Bulletin Info 38 Sarcomes

Les sarcomes sont des tumeurs conjonctives malignes des tissus mous (muscles, graisse, tendons, cartilage…) et des os. La prise en charge médicale
des sarcomes est face à deux challenges : résoudre les difficultés de diagnostic de ces tumeurs et procurer une prise en charge thérapeutique adaptée à
chaque patient
Des tumeurs rares de diagnostic difficile
Les sarcomes représentent moins de 1% des tumeurs malignes de l’adulte, mais sont d’une extrême variété, comprenant près d’une centaine de soustypes. De plus, les tumeurs conjonctives bénignes (lipomes léiomyomes…) sont très fréquentes, ce qui peut fausser et compliquer l’identification
immédiate des formes malignes. Ainsi, leur rareté, la multiplicité des types et la fréquence des formes bénignes font des sarcomes des tumeurs de
diagnostic difficile.
Pour une prise en charge médicale adaptée : réseaux d’experts et décisions collégiales
En raison de leur rareté, un professionnel de santé non spécialisé dans le domaine des sarcomes aura rarement l’occasion d’être confronté à ce type de
tumeur. Lorsqu’un sarcome sera suspecté, il est donc important que la prise en charge soit faite après avis d’un réseau d’experts. L’Institut National du
Cancer a donc émis depuis 2010 des recommandations, telles que la double lecture anatomo-pathologique organisée par le Réseau de Référence En
Pathologie des Sarcomes (RREPS) pour tout nouveau cas de sarcome. La prise en charge clinique des patients atteints de sarcomes s'articule autour de
deux réseaux : NETSARC (pour les sarcomes des tissus mous) et RESOS (pour les sarcomes des os) (http://www.e-cancer.fr/)
Une aide indispensable au diagnostic : la génétique moléculaire
Les études de génétique moléculaire ont bouleversé le diagnostic des sarcomes. Ces tumeurs présentent des anomalies génétiques quantitatives ou
qualitatives qui sont différentes d’un type à l’autre et sont utiles à leur classification et leur identification. Le CHU de Nice est depuis 2008 le centre
coordonnateur d’une grande étude multicentrique promue par l’INCa : l’étude « GENSARC » consacré à l’évaluation médico-économique des analyses
moléculaires dans les sarcomes. Les premiers résultats de cette étude dirigée par le Pr F. Pedeutour viennent d’être publiés dans la revue internationale
The Lancet Oncology et démontrent le caractère indispensable des analyses de génétique moléculaire pour une prise en charge médicale adéquate des
patients atteints de sarcomes ou de tumeurs conjonctives bénignes (Italiano A, Di Mauro I et al), Clinical effect of molecular methods in sarcoma
diagnosis (GENSARC) : a prospective, multicentre, observational study. Lancet Oncol. 2016 Mar 9. pii: S1470-2045(15)00583-5)
Prise en charge des sarcomes en région PACA-EST
Plusieurs réunions de concertation pluridisciplinaire sont organisées par les établissements du pôle régional de cancérologie de PACA dans le cadre des
réseaux nationaux de cancers rares de l’INCa. Les coordonnateurs de la RCP sarcomes sont le Pr Thyss (Centre Antoine-Lacassagne) et Pr Trojani
(CHUN). La RCP se tient le mercredi à 13h au 5ème étage au Centre Antoine-Lacassagne.
Le rôle des associations de patients
Les patients peuvent trouver des informations précieuses et échanger leurs expériences auprès de différentes associations, telles que (liste non
exhaustive) : www.ensemblecontrelegist.com, www.infosarcomes.org, www.sos-desmoide.asso.fr, www.sarcoma-patients.eu. Ces associations ont
également un rôle dans le soutien à des projets de recherche : récemment l’association InfoSarcomes a soutenu financièrement le projet de recherche
mené par le Dr L. Bianchini, dans l’équipe du Pr Pedeutour à l’IRCAN de NICE, Ircan.org. Ce projet, intitulé « La voie de signalisation cellulaire
FGF/FGFR: une nouvelle cible thérapeutique dans les liposarcomes dédifférenciés » a pour objectif d’améliorer les traitements dans les formes
métastatiques des liposarcomes, souvent résistantes ou chimiothérapies classiques (http://www.infosarcomes.org/projets-de-lannee-2015).
Analyse de l’ADN d’un liposarcome par technique de « CGH-array » (à gauche): Profil génétique quantitatif anormal montrant une amplification
du gène MDM2 situé dans le chromosome 12 (pic d’intensité élevée indiqué par la flèche), caractéristique des liposarcomes bien différenciés et
dédifférenciés
Détection de l’amplification du gène MDM2 dans une cellule de liposarcome par technique « FISH » (hybridation in situ en fluorescence, à
droite). On observe de multiples grains de fluorescence verts, correspondant au gène MDM2, alors qu’une cellule normale ne devrait en comporter
que deux. Les grains rouges correspondent au centromère du chromosome 12, présent à deux exemplaires.
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