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mise au point
Syndrome de Turner et otologie
Turner syndrom and otologic problems
I. de Gaudemar*
L
a première description de ce syndrome par
Henry Turner en 1938 ne mentionnait pas les
troubles auditifs. Ce n’est que plus tard, en
1969, que H. Anderson fit le lien entre les otites
chroniques et le syndrome de Turner. Les femmes
atteintes du syndrome de Turner ont un risque
important de présenter une surdité de type transmissionnel, perceptif ou mixte.
A. Serra et al., dans leur étude pubilée en 2003, citent
une série de 79 patientes, dans laquelle 70 % avaient
eu une otite chronique avant l’âge de 10 ans et 64 %
présentaient une surdité de perception (1).
Parmi les 139 femmes incluses dans une étude britannique publiée en 2004 (âge moyen : 29 ans, intervalle : 16-67 ans), seules 20 % avaient une audition
normale ; 18,8 % présentaient une surdité de transmission et 57,2 % une surdité de perception (2).
Le retentissement sur la qualité de vie est important : la surdité occupe la quatrième place parmi
les problèmes médicaux dont se plaignent les
patientes (3). Les deux principaux facteurs influençant chez les patientes atteintes du syndrome une
mauvaise estime de soi étaient une surdité et une
expérience sexuelle limitée (4).
du pavillon de l’oreille et bascule vers l’avant et le
bas de l’hélix, rétrécissant le conduit auditif externe
et favorisant les bouchons de cérumen.
Atteinte de l’oreille moyenne
En fonction des études, 25 à 87 % des petites filles
présentent des otites moyennes aiguës récidivantes,
et une otite séreuse évoluant vers une otite moyenne
chronique avec séquelles tympaniques à type de
rétraction, perforation ou cholestéatome. Dans
une série de 143 cas publiée en 2003, 32 % des
sujets avaient eu une ou plusieurs poses d’aérateur
transtympanique, associées ou non à une adénoïdectomie et à une amygdalectomie (3). La sensibilisation et le dépistage étant plus importants, il
est probable que ce pourcentage soit plus élevé de
nos jours. Toutefois, ces problèmes disparaissent
avec la croissance, laissant des séquelles au niveau
de l’oreille moyenne, responsables de surdités de
type transmissionnel ou mixte, majorant le degré
de surdité de perception. Ces troubles de l’oreille
Atteintes otologiques
L’atteinte otologique dans le syndrome de Turner
revêt trois formes qui ont une évolution propre et
qui ne sont pas systématiquement associées.
Atteinte de l’oreille externe
Une malformation de l’oreille externe est présente
dans 34 % des cas (5). Elle comprend deux formes,
qui peuvent être associées ou non :
– une anomalie morphologique du pavillon, avec
fusion anormale des deux racines de l’anthélix et
disparition de la fossette triangulaire ;
– une anomalie de position, avec implantation basse
Figure 1. Tympan droit atélectasique avec lyse de
l’enclume.
* Service ORL, hôpital Saint-Vincentde-Paul, Paris.
La Lettre d’ORL et de chirurgie cervico-faciale • n° 315 - octobre-décembre 2008 | 17
Résumé
Mots-clés
»» Le syndrome de Turner est une maladie sporadique liée à l’absence de la totalité ou d’une partie du chromosome X.
»» Les problèmes otologiques survenant dans le syndrome de Turner ont longtemps été sous-estimés. Ils concernent
les trois parties de l’oreille et leur retentissement sur la qualité de vie des patientes est important.
Syndrome de Turner
Surdité
Otite chronique
Highlights
moyenne peuvent être prévenus par une pose d’aérateur transtympanique, évitant ainsi une évolution
vers une otite chronique et l’apparition de séquelles
tympaniques (figures 1 et 2).
Turner syndrom is a sporadic
disease connected to the defect
of the entire X chromosome or
of a part of it.
Otologic problems were for
long time underestimated.
They concern the three parts
of the ear.
Their consequences on the
quality of life of patients are
important.
Atteinte de l’oreille interne
Keywords
Turner syndrom
Deafness
Chronic otitis
Figure 2. Tympan droit normal avec aérateur en
place.
Figure 3. Audiogramme confirmant une surdité de perception
bilatérale prédominant sur les
fréquences moyennes avec
persistance d’un léger dysfonctionnement bilatéral de la trompe
auditive.
18 | La Lettre d’ORL et de chirurgie cervico-faciale • n° 315 - octobre-décembre 2008 L’atteinte de l’oreille interne débute vers 6-7 ans ; elle
est souvent masquée au départ par les problèmes de
l’oreille moyenne. Elle se manifeste plus tardivement à
l’âge adulte par une surdité de perception progressive,
bilatérale mais non symétrique prédominant sur les
fréquences moyennes (1 500 à 2 000 Hz) [figure 3].
La prévalence et l’intensité de la surdité de perception augmentent avec l’âge. Cette surdité se présente
comme une presbyacousie précoce, secondaire à
une dégénérescence prématurée du tour basal de
la cochlée.
mise au point
Le profil audiométrique des femmes atteintes du
syndrome et ayant plus de 36 ans est comparable à
celui d’une population témoin de plus de 60 ans (3).
Dans une série de 44 patientes (âge moyen :
45,5 ans) citée par A. Serra et al., 27 % portaient une
prothèse auditive (1). Il n’y a pas de relation entre les
antécédents d’otites dans l’enfance et l’apparition
de cette surdité. Aucune anomalie radiologique de
l’oreille interne n’a été observée. Une corrélation
a été retrouvée entre l’intensité de la surdité et le
caryotype. De même, la surdité est plus importante
lorsque le chromosome X présent est celui provenant
du père (6). Le caryotype ainsi que l’intensité de la
surdité en fonction de l’âge pourraient constituer
des facteurs pronostiques évolutifs (3).
Étiopathogénie
Les maladies de l’oreille moyenne et de l’oreille
interne sont totalement indépendantes. La prédisposition de l’oreille moyenne à développer une otite
chronique est probablement d’origine multifactorielle. Toutefois, un déficit immunitaire a été éliminé
(7). Une brachycéphalie et un palais ogival, fréquemment retrouvés dans le syndrome de Turner, favorisent le dysfonctionnement de la trompe auditive. Les
analyses céphalométriques montrent une inclinaison
anormale de la trompe auditive. M.L. Barras et al.
ont émis une hypothèse étiopathogénique : l’allongement du cycle cellulaire. La perte des gènes de
régulation de la croissance, comme le gène SHOX/
PHOG, entraîne un allongement du cycle cellulaire
dans les arcs branchiaux et dans la région cervicale,
avec une perturbation de la croissance de la base du
crâne, du placement et de la fonction de la trompe
auditive (5).
Cette théorie pourrait aussi expliquer l’atteinte de
l’oreille interne. Un long cycle cellulaire pourrait
entraîner une diminution du nombre de cellules
ciliées internes de la cochlée. Une étude immunohistochimique a retrouvé la présence de récepteurs
à estrogènes dans l’oreille interne humaine (3).
Chez la rate ovariectomisée, l’estrogénothérapie
n’a pas entraîné de modification du nombre et de la
distribution des récepteurs à estrogènes de l’oreille
interne (8).
Une déficience d’estrogènes ou un traitement par
l’hormone de croissance n’ont aucun impact sur
l’apparition ou l’évolution de la surdité (1). Toutefois,
les effets de l’estrogénothérapie sur l’évolution de
la surdité de perception dans le syndrome de Turner
ne sont pas connus.
Conclusion
La surveillance otologique doit impérativement
faire partie de la prise en charge des patientes
atteintes du syndrome de Turner, et ce, dès le plus
jeune âge.
Le seul traitement préventif de la surdité dans le
syndrome de Turner est celui des otites séreuses
dès l’enfance et la prévention des séquelles tympaniques. Il n’existe à ce jour aucun traitement
susceptible de prévenir l’apparition de la surdité
de perception.
■
Références
bibliographiques
1. Serra A, Cocuzza A, Caruso E,
Mancuso M, La Mantia I. Audiological range in Turner’s syndrome.
Int J Ped Otorhinolaryngol
2003;67(8):841-5.
2. Ostberg JE, Beckman A, Cadge
B, Conway GS. Oestrogen deficiency and growth hormone
treatment in childhood are not
associated with hearing in adults
with Turner syndrome. Horm Res
2004;62(4):182-6.
3. Hultcrantz M. Ear and hearing
problems in Turner’s syndrome. Acta
Otolaryngol 2003;123(2):253-7.
4. Carel JC, Elie C, Ecosse E et al.
Self-esteem and social adjustment in
young women with Turner syndrome
influence of pubertal management
and sexuality: population-based
cohort study. J Clin Endocrin Metab
2006;91(8);2972-9.
5. Dhooge IJ, De Vel E, Verhoye C,
Lemmerling M, Vinele B. Otologic
disease in Turner syndrome. Otol
Neurotol 2005;26(2):145-50.
6. Hamelin CE, Anglin G,
Quigley CA, Deal CL. Genomic
imprinting in Turner syndrome:
effects on response to growth
hormone and risk of sensorineural
hearing loss. J Clin Endocrinol Metab
2006;91(8):3002-10.
7. Stenberg AE, Sylvén L ,
Magnusson CG, Hultcrantz M.
Immunological parameters
in girls with Turner syndrome.
J Negat Results Biomed 2004;3:6.
8. Stenberg AE, Simonorka R,
Stygar D, Sahlin L, Hultcrantz M.
Effect of estrogen end antiestrogens
on the estrogen receptor content in
the cochlea of ovariectomized rats.
Hear Res 2003;182(1-2):19-23.
Agenda
C
ours
■■ Journée d’enseignement postuniversitaire du Collège
français d’ORL et de chirurgie de la face et du cou
Le samedi 10 janvier 2009 de 9 h 00 à 13 h 30, dans les locaux de
Biopharma (22, rue Garnier, Neuilly-sur-Seine)
Le thème de cette journée sera la “Pathologie de l’oreille interne de
l’adulte : actualités et implications pour la pratique quotidienne”.
Cette journée est placée sous la responsabilité de Denys Ayache,
Didier Bouccara et René Dauman.
Pour tout renseignement, s’adresser à :
Fanny Pringot,
Information Servier,
27, rue du Pont,
92578 Neuilly-sur-Seine Cedex.
Tél. : 01 55 72 62 50.
Fax : 01 55 72 66 40.
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