Myopathies des ceintures - Centre de référence neuromusculaire
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Myopathies des ceintures Quelle fréquence ? Quelle origine ? Quel mode de transmission ? Il ne s’agit pas d’une maladie, mais d’un groupe de maladies musculaires, hétérogènes, d’origine génétique, aussi appelées LGMD (Limb Girdle Muscular Dystrophy). Elles concernent 5 à 6 personnes sur 1 million. Elles sont souvent secondaires à un déficit qualitatif ou quantitatif d’une protéine musculaire. On les classe en 2 groupes, en fonction de leur mode de transmission : • LGMD 1 correspond aux formes de transmission dominante : il suffit qu’une seule copie du gène (sur les 2 copies, que nous possédons pour chaque gène) soit anormale pour être atteint de la maladie. Toute personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. On leur attribue ensuite une lettre en fonction de l’anomalie génétique (voire protéïque, lorsqu’elle est connue). Il existe actuellement 6 formes dominantes connues : LGMD 1A (protéine : myotiline), LGMD 1B (lamine), LGMD 1C (cavéoline), puis LGMD 1D à 1G ou l’anomalie protéique n’est pas connue à ce jour. • LGMD 2 correspond aux formes récessives : les 2 copies du gène doivent être anormales pour être atteint de la maladie. Pour qu'une personne soit atteinte, il faut que ses deux parents (porteurs, mais non atteints) lui aient transmis chacun le gène anormal (25% de risque). Il existe actuellement 13 formes récessives connues : LGMD 2A (calpaïne), LGMD 2B (dysferline), LGMD 2C à 2F (sarcoglycanes), LGMD 2G (telethonine), LGMD 2H (TRIM32), LGMD 2I (FKRP), LGMD 2J (titine) et LGMD 2K (POMT2). Quels sont les symptômes ? Quelle est son évolution ? Ils consistent en une perte progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne), associant difficultés à la marche, à la montée des escaliers, et au relevé de la position accroupie et assise, voire des chutes. L’atteinte des muscles des épaules (ceinture scapulaire) est plus tardive. Dans certaines formes (LGMD 2C à 2F), les patients on parfois en association, de gros mollets. Une atteinte respiratoire est possible, de même qu’une atteinte cardiaque (surtout dans les formes 1B et 1C) ; elles seront systématiquement recherchées. Avec le temps peuvent apparaître des complications orthopédiques, touchant la colonne vertébrale (lordose) et les articulations (rétractions notamment du tendon d’Achille) pouvant justifier d’appareillage spécifiques (corset, attelles). L’âge de début est variable, souvent avant 20 ans dans les formes récessives. La rapidité et la sévérité de l’évolution varient d’une forme à l’autre. Certaines formes peuvent nécessiter le recours à des aides techniques (comme l’utilisation d’un fauteuil roulant). D’autres formes de la maladie permettent une autonomie beaucoup plus prolongée. Comment confirme-t-on le diagnostic ? Le diagnostic d’une myopathie des ceintures est orienté par l’histoire familiale. Il sera complété dans un premier temps par une prise de sang (dosage des enzymes musculaires CK souvent augmenté), un scanner ou une IRM musculaire et/ou un électroneuromyogramme pour confirmer l’origine musculaire du déficit. La biopsie musculaire est néanmoins le plus souvent l’élément clé pour identifier précisément la protéine musculaire déficitaire. Dans un cas sur deux cependant, ces myopathies demeurent encore d’origine indéterminée. En fonction des résultats de ce bilan (notamment de la biopsie musculaire), on réalisera dans un deuxième temps une nouvelle prise de sang, avec le consentement écrit du patient, pour rechercher une anomalie génétique. Quelle surveillance et quelle prise en charge thérapeutique ? Actuellement, il n’y a pas de traitement curatif de ces maladies, c'est-à-dire de traitement capable de stopper l’évolution. La prise en charge consiste en une surveillance multidisciplinaire, annuelle (parfois plus espacée dans les formes peu évolutives ou non compliquées), qui associe en général : • • • Un bilan fonctionnel (neurologue, rééducateur, kinésithérapeute, ergothérapeute) pour évaluer le retentissement du déficit et proposer des prises en charge spécifiques : kinésithérapie, appareillages (corset, attelles) voire des aides techniques (fauteuil roulant), dont le but est de maintenir l’autonomie du patient. Un bilan respiratoire, associant en général des épreuves fonctionnelles et un enregistrement nocturne de la concentration en oxygène dans le sang, pour dépister une atteinte respiratoire associée. En cas d’atteinte respiratoire, on peut proposer une ventilation assistée nocturne. Un bilan cardiaque, associant életrocardiogramme, holter et échographie, pour dépister une atteinte cardiaque. En cas d’atteinte cardiaque (trouble du rythme), le cardiologue peut proposer un stimulateur cardiaque, voire un défibrillateur implantable. La cardiopathie n’est toutefois pas toujours présente. Si l’anomalie génétique a été identifiée et en fonction du mode de transmission, il sera proposé un dépistage aux adultes à risque de la famille. En cas de projet de grossesse, une consultation génétique est souhaitable pour évaluer les risques de transmission de la maladie et mettre en place un suivi adapté de la grossesse. Texte rédigé par le Centre Maladies Neuromusculaires Rares Rhône-Alpes. Version du 17/04/2011.
