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Paraplégies Spastiques Héréditaires
A AB BR RE EG GE E D DE ES S
C
CO ON NN NA AI IS SS SA AN NC CE ES S
ASL/HSP-FRANCE,
Chez Mr. Philippe HANRIAT
400, Chemin de Sans-Souci
13300 SALON DE PROVENCE
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Site: http://asso.orpha.net/ASL/index.htm
Mail : asl-secretari[email protected]

SOMMAIRE
Préambule p. 3
I - Introduction p. 4
II - Notions générales p. 5
Physiopathologie : schémas simplifiés p. 7
III - La maladie p. 8
IV - Vivre avec une PSH & moyens thérapeutiques p. 11
V - Génétique & Recherche sur les PSH p. 15
Tableau 1 : les gènes p. 18
VI - Le centre de référence p. 21
Tableau 2 : le réseau SPATAX p. 22
VII - Les PSH parmi les dégénérescences spino-cérébelleuses p. 24
VIII - Vie de l’A.SL, Europe et monde p. 25
IX - Références p. 26
X - Lexique p. 27
Adolf STRÜMPELL (1853 - 1925) découvreur de la maladie en 1880
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2 Abrégé des connaissances sur les PSH – SOMMAIRE – avril 2006

PRÉAMBULE
Jean Bénard Philippe Grammont
Conseiller scientifique Fondateur de l'A.SL
Les Paraplégies Spastiques Héréditaires (PSH ou HSP) sont des maladies
neurodégénératives qui ont été décrites en 1880 par le Dr Strümpell puis en 1896 par le
Dr Lorrain, d'où le nom de maladie de Strümpell-Lorrain. Les PSH se manifestent
essentiellement par une spasticité progressive (raideur) des membres inférieurs.
Durant la dernière décennie, médecins et malades ont fait un énorme travail,
les premiers pour bien définir ces maladies rares et mieux comprendre les origines de
la pathologie, les seconds pour se regrouper et se faire reconnaître. Cet effort collectif
a permis de porter la connaissance des PSH à un niveau qui permet aujourd'hui
d'espérer en des solutions thérapeutiques à moyen ou à long terme.
L'Association Strümpell-Lorrain est née de la volonté d'un éducateur atteint
par cette maladie orpheline. Ses objectifs sont de lutter contre l'isolement, d'encourager
la recherche génétique, neurologique, fonctionnelle, afin de mieux vivre la maladie, de
la dépasser.
En France, l'A.SL a développé un réseau de délégations régionales avec des
antennes départementales qui assurent un contact de proximité pour les familles
touchées par la maladie et qui représentent l'association auprès des institutions locales.
L'A.SL organise régulièrement des réunions nationales et régionales de
rencontre entre familles atteintes et professionnels de santé. Ses moyens de
reconnaissance et d'action sont :
- des consultations d'équipes médicales pluridisciplinaires dans les
CHU ;
- un conseil médical et paramédical ainsi qu'un conseil scientifique ;
- un bulletin trimestriel interne à l'association ;
- un site internet http://assoc.wanadoo.fr/asl.spastic ;
- l'appartenance à la base de données Orphanet http://www.orpha.net,
l'adhésion au collectif national Alliance Maladies Rares –160
associations adhérentes– http://www.alliance-maladies-rares.org à la
fédération européenne Eurordis –200 associations adhérentes–
http://www.eurordis.org, et à la réunion des associations de personnes
atteintes de dégénérescence spino-cérébelleuse : Connaître les
Syndromes Cérébelleux http://www.chez.com/csc et l'Association Française
de l'Ataxie de Friedreich http://www.ataxie.com.
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Abrégé des connaissances sur les PSH – PRÉAMBULE – avril 2006 3

I
I – – I IN NT TR RO OD DU UC CT TI IO ON N
Lors de sa première assemblée générale, l’A.SL réunit une dizaine de
médecins-chercheurs travaillant en neurologie sur la maladie et sur la génétique alors
débutante : un numéro hors série de la revue associative, Spastic, fit alors le point sur
l’Etat des Connaissances en 1993. Il a été mis à jour en 1996.
Mais l’essor rapide des recherches en génétique, le clonage de plusieurs gènes,
coupables avérés des PSH, et l’esquisse de possibles fonctions biologiques pour les
protéines codées, ont conduit l’A.SL à proposer un Abrégé de l’Etat des
Connaissances. Publié pour la première fois en septembre 2002, à l'occasion des 10 ans
de l'A.SL, cet abrégé est enrichi en intégrant les connaissances les plus récentes jusque
début 2006, pour être ensuite réactualisé tous les deux ans.
Lancé en 2002 et remis à jour périodiquement, cet Abrégé est l’œuvre
collective de l’A.SL puisqu’il reprend l’essence des articles parus dans Spastic durant les
quatorze dernières années.
A l’aide d’un lexique (mots en italique dans le texte, page 26), il résume, sous forme
simplifiée, les éléments de connaissance sur les PSH rapportés par les neurologues,
rééducateurs, kinésithérapeutes, podologues, généticiens et par les malades eux-mêmes.
Cet abrégé se propose deux objectifs :
a) informer les familles nouvelles concernées et l'opinion publique sur les
PSH ;
b) sensibiliser médecins et décideurs de la santé sur la réalité de cette
maladie rare qui peut grever lourdement la vie des sujets atteints.
Abrégé relu et corrigé par les Drs Alexandra Dürr, Perrine
Charles, Dominique Mazevet, Karine N'Guyen, le Pr Jean-
Philippe Azulay, et André Houllier", relecteur "candide".
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4 Abrégé des connaissances sur les PSH – INTRODUCTION – avril 2006

I
II I – – N NO OT TI IO ON NS S G GÉ ÉN NÉ ÉR RA AL LE ES S
Prévalence de la maladie
En France (population totale : 60 millions) : environ 30 sujets par million.
En Norvège, (population totale : 4,5 millions) : environ 300 sujets par million,
dans un pays de haute surveillance épidémiologique.
Il est donc fort probable que la prévalence française soit minorée car la
population ne bénéficie pas d'une veille épidémiologique aussi développée que celle
d'un petit pays comme la Norvège.
Signes de la maladie
Le sujet atteint présente :
- des troubles de la marche, avec classiquement une démarche raide « en
fauchant » ou en ciseaux, avec « les genoux qui rentrent », ou sur la
pointe des pieds, avec des difficultés à relever la pointe, et des pieds qui
buttent sur les petites aspérités du sol, entraînant des chutes ou des
embardées, souvent interprétées par le public comme une ivresse
alcoolique ;
- au plan urinaire, des troubles vésicaux et sphinctériens : mictions
impérieuses ou difficultés à uriner.
Origine des troubles locomoteurs et fonctionnels (voir schéma
"Physiopathologie", page 7)
La spasticité musculaire : contracture (augmentation du tonus ou hypertonie)
permanente des muscles des jambes (des membres inférieurs), éventuellement du
bassin, plus rarement des membres supérieurs. La spasticité est due à la dégénérescence
des neurones du faisceau pyramidal.
Le faisceau pyramidal (voies corticospinales) contrôle les motoneurones
commandant les muscles locomoteurs de l'hémicorps controlatéral.
Les neurones corticospinaux composant ce faisceau sont les plus longs de
notre organisme. Leur corps cellulaire est situé dans le cerveau (aire motrice) : leur
prolongement (axone) s’étend sur toute la longueur de la moelle épinière.
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Abrégé des connaissances sur les PSH – NOTIONS GENERALES – avril 2006 5