Observation 1: Observation 2: Introduction

Introduction:
L'ataxie de Freidreich est une hérédo-dégénerescence spino-cérebelleuse à transmission autosomique récessive. Elle est la plus fréquente des ataxies de début précoce.
L'atteinte neurologique dans cette maladie n'est pas isolée. L'atteinte cardiaque associée est fréquente et elle est dominée par la cardiomyopathie hypertrophique qui se voit
dans 34 à 77% des cas.
Observation 1:
Il s'agit d'un homme âgé de 38 ans, suivi en neurologie pour maladie de Freidreich découverte à l'âge de 15 ans.
Il a été hospitalisé dans le service de cardiologie pour une dyspnée et des palpitations. L'examen cardio-pulmonaire est
normal à part un rythme irrégulier. L'électrocardiogramme (ECG) de base trouve un rythme sinusal avec des extrasystoles
auriculaires fréquentes.
La radiographie du thorax montre une silhouette cardiaque déformée par la cyphoscoliose avec une surcharge hilaire
bilatérale.
L'échocardiographie transthoracique (ETT) objective un ventricule gauche (VG) de taille normale et hypertrophié de
façon concentrique, le septum inter-ventriculaire (SIV) est à 16 mm et la paroi postérieure (PP) à 14 mm. L'hypertrophie
intéresse aussi le ventricule droit (VD). La fonction systolique du VG est abaissée en rapport avec une hypokinésie globale
avec une FEVG à 44%.
Le doppler cardiaque ne montre pas de signes en faveur d'une obstruction intra-VG. Par ailleurs, celui-ci note une
atteinte de la fonction diastolique aussi bien au doppler pulsé qu'au doppler tissulaire.
Le patient a été mis sous amiodarone pour prévenir les arythmies supra-ventriculaires. L'évolution est stable sur le
plan cardiaque avec un recul de 5 ans.
ETT: coupe apicale 4 cavités : hypertrophie ventriculaire
biventriculaire
Observation 2:
Il s'agit d'une fille âgée de 12 ans, suivie en neurologie depuis l'âge de 9 ans pour maladie de Freidreich, hospitalisée
dans notre service de cardiologie pour des palpitations récidivantes mal tolérées.
L'examen cardiaque trouve un rythme régulier avec un souffle systolique latéro-sternal gauche.
L'ECG trouve un rythme sinusal, un axe gauche et des ondes T<0 en inféro-apico-latéral. A la radiographie du thorax, le
rapport cardio-thoracique est à 0,52.
L'ETT montre un VG petit, hypertrophié de manière concentrique: le SIV à 14 mm et la PP à 14 mm. Le VD est
d'épaisseur normale. La FEVG est élevée à 76% en rapport avec une hyperkinésie du VG.
Le doppler cardiaque montre un gradient intra-VG maximum de 19 mmHg témoignant d'une obstruction. Par ailleurs, il
n'y a pas de mouvement systolique antérieur de la grande valve mitrale en mode temps-mouvement. La fonction
diastolique du VG est normale.
La patiente est mise sous propanolol.
L'évolution est bonne avec un recul de 6 ans.
ETT: coupe parasternale grand axe mode
TM : hypertrophie ventriculaire
biventriculaire
Discussion:
 L'ataxie de Friedreich est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation,
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associés à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds
creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète.
La maladie débute souvent dans l'enfance ou dans l'adolescence, mais parfois à l'âge adulte.
Elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France, aussi bien les hommes que les femmes.
C'est une affection de transmission autosomique récessive.
Le gène responsable qui code pour la frataxine est le gène FRDA et un diagnostic par analyse génétique est
possible. La maladie est due à une diminution de la frataxine qui retentit sur la mitochondrie en altérant le
métabolisme énergétique de la cellule.
De nouveaux traitements visant à restaurer la fonction mitochondriale sont en cours d'évaluation.
La prise en charge nécessite un suivi neurologique, cardiologique et du diabète ; la rééducation
fonctionnelle occupe une place importante dans le traitement de la maladie.
La maladie évolue progressivement et la marche devient impossible sans aide après 10 à 20 ans d'évolution.
Conclusion:
L'ataxie de Freidreich est une maladie rare, qui s'accompagne souvent d'une atteinte cardiaque, cette
dernière entraine une morbi-mortalité non négligeable, ce qui incite à une prise en charge cardiologique
régulière et rapprochée afin de réduire le risque de mort subite secondaire surtout à la cardiomyopathie
hypertrophique.