Hémochromatose néonatale : un modèle de maladie allo immune?

Hémochromatose néonatale :
un modèle de maladie allo immune?
Pierre Broué
Groupe expertise hémochromatose néonatale
Hépatologie pédiatrique et maladies héréditaires
du métabolisme – CHU Toulouse

Hémochromatose néonatale
une maladie foetale
•1ère cause d’insuffisance hépatique néonatale
•Phénotype singulier cause inconnue
•Cirrhose à début ante-natal :
•Révélée par insuffisance hépatique néonatale
•Associée à une surcharge en fer extra-hépatique
•Décès 80-100% & Récidive familiale > 80%
•Diagnostic autopsique
•Maladie métabolique suspectée
Première description : Hans Cottier-1957

1990 : les premiers traitements
•Coktail anti-oxydant : efficacité aléatoire
–Desferroxamine + N-acétylcysteine + Sélénium +Vit E
–Prostaglandine E1
•Transplantation hépatique néonatale :
–Pas de récidive de la maladie chez les survivants

2004 : hypothèse alloimmune
•15 mères de HN prouvée : Injections d’Ig
polyvalente 1g/kg/semaine à partir de 18éme
semaine aménorrhée
•16 naissances
–5 avec signes cliniques de maladie du foie
–12 anomalies du bilan hépatique
–Pas de décès fœtaux ni post-nataux
Whitington PF, Hibbard JU. High-dose immunoglobulin during pregnancy f
or recurrent neonatal haemochromatosis. Lancet 2004; 364:1690–8.

2008 étude prospective : confirmation
Outcome of Pregnancies at Risk for Neonatal Hemochromatosis Is Improved by
Treatment With High-Dose Intravenous Immunoglobulin.
Peter F. Whitington and Susan Kelly. Pediatrics 2008;121:e1615–e1621