Chap A3 : les mutations, source de variabilité génétique
Lors de la mitose, l’information génétique est transmise de manière conforme de génération en génération.
Cependant, il existe une grande diversité des individus au sein de chaque espèce. Cette diversité et
l’apparition de caractères nouveaux ont pour origine des modifications dans les séquences d’ADN appelées
mutations.
Objectifs Montrer quelle est l’origine des mutations et quelles sont les conséquences de ces mutations.
I. Les mutations, des événements spontanés l’origine de nouveaux allèles.
TP A3.1
Des erreurs de copies sont possibles lors de la réplication et bien que la plupart soient corrigées par des
enzymes dans le noyau, certaines sont conservées.
Ces erreurs ou mutations entrainent la création de nouvelles séquences de nucléotides dans l’ADN c’est-à-
dire des nouveaux allèles. Elles sont rares et aléatoires à un taux de 1 sur 106 réplications pour un gène.
Une mutation est une modification rare et aléatoire de la séquence de nucléotides de la molécule d’ADN.
Il existe 3 types de mutation voir polycop
- Mutation par substitution (remplacement) : un ou plusieurs nucléotides sont modifiés dans la
séquence du gène. Les conséquences sont variables car le code génétiques est redondant.
- Mutation par insertion (ajout) de un ou plusieurs nucléotides
- Mutation par délétion (suppression) de un ou plusieurs nucléotides.
Certains facteurs en favorisant les erreurs de réplication, peuvent augmenter la fréquence des mutations ,
on parle d’agents mutagènes.. Ex UV, rayons X, radioactivité, formol, le benzène….
II. Les mutations, source de biodiversité.
Les conséquences des mutations sont différentes selon les cellules concernées.
Une mutation ayant lieu dans une cellule non reproductrice, appelée mutation somatique, n’est transmise
qu’au clone issu des divisions de cette cellule. La mutation disparait à la mort de l’individu.
Rq si la mutation atteint des gènes régulant la division cellulaire (oncogènes) les mitoses deviennent
anarchiques, les cellules prolifèrent et sont à l’origine de tumeurs
Si la mutation affecte une cellule reproductrice, on parle de mutation germinale, elle est transmissible à la
descendance de l’individu. Si elle est effectivement transmise elle devient héréditaire.
Les mutations germinales sont à l’origine des différents allèles des gènes au sein d’une espèce. Les gènes
pouvant posséder de nombreux allèles, sont à l’origine de la biodiversité génétique des espèces.
Les mutations sont aussi à l’origine des innovations au cours de l’évolution mais aussi de l’apparition des
maladies génétiques