Types de cancer du sein en cas de mutation BRCA

Types de cancer du sein en cas
de gènes de prédisposition BRCA
Dr Elsa Curtit
CHU Besançon – Institut Régional Fédératif
du Cancer de Franche-Comté
Le 5 février 2016

Gènes BRCA
BReast CAncer
Gènes suppresseurs de tumeur
Découverts en 1994 *
Env. 20% des cancers familiaux
< 5-10% de l’ensemble des cancers
PALB2, CHEK2, ATM, NBN, TP53, CDH1, PTEN, STK11 and
NF1 **
Polymorphimes (SNP) -> 94
* Miki Y Science 1994; Wooster R Science 1994; **Easton NEJM 2015
17q21 13q12-13

Fonctions de BRCA

Cellules saines avec mutation
germinale de BRCA

Cellules tumorales avec mutation
germinale de BRCA + perte de l’allèle sain