STABILITE ET VARIATION DES GENOMES ET EVOLUTION
publicité
CH3 : STABILITE ET VARIATION DES GENOMES ET EVOLUTION INTRODUCTION : Caractères biologiques, ancestraux ou dérivés, sont déterminés par l’ADN : les séquences protéiques, traduction des de séquences de nucléotides, permettent l’activité cellulaire et la mise en place des organes. Les innovations biologiques, concernant les organes, les cellules ou les molécules, dépendent des innovations génétiques. Comment apparaissent de nouveaux allèles et de nouveaux gènes ? Comment les caryotypes peuvent-ils être à la fois stables dans l’espèce et variables au cours du temps ? Comment de nouveaux génotypes peuvent-ils se conserver dans une population ? PLAN I. LES INNOVATIONS GENETIQUES A Nouveaux allèles, B Nouveaux gènes, C Instabilité de l’ADN, D Phénotype modifié II. STABILITE DU CARYOTYPE DANS UNE ESPECE A Alternance de phases, B Méiose, C Anomalies chromosomiques III. BRASSAGE GENETIQUE LORS DE LA REPRODUCTION SEXUEE A Conséquence diploïdie, B Recombinaison méiose, C Amplification à la fécondation IV. INNOVATIONS GENETIQUES ET EVOLUTION DES ESPECES A Avantage sélectif, B Polymorphisme équilibré, C Mutations neutres, D Mutation développement CONCLUSION I : LES INNOVATIONS GENETIQUES retour plan On sait que les individus d’une espèce ou d’une population ont le même caryotype et le même génome. On peut penser qu’une population possède un caryotype et un génome stable. Comment des innovations génétiques peuvent-elles apparaître si l’espèce est stable ? Qu’est-ce qu’une innovation génétique ? Quelle explication l’étude du génome peut-elle apporter ? A. APPARITION DE NOUVEAUX ALLELES DANS UNE POPULATION 1. Polyallélisme à l’origine de la diversité des individus Dans une même population, les gènes existent généralement sous nombreux allèles : ils sont poly-alléliques. Ex : gène CFTR (mucoviscidose) : 100 allèles ; gène HLA : 108 allèles ; 2 gènes sur 3 sont poly-alléliques. Pour chacun de ces gènes, chaque individu possède 2 allèles, parmi les nombreux possibles. Les couples d’allèles sont très variables : un individu est génétiquement unique. Les individus d’une même population ont même génome mais diffèrent par leurs couples d’allèles. 2. Polymorphisme génique Si, au moins 2 allèles ont une fréquence supérieure à 1%, on dit que ces gènes poly-alléliques sont polymorphes, ou possèdent un polymorphisme génique, ce qui signifie qu’ils possèdent plusieurs formes alléliques non rares. Ex : ABO : chaque forme à une forte fréquence : A 30%, B 10%, O 60% : le gène ABO est polymorphe 3. Les mutations à l’origine du polyallélisme Les mutations ponctuelles, de 1 ou quelques nucléotides, modifient la séquence de nucléotides par, addition, délétion (= mutations décalantes), ou par substitution : elles sont à l’origine de nouveaux allèles. Au sein d’une espèce, le polymorphisme de l'ADN résulte de l’accumulation de mutations au cours des générations. B. APPARITION DE NOUVEAUX GENES DANS UNE ESPECE 1. retour plan Les gènes homologues forment des familles multigéniques Certains gènes possèdent des séquences ressemblantes. On pense qu’une similitude de 20 % entre des séquences n’est pas due au hasard et signifie qu’elles dérivent d’un même gène ancestral. Ces gènes dits homologues forment une famille multigénique : Ex : Famille des globines : http://www.inrp.fr/Acces/biotic/evolut/mecanismes/globines/html/synthese.htm#1 2. Duplications et mutations à l’origine des gènes homologues Les gènes homologues viennent de la duplication d’un gène ancestral, suivie de mutations aléatoires. L’accumulation des mutations provoque des dérives génétiques indépendantes et les 2 exemplaires deviennent des gènes distincts. Plus des gènes sont âgés, plus les mutations sont accumulées, plus la divergence génétique est forte. La connaissance du rythme de mutation d’une molécule permet d’évaluer l’âge de duplication du gène ancestral. Les duplications sont des mutations étendues et résultent du doublement d’un fragment de chromosome suivi d’une transposition (= déplacement sur le même chromosome ou sur un autre chromosome). Attention : Duplication = doublement d’un gène ; réplication de l’ADN, doublement d’un chromatide. C. L’INSTABILITE DE L’ADN A L’ORIGINE DES MUTATIONS 1. Origine des mutations ponctuelles = elles viennent d’erreurs d’appariement spontanées (= indépendantes du milieu), aléatoires (= au hasard) et rares, lors de la réplication. Les substances mutagènes (dioxine), les rayonnements X, UV favorisent ces mutations ponctuelles. 2. Origine des duplications : elles viennent d’échanges inégaux entre des chromosomes. D. LES MUTATIONS PEUVENT MODIFIER LE PHENOTYPE ET SE TRANSMETTRE retour plan Les mutations ont des conséquences variables suivant leur place dans la séquence, leur signification dans le code génétique et la cellule qui les porte : L’activité de la protéine est modifiée : si la mutation est « faux sens » : elle provoque un changement d’acide aminé dans le site actif si la mutation est « non sens » : elle créé un codon stop qui raccourcit la protéine. Dans les gènes homéotiques, elles peuvent entraîner de grands changements. Ex : Gène UBX de drosophile. Le site actif ne change pas d’activité : si la mutation est « neutre » : la mutation « faux sens » est hors du site actif. si la mutation est « silencieuse » : le codon muté signifie le même acide aminé dans le code génétique. Elles complexifient le génome : Les duplications suivies de mutations, augmentent la quantité d’information génétique disponible : la quantité d’information génétique augmente. Exemple des globines ↑ Exemple des opsines : http://www.inrp.fr/Acces/biotic/evolut/mecanismes/opsines/html/resultatscomparaison.htm Elles se transmettent si elles sont dans les cellules germinales (= C/ sexuelles), et participent à la fécondation. Les mutations somatiques ne concernent que les organes non reproducteurs et restent dans l’individu. BILAN Les mutations ponctuelles sont à l’origine de la polyallélie ; les duplications, mutations étendues, à l’origine des familles multigéniques. Ces mutations apportent la diversification génétique individuelle et la complexification du génome de l’espèce, à condition qu’elles soient transmises par les cellules germinales et si elles ne sont pas trop désavantageuses pour l’individu. Les mutations sont aléatoires et leur nature ne dépend pas de l’environnement. II : STABILITE DU CARYOTYPE DE L’ESPECE retour plan Lors de la fécondation, les ovules et les spermatozoïdes fusionnent : leur matériel génétique s’unit. Comment la stabilité du caryotype est-elle maintenue dans l’espèce au cours de la reproduction ? A. 1. ALTERNANCE DE PHASES DANS LE CYCLE DE REPRODUCTION Cycle de reproduction d’un mammifère = cycle diploïde Toutes cellules de l’organisme dérivent d’un œuf diploïde (2N chromosomes). (Œuf = zygote) Dans les gonades, certaines cellules diploïdes deviennent des gamètes haploïdes (N chromosomes), juste avant la fécondation. La phase diploïde est dominante : 2N de l’œuf à l’adulte ; N aux gamètes Individu femelle Individu mâle adulte adulte 2N MEIOSE RC PH haploïde = gamètes N Gamètes mâles Gamète femelle FECONDATION Œuf 2N Cycle de reproduction de Sordaria (champignon ascomycète) = cycle haploïde Les cellules de l’organisme s’organisent en filaments mycéliens, issus d’une spore haploïde. 2 cellules de ce filament peuvent s’unir et donner un œuf diploïde qui se divise aussitôt en 8 spores haploïdes. La phase haploïde est dominante : N chromosomes des spores au filament mycélien ; 2N pour l’œuf seul. Individu 1 : filament mycélien Individu 2 : filament mycélien N PHASE HAPLOÏDE Gamète 1 Phase diploïde réduite : FECONDATION cellule œuf MEIOSE RC Gamète 2 2N N Spores donnant un nouvel individu Germination des spores en filaments mycéliens 2. Alternance des phases dans un cycle de reproduction La phase haploïde, représentée par les gamètes ou bien par les spores et le mycélium finit par la fécondation, où 2 stocks de chromosomes s’unissent (2 x N = 2 N). La phase diploïde, représentée par l’œuf seul ou bien par l’œuf et les cellules somatiques finit par la réduction chromosomique, où le stock de chromosomes de la cellule mère est réduit dans chaque cellule fille (2N/2 = N). B. MEIOSE retour plan L’étude de la quantité d’ADN des cellules germinales montre que la réplication est suivie de 2 divisions successives. 1) 2) 1° division méiose REDUCTIONNELLE SEPARATION DES HOMOLOGUES P 1 : chromosomes à 2 chromatides qui se condensent et s’apparient par homologues : 2N/2Q M 1 : chromosomes à 2 chromatides qui s’alignent à l’équateur, une fibre du fuseau par homologue. 2N/2Q A 1 : les chromosomes homologues à 2 chromatides se séparent ; chaque homologue migre de son côté. 2N/2Q T 1 : les lots de N chromosomes à 2 chromatides se rassemblent à chaque pôle cellulaire ; la membrane cellulaire sépare la cellule mère en 2 cellules filles. N/Q http://www.johnkyrk.com/meiosis.html http://membres.lycos.fr/mkriat/archiv/meiose.htm 2° division méiose : EQUATIONNELLE : SEPARATION DES CHROMATIDES P 2 : les N chromosomes à 2 chromatides de chaque cellule fille restent condensés. N/Q M 2 : ces chromosomes s’alignement à l’équateur, une fibre du fuseau / chromatide. N/Q A 2 : les 2 chromatides de chaque chromosome se séparent. N/Q T 2 : les lots de N chromatides migrent à chaque pôle cellulaire et se décondensent ; la membrane nucléaire se forme autour de chaque pôle : 4 cellules filles sont obtenues à partie de la cellule mère initiale : N/Q/2 http://www.ac-amiens.fr/pedagogie/svt/info/logiciels/meiose/meiose.htm 3) Conséquence de la méiose : SEPARATION DES ALLELES ET STABILITE DU CARYOTYPE La réduction chromatique compense la fécondation, ce qui maintient le caryotype de l’espèce. Elle conserve le génome car un exemplaire de chaque gène existe dans le noyau de chaque cellule. Elle sépare les 2 allèles de chaque gène ; chaque gamète ne contient qu’un des deux allèles. C. MODALITE DE LA FECONDATION retour plan STABILITE DU CARYOTYPE DE L’ESPECE ; UNION DE 2 CARYOTYPES HAPLOÏDES La fusion des deux gamètes, spermatozoïde et ovule rétablit le caryotype de l’espèce : N 2N : compensation de la méiose. conserve le génome : les 2 homologues contiennent les mêmes gènes : le génome est en double exemplaire. unit 2 stocks alléliques différents : l’existence de chromosomes par paire implique la biallélie des cellules somatiques. Suivant l’équipement allélique, l’œuf sera homozygote ou hétérozygote pour un gène donné. Caryotype : http://www.ac-reims.fr/datice/biochimie/resbcm/mw/images/chromosome/caryotypechromosomes.html D. ANOMALIES DE MEIOSE : TRISOMIE OU MONOSOMIE Lors de la méiose, des anomalies du nombre de chromosomes peuvent survenir : 1. Non-séparation des homologues en A1 Les 2 chromosomes homologues partent dans la même cellule : 2 des 4 gamètes, mâle ou femelle, posséderont 1 chromatide de chaque chromosome de la paire. A la fécondation, l’autre gamète apportera un 3° chromatide. La réplication de l’œuf forme 3 chromosomes pour la même paire : trisomie. 2. Non-séparation des chromatides en A2 Les 2 chromatides séparés du même chromosome partent dans le même gamète, mâle ou femelle. 1 des 4 gamètes portera 2 chromatides pour la même paire. A la fécondation, l’autre gamète apportera un 3° chromatide. La réplication de l’œuf forme 3 chromosomes pour la même paire : trisomie http://www.snv.jussieu.fr/vie/documents/T21/T21.htm ; télécharger une version autoéxécutable Windows 3. Non-disjonction des chromatides à la 1° mitose de l’œuf : Lors de la 1° mitose de l’œuf, les 2 chromatides disjointes d’un même chromosome peuvent partir dans la même cellule : une des 2 cellules filles portera 3 chromatides homologues. A la réplication suivante, chaque chromatide se dupliquera. La cellule fille porte 3 chromosomes pour la même paire : trisomie. L’autre cellule ne porte qu’un chromosome pour la même paire : elle est monosomique. Par le même phénomène de partage inégal des chromosomes homologues ou des chromatides, des gamètes peuvent former des œufs porteurs d’une monosomie. Klinefelter: http://www.ac-reims.fr/datice/svt/docpedagacad/lycee/sciencvie/genetique/caryotype/caryo/aklinefel.jpg Trisomie 21 : http://www.ac-reims.fr/datice/svt/docpedagacad/lycee/sciencvie/genetique/caryotype/caryo/atri21.jpg Turner: http://www.ac-reims.fr/datice/svt/docpedagacad/lycee/sciencvie/genetique/caryotype/caryo/aturner.jpg Translocation : http://www.ac-reims.fr/datice/svt/docpedagacad/lycee/sciencvie/genetique/caryotype/caryo/at4-18.jpg BILAN : La stabilité du caryotype est maintenue par l’alternance des phases haploïdes et diploïdes entre fécondation et réduction chromosomique. La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. Elle se compose de 2 divisions successives conduisant à la formation d’un lot haploïde de chromatides par gamètes. La fécondation rétablit la diploïdie en réunissant les lots haploïdes des gamètes d’une même espèce. Des perturbations dans la répartition des homologues ou de leurs chromatides conduisent à des trisomies ou des monosomies. III : LE BRASSAGE GENETIQUE PAR MEIOSE ET FECONDATION retour plan Méiose et fécondation, par leur mode de partage et réunion des chromosomes homologues, assurent la stabilité du caryotype et du génome lors de la reproduction sexuée. Si le caryotype est stable, comment le programme génétique peut-il varier d’une génération à l’autre ? A. CONSEQUENCES DE LA DIPLOÏDIE 3. Nombreux locus hétérozygotes : Par gène, chaque cellule contient 2 allèles identiques (gène homozygote), ou différents (gène hétérozygote). 4. Conséquences de la biallélie sur le phénotype : a. Phénotype correspondant à 1 des 2 allèles : cet allèle est dominant, l’autre est récessif. (mucoviscidose) b. Phénotype correspondant à la somme des 2 allèles : allèles codominants (groupes sanguins) c. Phénotype intermédiaire entre les 2 allèles : allèles à dominance incomplète (couleur des roses) Ecriture : génotype = (A//A) ; phénotype = [A] ; Allèle dominant ou sauvage : remplacé par + ou majuscule. 5. Rôle du croisement test : dominant X récessif Pour un gène ayant deux allèles A dominant et a récessif, un hétérozygote et un homozygote dominant ont le même phénotype [A]. Le croisement test permet de définir le génotype du parent de phénotype dominant. Si [A] est homozygote, son génotype est (A//A) : 100% de ses gamètes sont de génotype (/A). Si [A] est hétérozygote, son génotype est (A//a) : 50% des gamètes sont de génotype (/A) et 50% (/a). Le résultat d’un croisement [A] X [a] indique si le parent dominant est hétérozygote ou homozygote : Si 100% des descendants sont [A], le parent dominant est homozygote (A//A) Si 50% des descendants sont [A] et 50 % [a], le parent dominant est hétérozygote (A//a) B. RECOMBINAISON GENETIQUE A LA MEIOSE 1. retour plan L’observation de croisements montre la recombinaison de phénotype Pour 2 gènes hétérozygotes sur 2 locus distincts (taille des ailes Ŕ longue/courte, couleur du corps Ŕ noir/gris), les 2 phénotypes parentaux (long+gris et court+noir) donnent une descendance de 4 phénotypes : 2 types parentaux (long+gris et court+noir) et 2 types recombinés (long+noir et court+gris). 2. Brassage INTER-CHROMOSOMIQUE : recombinaison des paires d’homologues En anaphase 1, chaque chromosome homologue se déplace au hasard vers 1 des pôles ; en conséquence : 2 gènes hétérozygotes indépendants, sur 2 paires d’homologues, se séparent suivant 2 possibilités équiprobables aboutissant à 4 génotypes de gamètes équiprobables (probabilité ¼) Chaque génotype de gamètes apparaît avec une probabilité de 25%. G L G n L n + 25% n L v 25% : soit 50% de phénotypes parentaux OU v G v + 25% 25% : soit 50% de phénotypes recombinés Si un croisement test donne 50% de types parentaux et 50% de types recombinés, (25% pour chaque type), cela signifie que les gènes sont indépendants, c’est-à-dire situés sur 2 paires différentes de chromosomes. D’une manière générale, le nombre de combinaisons possibles, à partir des 23 paires de chromosomes, est élevé. 223 = 8.106 gamètes par individu. TP 35: http://svtndgautier.free.fr/ts/stabvar/tp35brassagecor.pdf 3. Brassage intra-chromosomique : recombinaison des chromatides des chromosomes retour plan En prophase 1, lors de l’appariement, les 2 homologues s’attachent par des chiasmas et échangent des segments de chromatides : cet échange est appelé enjambement ou crossing-over (C.O.). En conséquence : 1 des 2 chromatides de chaque chromosome est recombiné : il ne porte plus la même association d’allèles. Pour 2 gènes hétérozygotes liés, 4 génotypes sont possibles : 2 types parentaux et 2 types recombinés. Gène 1 Chromatides recombinés Gène 2 Chromatides parentaux Association allélique non recombinée après le crossing-over L’échange de fragments de chromatides provoque l’échange d’allèles si le chiasma s’effectue entre les 2 locus. Si les chiasmas s’effectuent en dehors de cet intervalle, les allèles de ces gènes ne se recombinent pas : la quantité de couples d’allèles recombinées est plus petite que la quantité de couples d’allèles parentaux. Les gamètes de génotype recombiné seront moins nombreux que les gamètes de génotype parental. Les 4 génotypes ne sont pas équiprobables. Plus distance entre 2 locus est grande, plus la fréquence des crossing-over entre les deux locus augmente et plus la fréquence des génotypes recombinés augmente. Leur fréquence totale se rapproche de 50%. A l’inverse, 2 gènes très proches (on dit aussi très liés) ont une faible probabilité d’être séparés lors d’un crossingover. Le % des génotypes recombinés est très faible et celui des génotypes parentaux très forts. Si un croisement test donne plus de types parentaux que de recombinés, cela signifie que les génotypes recombinés proviennent de crossing-over et donc que les gènes sont liés. C. LA FECONDATION AMPLIFIE LE BRASSAGE DE LA MEIOSE retour plan En méiose, chaque parent produit des gamètes de combinaisons alléliques différentes par brassage intrachromosomique (P1) puis par brassage inter-chromosomique (A1). 8.106 combinaisons chromosomiques issues d’A1, amplifiée par les recombinaisons de chromatides en P1. Lors de la fécondation, 2 gamètes, c’est-à-dire 2 cellules au hasard fusionnent : Lors de la caryogamie dans l’ovule, 2 lots de chromatides se rapprochent et constituent le même noyau. Le brassage chromosomique de la fécondation amplifie le brassage de la méiose. 8.106 x 8.106 ≈ 6.13 combinaisons, amplifié par les crossing-over. Après la caryogamie, le nouveau noyau de l’œuf formé avec les chromatides de l’ovule et du spermatozoïde, effectue une réplication : chaque chromatide se dédouble : les chromosomes sont de nouveau à 2 chromatides. Aussitôt cette réplication, les chromosomes à 2 chromatides s’alignent à l’équateur de la cellule œuf et entre anaphase de mitose, qui aboutit à la formation de 2 cellules filles identiques : l’embryon commence à se former. BILAN III : Le brassage génétique se manifeste par des recombinaisons intra et inter-chromosomiques, créant de nouvelles associations d’allèles à l’origine de nouveaux génotypes dans les gamètes. La fécondation réunit au hasard 2 stocks alléliques différents et crée de nouvelles paires d’homologues. Méiose et fécondation ne créent pas de nouveaux allèles mais brassent les allèles existants. Ces brassages alléliques sont à l’origine de l’unicité des individus au sein d’une même descendance et dans la population. IV : INNOVATIONS GENETIQUES ET EVOLUTION retour plan Les allèles et les familles multigéniques apparaissent par mutation. Les nouveaux allèles se brassent en méiose et fécondation. Comment les innovations apparues se conservent-elles dans les populations ? A. SELECTION DES MUTATIONS PAR LE MILIEU 1. L’avantage sélectif se développe dans un milieu donné Seules celles qui affectent les cellules germinales d’un individu peuvent avoir un impact évolutif. Les mutations avantageuses pour un milieu donné se répandent : plus de survie ou d’aptitude reproductive : la fréquence de l’allèle augmente. Ce mécanisme est appelé sélection naturelle positive Les mutations défavorables pour un milieu donné tendent à disparaître : moins de survie ou d’aptitude reproductive : la fréquence de l’allèle diminue. Ce mécanisme est appelé sélection naturelle négative Ex : la phalène du bouleau. Le « pool allélique » de la population se sélectionne en fonction du milieu. Un faible nombre de générations suffit à modifier la structure allélique de la population, si le milieu ne change pas. 2. Le polymorphisme équilibré Une innovation apparue est soumise à des contraintes opposées, avantageuses et désavantageuses. Une mutation partiellement désavantageuse se maintient tant qu’un avantage partiel persiste. La fréquence de cet allèle, forte ou faible, dépend de l’importance de la contrainte du milieu. Ex : Persistance de HBS morbide, à 15% dans les populations africaines. B. IMPACT DES MUTATIONS NEUTRES retour plan 1. Les mutations neutres persistent et s’accumulent Les mutations neutres ne modifient pas le site actif de la protéine : en conséquence, ces mutations ne subissent pas de sélections négative ou positive : elles se maintiennent à la même fréquence dans la population. Le taux de mutation spontané est constant et indépendant du milieu, les gènes homologues dérivent l’un par rapport à l’autre. Cette dérive génétique peut mettre en évidence l’ancienneté des séparations entre les groupes d’êtres vivants. 2. Les mutations neutres peuvent devenir avantageuses Si le milieu se modifie, le site actif peut améliorer son fonctionnement grâce à la mutation neutre, qui l’adapte au nouveau milieu : en conséquence la mutation devient avantageuse : l’allèle sera conservé dans la population. Exemple : HB de mammifères C. MUTATION DES GENES DU DEVELOPPEMENT : BIPEDIE ET CERVEAU La mutation d’un gène de développement (= petite cause) peut modifier la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères morphologiques : le plan d’organisation de l’organisme (= grands effets) est modifié. Ex : La mutation d’un gène de développement peut provoquer l’allongement de la durée du développement cérébral (= hétérochronie) : le volume crânien augmente. 2 conséquences sont envisageables : Plus de neurones sont produits durant cette étape de développement : nouvelles fonctions cérébrales. Le trou occipital est bloqué en position centrale : cela favorise la bipédie et rend la quadrupédie difficile. BILAN : Les entités évolutives sont les populations, pas les individus. Les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour l’espèce Les mutations (devenues) avantageuses se répandent dans la population et peuvent modifier le développement et le plan d’organisation de l’individu.
