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Figure 1. Tympan droit atélectasique avec lyse de
l’enclume.
La Lettre d’ORL et de chirurgie cervico-faciale • n° 315 - octobre-décembre 2008 | 17
MISE AU POINT
Syndrome de Turner et otologie
Turner syndrom and otologic problems
I. de Gaudemar*
* Service ORL, hôpital Saint-Vincent-
de-Paul, Paris.
L
a première description de ce syndrome par
Henry Turner en 1938 ne mentionnait pas les
troubles auditifs. Ce n’est que plus tard, en
1969, que H. Anderson fit le lien entre les otites
chroniques et le syndrome de Turner. Les femmes
atteintes du syndrome de Turner ont un risque
important de présenter une surdité de type trans-
missionnel, perceptif ou mixte.
A. Serra et al., dans leur étude pubilée en 2003, citent
une série de 79 patientes, dans laquelle 70 % avaient
eu une otite chronique avant l’âge de 10 ans et 64 %
présentaient une surdité de perception (1).
Parmi les 139 femmes incluses dans une étude britan-
nique publiée en 2004 (âge moyen : 29 ans, inter-
valle : 16-67 ans), seules 20 % avaient une audition
normale ; 18,8 % présentaient une surdité de trans-
mission et 57,2 % une surdité de perception (2).
Le retentissement sur la qualité de vie est impor-
tant : la surdité occupe la quatrième place parmi
les problèmes médicaux dont se plaignent les
patientes (3). Les deux principaux facteurs influen-
çant chez les patientes atteintes du syndrome une
mauvaise estime de soi étaient une surdité et une
expérience sexuelle limitée (4).
Atteintes otologiques
L’atteinte otologique dans le syndrome de Turner
revêt trois formes qui ont une évolution propre et
qui ne sont pas systématiquement associées.
Atteinte de l’oreille externe
Une malformation de l’oreille externe est présente
dans 34 % des cas (5). Elle comprend deux formes,
qui peuvent être associées ou non :
– une anomalie morphologique du pavillon, avec
fusion anormale des deux racines de l’anthélix et
disparition de la fossette triangulaire ;
– une anomalie de position, avec implantation basse
du pavillon de l’oreille et bascule vers l’avant et le
bas de l’hélix, rétrécissant le conduit auditif externe
et favorisant les bouchons de cérumen.
Atteinte de l’oreille moyenne
En fonction des études, 25 à 87 % des petites filles
présentent des otites moyennes aiguës récidivantes,
et une otite séreuse évoluant vers une otite moyenne
chronique avec séquelles tympaniques à type de
rétraction, perforation ou cholestéatome. Dans
une série de 143 cas publiée en 2003, 32 % des
sujets avaient eu une ou plusieurs poses d’aérateur
transtympanique, associées ou non à une adénoï-
dectomie et à une amygdalectomie (3). La sensi-
bilisation et le dépistage étant plus importants, il
est probable que ce pourcentage soit plus élevé de
nos jours. Toutefois, ces problèmes disparaissent
avec la croissance, laissant des séquelles au niveau
de l’oreille moyenne, responsables de surdités de
type transmissionnel ou mixte, majorant le degré
de surdité de perception. Ces troubles de l’oreille

Figure 2. Tympan droit normal avec aérateur en
place.
Figure 3. Audiogramme confir-
mant une surdité de perception
bilatérale prédominant sur les
fréquences moyennes avec
persistance d’un léger dysfonc-
tionnement bilatéral de la trompe
auditive.
18 | La Lettre d’ORL et de chirurgie cervico-faciale • n° 315 - octobre-décembre 2008
Résumé
Le syndrome de Turner est une maladie sporadique liée à l’absence de la totalité ou d’une partie du chromo- »
some X.
Les problèmes otologiques survenant dans le syndrome de Turner ont longtemps été sous-estimés. Ils concernent »
les trois parties de l’oreille et leur retentissement sur la qualité de vie des patientes est important.
Mots-clés
Syndrome de Turner
Surdité
Otite chronique
Highlights
Turner syndrom is a sporadic
disease connected to the defect
of the entire X chromosome or
of a part of it.
Otologic problems were for
long time underestimated.
They concern the three parts
of the ear.
Their consequences on the
quality of life of patients are
important.
Keywords
Turner syndrom
Deafness
Chronic otitis
moyenne peuvent être prévenus par une pose d’aé-
rateur transtympanique, évitant ainsi une évolution
vers une otite chronique et l’apparition de séquelles
tympaniques (figures 1 et 2).
Atteinte de l’oreille interne
L’atteinte de l’oreille interne débute vers 6-7 ans ; elle
est souvent masquée au départ par les problèmes de
l’oreille moyenne. Elle se manifeste plus tardivement à
l’âge adulte par une surdité de perception progressive,
bilatérale mais non symétrique prédominant sur les
fréquences moyennes (1 500 à 2 000 Hz) [figure 3].
La prévalence et l’intensité de la surdité de percep-
tion augmentent avec l’âge. Cette surdité se présente
comme une presbyacousie précoce, secondaire à
une dégénérescence prématurée du tour basal de
la cochlée.

La Lettre d’ORL et de chirurgie cervico-faciale • n° 315 - octobre-décembre 2008 | 19
MISE AU POINT
Le profil audiométrique des femmes atteintes du
syndrome et ayant plus de 36 ans est comparable à
celui d’une population témoin de plus de 60 ans (3).
Dans une série de 44 patientes (âge moyen :
45,5 ans) citée par A. Serra et al., 27 % portaient une
prothèse auditive (1). Il n’y a pas de relation entre les
antécédents d’otites dans l’enfance et l’apparition
de cette surdité. Aucune anomalie radiologique de
l’oreille interne n’a été observée. Une corrélation
a été retrouvée entre l’intensité de la surdité et le
caryotype. De même, la surdité est plus importante
lorsque le chromosome X présent est celui provenant
du père (6). Le caryotype ainsi que l’intensité de la
surdité en fonction de l’âge pourraient constituer
des facteurs pronostiques évolutifs (3).
Étiopathogénie
Les maladies de l’oreille moyenne et de l’oreille
interne sont totalement indépendantes. La prédis-
position de l’oreille moyenne à développer une otite
chronique est probablement d’origine multifacto-
rielle. Toutefois, un déficit immunitaire a été éliminé
(7). Une brachycéphalie et un palais ogival, fréquem-
ment retrouvés dans le syndrome de Turner, favori-
sent le dysfonctionnement de la trompe auditive. Les
analyses céphalométriques montrent une inclinaison
anormale de la trompe auditive. M.L. Barras et al.
ont émis une hypothèse étiopathogénique : l’allon-
gement du cycle cellulaire. La perte des gènes de
régulation de la croissance, comme le gène SHOX/
PHOG, entraîne un allongement du cycle cellulaire
dans les arcs branchiaux et dans la région cervicale,
avec une perturbation de la croissance de la base du
crâne, du placement et de la fonction de la trompe
auditive (5).
Cette théorie pourrait aussi expliquer l’atteinte de
l’oreille interne. Un long cycle cellulaire pourrait
entraîner une diminution du nombre de cellules
ciliées internes de la cochlée. Une étude immuno-
histochimique a retrouvé la présence de récepteurs
à estrogènes dans l’oreille interne humaine (3).
Chez la rate ovariectomisée, l’estrogénothérapie
n’a pas entraîné de modification du nombre et de la
distribution des récepteurs à estrogènes de l’oreille
interne (8).
Une déficience d’estrogènes ou un traitement par
l’hormone de croissance n’ont aucun impact sur
l’apparition ou l’évolution de la surdité (1). Toutefois,
les effets de l’estrogénothérapie sur l’évolution de
la surdité de perception dans le syndrome de Turner
ne sont pas connus.
Conclusion
La surveillance otologique doit impérativement
faire partie de la prise en charge des patientes
atteintes du syndrome de Turner, et ce, dès le plus
jeune âge.
Le seul traitement préventif de la surdité dans le
syndrome de Turner est celui des otites séreuses
dès l’enfance et la prévention des séquelles tympa-
niques. Il n’existe à ce jour aucun traitement
susceptible de prévenir l’apparition de la surdité
de perception. ■
1. Serra A, Cocuzza A, Caruso E,
Mancuso M, La Mantia I. Audiolo-
gical range in Turner’s syndrome.
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Références
bibliographiques
Agenda
Cours
Journée d’enseignement postuniversitaire du Collège ■
français d’ORL et de chirurgie de la face et du cou
Le samedi 10 janvier 2009 de 9 h 00 à 13 h 30, dans les locaux de
Biopharma (22, rue Garnier, Neuilly-sur-Seine)
Le thème de cette journée sera la “Pathologie de l’oreille interne de
l’adulte : actualités et implications pour la pratique quotidienne”.
Cette journée est placée sous la responsabilité de Denys Ayache,
Didier Bouccara et René Dauman.
Pour tout renseignement, s’adresser à :
Fanny Pringot,
Information Servier,
27, rue du Pont,
92578 Neuilly-sur-Seine Cedex.
Tél. : [phone].
Fax : [phone].