DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, RELATIONS AVEC L’ENVIRONNEMENT
CONNAISSANCES EXIGIBLES
1-La diversité des phénotypes est en relation avec la diversité des protéines.
1-1-Le phénotype aux échelles de l'organisme et de la cellule trouve son origine à l'échelle
des molécules.
1-1-1-A l'échelle de l'organisme, on peut observer des caractères morphologiques,
anatomiques, physiologiques et comportementaux.
1-1-2 A l'échelle cellulaire, le phénotype concerne des caractères structuraux et
métaboliques.
1-1-3-A l'échelle moléculaire, le phénotype concerne les protéines de structure, les
protéines enzymatiques et le résultat de leur activité.
1-2 -L'activité d'une protéine est liée à sa structure.
1-2-1-Une protéine se caractérise par la séquence de ses acides aminés.
1-2-2-Une séquence d'acides aminés acquiert une structure spatiale particulière dans
des conditions de milieu données.
2 - Les enzymes sont des protéines qui contribuent à l'expression du phénotype.
2-1-Les enzymes sont des catalyseurs biologiques.
2-1-1Une enzyme possède les propriétés d'un catalyseur
• Un catalyseur accélère la vitesse d'une réaction chimique
• Il est intact en fin de réaction
• Il agit à faible concentration.
2-1-2-Les enzymes agissent dans des conditions de milieu compatibles avec la vie.
2-1-3-La formation d'un complexe enzyme-substrat pendant une très courte durée est
une étape indispensable à l'activité de catalyse.
2-2-L'activité enzymatique obéit à une double spécificité :
2-2-1-La structure spatiale d'une enzyme lui confère la possibilité de s'associer
spécifiquement à un substrat.
2-2-2 -L' enzyme ne catalyse alors qu'un seul type de réaction chimique, c'est la
spécificité d'action.
2-2-3-La double spécificité d'une enzyme s'explique par la configuration spatiale de
son site actif.
• Le site actif est une zone en creux de l'enzyme o des acides aminés se lient avec le substrat
• Des acides aminés réagissent avec le substrat au cours de la catalyse.
2-3 Des modifications de la protéine enzymatique peuvent moduler ou abolir son activité.
2-3-1-Ces modifications peuvent avoir pour origine un changement dans la séquence
des acides aminés.
Le changement d'un ou plusieurs acides aminés peut modifier le site actif de l'enzyme.
2-3-2-Ces modifications peuvent avoir pour origine un changement de conditions du
milieu.
• Une augmentation de température peut modifier la forme donc la fonction de l'enzyme.
• Un changement de pH peut modifier la forme donc la fonction de l'enzyme.
3 - La séquence des acides aminés des protéines est imposée par l'information génétique.
3-1-Un gène se caractérise par une séquence de nucléotides de l'ADN.
La molécule d'ADN d'un chromosome est le support de très nombreux gènes.
3-2 -La transcription, première étape de la synthèse protéique, se déroule dans le noyau.
3-2-1 Des acides ribonucléiques messagers (ARNm) complémentaires du brin d'ADN
transcrit sont synthétisés.
3-2-1-1 L'ARN, comme l'ADN, est formé d'un encha”nement de nucléotides.
• L'ARNm est une molécule simple brin.
• Trois nucléotides possèdent les mêmes bases que l'ADN : Adénine / Cytosine / Guanine.
• Un nucléotide possède une base différente : Uracile à la place de Thymine.
3-2-1-2 L'encha”nement des nucléotides de l'ARNm est complémentaire de
l'enchaînement des nucléotides du brin d'ADN transcrit.
• Le nucléotide à Adénine est complémentaire du nucléotide à Uracile,
• Le nucléotide à Cytosine est complémentaire du nucléotide à Guanine.
3-2-2 -En fin de transcription, les ARNm produits passent dans le cytoplasme.
3-3 La traduction, deuxième étape de la synthèse des protéines, se fait dans le cytoplasme.
3-3-1 Le code génétique permet la correspondance entre acides aminés et
nucléotides.
• Trois nucléotides consécutifs d'ARNm forment un codon.
• A un codon correspond un seul acide aminé.
• Plusieurs codons peuvent correspondre à un acide aminé : le code génétique est dégénéré.
• Le code génétique est identique pour la quasi totalité des êtres vivants : il est universel.
3-3-2 -La séquence des nucléotides de l'ARNm est traduite en séquence d'acides
aminés de la cha”ne polypeptidique.
• La traduction commence au niveau d'un codon initiateur.
• Elle se termine au niveau d'un codon stop.
4 - Un phénotype résulte d'interactions complexes entre le génotype et l'environnement.
4-1 Un phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes.
4-1-1 Le phénotype dépend de la combinaison des différents allèles de chaque gène
impliqué.
4-1-2 Un même phénotype peut être obtenu chez un individu homozygote ou
hétérozygote.
• Chez un homozygote, les deux allèles du gène sont identiques : le phénotype traduit
directement le génotype.
• Chez un hétérozygote, les deux allèles du gène sont différents : le phénotype peut résulter de
l'expression d'un seul allèle.
4-2 Un phénotype peut être gouverné par plusieurs gènes agissant successivement.
4-2-1 La réalisation d'un phénotype comporte souvent plusieurs étapes constituant
une chaîne de biosynthèse.
• Ces étapes aboutissent à la synthèse d'une molécule.
• Chaque étape dépend de l'activité d'une enzyme.
4-2-2-La mutation d'un seul gène participant à une chaîne de biosynthèse peut suffire
à modifier le phénotype.
4-2-3-Un même phénotype peut être obtenu lors de la mutation de différents gènes
d'une même chaîne de biosynthèse.
4-3 Les facteurs de l'environnement contribuent à la réalisation du phénotype.
4-3-1-Les facteurs de l'environnement peuvent modifier directement l'information
génétique par mutation.
4-3-2 -Un même génotype peut conduire à des phénotypes différents en fonction des
facteurs de l'environnement.
MOTS CLES :
Acides aminés, allèles, ARN messager, Chaine de biosynthèse, Génotype,
Hétérozygote, Homozygote, Mutation, Séquence, Site actif, Spécificité,
Traduction.
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