syndrome de HOLT syndrome de HOLT-ORAM familial sur 3

syndrome de HOLTsyndrome de HOLT--ORAM familial sur 3 générations. Différentes ORAM familial sur 3 générations. Différentes
expressions cardiaques: à propos d’une observation et revue de la expressions cardiaques: à propos d’une observation et revue de la
littératurelittérature
Service de chirurgie cardio-vasculaire et thoracique : Hôpital la Rabta
B.Gara Ali ; M.Hakim; S.Mleyhi ; M.Ben Hammamia ;I. Meddeb; R. Denguir;G.Pomé; A. Khayati
Introduction:
Le syndrome de HOLT-ORAM, décrit initialement en 1960 par HOLT et ORAM , est du à une anomalie à transmission autosomique
dominante avec une expression variable qui survient à une fréquence approximative de 1:1 000 000 naissances vivantes.
Matériels et méthodes:
Nous rapportons l’observation d’une fillette de 7 ans chez qui le diagnostique de syndrome de HOLT-ORAM a été retenu devant
l’association d’une agénésie des pouces à des communications inter-ventriculaires multiples.
La fillette a été opérée à 2 temps : elle a eu un cerclage de l’artère pulmonaire suivi quatre ans plus tard d’une fermeture des CIV les
plus larges.
L’enquête familiale a révélé une agénésie des pouces chez la mère et le grand père maternel associée à un BAV congénital appareillé
chez la mère.
Une étude génétique est en cours.
discussion:
Décrit par HOLT et ORAM pour la première fois, les syndromes cœur-main présentent une hétérogénéité clinique et génétique
importante. Ce syndrome associe des anomalies osseuses des membres supérieurs à des malformations cardiaques qui varient des
communication inter auriculaire ou inter ventriculaire dans la majorité des cas à des anomalies cardio vasculaire plus complexe telle
que la tétralogie de Fallot ou hypoplasie des artères pulmonaires isolée.
Les anomalies squelettiques varie des anomalies osseuses du carpe, un pouce avec 3 phalanges, absence ou hypoplasie du pouce, de
l’avant bras et même une véritable phocomélie.
A part le syndrome classique de HOLT-ORAM (SHO), d’autre formes ont été décrites et la dénomination de syndrome coeur-main a
été préférentiellement utilisée. Le SHO est le plus fréquent et le plus étudié des syndromes cœur-main et il est du à une mutation du
gène TBX5 au niveau du locus 12q24.1 et les autres formes ne sont pas nécessairement associées à ce dernier.
En ce qui concerne notre observation, l’agénésie des pouces était présente chez le grand père, la mère était porteuse d’un BAV
congénital appareillé et la fille avait une CIV multiples.
Etant une anomalie particulièrement rare survenant à une fréquence approximative de 1/1000000 naissances vivantes, une enquête
génétique avec un arbre généalogique complet de la famille est prévu. Entre temps un dépistage d’anomalies intracardiaques chez la
fratrie de la mère est à envisager.
Conclusion:
Le syndrome HOLT-ORAM quoique rare est une association assez intrigante qui insiste sur le fait qu’il faut chercher une anomalie
cardiaque à chaque fois qu’il y a une anomalie osseuse congénitale.
L’originalité de notre observation réside dans le fait qu’il s’agit d’une forme familiale avec une variabilité d’expression au niveau
cardiaque.
L’enquête génétique viendra confirmer l’unicité de l’aberration chromosomique.
Parallèlement au développement de la génétique humaine, les moyens d’imagerie cardiaque auront beaucoup d’intérêt pour le
diagnostique de cette cardiopathie congénitale jusque la mystérieuse.