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PLAN

2
1
11
1
ère
èreère
ère
partie
partiepartie
partie
I) Introduction………………………………………………………………………..8
II) Historique .................................................................................................. 10
2
22
2
ème
èmeème
ème
partie
partiepartie
partie :nos observations
:nos observations:nos observations
:nos observations
Cas n°1……………………………………………………………………………….13
Cas n°2………………………………………………………………………………19
Cas n°3……………………………………………………………………………….26
Cas n°4……………………………………………………………………………….35
Cas n°5……………………………………………………………………………….39
Cas n°6 …………………………………………………………………….. 43
3
33
3
ème
èmeème
ème
partie
partiepartie
partie :
::
: Revue de la littérature
Revue de la littératureRevue de la littérature
Revue de la littérature
I) Épidémiologie …………………………………………………………………………..49
II) Génétique……………………………………………………………………. 50
III) Physiopathologie……………………………………………………………. 53
1) le principe d’haplo-insuffisance de la protéine DMPK relié à la pathologie de la
DM1………………………………………………………………………………………………….54
2) le principe d’haplo-insuffisance des protéines SIX5 et DMWD relié à la
pathologie de la DMS……………………………………………………………………………55
3) le principe de gain de fonction observé dans les cellules de
DMS................................................................................................................ 56
4) hypothèse impliquant le stress oxydatif ……………………………………….. 59
IV) Description clinique………………………………………………………… 60
1) la forme commune de l’adulte………………………………………………………………61
1-1) l’atteinte musculaire………………………………………………………………61
a) La myotonie………………………………………………………………61
b) La dystrophie musculaire…………………………………………… 63
1-2) l’atteinte cardiaque……………………………………………………………….. 65
1-3) l’atteinte oculaire…………………………………………………………………..67
1-4) l’atteinte respiratoire……………………………………………………………..68
1-5) l’atteinte des glandes endocrines……………………………………………… 70
1-6) l’atteinte du système nerveux……………………………………………………71
1-7) l’atteinte des muscles lisses……………………………………………………..72

3
1-8) les autres manifestations
……………………………………………….. 73
2) la forme minime ou fruste…………………………………………………………………..73
3) la forme juvénile………………………………………………………………………………. 74
4) la forme néonatale ou congénitale ……………………………………………….. 77
V) Les éléments du diagnostic……………………………………………… 78
1) les créatinines kinases ……………………………………………………………………… 78
2) l’électromyogramme………………………………………………………………………… 79
3) la biopsie musculaire………………………………………………………………………….80
4) l’étude génétique…………………………………………………………………………….. 82
VI) le diagnostic différentiel…………………………………………………… 83
1) les autres dystrophies myotoniques……………………………………………………… 83
1-1) la dystrophie myotonique de type 2………………………………………….. 83
1-2) la dystrophie myotonique de type 3…………………………………………… 83
2) devant une myotonie isolée………………………………………………………………… 84
2-1)myotonies congénitales…………………………………………………………….84
a) myotonie de Thomsen…………………………………………………84
b) myotonie de Becker…………………………………………………….84
c) myotonie congénitale avec chondrodysplasie…………………….85
2-2) paramyotonie congénitale…………………………………………………………85
2-
3)paralysie périodique hyperkaliémique ou adynamie
héréditaire de Garmstrop………………………………………………………………………..86
2-4) les myotonies acquises…………………………………………………………….86
2-5) les pseudomyotonies…………………………………………………...............86
a) glycogénoses musculaires……………………………....................87
-maladie de Marc Ardle…………………………………………….87
-maladie de pompe ou déficit en maltase acide……………..87
b) Syndrome d’Hoffmann ou myotonie dans l’hypothyroïdie…87
c) neuromyotonie ou Syndrme d’activité continue de la fibre
musculaire ou Syndrome d’ISAC……………………………………………………………. 88
d) Syndrme de l’homme raide………………………………………… 88
3) devant une dystrophie musculaire………………………………………………………….88
3-1) Dystrophie musculaire de Duchenne…................................................88
3-2) Dystrophie musculaire de Becker…………………………………………… ..89
3-3) SCARMD 1 et 2…………………………………………………………………….89
3-4) Dystrophie musculaire des ceintures…………………………………..........89
3-5) Dystrophie facio-scapulo-humérale………………………………………….89
4) Devant une dystrophie myotonique de Steinert néonatale…………………………90
4-1) causes non neuromusculaires………………………………………………….90

4
4-2) causes neuromusculaires………………………………………………………90
a) Amyotrophie spinale de Werdnig Hoffmann…………………………90
b) Dystrophies musculaires congénitales………………………………..91
c) Les myopathies congénitales……………………………………………91
d) Les myopathies métaboliques…………………………………………..93
e) La myasthénie néonatale…………………………………………………94
f) Syndrome de Möbius…………………………………………………......94
g) Myotonie congénitale …………………………………………….. 94
VII) Traitement …………………………………………………………………….. 95
1) les contre-indications médicamenteuses…………………………………………………95
2) traitements médicamenteux………………………………………………………………..96
2-1) Le traitement de la myotonie………………………………………………….96
2-2) Le traitement médicamenteux des troubles cardiaques…………………99
2-3) Le traitement de la douleur…………………………………………………….99
2-4) Le Traitement de l’hypersomnie………………………………………………99
2-5) Les traitements non spécifiques des autres désordres viscéraux………100
3) les traitements palliatifs non médicamenteux ………………………………………..100
3-1) la chirurgie ……………………………………………………
……………………100
3-2) la rééducation…………………………………………………
…………………..101
-appareil locomoteur……………………………………
……………………………..101
-appareil respiratoire……………………………………
………………………………101
3-3) l’appareillage……………………………………………………………………….101
-appareil locomoteur ……………………..…………………………………
…………101
-appareil cardio-vasculaire………………………..……………………………
…….102
3-4) l’entrainement en aérobie………………………………………………………102
4) l’anesthésie au cours de la dystrophie myotonique de Steinert……………………102
4-1) les précautions pré-opératoires……………………………………………… 103
4-2) les précautions per-opératoires………………………………………………..103
4-3) les précautions postopératoires………………………………………………..105
5) les avancées de la recherche dans la dystrophie myotonique de Steinert……….106
5-1) La déhydro-épiandrostérone (DHEA)………………………………………….106
5-2) L’essai clinique de l’iPlex ……………………………………………………….107
5-3) L’essai thérapeutique pour la créatine………………………………………..108
5-4) le développement d’une thérapie génique pour la dystrophie myotonique
de Steinert………………………………………………………………………………. 108

5
IIX) le conseil génétique …………………………………………………………………109
1) évaluation du risque aux membres de la famille………………………………………110
1-1) parent du fœtus ou du nouveau né atteint………………………………….110
1-2) les apparentés……………………………………………………………………..110
2) le diagnostic prénatal …………………………………………………………….. 111
IX) l’évolution et le pronostic………………………………………………….. 111
4
44
4
ème
èmeème
ème
partie
partiepartie
partie :commentaire e
:commentaire e:commentaire e
:commentaire et discussion
t discussiont discussion
t discussion
I) L’épidémiologie ………………………………………………………… 114
1) la prévalence…………………………………………………………………………………..114
2) l’âge…………………………………………………………………………………………….115
3) le sexe…………………………………………………………………………………………..115
4) forme héréditaire ou mutation de novo ?……………………………………………….115
II) les manifestations cliniques et paracliniques…………………………… 117
1) l’atteinte du muscle strié…………………………………………………………………..117
1-1) les signes cliniques………………………………………………………………117
1-2) les enzymes musculaires……………………………………………………….118
1-3) l’électromyogramme…………………………………………………………….118
2) l’atteinte cardiaque………………………………………………………………………….119
3) l’atteinte oculaire……………………………………………………………………………..122
4) l’atteinte respiratoire………………………………………………………………………..126
5) l’atteinte endocrinienne……………………………………………………………………..128
5-1) l’atteinte gonadique……………………………………………………………..128
5-2) les troubles du métabolisme glucidique ………………………………. 129
6) L’atteinte du système nerveux ………………………………………………….. 129
6-1) central……………………………………………………………………………….129
6-2) les troubles de la personnalité…………………………………………………130
6-3) système nerveux périphérique ………………………………………… 130
7) l’atteinte des phanères…………………………………………………………………….130
8) l’atteinte digestive…………………………………………………………………………..131
9) les autres manifestations………………………………………………………………….132
9-1) l’incontinence urinaire…………………………………………………………..132
9-2) les altérations osseuses ………………………………………………... 132
III) le traitement………………………………………………………………….. 132
IV) l’évolution…………………………………………………………………….. 133