Le caryotype

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Le caryotype
C'est l'ensemble des caractéristiques des chromosomes du génome : nombre, taille, position
du centromère, disposition des bandes.
I) Les cellules nécessaires à la réalisation du caryotype
L'examen est réalisé sur des cellules en culture au stade de métaphase.
Aprsè la naissance, on utilise des cellules sanguines ; avant la naissance, plusieurs
prélèvements peuvent être pratiqués : chorion, liquide amniotique ou sang du cordon.
1) Amniocentèse
- Le prélèvement du liquide amniotique se fait sous contrôle échographique par ponction
transabdominale, entre la 16 ème et la 18ème semaine d'aménorrhée.
- On récupère les cellules de desquamation foetale qu'il faut mettre en culture.
- Le risque d'avortement spontané est de l'ordre de 0.5 %.
- Le résultat peut être obtenu en trois à quatre semaines.
2) Biopsie des villosités chorioniques
- Les annexes ont la même origine que l'embryon.
- Le prélèvement se fait par voie transcervicale, entre la neuvième et la douzième semaine
d'aménorrhée.
- La mise en culture n'est pas nécessaire et le résultat peut être donné en 24 heures, puis
confirmé au bout d'une semaine.
- Le risque d'avortement est très variable.
II) Etablissement du caryotype
- Après mise en culture plus ou moins longue, on bloque les chromosomes en mataphase à la
colchicine.
- Pour les dénombrer et les étudier, ils sont dispersés, fixés, colorés et photographiés.
- On étudie une vingtaine de mitose.
1) Classification
- Selon la taille : approximation.
- Selon le rapport centromérique :
Chromosomes médiocentriques : 40 à 50 %
Chromosomes submédians : 33 à 40 %
Chromosomes distaux : 25 à 33 %
Chromosomes acrocentriques : < à 25 %
- Selon la technique de coloration en bandes : le marquage en bandes est basé sur des
traitements particuliers des chromosomes, mais correspond à une réalité biochimique
reproductible.
- La coloration au Giemsa met en évidence les différentes bandes :
Bandes G : riches en AT, de réplication tardive, riches en séquences Line, pauvres en
séquences Alu, peu d’événements de cassures et contiennent peu de gènes
Bandes R : profil inverse ; elles contiennent l’essentiel des gènes domestiques
Bandes Q (idem bandes G) : coloration à la quinacrine fluorescente en UV
Chaque bande est désignée par quatre paramètres : n° du chromosome, symbole du bras (q :
long, p : court), n° de la région et n° de la bande.

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2) Hybridation in situ
- On utilise des sondes marquées complémentaires des séquences d'intérêt.
- Elle permet la localisation précise d'un gène sur des chromosomes en métaphase et en
interphase, la mise en évidence de petit réarrangement, de microdélétion.
- La résolution est de l'ordre de la Mbase.
III) Indications de la réalisation d'un caryotype
1) Chez la femme enceinte
- Il est proposé :
- après échographie, en cas de signes particulier comme une clarté nucale,
- après des résultats de marqueurs sériques : alpha foeto protéine,  HCG, oestriol
- La décision sera prise en tenant compte de l'ensemble des résultas, de l'âge de la mère et de
l'âge gestationnel.
2) Après la naissance
- En cas de troubles endocriniens, d'anomalies de la reproduction (fausses couches à
répétition, stérilité, ...), troubles de la puberté.
- En psychiatrie : problèmes de retard mental, de troubles du comportement.
- Chez des sujets porteurs d’anomalies chromosomiques équilibrées.
- En oncohématologie, le caryotype peut être fait sur moelle osseuse
-> intérêt diagnostic et pronostic
3) Cytogénétique des cancers
Mise en évidence d'anomalies lors du diagnostic ou au cours du suivi thérapeutique.
IV) Anomalies du caryotype
- Il existe des anomalies constitutives et des anomalies acquises.
- Une anomalie au niveau du zygote se répercute sur toutes les cellules de l’individu : 0.7 %
des naissances vivantes, 7 % des enfants décédés pendant la période périnatale et 50 à 60 %
des avortements avant le troisième mois.

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1) Anomalies autosomales
- Haploïdies et triploïdies sont non viables
- Parmi les aneuploïdies, les monosomies sont létales
- Les trisomies autosomales sont létales sauf les trisomies18 et 13, avec une survie limitée, et
la trisomie 21 dont la fréquence de survenue varie avec l’âge maternel : en moyenne, 1 / 1000
naissances, 1 / 2500 à 20 ans, 1/ 100 à 40 ans et 1 / 50 à 45 ans
2) Anomalies des chromosomes sexuels
- Trisomie X : 47XXX : elle passe souvent inaperçu ; la fréquence est de 1 / 1200.
- Syndrome de Turner : 45 X0 :
Aspect typique : femme de petite taille, relative dysmorphie, retard pubertaire, stérilité,
surdité. La fréquence est de 1 / 2500. Un traitement possible et efficace.
- Super mâle : 47 XYY, 48 XYYY, … :
Pas de syndrome malformatif. La fréquence est de 1 / 2000.
- Syndrome de Klinefelter : 47 XXY :
Grande taille, hypogonadisme, gynécomastie, stérilité. La fréquence est de 1 / 1000.