corrige_2B_hemophili..

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Plan de correction sujet 2B
Intro
Plan apparent
I/ Transmission de l’hémophilie via le chromosome X
0.25
0.25
3
Dans le doc.1 on voit que Alice et Ludwig ne sont pas atteint par l’hémophilie A alors que leur fils Frederick
lui est atteint.
On peut donc dire qu’il s’agit d’une maladie récessive.
Dans l’ensemble de l’arbre généalogique, on voit que seuls les hommes sont atteints et aucune femme ne
l’est. On peut donc penser que cette maladie est liée au sexe et est transmise via les chromosomes
sexuels.
Si la maladie était transmise via le chromosome Y, l’ensemble des hommes serait atteint ce qui n’est pas
le cas. Donc la maladie est liée à un allèle recessif situé sur le chromosome X.
II/ Diagnostic pour le fœtus III-2
6
Dans le doc.2, on voit que l’allèle muté récessif possède un site de restriction de plus que l’allèle normal
pour l’enzyme BclI.
La digestion de ces allèles par l’enzyme BclI donne donc 2 fragments de restriction (879 et 286 pb) pour
l’allèle muté et une seule bande de 1165 pb pour l’allèle normal.
Dans le doc. 3, l’analyse génétique des différents membres de la famille A permet d’établir un diagnostic
pour le fœtus III-2 :
- L’individu II-4 est un homme non atteint, on observe une bande à 1165pb ce qui correspond à
l’allèle normal, son génotype est donc XN//Y
- L’individu II-2 est un homme atteint, on observe une bande à 879 pb ce qui correspond à l’allèle
muté, son génotype est donc Xm//Y
- L’individu II-3 est un femme non atteinte, on observe une bande à 1165pb et une à 879 ce qui
correspond à un allèle normal et un muté, son génotype est donc XN// Xm. Elle est porteuse non
atteinte.
- on observe une bande à 879 pb ce qui correspond à l’allèle muté pour le fœtus III-2, son génotype
est donc Xm//Y : il sera atteint d’hémophilie A.
-
X
N
Xm
XN
X // XN
[femme ; non malade]
XN// Xm
[femme ; non malade]
N
Y
X //Y
[homme ; non malade]
Xm//Y
[homme ; malade]
N
conclusion :
Hémophilie A : maladie génétique recessive liée à un allèle portéepar le chromosome X.
Diagnostic génétique permet d’établir que III-2 sera atteint.
0.5
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