Drépanocytose:quedois-je savoir? CENTREPOLYVALENTDESANTEUNIVERSITAIRE Adressedusite:www.docvadis.fr/cpsu Validépar leComitéScientifiqueHématologie Ladrépanocytoseestunemaladiegénétiquequitouchel’hémoglobine,doncletransport del’oxygènedansnotreorganisme.Sasévéritéesttrèsvariableselonlespersonneset elleévolueaucoursdutemps.Unepriseenchargeetunsuivirégulierpermettentde limiterlescomplicationsetdeconserverauxpersonnesatteintesunecertainequalitéde vie. Qu'est-cequeladrépanocytose? L'hémoglobineestl'undescomposantsdesglobulesrouges;ellesert notammentàtransporterl'oxygènedanslecorpshumain.Ladrépanocytose estunemaladiegénétiquequialtèrel'hémoglobineetempêchelabonne distributiondel'oxygènedansl'organisme. Àquoiestdueladrépanocytose? Ladrépanocytoseestdueàuneanomaliegénétiquehéréditairede l'hémoglobine. L'hémoglobineestcomposéededeuxchaînesalphaetdeuxchaînesbêta.La fabricationdeschaînesbêtaestcommandéeparlesgènes«bêtaglobine». Chaqueindividupossèdedeuxgènes«bétaglobine».L'unesttransmisparle père,l'autreparlamère.Silesdeuxparentssontchacunporteurd'aumoins ungènealtéré,ilspeuventtouslesdeuxtransmettrecegènealtéréàleur enfant.Ladrépanocytosecorrespondainsiàlaformehomozygotedela maladie(lesdeuxgènestransmissontaltérés).Lorsquelesdeuxparentssont porteursd'ungènemuté,laprobabilitéqu'ilstransmettenttouslesdeuxleur gènealtéréàleurenfant,etdonclaprobabilitéquecetenfantsoitatteintde drépanocytose,estde1sur4àchaquegrossesse. Enrevanche,siunseuldesgènestransmisestaltéré,onparledeforme hétérozygote,quin'apasdeconséquenceparticulièresurlasantédel'enfant. Quipeutenêtreatteint?Est-ceunemaladie fréquente? Ladrépanocytoseestparticulièrementfréquentedanslespopulationsd'origine antillaise,africaineetméditerranéenne.ElleestégalementprésenteenIndeet enAmériqueduSud(surtoutauBrésil).Ils'agitdelamaladiegénétiquelaplus répanduedanslemonde:plusdecinqmillionsdepersonnesensontatteintes. EnFrance,environ400nouveau-néssonttouchéschaqueannée. Quellessontlesmanifestationsdeladrépanocytose? Encasdedrépanocytose(formehomozygote),l'hémoglobines'agglomère danslesglobulesrougesetlesdéforme.Ilsdeviennentégalementplusfragiles etplusrigidesquedesglobulesrougesnormauxetcirculentmaldansles vaisseaux. Lasévéritédeladrépanocytoseesttrèsvariableselonlespersonnesetau coursdutempspourunemêmepersonne.Lesmanifestationspeuvent apparaîtredèsl'âgedetroismois.Cesontprincipalementuneanémie,quipeut êtreplusoumoinssévère,unemoindrerésistanceàcertainesinfectionset descrisesdouloureuses,quisontplusfréquentesetplusgravesdurantla petiteenfance.D'autrescomplications,notammentchroniques,peuvent apparaîtrechezlesadultes.Undépistageetdesmesurespréventives permettentdediminuerleurrisqued'apparitionetleuraggravation. Commentfait-onlediagnosticdeladrépanocytose? Lediagnosticestposéenexaminantlaformedesglobulesrouges,en analysantl'hémoglobine,etenpratiquantdestestsgénétiquesquipermettent égalementdemettreenévidencecertainsfacteursderisquedecomplications. Commentévolueladrépanocytose? L'évolutiondelamaladieesttrèsvariable;elleestd'autantmeilleurequel'accès etlaqualitédessoinssontbons.Enmoyenne,lesenfantssonthospitalisés environunesemaineparanpourunecrisedouloureuse,uneinfectionouune aggravationdel'anémie.Parailleurs,unepersonnepeuttraverserdespériodes difficiles,avecplusieurscrisesimportantesetdescomplicationsmédicales,et ensuiteavoirtrèspeudeproblèmespendantplusieursannées.EnFrance,les progrèsdelapriseenchargepermettentuneaméliorationdelaqualitédevie despersonnesatteintesetunefortediminutiondelamortalité. Commenttraite-t-onladrépanocytose? Ilesttoutàfaitpossibledesoulagerlesdouleursenpériodedecriseetde prendreenchargelescomplicationsetdelesprévenir.Votremédecin prescriraletraitementlemieuxadaptéàvotresituation. Actuellement,seulelagreffedemoelleosseusepeutguérirladrépanocytose. Cetteprocédureestcependantréservéeàuntrèspetitnombredemalades présentantuneformetrèssévèredelamaladieouayantunrisquedemortalité précoceetquiontenoutredansleurfratrieundonneurpotentielcompatible. Quelleestlasurveillancemédicaleàadopterencas dedrépanocytose? Toutaulongdelapersonneconcernée,desexamensserontréalisés régulièrementpoursurveillerlesconséquencesdelamaladieauniveaudu cerveau,delarate,desreins,dufoieetducœur.Unesurveillance ophtalmologiquerégulièreestégalementnécessaire. Deplus,votreimplication,oucelledevotreenfants'ilestatteintde drépanocytoseetqu'ilestassezgrand,estégalementessentielle.Ainsi, plusieursrèglessimplesdoiventêtrerespectéespourlimiterlasurvenuedes crisesetdescomplications,favoriséesnotammentparladéshydratation,les changementsdetempérature,lestress,leseffortsexcessifsoulesinfections. Parailleurs,certainssignesdoiventconduireàuneconsultationimmédiate: desdouleursnecédantpasauxmédicamentsdonnésàdomicile oudesdouleursvivesauthorax; desdifficultésàrespirer; desvomissementsrépétés; unefièvresupérieureà38,5°C; unepâleurimportante,dusangdanslesurines,oudestroubles delavueoudel'ouïe; uneaugmentationduvolumedelarate(votremédecinpeutvous expliquercommentpalperleventredel'enfant); pourlesgarçons,uneérectionquipersiste:ilestimportantque lesparentsdegarçonsetquel'enfantlui-mêmesoientavertisdes risquesdesurvenued'érectionsdouloureusesetprolongéesdès l'enfance.S'ilpeuts'agirpourcertainesfamillesd'unsujet«tabou »,ilestimpératifderéagiràtempspouréviterlesséquelles. uneparalysieouunepertedel'undessens(ouïe,vue,équilibre), mêmetemporaire; deviolentsmauxdetête; unedifficultéàparler; toutsymptômeinhabituel. Enfin,lapriseenchargeestcoordonnéeentrevotremédecintraitant,le spécialistedeladrépanocytosequivoussuit,l’aide-soignante,l’infirmière scolairepourlesenfantsatteints,lemédecindutravailpourlesadultes,le psychologueetl’assistantouletravailleursocial... Commentladrépanocytoseaffecte-t-ellemon quotidienouceluidemonenfant? Ladrépanocytoseadesrépercussionstrèsvariablesselonlespatients,tantau niveaufamilialquesurleplansocial,qu’ils’agissedelascolarité,parfois perturbée,del’avenirprofessionnel,quidoitêtreadapté,d'uneéventuelle maternité. N’hésitezpasàenparleravecvotremédecinetvotreéquipesoignante,qui saurontvousorienteretvousaideraumieuxselonvotresituation. Letraitementdeladrépanocytosepeutsemblerrelativementcontraignantqu’il s’agissedestransfusions,delaprisequotidienned’antibiotiquesoudurespect desrappelsdevaccins.Cependant,cescontraintessontminimesàcôtédes risquesencourussiletraitementn’estpassuivi. Peut-ondépistercettemaladieavantqu’ellenese déclare? EnFrance,undépistagenéonatalestréalisésurlesenfantsàrisquegrâceà unprélèvementsanguin.Effectuéparpiqûreautalon,ceprélèvementest réaliséautroisièmejourdevie.Ilpermetdedébuterletraitementpréventifdes complicationsinfectieusesetdel’anémie. Lesexplicationsserontalorsdonnéesauxparentsconcernés. Sivousavezdéjàeuunenfantatteintdedrépanocytoseousivoussavezque vousêtesporteursdecetteanomaliegénétique,ilestpossiblederéaliserun diagnosticprénatalencasdegrossesse.Sonobjectifestdedéterminersi l’enfantànaîtreestporteurounondelamaladie.Siletestestpositif,vous pouvez,sivouslesouhaitez,demanderuneinterruptionmédicaledela grossesse. Lespersonnesatteintesdedrépanocytosedoiventêtresuiviesdanslesconsultationsdescentresde référenceetdecompétencespécialisésetdontlescoordonnéessontdisponiblessurlesite d’Orphanet(www.orphanet.fr). Lesiteproposedesinformationssurladrépanocytose.Vouspouvezégalementrecevoirdes informationspartéléphoneencontactantMaladiesRaresInfoServicesau0810631920