404 | La Lettre du Cancérologue • Vol. XVII - n° 8 - octobre 2008
Prise en charge des femmes à risque
sans mutation constitutionnelle délétère des gènes BRCA1/2 identifiée
DOSSIER THÉMATIQUE
Entretiens du Groupe Sein
être modulée par l’âge au diagnostic de cancer du
sein chez les apparentés. La mastectomie prophy-
lactique n’apparaît pas dans les recommandations
de Saint-Paul-de-Vence concernant les femmes sans
mutation détectée.
À titre d’exemple de recommandations faites à
l’étranger, la Société américaine de chirurgie oncolo-
gique stipule qu’il existe une indication “potentielle”
de mastectomie prophylactique en cas d’histoire
familiale forte, c’est-à-dire plusieurs apparentés au
premier degré et/ou plusieurs générations atteints
de cancer du sein sans qu’il soit précisé de niveau
de risque (11).
Pour ce qui est de la prise en compte du risque
de cancer de l’ovaire, selon l’Expertise collective,
l’annexec tomie prophylactique est “envisageable” en
cas de risque cumulé de cancer de l’ovaire supérieur
à 2-3 %. L’âge de réalisation n’est pas précisé. Selon
les recommandations de Saint-Paul-de-Vence, elle
est “envisageable” si l’histoire familiale comporte
des cas de cancer ovarien ou si la probabilité de
détection d’une mutation BRCA1 est très élevée,
sans définition chiffrée d’un seuil de probabilité.
L’âge de réalisation reste à définir, peut-être à partir
de 40 ans.
Une étude récente rapporte que, dans les familles
où seuls des cancers du sein ont été rapportés, le
risque de cancer de l’ovaire ou de la trompe n’est
pas augmenté (12). Les auteurs en concluent qu’il
ne faut pas proposer de prise en charge ovarienne
spécifique dans ces familles ou qu’il ne faut discuter
l’annexectomie prophylactique que dans la mesure
où elle diminue le risque de cancer du sein. On notera
cependant que, dans cette étude, le suivi moyen est
assez court (41 mois).
En ce qui concerne la surveillance clinico-radio-
biologique de l’ovaire, il n’existe aucune recom-
mandation. En France, la chimio-prévention n’a pas
d’indication chez les femmes à risque porteuses de
mutation BRCA1/2, et, a fortiori, chez les femmes
sans mutation détectée.
Conclusion
Afin de déterminer la prise en charge la plus adéquate
pour une femme à risque sans mutation constitu-
tionnelle délétère BRCA1/2 identifiée, il convient
d’estimer au mieux son risque propre, qui est lié à
son histoire familiale et personnelle. Les modèles
de prédiction du risque actuellement disponibles
ne sont pas parfaits, mais la connaissance de leurs
limites permet néanmoins d’avoir une estimation de
ce risque. Les recommandations françaises actuelles
de prise en charge de ces femmes diffèrent quelque
peu selon le groupe d’experts. Les points à préciser
sont la place de l’IRM mammaire et de l’annexec-
tomie prophylactique, et plus particulièrement
les niveaux de risque à partir desquels de telles
options doivent être recommandées. De même,
l’intérêt éventuel de la surveillance clinico-radio-
biologique de l’ovaire chez de telles femmes devrait
être précisé par des études en cours, qui incluent un
grand nombre de patientes. ■
1. Gail MH, Brinton LA, Byar DP et al. Projecting individua-
lized probabilities of developing breast cancer for white
females who are being examined annually. J Natl Cancer
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2. Claus EB, Risch N, Thompson WD. Genetic analysis of
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3. Parmigiani G, Berry D, Aguilar O. Determining carrier
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and BRCA2. Am J Hum Genet 1998;62(1):145-58.
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5. Tyrer J, Duffy SW, Cuzick J. A breast cancer prediction
model incorporating familial and personal risk factors. Stat
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et prise en charge des prédispositions héréditaires aux
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2004;91(3):219-37.
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http://cours-saint-paul.fr.
8. Smith RA, Cokkinides V, Eyre HJ. Cancer screening in
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practices and prospects. CA Cancer J Clin 2007;57(2):
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Society guidelines for breast screening with MRI as an
adjunct to mammography. CA Cancer J Clin 2007;57(2):
75-89.
10. Recommandations du NICE 2006 : www.nice.org.
11. Giuliano AE, Boolbol S, Degnim A et al. Society of
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mastectomy. Approved by the Society of Surgical Oncology
Executive Council, March 2007. Ann Surg Oncol 2007;14(9):
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12. Kauff ND, Mitra N, Robson ME et al. Risk of ovarian cancer
in BRCA1 and BRCA2 mutation-negative hereditary breast
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Références bibliographiques