Proposition de progression

Ebauche de progression/ Partie 3 B / Juin 2011/ Christine Mariani.
Partie 3 B Variation génétique et
santé 4 semaines
Choix 2011/2012 :
partie 3B post- 1A post- 3 A
Activités/ Supports
Compétences prolongeant le
socle commun
Capacités et attitudes
Notions
Chap.I Relations entre patrimoine
génétique et santé.
Semaines 1 et 2 :
Prérequis Partie 1A
Connaissances personnelles et
manifestations
Il existe de nombreuses maladies
d’origine génétique. L’une des plus
fréquentes est la mucoviscidose.
TP1 L’exemple de la
mucoviscidose
(2h) Evaluation d’une partie ou totalité
Problématique :
Quelle en est l’origine ? Comment
évaluer le risque d’atteinte dans
une population ? Quelles
thérapies peuvent améliorer la vie
des malades ?
Cours : bilan
+ évaluation ou ex.sur S.typhi
Oral
ELA /
Virades de l’Espoir/ www.vaincrelamuco.org
Téléthon
Tâche complexe :
A partir du matériel à disposition, envisagez l’origine de cette maladie, son
expression à toutes les échelles du phénotype. Evaluez la probabilité d’atteinte pour
les familles concernées et proposez diverses modes de thérapie pour les malades.
Expliquer les productions attendues (Fiches, etc… + Doc.secours à prévoir)
Documents sur les divers symptômes
Comparaison séquences nucléiques gène CFTR (mutation DF508)
et polypeptidiques (protéine CFTR)
Logiciel Rastop
Arbres généalogiques
avec plusieurs cas de transmission / un seul cas étudié par élève, binôme,
etc…
Documents et recherche Internet sur thérapies dont une thérapie génique.
Sites des associations.
Faire un schéma- bilan : du génotype aux 3 échelles du phénotype
Pour approfondir Un exemple de lien à la sélection naturelle préparatoire au chap.II
Envisager pourquoi une telle fréquence?
Document sur Salmonelle typhi
Salmonella typhi est la bactérie responsable de la typhoïde.
Cette maladie infectieuse se traduit par une inflammation grave du tube digestif, souvent mortelle
jusqu’à la découverte d’un traitement antibiotique il y a une cinquantaine d’année.
Des chercheurs ont récemment réussi à intégrer le gène humain de la protéine CFRT soit de l’allèle
sain, soit de l’allèle muté de la mucoviscidose, dans le génome de la souris : on obtient ainsi des
souris transgéniques.
Ils ont alors étudié la pénétration de la bactérie dans les cellules intestinales de trois lots de souris
transgéniques :
Utiliser des connaissances
Maîtriser la langue française
Maîtriser les principaux
éléments mathématiques et la
culture scientifique et
technologique.
Acquérir une culture humaniste
Acquérir des compétences
sociales et juridiques
Extraire et exploiter des
informations de différents
documents.
Pratiquer une démarche
scientifique
Utiliser des connaissances
Communiquer
en lien avec le langage
mathématique
Exprimer et exploiter des
résultats
Utiliser les TICE
Communiquer sous forme de
schémas.
Comprendre la nature
provisoire, en devenir, du
savoir scientifique.
Manifester sens de
l’observation, curiosité et esprit
critique.
Etre conscient de sa
responsabilité face à
l’environnement et la santé.
Pendant la réplication de l’ADN surviennent
des erreurs spontanées et rares, dont la
fréquence est augmentée par l’action
d’agents mutagènes. Des modifications
somatiques du génome surviennent par
mutations spontanées ou favorisées par un
agent mutagène. D’autres sont dues à des
infections virales.
Le phénotype macroscopique dépend du
phénotype cellulaire, lui-même induit par le
phénotype moléculaire.
La mucoviscidose est une maladie
fréquente, provoquée par la
mutation d’un gène qui est présent
chez une personne sur 40 environ.
Seuls les homozygotes pour
l’allèle muté sont malades.
L’étude d’un arbre généalogique
permet de prévoir le risque de
transmission de la maladie.
On limite les effets de la maladie
en agissant sur les paramètres du
milieu.
La thérapie génique constitue un
espoir de correction de la maladie
dans les cellules pulmonaires
atteintes.

TP 2 Maladies cardio-vasculaires,
géntqiue et facteurs
environnementaux.
Quelles sont les causes de ces
maladies ? Existe-t-il des facteurs
génétiques intervenant dans leur
apparition ? Quels en sont les
modes de prévention ?
Autres cas : mucoviscidose et résistance au choléra : voir site Labo.SVT
www.labosvt.com/article15.html
Situation de départ :
Cartes, histogrammes : mortalité par maladies cardio-vasculaires, lien à
l’IMC/ Recherche Internet
Rechercher des facteurs environnementaux : lien à l’alimentation, à l’activité
physique, à l’IMC.
Donc lien aux modes de vie
Document suivant :
Environ 150.000 français par an décèdent de maladies cardio-vasculaires mais les facteurs de
risque « classiques » (tabac, alimentation trop riche, etc …) sont insuffisants à expliquer le risque
accru de maladie coronarienne précoce observée dans certaines familles. Les études de jumeaux
ont montré l’importance de l’hérédité dans le déterminisme des infarctus du myocarde précoce
survenant avant 50 ans.
Hypothèses de prédisposition génétique
Documents suivants :
Lien hypercholestéronémie/ risques de mortalité cardio-vasculaire.
Recenser, extraire et interpréter
des informations.
Pratiquer une démarche
scientifique
Utiliser des connaissances de
Seconde (sélection naturelle)
Maîtriser la langue française
Maîtriser les principaux
éléments mathématiques et la
culture scientifique et
technologique.
Acquérir une culture humaniste
Acquérir des compétences
sociales et juridiques
Extraire et exploiter des
informations de différents
documents.
Utiliser les TICE
Pratiquer une démarche
scientifique
Extraire et exploiter des
informations de différents
documents.
Les maladies cardio-vasculaires sont la cause
de nombreux décès dans le monde et
particulièrement dans les pays occidentaux.
Leur origine est multiple.

Cours : bilan + ex.sur diabète II
ou + intro. au chap. II
Un ex.d’hypercholestéromémie : déficience en apo100 = DFB
Préparations microcopiques : CT d’artères saines, photographies ou lames de CT
d’artères obstruées par plaques d’athérome/ Plaque d’athérome dans une coronaire
Arbre généalogique / maladie autosomique dominante
1/1200 naissances
Document / pistes à utiliser pour en fabriquer un accessible aux élèves :
Le cholestérol circule dans le sang grâce à des transporteurs appelés lipoprotéines. L’alipoprotéine
B100 participe à son entrée dans les cellules. Le gène qui participe à sa formation peut être
affecté d’une mutation (codon arg 3500) ; elle n’assure plus sa fonction et le cholestérol s’accumule
dans les vaisseaux provoquant des plaques d’athérome et augmentant ainsi le risque d’infarctus ;
cette maladie est appelée déficience en apob100/ locus chromosome 2 p23.
Cette anomalie est en rapport avec une ou plusieurs mutations dominantes sur le gène codant
pour l’apoB100 qui se situe dans l’exon 26 du chromosome 2 ; initialement, c’est une mutation
unique (Arg3500Gln) qui avait été décrite, mais plus récemment 4 autres mutations ont été mises
en évidence dont une (His3543Tyr) pourrait être plus fréquente, dans certains pays comme
l’Allemagne, que la mutation Arg3500Gln.
La DFB hétérozygote n’est pas rare et s’exprime dès l’enfance par une hyper-cholestéronémie.
Le risque de complications cardiovasculaires prématurées à l’âge adulte constitue une indication à
débuter dès l’enfance une prévention primaire et donc à effectuer un dépistage ciblé en fonction
des antécédents familiaux.
Prévention : retour aux modes de vie
OU autre exemple : l’hypercholestéronémie familiale « classique »
mutations du gène du récepteur des LDL (LDLR), élévation permanente et isolée du LDL dès les
premiers mois de vie.
homozygote / exceptionnel 1 /1.000.000/ athéromes graves avant l’âge de 10 ans. hétérozygote /
maladie fréquente 1 / 500). Silencieuse pendant l’enfance/source d’un risque important
d’accidents cardio-vasculaires chez le jeune adulterisque de mortalité coronarienne avant l’âge de
quarante ans multiplié par 48 chez les hommes et par 125 chez les femmes. 9% des
coronaropathies prématurées de l’adulte surviendraient chez des individus hétérozygotes.
Pratiquer une démarche
scientifique
Manipuler
Communiquer
en lien avec le langage
mathématique
Exprimer et exploiter des
résultats
Manifester sens de
l’observation, curiosité et esprit
critique.
Etre conscient de sa
responsabilité face à
l’environnement et la santé.
Il existe des facteurs génétiques de
prédisposition.
Le plus souvent, l’impact sur la
santé n’est pas un déterminisme
absolu. Il existe des gènes dont
certains allèles rendent plus
probables le développement d’une
maladie sans pour autant le rendre
certain.
En général, les modes de vie et le
milieu interviennent également, et
le développement d’une maladie
dépend alors de l’interaction
complexe entre facteurs du milieu
et génome.
Chap.II Perturbations du
génôme, maladies et santé
publique.
Semaines 3 et 4 :
Les êtres humains ne sont pas
« génétiquement pas égaux devant la
maladie». La médecine cherche à mieux
comprendre l’apparition de certaines
maladies pour mieux les prévenir. La
santé publique voit régulièrement des
maladies déclarées grandes causes
nationales et certaines affections ont des
impacts médiatiques importants : par
exemple, le cancer ou les infections
bactériennes.
Oral/ Questions multiples/ Episode E.coli été 2011

TP3 génôme et processus de
cancérisation :
Il existe des agents mutagènes
(cf.1 A) : facteurs
environnementaux, virus.
Est-il un lien entre mutations et
cancérisation ?
Comment celle-ci se caractérise-t-
elle ?
Comment élaborer des mesures
éventuelles préventives ?
Tâche complexe :
A partir du matériel à disposition, envisagez le processus de cancérisation au niveau
moléculaire et cellulaire.
Discutez des relations entre génôme et environnement dans l’apparition des
cancers.
Expliquer les productions attendues (Fiches, etc… + Doc.secours à prévoir).
Cancer et gène p53 :
Le gène p53 est l'un des plus importants suppresseurs de tumeur puisqu'il est muté dans près de la
moitié des cas de cancers humains. Il est localisé sur le bras court du chromosome humain 17 et
code pour une protéine constituée de 393 acides aminés. L'inactivation de p53 par le changement
d'un seul acide aminé contribue à une prédisposition à l’apparition de tumeurs.
Site INRP/ www.inrp.fr/Acces/biotic/.../pointp53.htm
+ expérience souris transgéniques/ Voir livres éditeurs
Lien entre p53 et processus de cancérisation :
de l’ADN au processus cellulaire de cancérisation :
Images à simplifier et à traduire
Maîtriser la langue française
Maîtriser les principaux
éléments mathématiques et la
culture scientifique et
technologique.
Acquérir une culture humaniste
Acquérir des compétences
sociales et juridiques
Extraire et exploiter des
informations de différents
documents.
Utiliser les TICE
Pratiquer une démarche
scientifique
ETRE TRES PRUDENT au niveau du
choix des cancers.
Des modifications accidentelles du
génome peuvent se produire dans
des cellules somatiques et se
transmettre à leurs descendances.
Elles sont à l’origine de la
formation d’un clone cellulaire
porteur de ce génome modifié.

Cours : bilan
TP 4 Génome bactérien et
résistance aux antibiotiques.
Prérequis Troisième.
Les atteintes bactériennes sont
fréquentes. Les antibiotiques sont
un mode de lutte contre celles-ci
mais l’on voit se développer de plus
en plus de formes résistantes.
Comment déterminer cette
résistance ? Quelle en sont les
causes ?
D’où préparations microcopiques cancéreuses à comparer avec
préparations saines
Cancer du poumon et tabac
ou Cancer de la peau et UV (lien avec partie 1A)
Papillomavirus Ex. lien avec 3 A
Prévention :
Vaccination préventive papillomavirus
Campagne de prévention anti-tabac
Dépistage systématique cancer colo-rectal post- 50 ans
Mammographies, etc…
Situation initiale : maladies nosocomiales
A l’échelle mondiale, l’OMS (2008) estime que 1,4 million de personnes souffrent à tout
moment d’une infection contractée à l’hôpital. Les trois micro-organismes les plus
fréquemment responsables des infections nosocomiales en France sont Escherichia coli
(25 %), Staphylococcus aureus (19 %, dont 52 % résistants à la méticilline) et
Pseudomonas aeruginosa (10 %).
Expérience historique de Fleming: découverte des antibiotiques.
www.snv.jussieu.fr/.../penicilline/penicilline.htm
Démarche manipulatoire
NE PAS FAIRE DE TP AVEC AGENTS BACTERIENS (cf.stage)
On pourra se contenter de :
Conception uniquement du protocole expérimental permettant de tester la
sensibilité des bactéries aux antibiotiques :
Manipulation : on peut faire préparer et couler la gélose et en évaluer la qualité
(déjà fait en 1A) mais pas d’ensemencement /
Voir si produits de substitution possibles ( ?)
Observation de résultats d’antibiogrammes et croquis
Interprétations et conclusions.
Manipuler
Communiquer
Manifester sens de
l’observation, curiosité et esprit
critique.
Etre conscient de sa
responsabilité face à
l’environnement et la santé.
Maîtriser la langue française
Maîtriser les principaux
éléments mathématiques et la
culture scientifique et
technologique.
Acquérir une culture humaniste
Acquérir des compétences
sociales et juridiques
Extraire et exploiter des
informations de différents
documents.
Pratiquer une démarche
scientifique
Manipuler : effectuer un geste
technique
Exploiter des résultats
La formation d’un tel clone est
parfois le commencement d’un
processus de cancérisation.
Des mutations somatiques du
génome surviennent par mutations
spontanées ou favorisées par des
agents mutagènes.
D’autres sont dues à des
infections virales.
La connaissance de la nature des
perturbations du génome
responsables d’un cancer permet
d’envisager des mesures de
protection : évitement des agents
mutagènes, surveillance,
vaccination.
Micro-organismes, santé publique
L'organisme est constamment confronté à
la possibilité de pénétration de micro-
organismes (bactéries et virus) issus de
son environnement. Ces risques sont
limités par la pratique de l'asepsie et par
l'utilisation de produits antiseptiques.
Des antibiotiques appropriés permettent
d'éliminer les bactéries. Ils sont sans effet
sur les virus.
L’application d’un antibiotique agit
sur une population bactérienne.