chapitre 9 genetique des populations

CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
CHAPITRE 9
GENETIQUE DES POPULATIONS
1. Introduction
La génétique mendélienne étudie la transmission des caractères héréditaires
entres parents et leurs descendants. Les croisements sont considérés un à la fois.
Prenant l’exemple d’un croisement monohybride :
Aa
F1 :
¼ AA
X
Aa
1/2Aa
¼ aa
La génétique des populations, décrit les proportions des génotypes au sein d’un
ensemble d’individus issus de croisements non contrôlés entres de nombreux parents.
AA Aa Aa aa AA aa Aa AA aa aa
Aa aa AA Aa aa aa Aa aa AA Aa AA
AA aa Aa Aa AA
Aa aa aa AA aa
AA Aa AA aa
AA ?
Aa ?
aa ?
La génétique des populations a pour objectif de décrire la structure génétique
d’une population en un temps donné et de prévoir l’évolution de cette structure dans
le temps en fonction des forces qui s’exercent sur la population. La structure génétique
d’une population est connue pour un locus donné, quand on sait les fréquences
alléliques et génotypiques du dit locus. La structure génétique d’une population n’est
pas figée mais elle évolue et passe dans certains cas par des phases stables (situations
d’équilibres).
Dans ce chapitre, nous allons aborder comment calculer les fréquences alléliques et
génotypiques d’une population. Nous décrirons aussi les conditions qui permettent à
une population d’être en équilibre. Nous introduirons donc la loi d’équilibre de Hardy-
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CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
Weinberg et les forces qui agissent sur cet équilibre : mutations, migration, sélection et
dérive.
2. Définitions
Population
Une population est un groupe d’individus appartenant à une même espèce et
qui peuvent effectivement se reproduire entre eux. Si tous les individus appartenant à
une même espèce peuvent théoriquement se reproduire entre eux, dans les faits,
certaines contraintes d’ordre spatiotemporelles peuvent faire barrière à cela. Une
population est constituée donc, d’un ensemble d’individus qui peuvent ce reproduire
entre eux en un temps donné dans un espace donné.
Une population représente une communauté génétique constituée par
l’ensemble des génotypes des individus qui la composent (Pool génétique). Le pool
génétique est la somme de tous les génotypes individuels pour chaque gène.
Polymorphisme.
Le polymorphisme désigne la variabilité génétique présente au sein d’une
population. La définition du polymorphisme peut être énoncée comme suit :
Il y a polymorphisme si dans une même population une portion codante ou non
codante d’ADN présente une variation de séquence correspondant à plusieurs formes
alléliques dont la plus fréquente ne représente pas plus d’une certaine fraction de la
population totale, fixée à 95 ou 99%.
La valeur seuil de 1% ou 5% définit la limite entre les gènes polymorphes, dont
la variation allélique est fréquente et les gènes pour lesquels la variation allélique a un
caractère exceptionnel avec un allèle très majoritaire et une ou plusieurs formes
alléliques rares (<1%). Dans ce cas, on parle de cryptopolymorphisme qui est la
conséquence de mutations désavantageuses, qui ont tendance à être éliminées par
sélection naturelle. Par opposition, les gènes qui ne présentent pas de variabilité
allélique sont dits monomorphes.
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CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
3. Calcul des fréquences alléliques et génotypiques
La composition génétique d’une population pour un locus donné est définie par
trois paramètres :
1. Le nombre d’allèles différents
2. Les fréquences de chacun des allèles
3. Les fréquences des différents génotypes.
Il peut ne pas être clair pourquoi on doit considérer à la fois les paramètres 2 et 3
puisqu’on peut déterminer la fréquence des allèles à partir de celle des génotypes. Pour
illustrer ce fait, prenons l’exemple suivant :
Soit deux populations hypothétiques suivantes :
AA
Aa
aa
Population 1
50
0
50
Population 2
25
50
25
Dans les deux populations, la fréquence des allèles A est de (0,5), cependant les
fréquences génotypiques de la population 1 sont différentes de ceux de la population 2.
Calcul des fréquences génotypiques et alléliques à partir des fréquences
phénotypiques.
Quand on étudie une population, les seules données immédiatement accessibles
sont celles concernant les fréquences phénotypiques (observation directe dans le cas de
caractères morphologiques et indirecte dans les autres cas).
Prenons l’exemple d’un gène autosomal à deux allèles, l’allèle dominant R
déterminant la coloration rose des pétales de la fleur, et l’allèle r récessif déterminant
la couleur blanche. Dans une population de N individus, on dénombre Nr individus à
pétales roses et Nb individus à pétales blancs. Les fréquences phénotypiques dans cette
population pour le caractère couleur des fleurs sont :
Fréquences du phénotype rouge f(r) = Nr/N
Fréquence du phénotype blanc f(b) = Nb/N
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Dans ce cas, on ne peut que calculer la fréquence du génotype rr, qui est égale
à f(b). On ne peut pas calculer les fréquences des génotypes RR et Rr puisqu’ils
déterminent tout deux le même phénotype. Dans le cas où il y a codominance, où
l’hétérozygote présente un phénotype distinct des deux homozygotes, on peut dériver
les fréquences génotypiques directement des fréquences phénotypiques.
Pour illustration, Prenons l’exemple de la coloration des pétales qu’on vient
juste de voire et supposons que le génotype Rr détermine le phénotype pétales roses.
Si Nr, Np, Nb représentent respectivement les fractions de la population avec un
phénotype rouge, rose et blanc on a alors :
f(RR) = Nr/N
f(Rr) = Np/N
f(rr) = Nb/N
Ainsi, pour ce locus la population est complètement décrite, du moment qu’on connaît
la fréquence des trois génotypes possibles.
A partir des fréquences génotypiques, il est facile de calculer les fréquences
alléliques. Dans l’exemple précédent, on a une population de N individus diploïdes.
On a deux allèles différents : R et r. Etant donné que nous avons 2N allèles dans la
population et que :
Chez les Nr individus de phénotype rouge on a 2 copies de l’allèle R,
Chez les Np individus de phénotype rose on a 1 copie de l’allèle R et une autre de
l’allèle r,
Chez les Nb individus de phénotype blanc on a 2 copies de l’allèle r,
On a alors :
f(R) = p = (2 Nr + Np)/2N
f(r) = q = (2 Nb + Np)/2N
Avec p + q = 1
Les fréquences alléliques p et q représentent également la probabilité qu’un
gamète mâle ou femelle porte l’allèle R ou r. Il faut noter aussi que les fréquences
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CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
alléliques apportent moins d’informations que les fréquences génotypiques car les
premières ne renseignent pas sur la manière dont les allèles sont associés deux à deux.
4. Loi de l’équilibre de Hardy-Weinberg
Pour illustrer cette loi de référence dans la génétique des populations, prenons
l’exemple d’un gène à deux allèles et intéressons nous à la relation entre les
fréquences génotypiques entre deux générations successives. Pour ce faire, nous allons
utiliser une technique très utile en génétique des populations : nous allons construire la
table des croisements.
Soit :
A et a les deux allèles du gène en question
x11 la fréquence du génotype (AA) à la génération parentale
x12 la fréquence du génotype (Aa) à la génération parentale
x22 la fréquence du génotype (aa)à la génération parentale
p la fréquence de l’allèle (A)
q la fréquence de l’allèle (a)
Génotypes des descendants
Croisements
Fréquence
AA
Aa
aa
AA
X
AA
x211
1
0
0
AA
X
Aa
x11 x12
1/2
1/2
0
AA
X
aa
x11 x22
0
1
0
Aa
X
AA
x12 x11
1/2
1/2
0
Aa
X
Aa
x212
1/4
1/2
1/4
Aa
X
aa
x12 x22
0
1/2
1/2
aa
X
AA
x22 x11
0
1
0
aa
X
Aa
x22 x12
0
1/2
1/2
aa
X
aa
x222
0
0
1
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CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
En construisant cette table nous avons déjà fait trois suppositions concernant la
transmission de la variabilité génétique d’une génération à l’autre.
Supposition 1
Les fréquences des génotypes sont les mêmes chez les mâles et les femelle.
Supposition 2
Les différents génotypes ont tous la même chance de se croiser entre eux.
Supposition 3
La méiose est juste. En particulier, nous supposons qu’il n’y a pas de distorsion de la
ségrégation, de compétition entre les gamètes, de différences dans la capacité des
zygotes à se développer ou de la fertilité des spermes.
Maintenant, que nous avons dressé cette table, on peut l’utiliser pour calculer la
fréquence de chacun des trois génotypes possibles parmi les zygotes nouvellement
produits pourvu que nous fassions trois suppositions additionnelles :
Supposition 4
Il n’y a pas d’apport de nouveau matériel génétique, que ça soit par apparition de
nouvelles mutations (gamètes sont produits sans mutations) ou par migration (tous les
zygotes sont issus de la réunion de gamètes produits par des individus appartenant à la
population).
Supposition 5
La taille de la population est infinie de tel sort que la fréquence actuelle des
croisements est égale à leur probabilité calculée et la fréquence des zygotes issus de
ces croisements suit ce que prévoient les lois de Mendel.
Supposition 6
Tous les croisements produisent en moyenne les mêmes nombres de descendants.
Si ces trois suppositions sont vérifiées, nous pouvons calculer la fréquence de
chaque génotype parmi les zygotes de la génération suivante qui est :
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(Fréquence du croisement) (Fréquence du génotype parmi ceux produits par le
croisement)
Ainsi, la fréquence du génotype AA parmi les zygotes nouvellement formés est :
f (AA parmi zygotes) = x211 + ½ x11 x12 + ½ x12 x11 + ¼ x212
= x211 + x11 x12 + ¼ x212
= (x11 + x12 /2)2
= p2
f (Aa parmi zygotes) = 2pq
f (aa parmi zygotes) = q2
Ces fréquences génotypiques sont ceux des zygotes et pour retrouver ces
mêmes proportions parmi les descendants adultes, nous devons faire encore deux
autres suppositions :
Supposition 7
Il n’y a pas de chevauchement entre les générations
Supposition 8
Tous les zygotes (quelques soient leurs génotypes) ont la même probabilité d’atteindre
l’âge adulte.
Après une seule génération où toutes les 8 suppositions citées plus haut sont
vérifiées nous avons les fréquences génotypiques suivantes :
f(AA) = p2 ; f(Aa) = 2pq ; f(aa) = q2 .
Dans une population qui satisfait toute ces conditions, les fréquences alléliques
et génotypiques restent stables de génération en génération. On dit que la population
est en équilibre de Hardy-Weinberg.
Nous pouvons vérifier que les fréquences alléliques restent stables de
génération en génération :
160
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
Soit
p0 et q0 les fréquences alléliques à la génération G0 des allèles A et a
respectivement
Soit
p1 et q1 les fréquences alléliques à la génération G1 des allèles A et a
respectivement
Pour A
p1 = p20 + p0q0 = p0 (p0 + q0) = p0
Pour a
q1 = q20 + p0q0 = q0 (p0 + q0) = q0
Il n’existe dans la nature, une seule population qui satisfait toutes les 8
conditions. Cependant, la loi de Hardy-weinberg est importante, car chaque fois qu’il y
a violation d’une des conditions de l’équilibre, cela nous permettra de détecter les
forces évolutives et d’estimer leur magnitude.
Systèmes multialléliques
La loi de Hardy-Weinberg est aussi valable pour les gènes à plus de deux
allèles. L’équilibre correspond alors à l’association aléatoire des différents allèles deux
à deux pour former les différents génotypes possibles dont la fréquence restera stable
au cours des générations.
Pour un locus à K allèles A1, A2, A3, A4,…Ak, on aura (k(k+1))/2 génotypes différents.
Si les fréquences de ces différents allèles sont p1, p2, p3, p4,…pk, les fréquences des
différents génotypes seront à l’équilibre obtenues par le développement de :
(p1 + p2 + p3 + … + pk)2
f(A1A1) = p21
f(A1A2)= 2p1p2
2p2pk
f(A2A2) = p22
soit :
f(A3A3) = p21
…. f(Ak Ak) = p2k
f(A1A3)= 2p1p3 … f(A1 Ak)= 2p1pk , f(A2 A3)= 2p2p3 … f(A2 Ak)=
etc.
161
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
Comme
exemple
de
système
multiallélique,
prenons
l’exemple
du
déterminisme génétique des groupes sanguins chez l’homme. Les groupes sanguins
dans le système ABO, sont dûs à la présence de trois allèles A, B et O. Si les
fréquences respectives sont p, q et r nous aurons alors à l’équilibre de Hardy-Weinberg
les fréquences génotypiques suivantes :
f(AA) = p2
f(BB) = q2
f(OO) = r2
f(AB) = 2pq
f(AO) = 2pr
f(BO) = 2qr
Cas de gènes liés au sexe
Prenons l’exemple d’organismes dont la détermination du sexe se fait grâces
aux hétérochromosomes. Considérons le cas particulier où le sexe homogamétique est
le sexe femelle (voir chapitre 1) comme chez l’homme ou la drosophile (femelles XX
et mâles XY).
Les deux sexes ont des contributions génétiques différentes et s’ils sont en sexe ratio
équilibrée (autant de mâles produits que de femelle à chaque génération), le sexe
homogamétique détient pour les gènes concernés les 2/3 du pool génétique de la
population, tandis que le sexe hétérogamétique n’en détient que le 1/3.
Si les fréquences alléliques chez les deux sexes sont égales, pm= pf = p et qm= qf = q.
pm étant la fréquence de l’alléles A chez les mâles
qm étant la fréquence de l’alléles a chez les mâles
pf étant la fréquence de l’alléles A chez les femelles
qf étant la fréquence de l’alléles A chez les femelles
Les fréquences génotypiques pour une population à l’équilibre seront donc :
Femelles
Mâles
f(XAXA) = p2
f(XAY) = p
f(XAXa) = 2pq
f(XaY) = q
f(XaXa) = q2
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CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
Si les fréquences alléliques sont différentes, pm≠ pf et qm≠ qf, alors cette
différence est maintenue pendant plusieurs générations à cause de la contribution
différentielle des deux sexes à la descendance. Cette différence néanmoins disparaîtra
progressivement au cours des générations.
Etant donné que les mâles reçoivent leurs chromosomes X de leurs mères, la
fréquence allélique chez les mâles à la génération t, est égale à la fréquence
chez les femelles à la génération précédente t-1 :
f(A) : pmt= pft-1
f(a) : qmt= qft-1
Etant donné que les femelles reçoivent un chromosome X de leurs mères et un
autre de leurs pères, la fréquence allélique chez les femelles à la génération t
correspond à la moyenne des fréquences alléliques des deux sexes à la
génération t-1 :
f(A) : pft =
(pmt-1 + pft-1)/2
f(a) : qft =
(qmt-1 + qft-1)/2
Dans l’ensemble de la population les fréquences globales en cas de sexe ratio
équilibré, sont obtenues en calculant les moyennes des fréquences dans chaque sexe
pondérées par leurs contributions relatives : soit 1/3 pour les mâles et 2/3 pour les
femelles.
Fréquences globales dans la population :
f(A) : p =
2/3pf + 1/3pm
f(a) : q =
2/3qf + 1/3qm
Si la proportion des deux sexes est inégale, la pondération tient compte du nombre de
mâles Nm et de femelles Nf :
f(A) : p = (2Nfpf + Nmpm) / (Nm + 2Nf)
f(a) : q = (2Nfqf + Nmqm) / (Nm + 2Nf)
163
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
5. Variation des fréquences alléliques dans les populations
Nous avons vu que pour réaliser l’équilibre de Hardy-Weinberg, il fallait
satisfaire à plusieurs conditions, qui en pratique sont difficilement réalisables dans les
populations naturelles. Chaque fois qu’au moins une des 8 conditions n’est pas
satisfaite, nous assisterons à une variation des fréquences alléliques au cours des
générations successives. L’étude des conséquences de ces changements sur les
fréquences alléliques et surtout les conditions dans lesquelles ces variations s’annulent
(rétablissement de l’équilibre), ce fait grâce à des modèles mathématiques.
L’étude de l’effet de différents facteurs (mutations, sélections, migration, etc.) sur la
variation des fréquences alléliques et la recherche de cet équilibre se fait généralement
de la manière suivante :
1. Mesure de la variation des fréquences alléliques entre deux générations
successives :
Pour l’allèle Ap = pt+1 - pt
Pour l’allèle a q = qt+1 - qt
2. Recherche des conditions d’équilibre où p ou q sont nulles :
Pour l’allèle Ap = 0
Pour l’allèle a q = 0
Variation des fréquences alléliques
Génération t
*Mutation
*Migration
f(a): q = 0,5
Génération t + 1
f(a): q = 0,35
*Sélection
*Dérive
164
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
5.1. Les Mutations :
Les mutations sont à l’origine de la variabilité génétique dans les populations
naturelles. Une des conséquences des mutations est l’apparition de nouveaux allèles ou
encore la conversion d’un allèle préexistant en un autre. Les mutations sont souvent
récurrentes (se produisent à chaque génération), cependant elles se produisent avec des
taux très faibles de 10-5 à 10-7.
Lorsque les allèles produits par mutations sont neutres (non soumis à
sélection), l’évolution des fréquences des allèles dépendra des taux de mutations. Si
une mutation transforme un allèle A en a, sans que la mutation inverse soit possible, il
y aura remplacement progressif de l’allèle A par l’allèle a. Cependant cette évolution
se fera très lentement (vu le taux très bas des mutations) et ne sera détectable qu’à une
échelle de temps très grande. Par contre, si l’allèle "a" est contre sélectionnée, il sera
rapidement éliminé.
Dans le cas de mutations récurrentes avec mutations reverses possibles
l’évolution des fréquences alléliques dépendra des valeurs des différents taux de
mutations.
Soit :
u le taux de mutations de A vers a
v le taux de mutations de a vers A
Si p0 et q0 sont respectivement les fréquences alléliques de A et a à la génération G0,
les fréquences p1 et q1 à la génération suivante G1 seront :
f(A) : p1 = p0 – up0 + vq0
f(a) : q1 = q0 – vq0 + up0
La variation p de la fréquence de l’allèle A entre les générations G0 et G1 est :
p = p1 – p0 = p0 – up0 + vq0 – p0 = – up0 + vq0
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CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
A l’équilibre, quant les fréquences alléliques ne varieront plus entre deux
générations, c’est à dire que p = 0 et q = 0, nous aurons pe et qe respectivement
fréquence des l'allèle A et a à l’équilibre.
p = – upe + vqe =
0
p = – upe + v (1 – pe) = 0
p = – upe + v – vpe = 0
p = v – pe(u + v) = 0
Donc
pe = v/(u + v)
Et de la même façon qe = u/(u + v)
Les valeurs des fréquences alléliques dépendent donc uniquement des taux de
mutations et de reversions. Ainsi, si on prend des valeurs de 10 -6 pour u et 10-7 pour v
(correspondant aux ordres de grandeurs des taux de mutations chez les eucaryotes), la
fréquence de l’allèle A à l’équilibre sera égale à : pe = 0,09 et donc qe = 0,91.
Si seul l’allèle A est présent à la première génération (p0 = 1), il faudra près de 1000
pour faire passer la fréquence de A à 0,99. C’et donc une évolution très lente. Ainsi, le
processus de mutation seul n’a pas d’effet important sur l’évolution de la structure
génétique des populations. Cependant, les mutations ont une grande importance, car
elles sont à l’origine de l’apparition de formes alléliques nouvelles dont les fréquences
vont
varier rapidement sous l’action d’autres facteurs, en particulier la sélection
naturelle.
5.2. Les migrations
Bien que les populations appartenant à une même espèce peuvent être isolées
géographiquement, elles ne le sont pas génétiquement. Ainsi des échanges génétiques
(flux génique) sous forme d’adultes, d’embryons (graines) ou même de gamètes
(grains de pollen, spermatozoïdes de certains organismes aquatiques) sont possibles
entre populations. Ces échanges de gènes entres sous populations tendent à réduire la
divergence causée par l’isolement géographique.
Différents modèles de migration ont été établis, nous nous limiterons ici au
modèle le plus simple : Modèle Insulaire.
166
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
Dans ce modèle les échanges de gènes s’effectuent dans un seul sens avec un
flux de gènes unidirectionnel entre une population A de grande taille (le continent) et
une population B d’effectif réduit (l’île). Dans ce modèle, la population B (l’île) est
constituée de résidents et le taux d’émigration peut être négligé, tandis que la
population A (le continent) envoie à chaque génération un nombre donné de migrants.
Si à chaque génération, la population B (avec un effectif N) reçoit n individus de la
population A, on peut calculer le flux migratoire m (correspondant à la proportion des
migrants arrivant dans population résidente), comme suit :
m = n / (N + n)
Modèle insulaire (île continent)
Oujda
Population B
N résidents
f(A)= pr
f(a)= qr
Population A
f(A)= pm
f(a)= qm
Si le flux migratoire est constant, à chaque génération la population reçoit m
individus migrants pour (1- m) individus résidents. Si à une génération donnée G0, les
fréquences alléliques pour les allèles d’un même gène sont différentes dans les deux
populations, soit :
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CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
pm fréquence de l’allèle A dans la population A à la génération G0
p0 fréquence de l’allèle A dans la population B à la génération G0
La fréquence de A dans la population B à la génération suivante G1 sera :
p1 = (1- m) p0 + m pm
La variation de la fréquence allélique de l’allèle A entre ces deux générations, p sera
donc :
p1 – p0 = (1- m) p0 + m pm – p0
p1 – p0 = p0 – m p0 + m pm – p0
p1 – p0 = m pm – m p0
p1 – p0 = m (pm – p0)
Soit entre les générations t et t + 1 :
p = pt+1 – pt = m (pm – pt)
La variation des fréquences alléliques est donc proportionnelle au flux migratoire m et
à la différence de fréquence entre les deux populations.
L’équilibre est atteint lorsque p est nul. Ce qui est réalisé quand les fréquences
alléliques dans la population réceptrice seront les mêmes que dans la population
immigrante.
pe = pm et qe = qm
Une population résidente qui au départ présente une fréquence p0 de l’allèle A, après t
générations de migration à partir d’une population présentant une fréquence p m de
l’allèle A avec un flux migratoire m, sera constituée de :
(1 – m)t individus résidents
1 – (1 – m)t individus migrants
168
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
Et donc la fréquence de l’allèle A sera :
pt = (1 – m)t p0 + (1 – (1 – m)t) pm
pt = (1 – m)t (p0 – pm) + pm
5.3. Sélection et adaptation.
Rappelons-nous ce que nous avons dit lorsque nous avons parlé de l’équilibre
de Hardy-Weinberg. Nous avons fait 8 suppositions pour que cet équilibre soit réalisé,
les revoici :
Supposition 1
Les fréquences des génotypes sont les mêmes chez les mâles et les femelles.
Supposition 2
Les différents génotypes ont tous la même chance de se croiser entre eux.
Supposition 3
La méiose est juste. En particulier, nous supposons qu’il n’y a pas de distorsion de la
ségrégation, de compétition entre les gamètes, de différences dans la capacité des
zygotes à se développer ou de la fertilité des spermes.
Supposition 4
Il n’y a pas d’apport de nouveau matériel génétique, que ça soit par apparition de
nouvelles mutations (gamètes sont produits sans mutations) ou par migration (tous les
zygotes sont issus de la réunion de gamètes produits par des individus appartenant à la
population).
Supposition 5
La taille de la population est infinie de telles sortes que la fréquence actuelle des
croisements est égale à leur probabilité calculée et la fréquence des zygotes issus de
ces croisements suit ce que prévoient les lois de Mendel.
Supposition 6
Tous les croisements produisent en moyenne les mêmes nombres de descendants.
169
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
Supposition 7
Il n’y a pas de chevauchement entre les générations
Supposition 8
Tous les zygotes (quelque soit leurs génotypes) ont la même probabilité d’atteindre
l’âge adulte.
Quand certaines de ces suppositions sont violées, ce qui est très souvent le cas
dans les populations naturelles, il se produit une évolution de la structure génétique de
ces dernières. Cette évolution tend à augmenter l’adaptation des populations à leurs
milieux naturels en éliminant les allèles défavorables (qui présentent une moindre
adaptation aux conditions du milieu naturel). Ce processus est la sélection. Cette
sélection peut intervenir de différentes manières et particulièrement si nous avons une
violation des suppositions 2, 3, 6 et 8, c’est à dire :
 Les génotypes diffèrent quand à leur capacité à trouver un partenaire
sexuel (sélection sexuelle)
 La méiose n’est pas juste (sélection gamétique)
 Les croisements diffèrent quand au nombre de descendants produits
(sélection au niveau de la fertilité)
 Les génotypes différent quand à leur probabilité d’atteindre l’âge adulte
(sélection au niveau de la viabilité).
Quand on considère la sélection, on a tendance à l’associer uniquement à la
probabilité de survie des individus. Il est clair (comme on vient juste de le dire) que
cette forme de sélection (sélection au niveau de la viabilité) n’est pas la seule forme
possible. Cependant nous allons nous consacrer uniquement à ce type de sélection
pour deux raisons :
 Le modèle mathématique qui décrit la sélection au niveau de la
viabilité est simple à élaborer et à comprendre.
 Les principes qu’on dérive pour comprendre la sélection au
niveau de la viabilité, peuvent s’appliquer dans leurs grandes
lignes aux autres types de sélection.
170
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
3.3.1. Fitness (Valeur sélective, Valeur adaptative)
La capacité d’un génotype à participer à la génération suivante (quand les
différents génotypes montrent différentes viabilités et/ou fécondités) est appelée :
Fitness, Valeur sélective ou Valeur adaptative. Par définition, la fitness d’un génotype
correspond au nombre de descendants viables et fertiles que produit en moyenne
chaque individu de ce génotype à la génération suivante.
La fitness d’un génotype dépend de deux paramètres : la survie jusqu’à l’age
adulte et la fertilité (nombre de descendants capables de se reproduire).
D’où la formule suivante :
Fitness = Survie X Fécondité
6.3.2. Fitness absolue, Fitness relative et Coefficient de sélection
Fitness absolue :
La fitness absolue (W), est la valeur issue de la mesure de la probabilité de
survie et de la fertilité de chaque catégorie génotypique. Pour un gène à deux allèles :
A et a, nous avons :
Génotype
Fitness absolue
AA
Aa
aa
W AA
W Aa
W aa
171
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
Exemple :
Fitness absolue
Zygote t
Adultes t
Fécondité
Survie
AA
AA
AA
AA
AA
AA
AA
AA
AA AA
AA AA
AA
AA
AA
AA
3/4
12
aa aa aa aa
aa aa aa aa
8
AA
AA
AA
AA
AA
1,5
AA
AA AA
AA AA
AA
AA
1,5
2/3
Aa Aa Aa
Aa
Aa Aa Aa
Aa
1/2
AA
AA
AA
AA
Aa
Aa
Aa
AA
AA
AA
Aa
AA
AA
AA
Aa
AA
AA
Aa
WAA = ¾ x 3/2
= 1, 125
18
12
16
Aa Aa Aa
Aa
Aa Aa Aa
Aa
Aa Aa Aa
Aa
Zygote t+1
1,25
8
aa AA Aa
AA
Aa AA AA
Aa
AA AA AA
Aa
12
Aa aa Aa
Aa Aa
aa aa aa aa
WAa = 2/3 x 3/2
= 1
4
Waa = 1/2 x 5/4
= 0,625
5
f(a) = 28/72 = 0,39
f(a) = 18/70 = 0,26
La fitness absolu n’a pas grande utilité et la performance des génotypes est le
plus souvent définie de façon relative. La fitness relative () d’un génotype est
définie comme étant le rapport entre sa fitness absolu (W) et la plus forte valeur de
fitness absolue (Wmax) observé dans la population.
Fitness relative  = W / Wmax avec 0 <  < 1
Dans le cas d’un gène à 2 allèles A et a :
AA = WAA / Wmax
Aa = WAa / Wmax
aa = Waa / Wmax
172
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
Le coefficient de sélection (s) est définit comme la différence entre  et 1.
C’est donc une mesure du taux de réduction de la fitness de chaque catégorie
génotypique par rapport à la meilleure dans cette population.
sAA = 1 - AA
sAa = 1 - Aa
saa = 1 - aa
Dans l’exemple précédent nous avons Wmax = WAA
Génotypes
Fitness absolue
Fitness relative
Coefficient de
sélection
AA
W AA = 1,125
AA = 1,125/1,125
AA = 1
sAA = 0
Aa
aa
W Aa = 1
W aa = 0,625
Aa = 1/1,125
Aa = 0,89
sAa = 0,11
aa = 0,625/1,125
aa = 0,56
saa = 0,44
La fitness bien que très importante, elle reste difficile à mesurer puisqu’elle
dépend de nombreuses caractéristiques individuelles et environnementales. La fitness
d’un individu dépend en effet de :

la composition génétique à l’ensemble de tous les loci

des conditions environnementales

de la composition génétique de la population
La mesure directe de la fitness d’un génotype est donc presque impossible et elle est
donc mesurée indirectement à partir des variations de la fréquence des allèles
observées entre générations successives.
5.3.1. Sélection contre l’homozygote récessif
Prenons l’exemple d’un gène à deux allèles A et a avec dominance complète de
A et où le génotype aa est désavantagé (contre sélectionné). Ce cas constitue le modèle
le plus simple de sélection. Ce modèle correspond aux cas de nombreuses maladies
génétiques récessives chez l’homme où seul l’homozygote récessive aa présente des
syndromes qui réduisent sa survie ou sa fertilité.
173
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
Considérons que seule la survie (et pas la fertilité) de l’homozygote récessif est
diminuée et qu’il subit donc un coefficient de sélection s.
Nous avons donc :
Génotypes
AA
AA = 1
Fitness absolue
Aa
aa
Aa = 1
aa = 1 - s
Si la panmixie régit la reproduction au sein de la population et que les
fréquences alléliques respectives des allèles A et a sont p et q, les fréquences
génotypiques des zygotes avant l’action de la sélection seront donc conformes à la loi
de Hardy-Weinberg. Au stade adulte (après l’action de la sélection) les fréquences
génotypiques seront modifiées car une partie des individus aa n’atteindront pas l’âge
adulte.
Nous aurons donc :
Génotypes
AA
Aa
aa
Fréquence avant
sélection
P2
2pq
q2
Fitness associée
AA = 1
Aa = 1
aa = 1 - s
2pq
q2 (1 – s)
Après sélection
P2
Donc, seule une partie q2 (1 – s) du génotype aa survit, la partie sq2 meurt et la
somme des génotypes restant est différente de 1(elle est égale à 1 - sq2).
1 - sq2 correspond à la fitness moyenne de la population : .
 = P2 + 2pq + q2 (1 – s) = 1 - sq2
174
CHAPITRE 9 : GENETIQUE DES POPULATIONS
Les nouvelles fréquences génotypiques parmi les survivants seront après sélection :
Génotypes
Fréquence
après sélection
AA
Aa
aa
P2/1 - sq2
2pq/1 - sq2
q2(1 – s)/1 - sq2
La nouvelle fréquence allélique de a sera donc :
f(a) = q1 = f (aa) + 1/2 f(Aa)
= (q2 (1 – s) + pq) / (1 – sq2)
et q (variation allélique entre deux générations successives) de a :
q = q1 – q = ((q2 (1 – s) + pq) / (1 – sq2)) – q
= (q2 -sq2 + pq – q + sq3) / (1 – sq2)
= (q (q + p – 1) -sq2 (1 - q)) / (1 – sq2)
= (- spq2) / (1 – sq2)
Vu que les paramètres s, p et q sont toujours positifs et compris entre 0 et 1, on peut
conclure que :
 q est toujours négatif puisque le numérateur et le dénominateur sont toujours
positifs et compris entre 0 et 1. La valeur de la fréquence de a diminue
continuellement de génération en génération.
 On atteindra l’équilibre q = 0 quant la fréquence de a sera nul (q =0) c’est à
dire que l’allèle a sera complètement éliminé de la population.
 Plus la valeur de s est grande plus la valeur absolue de q est élevée
 Plus la valeur de q est petite plus la valeur absolue de q est faible.
Ces remarques sont résumées par le graphique suivant :
175