Génétique et troubles du comportement PDF

Troubles du comportement
dans les maladies rares
Etat des connaissances génétiques
Pierre Sarda

Troubles du comportement dans
les Anomalies du Développement
•Les anomalies du développement
touchent le développement de la personne
–Développement physique : malformation,
troubles de la croissance, sensorialité,…
–Développement « cérébral » : problèmes
neurologiques, difficultés cognitives
(problèmes des apprentissages), troubles des
comportements
–Concernent des pathologies présentes dés la
naissance et qui durent toute la vie

Les troubles du comportement sont
fréquents dans les anomalies du
développement
•Enquête nationale CNSA 2012
706 enfants avec une anomalie chromosomique
(plus de 200 diagnostics différents)
: 50% présentent des troubles du comportement
•Origine?

Implication
des facteurs
génétiques
Implication des
facteurs
d’environnement

• On est parfois tenté de penser que l’identification d’un
facteur génétique a automatiquement une influence sur
l’apparition de déficiences précises et que les troubles du
comportement font obligatoirement partie de la maladie.
•En réalité, la découverte des anomalies génétiques nous
a montré depuis de nombreuses années que pour une
même maladie, pour une même anomalie
chromosomique ou d’un gène, dans une même famille,
l’expression de la maladie était le plus souvent très
variable d’un sujet à un autre.
• Une anomalie génétique n’est pas toute puissante, il
existe le plus souvent d’autres facteurs, génétiques ou
autres, qui interviennent dans l’expression de la maladie
• Cette réalité est encore plus vraie quand on parle
des troubles du comportement