Drépanocytose

CENTREPOLYVALENTDESANTEUNIVERSITAIRE
Adressedusite:www.docvadis.fr/cpsu
Drépanocytose:quedois-je
savoir?
Validépar
leComitéScientifiqueHématologie
Ladrépanocytoseestunemaladiegénétiquequitouchel’hémoglobine,doncletransport
del’oxygènedansnotreorganisme.Sasévéritéesttrèsvariableselonlespersonneset
elleévolueaucoursdutemps.Unepriseenchargeetunsuivirégulierpermettentde
limiterlescomplicationsetdeconserverauxpersonnesatteintesunecertainequalitéde
vie.
Qu'est-cequeladrépanocytose?
L'hémoglobineestl'undescomposantsdesglobulesrouges;ellesert
notammentàtransporterl'oxygènedanslecorpshumain.Ladrépanocytose
estunemaladiegénétiquequialtèrel'hémoglobineetempêchelabonne
distributiondel'oxygènedansl'organisme.
Àquoiestdueladrépanocytose?
Ladrépanocytoseestdueàuneanomaliegénétiquehéréditairede
l'hémoglobine.
L'hémoglobineestcomposéededeuxchaînesalphaetdeuxchaînesbêta.La
fabricationdeschaînesbêtaestcommandéeparlesgènes«bêtaglobine».
Chaqueindividupossèdedeuxgènes«bétaglobine».L'unesttransmisparle
père,l'autreparlamère.Silesdeuxparentssontchacunporteurd'aumoins

ungènealtéré,ilspeuventtouslesdeuxtransmettrecegènealtéréàleur
enfant.Ladrépanocytosecorrespondainsiàlaformehomozygotedela
maladie(lesdeuxgènestransmissontaltérés).Lorsquelesdeuxparentssont
porteursd'ungènemuté,laprobabilitéqu'ilstransmettenttouslesdeuxleur
gènealtéréàleurenfant,etdonclaprobabilitéquecetenfantsoitatteintde
drépanocytose,estde1sur4àchaquegrossesse.
Enrevanche,siunseuldesgènestransmisestaltéré,onparledeforme
hétérozygote,quin'apasdeconséquenceparticulièresurlasantédel'enfant.
Quipeutenêtreatteint?Est-ceunemaladie
fréquente?

Ladrépanocytoseestparticulièrementfréquentedanslespopulationsd'origine
antillaise,africaineetméditerranéenne.ElleestégalementprésenteenIndeet
enAmériqueduSud(surtoutauBrésil).Ils'agitdelamaladiegénétiquelaplus
répanduedanslemonde:plusdecinqmillionsdepersonnesensontatteintes.
EnFrance,environ400nouveau-néssonttouchéschaqueannée.
Quellessontlesmanifestationsdeladrépanocytose?
Encasdedrépanocytose(formehomozygote),l'hémoglobines'agglomère
danslesglobulesrougesetlesdéforme.Ilsdeviennentégalementplusfragiles
etplusrigidesquedesglobulesrougesnormauxetcirculentmaldansles
vaisseaux.
Lasévéritédeladrépanocytoseesttrèsvariableselonlespersonnesetau
coursdutempspourunemêmepersonne.Lesmanifestationspeuvent
apparaîtredèsl'âgedetroismois.Cesontprincipalementuneanémie,quipeut
êtreplusoumoinssévère,unemoindrerésistanceàcertainesinfectionset
descrisesdouloureuses,quisontplusfréquentesetplusgravesdurantla
petiteenfance.D'autrescomplications,notammentchroniques,peuvent
apparaîtrechezlesadultes.Undépistageetdesmesurespréventives
permettentdediminuerleurrisqued'apparitionetleuraggravation.
Commentfait-onlediagnosticdeladrépanocytose?
Lediagnosticestposéenexaminantlaformedesglobulesrouges,en
analysantl'hémoglobine,etenpratiquantdestestsgénétiquesquipermettent
égalementdemettreenévidencecertainsfacteursderisquedecomplications.
Commentévolueladrépanocytose?
L'évolutiondelamaladieesttrèsvariable;elleestd'autantmeilleurequel'accès
etlaqualitédessoinssontbons.Enmoyenne,lesenfantssonthospitalisés
environunesemaineparanpourunecrisedouloureuse,uneinfectionouune
aggravationdel'anémie.Parailleurs,unepersonnepeuttraverserdespériodes
difficiles,avecplusieurscrisesimportantesetdescomplicationsmédicales,et
ensuiteavoirtrèspeudeproblèmespendantplusieursannées.EnFrance,les
progrèsdelapriseenchargepermettentuneaméliorationdelaqualitédevie
despersonnesatteintesetunefortediminutiondelamortalité.

Commenttraite-t-onladrépanocytose?
Ilesttoutàfaitpossibledesoulagerlesdouleursenpériodedecriseetde
prendreenchargelescomplicationsetdelesprévenir.Votremédecin
prescriraletraitementlemieuxadaptéàvotresituation.
Actuellement,seulelagreffedemoelleosseusepeutguérirladrépanocytose.
Cetteprocédureestcependantréservéeàuntrèspetitnombredemalades
présentantuneformetrèssévèredelamaladieouayantunrisquedemortalité
précoceetquiontenoutredansleurfratrieundonneurpotentielcompatible.
Quelleestlasurveillancemédicaleàadopterencas
dedrépanocytose?
Toutaulongdelapersonneconcernée,desexamensserontréalisés
régulièrementpoursurveillerlesconséquencesdelamaladieauniveaudu
cerveau,delarate,desreins,dufoieetducœur.Unesurveillance
ophtalmologiquerégulièreestégalementnécessaire.
Deplus,votreimplication,oucelledevotreenfants'ilestatteintde
drépanocytoseetqu'ilestassezgrand,estégalementessentielle.Ainsi,
plusieursrèglessimplesdoiventêtrerespectéespourlimiterlasurvenuedes
crisesetdescomplications,favoriséesnotammentparladéshydratation,les
changementsdetempérature,lestress,leseffortsexcessifsoulesinfections.
Parailleurs,certainssignesdoiventconduireàuneconsultationimmédiate:
desdouleursnecédantpasauxmédicamentsdonnésàdomicile
oudesdouleursvivesauthorax;
desdifficultésàrespirer;
desvomissementsrépétés;
unefièvresupérieureà38,5°C;
unepâleurimportante,dusangdanslesurines,oudestroubles
delavueoudel'ouïe;
uneaugmentationduvolumedelarate(votremédecinpeutvous
expliquercommentpalperleventredel'enfant);
pourlesgarçons,uneérectionquipersiste:ilestimportantque

Enfin,lapriseenchargeestcoordonnéeentrevotremédecintraitant,le
spécialistedeladrépanocytosequivoussuit,l’aide-soignante,l’infirmière
scolairepourlesenfantsatteints,lemédecindutravailpourlesadultes,le
psychologueetl’assistantouletravailleursocial...
Commentladrépanocytoseaffecte-t-ellemon
quotidienouceluidemonenfant?
Ladrépanocytoseadesrépercussionstrèsvariablesselonlespatients,tantau
niveaufamilialquesurleplansocial,qu’ils’agissedelascolarité,parfois
perturbée,del’avenirprofessionnel,quidoitêtreadapté,d'uneéventuelle
maternité.
N’hésitezpasàenparleravecvotremédecinetvotreéquipesoignante,qui
saurontvousorienteretvousaideraumieuxselonvotresituation.
Letraitementdeladrépanocytosepeutsemblerrelativementcontraignantqu’il
s’agissedestransfusions,delaprisequotidienned’antibiotiquesoudurespect
desrappelsdevaccins.Cependant,cescontraintessontminimesàcôtédes
risquesencourussiletraitementn’estpassuivi.
Peut-ondépistercettemaladieavantqu’ellenese
déclare?
EnFrance,undépistagenéonatalestréalisésurlesenfantsàrisquegrâceà
unprélèvementsanguin.Effectuéparpiqûreautalon,ceprélèvementest
réaliséautroisièmejourdevie.Ilpermetdedébuterletraitementpréventifdes
complicationsinfectieusesetdel’anémie.
lesparentsdegarçonsetquel'enfantlui-mêmesoientavertisdes
risquesdesurvenued'érectionsdouloureusesetprolongéesdès
l'enfance.S'ilpeuts'agirpourcertainesfamillesd'unsujet«tabou
»,ilestimpératifderéagiràtempspouréviterlesséquelles.
uneparalysieouunepertedel'undessens(ouïe,vue,équilibre),
mêmetemporaire;
deviolentsmauxdetête;
unedifficultéàparler;
toutsymptômeinhabituel.