FILIÈRE MALADIES RARES ENDOCRINIENNES www.firendo.fr f Pour améliorer le parcours patient concerné par une maladie rare endocrinienne et la visibilité des structures de prise en charge, recherche et enseignement au niveau national, la filière FIRENDO œuvre pour informer sur les ressources, formations et documents et stimuler les complémentarités entre ses différents acteurs. La filière maladies rares FIRENDO a pour vocation nationale de réunir les centres cliniques experts en maladies rares endocriniennes et de permettre des échanges avec les acteurs du secteur du diagnostic, de la recherche, de l'enseignement et du monde associatif au sein d'une réflexion collaborative. Siège : Hôpital Cochin 27 rue du Faubourg Saint-Jacques 75014 Paris [email protected] Pr Jérôme Bertherat, animateur Maria Givony, chef de projet L’expertise de la filière FIRENDO porte sur les maladies rares touchant aux glandes secrétant des hormones (glandes endocrines) et au système reproductif féminin (gynécologie). L’expertise de nos membres s’étend aussi aux situations où une maladie non-endocrinienne entraîne une maladie rare touchant les fonctions endocrines et gynécologiques. Les maladies endocriniennes rares sont le plus souvent chroniques, peuvent être évolutives et créent parfois une situation d’urgence où le pronostic vital peut être engagé. MISSIONS PRINCIPALES FIRENDO : 100 ACTEURS 5 SOCIÉTÉS SAVANTES 18 UNITÉS DE RECHERCHE 37 LABORATOIRES DE DIAGNOSTIC 14 ASSOCIATIONS DE PATIENTS 21 CENTRES DE COMPÉTENCE 6 CENTRES DE RÉFÉRENCE CENTRES DE RÉFÉRENCE AGENCES RÉGIONALES DE SANTÉ CENTRES DE COMPÉTENCE Informer sur les maladies rares MALADIES RARES DE LA CROISSANCE LABORATOIRES DE DIAGNOSTIC PATHOLOGIES GYNÉCOLOGIQUES RARES Pr Juliane LEGER Pr Michel POLAK Pathologies Gynécologiques Rares ASSOCIATIONS DE PATIENTS UNITÉS DE RECHERCHE MDPH SECTEUR PSYCHOMÉDICO-SOCIAL MAISONS DÉPARTEMENTALES POUR LES PERSONNES HANDICAPÉES Pratiquer la veille épidémiologique PLUS DE 120 PATHOLOGIES PRISES EN CHARGE SERVICES DE CENTRES HOSPITALO-UNIVERSITAIRES (CHU) ARS Améliorer le parcours du patient 30 000 MALADIES RARES DE LA SURRÉNALE SOCIÉTÉS SAVANTES Pr Pierre MOURIQUAND Dr Claire BOUVATTIER patients en France Pr Jérôme BERTHERAT ÉQUIPE RELAIS HANDICAPS RARES ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT GÉNITAL (DSD) PATHOLOGIES RARES DE LA RÉCEPTIVITÉ HORMONALE MALADIES RARES D’ORIGINE HYPOPHYSAIRE Pr Patrice RODIEN Pr Thierry BRUE MAILLAGE TERRITORIAL et présence par région GROUPES DE TRAVAIL LILLE 98 participants AMIENS Euma FORTES LOPES Région Nord - Amiens ROUEN CAEN PARIS REIMS NANCY STRASBOURG BREST LORIENT RENNES ANGERS Delphine LE VERGER Région Île-de-France Hôpital Trousseau AUTOÉVALUATION DE LA FILIÈRE NANTES DIJON TOURS # 12 Sabine GHENIM BESANÇON Région Est - Reims AMÉLIORATION DE LA PRISE EN CHARGE DIAGNOSTIQUE #1 COORDINATION DE L’EXPERTISE PLURIDISCIPLINAIRE #2 TRANSITION ENFANT-ADULTE LYON LIMOGES BORDEAUX # 11 CLERMONT-FERRAND SAINT-ÉTIENNE Fanny MINIME Région Ouest - Angers TOULOUSE GRENOBLE MARSEILLE MONTPELLIER Taïssia LELEKOV-BOISSARD Rhône-Alpes-Centre - Lyon VISIBILITÉ DE LA FILIÈRE PAR LES PATIENTS ET PROFESSIONNELS #3 LIEN AVEC LES ASSOCIATIONS ET PATIENTS Groupes fondés en 2015 Groupes fondés en 2016 # 10 REGISTRES ET BASES DE DONNÉES DU PATIENT #9 Région Sud-Ouest - Bordeaux Haïfa RAHABI-LAYACHI Région Sud - Marseille Centre de référence CRMR FIRENDO_Poster_maj2017_exe.indd 1 #4 NICE DOSAGES HORMONAUX « RARES » Driss FARHI BONNES PRATIQUES ET PNDS ACTIONS DE FORMATION COMMUNE #8 COORDINATION AVEC LE SECTEUR PSYCHOMÉDICO-SOCIAL #7 LIENS AVEC LA RECHERCHE ET EUROPE #5 # 6+9 Centre de compétence CCMR 20/02/17 18:05