Pathologies chromosomiques : Anomalies du nombre et de la

UE7 Génétique
Dr B. Doray
Date : 23/01/17
Promo : DFGSM3
Plage horaire : 8h30 –10h30
Enseignant : B. Doray
Ronéistes :
CANDAU Hugo
GOBALSING Sandrine
Pathologies chromosomiques : Anomalies du nombre et de la
structure des chromosomes, Partie 1
I. Introduction
1. Les pathologies génétiques
2. Historique
3. Technique
II. Les anomalies chromosomiques de nombre
1. Les euploïdies
A. Les euploïdies homogènes
B. Les euploïdies en mosaïque
2. Les aneuploïdies
A. Les aneuploïdies homogènes
B. Les aneuploïdies en mosaïque
III. Les anomalies chromosomiques de structure
1. Les anomalies déséquilibrées de la structure des chromosomes
2. Les réarrangements touchant un seul chromosome
A. Les délétions
B. Les duplications
C. Les anneaux
D. Les isochromosomes
E. Les inversions
3. Les réarrangements touchant plusieurs chromosomes
A. Les translocations réciproques
B. Les translocations robertsoniennes
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I. Introduction
1. Les pathologies génétiques
Les pathologies génétiques sont séparées en deux catégories :
 Les pathologies géniques, touchant les gènes. Elles sont monofactorielles mendélienne, exemple :
autosomique dominante ou récessive, liée à l’X dominante ou récessive ou mitochondriale d’une part, et
plurifactorielles (ou multifactorielles) d’autre part. Ces pathologies sont étudiées par une analyse des
gènes, à la recherche de possibles mutations. Exemple : myopathie de Duchenne.
 Les pathologies chromosomiques affectant les chromosomes, leur nombre et leur structure. Ces
pathologies peuvent être liées à l’environnement dans ce cas elles seront plurifactorielles. La réalisation
d’un caryotype est le moyen d’étude de ces pathologies. Exemple : trisomie 21.
Il faut bien faire la différence
2. Historique
Tjio et Levan en 1956 réalisèrent le premier caryotype humain à 46 chromosomes à partir de fibroblastes
cutanés en culture. Gauthier, Turpin et Lejeune, en 1959, découvrirent pour la première fois une anomalie
chromosomique humaine. Cette anomalie est la trisomie 21 ou syndrome de Down (déjà identifié
cliniquement en France sous le nom de mongolisme).
Dans les années 60, début de la cytogénétique avec les cultures de lymphocytes sanguins permirent
l’analyse chromosomique en routine. C’est là qu’on crée la nomenclature des chromosomes. Les premiers
dépistages néonataux des anomalies chromosomiques eurent lieu en 1966 par amniocentèse, prélèvement de
cellules trophoblastique ou sanguine.
Caspersson en 1971 mit au point des techniques de dénaturation des chromosomes donnant les bandes
chromosomiques (véritable code barre qui permet de les identifier).
Les sites fragiles furent découverts par Sutherland en 1977(grâce à des cultures en milieu pauvre en acide
folique). Ce sont des sites de plus grandes fragilités dans les chromosomes. Exemple : syndrome de l’X
fragile, maladie génique dans lequel la fragilité se trouve sur le bras long de ce gonosome. La technique
d’étude du caryotype en haute résolution (550 à 850 bandes) fut mise au point en 1980. Elle permet de
rechercher et d’analyser des plus petites anomalies chromosomiques.
Les anomalies chromosomiques peuvent conduire à :
 Des malformations.
 Une déficience cognitive (on ne dit plus « retard mental » car un retard implique qu’on peut le
rattraper).
 Des cancers (particulièrement dans les leucémies).
Un caryotype permet l’analyse d’anomalie de 5 à 10 Mb au minimum (donc ne détecte que les grosses
anomalies). La FISH (Fluorescent In Situ Hybridation) permet quant à elle l’étude maximale d’anomalie de
1 à 3 Mb (analyse ciblée : on cible une partie d’un chromosome en particulier, pas tous les
chromosomes, La technique de CGH array ou de puce à ADN est plus précise et permet d’analyser des
modifications chromosomiques de l’ordre de 50 à 100 kb (ATTENTION : on ne parle toujours pas là
d’études géniques ici).
3. Technique
La réalisation d’un caryotype nécessite le consentement éclairé du patient ou de son représentant légal. On
effectue un prélèvement de 5 à 10 mL de sang sur de l’héparine stérile (tube vert). On peut se contenter
de 1 mL pour les enfants. Le prélèvement devra être accompagné d’informations cliniques du patient, il
faudra préciser l’urgence de la réalisation de cette analyse. Exemple : prénatal, trisomie 21, sexe
(différenciation)…
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Le caryotype « standard » métaphasique
Le caryotype « standard » métaphasique est l’examen de base pour l’étude des chromosomes. C’est un
examen non automatisé qui est presque entièrement réalisé par un humain, et pas un automate (on le fait à
l’oeil). Son niveau de résolution est d’environ 400 à 550 bandes, pour un niveau de précision de l’ordre de 5
à 10 Mb. On regarde au moins 20 cellules. Les indications de cet examen sont larges et non orientées.
La réalisation d’un caryotype « standard » intervient dans le diagnostic :
 De toutes les anomalies de nombre homogènes.
 De la plupart des anomalies de nombre en mosaïque.
 De la plupart des anomalies de structure terminales ou intercalaires (= à l’intérieur du chromosome).
Exemple : réalisation d’un caryotype métaphasique devant un déficit cognitif, un retard de croissance, etc…
Coloration des bandes au Giemsa : 2 types de bandes
 Bandes “G” après traitement à la trypsine (sombres) => riches en AT, plutôt à l’intérieur des
chromosomes,
 Bandes “R” après traitement à la chaleur (claires) => riches en GC, très représentées au
niveau des gènes => meilleure coloration des télomères (plutôt à l’extrémité des chromosomes).
Figure 1: Caryotype normal, (46, XX).
Les anomalies chromosomiques sont fréquentes, elles induisent des altérations dans l’embryogénèse et la
foetogènese. Les anomalies chromosomiques concernent :
 20% des ovocytes, cette proportion étant variable avec l’âge maternel (plus il
 augmente et plus la proportion d’anomalies chromosomiques au sein des ovocytes augmente).
 10% des spermatozoïdes (la maturation a plus de mal à se faire pour les spermatozoïdes dans ce cas
d’où le pourcentage plus faible).
 30% des conceptions.
 50% des embryons à J3, les modifications à ce stade se traduisent surtout par un mosaïcisme.
 10% des fœtus du premier trimestre.
Durant le premier trimestre, il y aura de nombreuses modifications chromosomiques, il aura une proportion
plus importante de fausses couches lors de cette période. Du fait d’une régulation drastique des anomalies
0,4% des nouveau-nés présenteront une anomalie déséquilibrée (avec la technique très basique du
caryotype). Cette proportion est variable en fonction de la résolution de la méthode cytogénétique.
Parmi les anomalies chromosomiques ont décrit deux types d’anomalies :
 Les anomalies de nombre.
 Les anomales de structure.
II. Les anomalies chromosomiques de nombre
Les anomalies de nombre sont-elles mêmes divisées en deux sous types d’anomalies :
 Les anomalies euploïdes.
 Les anomalies aneuploïdes.
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1. Les euploïdies
Pour rappel le nombre normal de chromosomes normal est de 46 soit 2N, où N est le nombre de
chromosomes dans un gamète haploïde normal. Les euploïdies sont des anomalies du nombre de copie de
tous les chromosomes (la plupart du temps des polyploïdies).
Exemple : la triploïdie 3N, la tétraploïdie 4N.
Figure 2: Triploïdie (69, XXX).
Les anomalies euploïdes peuvent être homogènes, touchant toutes les cellules de l’organisme, ou en
mosaïque, affectant un seul contingent de cellules.
Elle ne s’intéresse pas aux formules chromosomiques (comme le 69, XXX)
A. Les euploïdies homogènes
Les anomalies euploïdes homogènes sont conséquence d’un événement méiotique ou d’un événement ayant
eu lieu lors de la fécondation. Les anomalies de la méiose touchent principalement les spermatozoïdes. Ces
anomalies, homogènes, concernent toutes les cellules de l’organisme.
In vivo, les anomalies euploïdes homogènes peuvent provenir :
 De la fécondation d’un ovocyte par deux spermatozoïdes haploïdes ou de la fécondation d’un
ovocyte par un spermatozoïde diploïde.
 D’une non-expulsion du deuxième globule polaire.
Cas de la triploïdie
Les triploïdies provoquent dans la majorité des cas des fausse-couches précoces. On observera un retard de
croissance intra-utérin non harmonieux (petit corps alors que le périmètre crânien est préservé) associé à des
anomalies cérébrales et cardiaques. Au niveau des extrémités, des syndactylies pourront être observées.
Dans ce cas le placenta sera aussi triploïde, conduisant à des altérations de ses fonctions, dont des problèmes
de nutrition du fœtus et des atteintes du développement.
Syndactylie : malformation congénitale caractérisée par l'accolement et une fusion plus
ou moins complète de deux ou plusieurs doigts aux orteils entre eux. La fusion peut se
situer au niveau de la peau ou simultanément des os et de la peau. (Wikipédia)
B. Les euploïdies en mosaïque
Les anomalies euploïdes en mosaïque proviennent d’un événement mitotique. Les anomalies en mosaïque
concernent une partie des cellules. Il faut donc au moins deux populations cellulaires de caryotypes
différents chez un individu issu d’un seul zygote. Le zygote initial est triploïde, mais une perte secondaire au
niveau d’un lot haploïde a eu lieu lors d'une anaphase.
Les euploïdies en mosaïques peuvent entrainer des fausse-couches, un décès fœtal. Mais elles peuvent aussi
être viables si la proportion entre cellules euploïdes et cellules diploïdes le permet.
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Figure 3: Triploïdie en mosaïque (69, XXX/46, XX)
Les signes liés à une euploïdie en mosaïque sont variables. Pourront être observés : une dysmorphie, un
déficit cognitif, des anomalies de la pigmentation, une syndactylie etc.
Il faut pour détecter cela il faut parfois prendre des prélèvements à 2 endroits différents.
2 types de triploïdie :
 Digynie : n pat +2n mat => 69, XXX ou 69, XXY
 Diandrie : n mat + 2n pat => 69, XXY ou 69, XYY
Le phénotype est variable selon l’origine maternelle ou paternelle du lot supplémentaire.
Digynie :
 Fécondation d’un ovule diploïde 2n par un spz n,
 Fécondation d’un ovule n’ayant retenu son globule polaire n par un spz n.
Retard de croissance sévère; placenta hypotrophique.
Diandrie :
 Fécondation d’un ovule n par deux spz n,
 Plus rarement : fécondation d’un ovule n par un spz 2n.
Placenta hypertrophique et multikystique
Rôle du génome paternel dans le développement placentaire.
2. Les aneuploïdies
Les aneuploïdies sont des anomalies du nombre de copie d’un chromosome. Une cellule peut être
aneuploïde par :
 L’apparition d’une copie supplémentaire d'un chromosome, on parlera de trisomie libre. Exemple :
les trisomies 21, 18 et 13(ce sont les seules trisomies viables, d’autres le sont mais sous forme
mosaïque).
 L’absence d'une copie d’un chromosome, cas des monosomies libres. Exemple : le syndrome de
Turner (45, X la seule viable là aussi).
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Les aneuploïdies peuvent comme les euploïdies être homogènes ou en mosaïque.
A. Les aneuploïdies homogènes
Les aneuploïdies homogènes sont la conséquence d’un événement méiotique ayant eu lieu avant la
fécondation. Elles proviennent d’une non-disjonction, pouvant avoir lieu :
 Au niveau des chromosomes homologues, c'est-à-dire lors de la 1ère division méiotique.
 Au niveau des chromatides, c'est-à-dire lors de la 2ème division méiotique.
L’aneuploïdie homogène va concerner toutes les cellules de l’organisme. L’âge maternel apparait comme
étant la principale cause d’aneuploïdie homogène.
Exemple : les trisomies homogènes viables :
 Le syndrome de Down : 47, XX, +21.
 La trisomie 18 : 47, XY, +18.
 La trisomie 13 : 47, XX, +13.
B. Les aneuploïdies en mosaïque
Les aneuploïdies en mosaïque découlent d’un événement mitotique, ayant eu lieu après la fécondation.
L’aneuploïdie en mosaïque concerne uniquement une partie des cellules. De ce fait on devra retrouver au
moins deux populations cellulaires de caryotypes différents chez un individu issu d’un seul zygote.
Exemples :
 46, XX / 47, XX, +21
 46, XX/47, XX, +8
Le zygote initial est le plus souvent trisomique, une perte secondaire du surnuméraire aura lieu lors d'une
anaphase. Mais le zygote initial peut aussi être normal, dans ce cas il y aura eu une non-disjonction
mitotique induisant la trisomie dans une population cellulaire.
Figure 4: Trisomie en mosaïque (47, XX, +8/46, XX)
La répartition tissulaire des clones normaux et anormaux est aléatoire. Quelquefois un clone pourra être
absent de certains tissus. Ceci explique que des trisomies non viables lorsqu’elles sont homogènes peuvent
l’être dans un état en mosaïque.
Exemple : la trisomie 8 en mosaïque (peut provoquer l’agénésie du corps calleux si présent dans le cerveau).
Les aneuploïdies en mosaïque présentent des difficultés :
 De diagnostic du fait de nombreuses mitoses et de leur présence au sein de plusieurs tissus.
 De pronostic dû à la présence de phénotype variable et d’une corrélation génotype- phénotype qui est
difficile.
Certains facteurs influencent les conséquences phénotypiques, ces facteurs sont :
 Le pourcentage de cellules anormales.
 La distribution tissulaire des cellules anormales.
 Le moment de survenue de l’anomalie.
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Il n’y a pas de relation directe entre les pourcentages tissulaires apparents et la gravité du phénotype. De ce
fait, il faudra faire attention au pronostic en diagnostic prénatal.
On a la trisomie en mosaïque 8,16 et 22 qui sont possibles.
III. Les anomalies chromosomiques de structure
(La prof n'ira pas dans les détails pour les QCMs de cette partie)
Ces anomalies débutent toujours par une cassure que les chromosomes vont tenter de réparer, mais de
façon anormale : ce qui engendra des translocations, des pertes de matériel etc. Cela peut toucher n'importe
quel chromosome, mais certains cassent plus fréquemment. De plus, il existe des sites préférentiels aux
cassures, notamment les régions riches en G-C.
On estime que les anomalies de structure présentent une fréquence globale de 1/500 à 1/600. Soit un couple
sur 250-300.
Les anomalies de structure les plus fréquentes sont les translocations équilibrées. Environ 1couple /300.
Cependant, une anomalie de structure équilibrée peut entrainer l’apparition d’une anomalie de structure
déséquilibrée chez la descendance. Elles impliquent le plus souvent 2 chromosomes, mais parfois des
anomalies plus complexes.
On lance un dépistage (caryotype) de ce type d’anomalies dans les cas suivants :
 Enfant avec déficience mentale +/- syndrome polymalformatif,
 Avortements à répétition,
 Hypofertilité ou stérilité masculine.
Ce phénomène se produit de manière aléatoire le plus souvent, mais il existe des régions où elles se
produisent de manière préférentielles.
 Anomalies déséquilibrées : perte ou gain de matériel chromosomique ➔ phénotype anormal.
 Anomalies équilibrées : ni gain ni perte de matériel chromosomique mais anomalie de la
configuration d'un ou plusieurs chromosomes ➔ phénotype normal : "remaniement
chromosomique".
1. Les anomalies déséquilibrées de la structure des chromosomes
Ces anomalies déséquilibrées sont le plus souvent homogènes, dues à des délétions ou micro délétions ou à
des duplications. Mais elles peuvent aussi être en mosaïque, dans ce cas elles proviennent de l’apparition
d’anneaux ou d’isochromosomes. Ce sont ces cas où l'on aura des cas de retards mentaux ou de fausses
couches à répétitions. Au final, on peut tout de même constater que ce sont des anomalies
chromosomiques les moins évidentes sur le caryotype qui sont les plus à risques.
2. Les réarrangements touchant un seul chromosome
On retrouve:
 délétions (del),
 inversions (inv),
 duplications (dup),
 isochromosomes (i)
 anneau (r pour ring).
Entre parenthèse c'est la nomenclature pour les caryotypes.
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A. Les délétions
Une délétion est une perte d’un fragment de chromosome, c’est une anomalie qui est toujours déséquilibrée
➔ monosomie partielle. Les délétions peuvent être :
 Intercalaires (ou interstitielle) : dans ce cas la perte concerne un fragment intermédiaire.
Il y aura 2 points de cassure.
 Terminale : perte de l'extrémité d’un bras chromosomique. Il y aura un point de cassure. La cellule
va recréer un néotélomère pour la stabilité du chromosome.
Ces anomalies sont le plus souvent de novo (elles apparaissent chez un enfant, au niveau d'un
spermatozoïde ou d'un ovule parental).
del(12) (q24.3qter)
Exemple d'une délétion du krô 12 : lors d'une
grossesse, le caryotype sur liquide amniotique était
normal, mais une petite fille est née avec une atrésie
de l'œsophage, du rein, un retard mental, et est
décédée à 2 ans sur péritonite. Ces anomalies ont
poussé les médecins à refaire un caryotype sur sang
et cela a permis de trouver la petite délétion sur le
krô 12.
C'est très important de déterminer l’anomalie car les
parents ne voulaient plus d'enfant et cette anomalie
qui s'est produite de novo avait très peu de chance de
se reproduire, ce qui a rassuré les parents qui ont
désormais 3 enfants. :)
del(7) (p14p21)
B. Les duplications
La duplication est une anomalie caractérisée par la présence en double exemplaire d’une région
chromosomique. C’est une anomalie toujours déséquilibrée. Le plus souvent de novo.
Les duplications sont de deux types :
 La duplication en tandem ou directe, le fragment transloqué a la même orientation que le
fragment d’origine.
 La duplication en miroir ou inversée, le fragment transloqué aura une orientation inversée par
rapport au fragment d’origine.
Nomenclature : dup(2)(p14Q23)
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De manière générale, les signes cliniques sont beaucoup moins sévères lorsqu’il s’agit d’une duplication du
matériel (matériel en plus) que lorsque vous avez une délétion (perte de matériel). Toutefois, une duplication
conséquente pourra également engendrer de graves conséquences.
Question : Que devient le reste des fragments par Toutatis ?
Réponse : Selon l’ampleur de la duplication, le reste des fragments sont éliminés. Tristesse.
C. Les anneaux
Un anneau chromosomique correspond à un chromosome de forme circulaire. La perte des télomères rend le
chromosome instable. Si la perte de matériel est trop importante, la synthèse de néo-télomère - moyen de
stabilité - n’est plus possible. La formation d’un anneau permet l’apport d’une stabilité pour le chromosome.
La cassure a lieu sur chacun des deux bras du chromosome, suivie d’une fusion des extrémités libres du bras
court et du bras long.
Lors de la formation d’un anneau, il y a perte des deux fragments distaux, c’est une anomalie toujours
déséquilibrée. La forme anneau d’un chromosome confère une instabilité mitotique à ce dernier. Cette
instabilité conduit l’expression possible de plusieurs conformations des anneaux. Cette instabilité limite les
phases mitotiques.
Patient qui avait un anneau au niveau
du krô 15, entrainant juste une
infertilité.
On retrouve plusieurs formes
d'anneaux, les grands anneaux
représentent deux anneaux qui ont
fusionné ensemble.
Une autre patiente, petite fille a un
syndrome polymalformatif (cardiaque,
retard de croissance, rénale) lié
également à un anneau du chromosome
15, mais cette fois-ci avec perte d’une
région subtélomèrique. Il manquait
donc des gènes, ce qui explique ses
atteintes plus graves que le patient cité
précédemment.
D. Les isochromosomes
Le chromosome anormal est formé de deux bras longs ou de deux bras courts d’un même chromosome avec
perte de l’autre bras.
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Les isochromosomes peuvent être :
 Monocentrique, possédant un centromère.
 Dicentrique, possédant deux centromères.
Les isochromosomes sont des anomalies chromosomiques déséquilibrées.
Nomenclature ISCN : i(X)(p10) ou i(X)(q10) (cette nomenclature n’est pas à
On réalise des colorations spéciales « C » pour les centromères.
Isochromosome monocentrique
connaitre).
Isochromosome dicentrique
46, Xiso (Xq)
Petite fille avec un syndrome de Turner : on dirait un
caryotype normal avec 2 krô X, mais les 2 bras du
deuxième krô X sont identiques. Ce sont les deux bras
longs, il y a eu perte du bras court.
Iso (5p) surnuméraire
Isochromosome dicentrique.
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Bandes C idic (9p)
E. Les inversions
Une inversion résulte de la cassure d'un fragment de chromosome, suivie d'une rotation de 180° de ce même
fragment, puis de sa réintégration dans le même chromosome. Elles peuvent être :

Péricentrique : le fragment concerné par l’inversion contient le centromère, avec pour conséquence
une modification de l’indice centromérique du chromosome.
Il se passe 2 cassures de part et d'autre du centromère.
Recollement en s'inversant.
Le souci c'est au moment de la méiose, les deux krô doivent
s'accoler, donc faire une espèce de boucle pour accoler les
mêmes parties ensemble; c’est la boucle d'inversion. Cela ne
pose pas de problème s'il n'y a pas de crossing-over.
Le vrai problème c'est s'il se passe un crossing-over à
l'intérieur de la boucle. Que ce soit pour les inversions péri
ou paracentriques, on aura des déséquilibres importants,
donc des gamètes déséquilibrés.
NB : les chromosomes ayant perdu leurs centromères seront
éliminés par la cellule.

Paracentrique : le fragment concerné par l’inversion ne contient pas le centromère.
NB : Lors d’une inversion sans crossing over, c’est le
lieu de cassure qui déterminera les conséquences. Si la
cassure a lieu au milieu d’un gène, il risque d’y en avoir
de grosses. Si la cassure est en dehors d’un gène, ça ne
pose en général pas de problèmes.
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Les inversions



Péricentriques
Hommes infertiles : fréquence doublée, la

stérilité est rare.


Le risque de recombinaison anormale non
létale est de 5 % en moyenne.
Facteurs d'augmentation du risque :
0 % si le déséquilibre est supérieur au
seuil de viabilité.
Jusqu'à 10% si la boucle d'inversion est
grande et les segments inversés petits.
Paracentriques
Innocuité pour la descendance.
Le retentissement sur la fertilité est faible.
Les déséquilibres sont très grossiers avec une
élimination précoce avant implantation
3. Les réarrangements touchant plusieurs chromosomes
Les translocations sont de deux types : réciproques ou roberstonienne. Ceci en fonction des chromosomes
affectés par la modification. On peut très bien être porteur de translocations sans présenter d’anomalies
phénotypiques. Toutefois, ça posera majoritairement problème pour la descendance : gamétogénèse
anormale.
A. Les translocations réciproques
Une translocation correspond à un échange de matériel chromosomique entre 2 chromosomes de deux paires
différentes, c'est-à-dire non homologues. On parlera de translocation déséquilibrée s’il y a perte ou ajouts de
matériel chromosomique. La translocation sera équilibrée s’il n’y a pas de perte ni d’ajout de matériel
chromosomique. Mais attention à la descendance au moment de la méiose : risque à son tour d’engendrer
des anomalies déséquilibrées chez les mioches.
La fréquence des translocations est d’1 couple sur 600 (1personne sur 1200).
Les translocations réciproques peuvent concerner tous les
chromosomes.
Translocation (2,15) chez un couple stérile
46, XY, t (2;15)
Les translocations réciproques sont responsables d'anomalies de la reproduction (empêchent le
déroulement normal de la mitose : lors de l’appariement, les chromosomes transloqués forment un
tétravalent qui entraîne des difficultés de ségrégation). Elles peuvent être responsables de :
 stérilité,
 fausses-couches spontanées,
 naissance d'un enfant polymalformé.
Risque d'avortement spontané ou de déséquilibre viable à la naissance en fonction de la taille des segments
et des chromosomes concernés  élément fondamental du conseil génétique.
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S’il s’agit de gros fragments chromosomiques impliqués, alors les gamètes seront produites en nombre
insuffisant, la gamétogénèse sera alors limitée, conduisant à la stérilité et aux fausses couches. On fera appel
dans ce cas à la procréation médicalement assisté. En revanche, s’il s’agit plutôt de petits fragments, les
gamètes pourront être produites, mais présenteront des anomalies qui seront responsables de syndromes
polymalformatifs. Dans les cas où l’on souhaite avoir une PMA, on va choisir les gamètes, faire un
embryon, et réimplanter chez la mère les embryons à caryotypes normaux où à translocation équilibrée.
HC Forum : intérêt pour prédire les éventuelles conséquences d’une anomalie chromosomique précise en
fonction des ressources.
La prof lit la diapo :
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B. Les translocations robertsoniennes
Les translocations robertsoniennes concernent uniquement les chromosomes acrocentriques (13, 14,15, 21 et
22). Les translocations robertsoniennes correspondent à la fusion de deux chromosomes acrocentriques,
fusion qui a lieu sur les bras longs (séquences codantes) avec une perte des bras courts (hétérochromatine,
ADN satellite... Sans conséquence phénotypique).
A gauche : caryotype d’une mère présentant une translocation 13/14 (45, XX, der (13;14) (q10;q10).
Normalement 45 chromosomes c'est létal, il doit donc y avoir une fusion.
A droite : caryotype de son fils présentant une trisomie 13. 46, XY, +13, der (13;14)(q10;q10)
Grand nombre de gamètes possibles chez le sujet transloqué équilibré.
Diapo non traitée :
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