000 à une
fourchette oscillant entre
1/100 et 1/250. Il s’agit donc
d’un syndrome suffisamment
fréquent pour que le médecin
y pense en cas de
symptômes digestifs non
seulement chez l’enfant mais
aussi chez l’adulte pour
lequel la présentation
de la maladie est souvent
atypique. Une fois l’attention
du clinicien orientée vers
la maladie coeliaque,
le laboratoire va jouer un
rôle majeur dans le
diagnostic. Labinfo vous
propose un logigramme
sur la conduite la plus
rationnelle et la plus
économique à tenir en vue
d’un diagnostic ou d’une
exclusion de maladie
cœliaque. En effet, l’errance
thérapeutique inhérent à
cette pathologie est fréquent
puisque l’on estime à 20 %
seulement les patients
diagnostiqués.
ÉDITORIAL
LA SÉROLOGIE, PREMIÈRE
ÉTAPE DIAGNOSTIQUE
Maladie cœliaque
UNE MALADIE SOUS-DIAGNOSTIQUÉE
La maladie cœliaque est une entéropathie chronique, inflammatoire, auto-immune
provoquée chez des sujets génétiquement prédisposés par un antigène alimentaire :
la gliadine du gluten.
Cette protéine est présente dans les céréales comme le blé, le seigle et l’orge. La
gliadine induit une réponse immunitaire avec une réaction inflammatoire, laquelle
entraîne une hyperplasie des lymphocytes T (CD8+) et une atrophie des villosités
de l’intestin. Elle peut se compliquer d’un lymphome de la portion grêle.
C’est la cause de malabsorption la plus fréquente. La maladie touche 1 % de la
population générale, préférentiellement la femme blanche. Le diagnostic est posé
soit dans l’enfance, généralement entre 6 mois et 2 ans après l’introduction du gluten
alimentaire, soit à l’âge adulte entre 20 et 40 ans. Un grand nombre de cas seraient
sous-diagnostiqués en raison du caractère très polymorphe de la maladie.
MANIFESTATIONS
Chez l’adulte, les manifestations peuvent être digestives avec :
− des douleurs abdominales ;
− des diarrhées chroniques ;
− des symptomes carentiels dus à la malabsorption : ostéoporose, anémie,
asthénie, amaigrissement.
Mais les troubles digestifs peuvent être mineurs et les patients considérés comme
colopathes ou encore présenter des symptômes extra-digestifs : arthralgies, aphtose
buccale, épilepsie, aménorrhée, dermatite herpétiforme, infertilité…
Chez l’enfant, la maladie cœliaque doit être évoquée chez un nourrisson dont la
courbe de poids se rompt souvent associé à une diarrhée chronique, une malabsorption
et une distension abdominale.
DIAGNOSTIC
La sérologie est indispensable en première intention. Elle repose sur le dosage des :
− IgA sériques anti-tranglutaminases (TGA), en l’absence de régime depuis 3 mois ;
− IgA totales simultanément pour éliminer l’hypothèse d’un déficit (2 % cas).
Le test est très fiable (sensibilité de 85 à 98 %, spécificité de 94 à 98 %).
En cas de déficit en IgA, il est nécessaire de doser les IgG anti-transglutaminases
ou les IgG anti-endomysium.
Les dosages des anticorps anti-gliadine et anti-réticuline ne sont plus remboursés
car moins spécifiques.
Chez l’enfant, en cas de concentration élevée des IgA TGA (supérieure à 10 fois la
normale) : doser les IgA anti-endomysium ; déterminer le groupe HLA DQ.
Face à un tableau clinique typique, la concordance des deux anticorps positifs avec
un groupe HLA DQ2 ou DQ8 permet de poser le diagnostic sans recours à la biopsie
(nouvelles recommandations de l’ESPGHAN).
Dans tous les autres cas et chez l’adulte, une biopsie duodénale est nécessaire pour
poser un diagnostic de certitude.
VOTRE LABORATOIRE DE BIOLOGIE MÉDICALE
Votre bulletin d’information sur la biologie médicale
LABINFO | N°30
Document édité par SAS LABSTER.
335, rue du Chêne Vert - 31670 Labège
Tél. : [phone] - Fax : [phone]
Société fondée par R. Fabre, J. Canarelli,
J-F. Roubache, B. Rousset-Rouvière et B. Sébé.
Directeur de la publication : R. Fabre.
Comité de rédaction : A. Leriche, A. Millaret, F. Pfaff,
J. Peretti, D. Taourel, P. de Welle.
Imprimé par l’imprimerie Ménard 2721 La Lauragaise
31670 Labège • Parution Avril 2015
Numéro ISSN : 2104 - 2136
N°30

PATIENTS À RISQUE
La grande majorité des patients atteints de la maladie coeliaque est porteuse de HLA-DQ2 (95 % des cas) et/ou de HLA-
DQ8 (5 % des cas), de même que 20 à 30 % des sujets sains. L’absence de prédisposition génétique a une valeur prédictive
négative élevée. Chez les patients avec un tableau clinique typique et des anticorps massivement élevés, l’absence de
prédisposition génétique doit inciter à vérifier par une biopsie la positivité du diagnostic. Un événement déclenchant ou
favorisant le processus immunitaire de la maladie, tel qu’une infection intestinale virale, une quantité de gluten ingéré
élevée ou son introduction précoce (<3 mois) dans l’alimentation de l’enfant, accroît également le risque de développer
une maladie coeliaque.
RÉFÉRENCES
> « Mise à jour des recommandations pour le diagnostic de la maladie cœliaque », ESPGHAN, 2012.
> « Quelles recherches d’anticorps prescrire dans la maladie cœliaque ? », HAS, mise à jour juin 2008.
> « Diarrhée chronique chez l’enfant », UMVF, Campus de pédiatrie, Collège national des pédiatres universitaires (CNPU), 2014.
DIAGNOSTIQUER UNE MALADIE CŒLIAQUE (MC)
Pas de déficit connu en IgA
=> sérologie IgA TAG
Déficit connu en IgA
=> sérologie IgG TAG ou IgG anti-endomysium
Biopsie
du grêle
Biopsie
du grêle
Réévaluation du tableau clinique
et de la consommation de gluten
Réévaluation du tableau clinique
et de la consommation de gluten
Sérologie IgG TAG
ou IgG anti-endomysium
Biopsie
du grêle
Biopsie
du grêle
Sérologie IgA total
Pas de déficit
Enfant
Sérologie IgA TAG ou
IgA anti-endomysium
Déficit
Adulte
Adulte Enfant
Suivre
protocole
« déficit
connu
en IgA »
Patient présentant des signes cliniques évocateurs ou à risque élevé de MC*
+ +
+
++
+
++
– –
–
––
–
––
* Diabète de type 1, syndrome de Down, thyroïdites auto-immunes, syndrome de Turner, syndrome de Williams, déficience en IgA, hépatites auto-immunes,
apparentés de 1er degré
TRAITEMENT ET SUIVI
Le traitement repose sur un régime sans gluten à vie :
− éviction de tous les aliments contenant du blé, de l’orge et du seigle (l’avoine pure est autorisée) ;
− éviction de certains médicaments;
− supplémentation en fer, folates et calcium.
Son efficacité s’observe par :
− l’amélioration clinique en quelques semaines ;
− la négativation de la sérologie en 6 à 12 mois ;
− la normalisation de l’histologie duodénale en 12 à 24 mois.
MC– MC– MC+ MC– MC– MC+ MC– MC–MC– MC– MC– MC+ MC– MC+
InfirmationConfirmation
Infirmation Confirmation
LABINFO | N°30
Anomalie
des
cellules
glandulaires
FICHE PRATIQUE