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LA SCLEROSE TUBEREUSE DE
BOURNEVILLE , PATHOLOGIE A FACETTES
MULTIPLES : PARTICULARITES EN
IMAGERIE
W.FEKI, H.FOURATI , I.AYADI*, E.ELLOUZE*, KH.BEN MAHFOUDH, E.DAOUD,
CH.TRIKI*, Z.MNIF
Service d’imagerie médicale CHU HEDI CHAKER SFAX – TUNISIE
Service d’imagerie médicale CHU HABIB BOURGUIBA SFAX – TUNISIE
*Service de neuropédiatrie CHU HEDI CHAKER SFAX - TUNISIE
INTRODUCTION
•La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) est la
phacomatose la plus fréquente après le
neurofibromatose type 1 (environ entre 1/5000 et
1/10 000 naissances).
•Sa transmission est autosomique dominante.
• Elle se caractérise par la présence d’hamartomes dans
la quasi totalité des tissus, mais surtout dans le cerveau,
la peau, les reins et le coeur.
OBJECTIFS
Le but de notre travail est:
- Illustrer le polymorphisme les aspects radiologiques
des différentes localisations de la STB
MATERIES ET METHODES
•Etude rétrospective portant sur 20 cas de STB
confirmée.
• Age moyen variait entre 8 mois et 22 ans.
• Sexe 12 garçons et 8 filles.
• Motif de consultation
Crise épileptique (n=18)
Céphalées et vertiges (n=1)
Troubles de la conscience (n=1).
(1)
MATERIES ET METHODES
(2)
• Imagerie
EEG (n=9),
Fond d’œil (FO) (n=11),
Echographie cardiaque (n=9),
Echographie rénale (n=13),
Radiographie des mains et des pieds (n=1),
ETF(n=1),
TDM cérébrale (n=7),
IRM cérébrale (n=20).
MATERIELS ET METHODES
(3)
•Le diagnostic de STB était certain dans tous les cas,
devant des critères de diagnostic.
RESULTATS
RESULTATS
(1)
1.Le Fond d’œil: a montré un hamartome
rétinien(n=2),un phacome rétinien(n=1) et une tâche
blanche para-papillaire (n=1).
2.L’échographie cardiaque a trouvé un rhabdomyome
dans 1cas.
3. L’échographie rénale a trouvé des kystes(n=3) et des
angiomyolipomes (n=2).
4.La radiographie des mains et des pieds a montré des
images lytiques au niveau des phalanges.
RESULTATS
(2)
5.L’ETF: a montré un astrocytome à cellules géantes
(ACG) dans 1 cas.
6.La TDM cérébrale a montré des hypodensités ou des
calcifications péri ventriculaires, sous épendymaires
et /ou corticales.
7.L’IRM cérébrale a mis en évidence des tubers sous
corticaux (n=15), des nodules sous épendymaires
(n=15),des anomalies de la substance blanche(n=10)
et un astrocytome à cellules géantes (n=6).
RESULTATS
(3)
L’enquête familiale était positive dans 4cas.
OBSERVATIONS
OBSERVATION N°1
Patient G.N ,7 ans
ATCDS: Epilepsie type absences répétées non explorée
Retard mental.
Consulte pour troubles de la conscience.
Examen dermatologique :
•Tâches achromiques au niveau de l’abdomen et du
thorax.
•Aspect de peau de chagrin au niveau lombosacré.
Fond d’Œil : normal.
Echographie cardiaque : normale.
Enquête familiale : pas de cas similaires dans la famille.
OBSERVATION N°1
Une IRM cérébrale pratiquée:
a
d
b
c
IRM cérébrale coupes axiales en pondération T1(a), T2(b),
FLAIR (c) , T1+Gadolinium (d) :
Processus expansif tissulaire élargissant la corne frontale
du ventricule latéral droit à contours polylobés de signal
intermédiaire en T1 ,T2 et Flair, se rehaussant intensément
après injection de gado mesurant 18mm de diamètre :
« Astrocytome à cellules géantes »
OBSERVATION N°1
IRM cérébrale :coupes axiales en
pondération T1(a), et Flair (b) :
Multiples îlots triangulaires sous
corticaux en hypo / iso T1 , hyper Flair
fronto pariétaux bilatéraux : « tubers »
a
b
IRM cérébrale : coupes axiales en
pondération T2(c) et Flair(d):
Anomalies de signal linéaires de la
substance blanche en isosignal T1,
hypersignal Flair : « troubles de
migration radiaires »
c
d
OBSERVATION N°1
aa
b
c
IRM cérébrale : coupes axiales en pondération T1 (a) , T2 (b),
Flair (c) et T1+GADO (d):
« Nodules sous épendymaires » en isosignal T1, T2 et Flair se
rehaussant après injection de Gado.
dd
OBSERVATION N°2
Patient Z.Y, 10 mois
ATCDS :RAS
Consulte pour épilepsie focale.
EEG : Pointes frontales gauches.
FO: normal.
Echographie cardiaque: rhabdomyome.
Echographie rénale : normale.
OBSERVATION N°2
IRM cérébrale:
a
b
c
IRM cérébrale: coupes axiales T1(a) et T2( b, c )
Nodules sous épendymaires
en discret hypersignal T1 , hyposignal T2 .
Tubers surtout dans la région frontale droite.
Anomalie de la substance blanche profonde et périventriculaire avec des lignes
horizontales en hyper T2 (anomalie de migration ).
OBSERVATION N°3
Patiente K.A, 13ans
ATCD : épilepsie , retard mental.
Examen dermatologique :
•Tâches achromiques au niveau de la main gauche.
•Angiofibromes au niveau de la face, du tronc et des
gencives.
•Tâches café au lait.
Echographie rénale :
Microkystes bilatéraux.
OBSERVATION N°3
IRM cérébrale :
a
b
c
IRM cérébrale: Coupes axiales T1(a et b),T2 (c et d) :
Nodules sous épendymaires en hypersignal T1 (a).
Anomalies de signal sous corticales frontale et pariétale
droites en isosignal T1 (b), hypersignal T2 (c et d):
« tubers corticaux ».
d
OBSERVATION N°4
Patient M.S.A, 22ans
ATCD: Epilepsie depuis 10 ans , non explorée.
Examen dermatologique:
•Tâches achromiques au niveau de la face
antérieure du thorax
•Tâches café au lait au niveau de la face dorsale de
l’avant bras droit.
EEG: Ralentissement dans les dérivations
postérieures gauches.
Echographie cardiaque : Hypertrophie modérée des
parois du VG.
OBSERVATION N°4
Echographie rénale :
Formations arrondies
hyperéchogènes de taille
variable évoquant des
angiomyolipomes.
Enquête familiale: un frère et une sœur présentant le
même tableau clinique.
OBSERVATION N°4
Radiographie du crâne :
Calcification pariéto
frontale gauche.
Radiographie des 2 mains:
Lésions lytiques au niveau des
dernières phalanges.
OBSERVATION N°4
Une TDM cérébrale :
a
b
TDM cérébrale Sans injection de Produit de Contraste (SPC): Nodules calcifiés
sous épendymaires.
OBSERVATION N°4
a
b
IRM cérébrale :Coupe axiale pondérée en T1(a) , coupe sagittale pondérée en T1+Gado (b):
Lésion sous épendymaire en regard du foramen de Monro droit mesurant 20 * 12 mm en
isosignal T1, se rehaussant intensément après gado « astrocytome à cellules géantes »
( par ailleurs , présence d’un tuber frontal gauche et de 2 nodules sous épendymaires)
OBSERVATION N°5
Patient A.E , 14 ans
ATCD : Spasme en flexion à l’âge de 3mois
Retard psychomoteur.
Examen dermatologique:
•2 lésions cutanées au niveau du front et de la
pommette gauche de couleur marron violacée de 2cm
de grand axe.
•Multiples lésions punctiformes hyper pigmentées au
niveau du nez et des pommettes.
•Angiofibromes au niveau des plis naso géniens .
OBSERVATION N°5
IRM cérébrale:
a
b
c
d
IRM cérébrale: coupes coronales
T2(a et b ) etT1+Gado(c et d):
Multiples nodules sous
épendymaires en
hyposignal T2.
Un nodule au niveau de la corne
occipitale droite de taille
centimétrique est en hyposignal T2
exagéré en faveur de sa
calcification.
Tuber au niveau de la substance
blanche de l’insula droit avec
présence d’une atteinte radiaire.
DISCUSSION
GENETIQUE
o Maladie héréditaire de transmission autosomique
dominante.
o Mais le taux de mutations de novo est élevé  70%
des cas sporadiques.
o Pénétrance élevée mais incomplète.
o Deux gènes majeurs: TSC1 et TSC2.
-> Le gène TSC2
•responsable de 60 % des STB.
•situé sur le bras court du chromosome 16.
•rôle de suppresseur de tumeur et code pour une
protéine appelée tubérine.
GENETIQUE
->Le gène TSC1
•responsable de 30 % des STB
•situé sur le bras long du chromosome 9
•gène suppresseur de tumeur.
•code pour une protéine appelée hamartine.
L’hétérogénéité génétique et l’absence de
corrélation phénotype - génotype rendent le conseil
génétique et le diagnostic anténatal très difficiles dans
la STB.
PATHOGENIE
La STB est caractérisée par un trouble de la formation,
de la migration et de l’organisation neuronales et gliales.
La neuronogenèse se déroule en trois grandes étapes:
— une phase de prolifération pendant laquelle les
cellules pluripotentes (situées dans la matrice germinale
périventriculaire) se différencient en précurseurs
neuronaux et gliaux ;
— une phase de migration des neurones immatures et
des cellules gliales le long de fibres gliales radiaires vers
le futur cortex ;
— une phase de formation du cortex mature.
PATHOGENIE
Dans la STB, ces différents mécanismes apparaissent
défectueux.
Certaines cellules précurseurs anormales de la
matrice germinale ne migrent pas et forment les nodules
sous-épendymaires et les astrocytomes à cellules
géantes.
D’autres peuvent subir une migration incomplète et
former des bandes hétérotopiques de cellules anormales
s’étendant de la région sous-épendymaire à la substance
blanche sous-corticale .
PATHOGENIE
Les tubers corticaux sont le résultat d’une migration et
d’une organisation anormales de neurones et de cellules
gliales, produisant un cortex focalement désordonné.
CLINIQUE
La STB est définie par une triade clinique :
— lésions cutanées typiques
— épilepsie
— déficience mentale
Angiofibromes de siège typique, à
la racine du nez ;ils augmentent
en nombre avec l’âge.
CLINIQUE
MANIFESTATIONS CUTANÉES
Les taches hypomélaniques
La plus fréquente et la plus précoce (avant l’âge de 2 ans)
Macules dépigmentées ovoïdes ou en « feuille de sorbier ».
Siège :le tronc et les membres.
Les angiofibromes
Entre 2 et 5 ans et parfois jusqu’à l’âge de 30 ans.
Petites papules érythémateuses.
Siège: les joues et au niveau des sillons naso géniens.
Pathognomoniques de la STB.
CLINIQUE
Les fibromes unguéaux ou tumeurs de Koënen
Nodules charnus siégeant dans le sillon de l’ongle,
apparaissant à la puberté ou après.
La peau de chagrin
Plaques de peau épaissie, grumeleuse
Siègeant dans la région lombo-sacrée.
Autres manifestations
Tâches café-au-lait, les molluscum pendulum, la plaque
fibreuse du front et les lésions cutanées en « confetti ».
CLINIQUE
SIGNES NEUROLOGOQUES
Epilepsie
Souvent révélatrice (85 à 100 %).
Début en général avant l’âge de 2 ans.
Crises partielles pouvant se généraliser.
Le type le plus précoce : Syndrome de West.
Cause : Tubers.
Le retard mental (40 à 85 %).
Les autres manifestations
L’autisme(noté dans 60 %) ;cause: tubers temporaux
bilatéraux.
L’hyperréactivité et les troubles du sommeil.
CLINIQUE
LESIONS OCULAIRES
Phacome rétinien : (50%)
vu au fond d’œil
peut évoluer vers un astrocytome à cellules géantes
Tumeurs dysembryoplasiques des paupières, nodules dysembryoplasiques de la conjonctive,
dépigmentation de l’iris, colobome, cataracte, myopie…
Manifestations cardiaques
Rhabdomyome : souvent découvert lors d’une
échographie anténatale.
En post-natal  des troubles du rythme.
Pronostic : bon ( involution spontanée).
CLINIQUE
Manifestations rénales (94%)
Les angiomyolipomes+++
Les kystes rénaux
Le carcinome rénal à cellules claires (1%)
Manifestations pulmonaires
Lymphangioléiomyomatose
Autres manifestations
Les angiomyolipomes hépatiques et utérins
Les hamartomes rectaux
Les désordres endocriniens : puberté précoce, hypothyroïdie,
diabète insipide, déficit en hormone de croissance.
Lésions osseuses ostéocondensantes
CRITERES DIAGNOSTIQUES
Le diagnostic de certitude nécessite
soit 2 critères majeurs,
soit un critère majeur et 2 critères mineurs.
Le diagnostic est probable en présence d’un
critère majeur et un critère mineur.
Il est possible s’il existe un critère majeur ou 2
critères mineurs.
IMAGERIE
Le diagnostic de STB repose sur l’IRM.
L’IRM cérébrale est fondamentale au diagnostic, en
montrant les signes majeurs dès la période fœtale :
nodules sous épendymaires, tubers et tumeurs à
cellules géantes.
ATTEINTE CEREBRALE
Les nodules sous épendymaires
• Cellules gliales ballonnisées recouvertes par l’épendyme.
• Fréquence élevée : 89 à 96 %.
• Localisation:
 ventricules latéraux, à proximité du noyau caudé, du
sillon thalamo-caudé, des trous de Monro.
 IVe ventricule et l’aqueduc de Sylvius plus rare.
• Souvent bilatéraux, de distribution asymétrique.
• Nombre variable.
• Souvent calcifiés.
• Quand ils font saillie dans les ventricules:
 Posent des problèmes de diagnostic différentiel avec les
hétérotopies de substance grise(ne se rehaussent pas et
ne se calcifient pas).
ATTEINTE CEREBRALE
Les nodules sous épendymaires
•contrôlés régulièrement
Critères prédictifs d’évolution :
augmentation progressive de volume,
situation près du foramen de Monro (risque d’hydrocéphalie),
 taille > 12 mm,
 caractère incomplètement calcifié,
 rehaussement après injection de PDC
IRM cérébrale coupe axiale:T2: multiples nodules sous
épendymaires , astrocytome à cellules géantes
;
Notez l’hydrocéphalie.
•peuvent être reconnus à l’ETF:
Masses sous épendymaires échogènes.
ATTEINTE CEREBRALE
Les nodules sous épendymaires
•contrôlés régulièrement
Critères prédictifs d’évolution :
augmentation progressive de volume,
situation près du foramen de Monro (risque d’hydrocéphalie),
 taille > 12 mm,
 caractère incomplètement calcifié,
 rehaussement après injection de PDC
IRM cérébrale coupe axiale:T2: multiples nodules sous
épendymaires , astrocytome à cellules géantes
;
Notez l’hydrocéphalie.
•peuvent être reconnus à l’ETF:
Masses sous épendymaires échogènes.
ATTEINTE CEREBRALE
Les nodules sous épendymaires
En TDM :Cet examen est le plus sensible et le plus
spécifique pour détecter les nodules calcifiés.
Les nodules non calcifiés sont isodenses au parenchyme
cérébral et de rehaussement variable après injection.
Les nodules calcifiés sont des nodules hyperdenses.
a
b
TDM cérébrale sans (a) et après (b) injection de PDC: Nodule sous épendymaire hyperdense
se rehaussant après injection
; astrocytome à cellules géantes.
ATTEINTE CEREBRALE
Les nodules sous épendymaires
TDM cérébrale SPC: Nodules sous épendymaires calcifiés.
ATTEINTE CEREBRALE
Les nodules sous épendymaires
En IRM
Chez le nouveau-né et in utéro, les nodules sousépendymaires présentent un hypersignal en
pondération T1 et un hyposignal en pondération T2.
a
b
IRM cérébrale coupes axiales T1 (a), T2 (b): Bébé de 4mois: Nodule sous
épendymaire en hypersignal T1, hyposignal T2.
ATTEINTE CEREBRALE
Les nodules sous épendymaires
En IRM
Chez le grand enfant et l’adulte : ils sont en isosignal
par rapport à la substance blanche en T1, souvent
hyperintense en T2 avec un hyposignal variable en
rapport avec une calcification.
Le rehaussement peut être nodulaire ou en « anneau ».
a
b
c
IRM cérébrale:
Nodule sous
épendymaire en
isosignal T1 (a),
hyposignal T2
(b) se
rehaussant
après Gado(c).
ATTEINTE CEREBRALE
Les astrocytomes à cellules géantes
• Fréquence : 2 à 26%.
• Macroscopiquement, c’est une lésion lobulée,
calcifiée et kystique.
• Nodules ayant un potentiel de croissance.
• Tumeurs bénignes mais peuvent être invasifs
localement et responsables d’hydrocéphalie.
• La dégénérescence maligne est rare.
• Localisation préférentielle : sous-épendymaire, en
regard des trous de Monro.
• Cause majeure de décès par HTIC (obstruction du
foramen de Monro) ou moins fréquemment après
hémorragie intra-tumorale.
ATTEINTE CEREBRALE
Les astrocytomes à cellules géantes
A L’ETF:
Masse sous épendymaire échogène.
ETF: Nodule sous épendymaire échogène de taille centimétrique en avant du
trou de Monro droit.
ATTEINTE CEREBRALE
Les astrocytomes à cellules géantes
En TDM:
TDM cérébrale sans et
après injection de PDC:
Nodule sous épendymaire
en avant du trou de
Monro droit, de 2cm de
grand axe, spontanément
hyperdense , prenant le
PDC.
TDM cérébrale sans et
après injection de PDC:
Astrocytome à cellules
géantes frontal droit.
ATTEINTE CEREBRALE
Les astrocytomes à cellules géantes
EN IRM:
•Signal hétérogène en iso/hyposignal par rapport au
parenchyme cérébral en T1 et hypersignal en T2.
• Parfois, des formations serpigineuses vides de
signal en rapport avec des vaisseaux.
•Rehaussement intense après injection de contraste
a
b
c
IRM
cérébrale:
ACG en
isosignal
T1 (a) ,
hyper
T2(b) et
Flair(c).
ATTEINTE CEREBRALE
Les astrocytomes à cellules géantes
a
b
c
IRM cérébrale: coupes axiales: T1(a),
T2(b), T2*(c), Flair (d) et T1+Gado(e):
Nodule sous épendymaire de 18mm
de grand axe en isosignal T1,
hypersignal T2 et Flair hétérogène ,
contenant des calcifications et se
rehaussant intensément après Gado.
d
e
ATTEINTE CEREBRALE
Les astrocytomes à cellules géantes
a
b
IRM cérébrale: ACG en isosignal T1 (a), se rehaussant intensément après Gado(b).
Beaucoup plus rarement, d’autres tumeurs cérébrales peuvent survenir : astrocytome
pilocytique, astrocytome fibrillaire , gliomatose cérébrale diffuse.
ATTEINTE CEREBRALE
Les tubers
• Fréquence > 95 %.
• Se constituent avant la naissance et ont un volume
stable.
• Nombre variable.
• Localisations : sustentorielles :les plus fréquentes (88 %),
cérébelleuses (8 à 15 %),le tronc cérébral et la moelle (rare).
• Distribution asymétrique.
• Distribution lobaire préférentielle: frontale ou pariétale
(selon les auteurs).
• Situation périphérique, corticale.
• Forme triangulaire caractéristique.
• Se calcifient avec l’âge.
ATTEINTE CEREBRALE
Les tubers
•Deux types : le type 1 à surface lisse et le type 2
avec une dépression centrale
PELLIZI 1
Macroscopie
IRM
PELLIZI 2
Macroscopie
IRM
ATTEINTE CEREBRALE
Les tubers
•responsables des principaux symptômes
neurologiques (directement corrélés au nombre de
tubers et à leur localisation).
•Histologiquement: dysplasies avec présence de
cellules géantes (« balloons cells ») et de myéline
anormale.
•Macroscopiquement :nodules corticaux enchâssés
dans un gyrus anormalement large.
ATTEINTE CEREBRALE
Les tubers
Chez le nouveau-né et le nourrisson
L’ETF:
Foyers corticaux hyperéchogènes, facilement méconnus
au cours de cet examen.
La TDM:
détecte les tubers dans 66 et 71 %.
Lésion hypodense triangulaire cortico-sous-corticale bien
limitée ne prenant pas le PDC pouvant être associée à une
expansion du gyrus affecté.
Parfois seulement un effacement ou un élargissement
d’une circonvolution.
ATTEINTE CEREBRALE
Les tubers
Chez le nouveau-né et le nourrisson
•L’IRM :
a une sensibilité supérieure.
Ils sont hyperintenses en T1 hypointenses en T2 (par
rapport à la substance blanche prémyélinisée).
La séquence FLAIR n’a pas d’apport significatif.
Chez le grand enfant et l’adulte
La TDM :
tubers calcifiés: masses calcifiées cortico-souscorticales ou calcifications linéaires le long des fibres
en U.
tubers non calcifiés: même aspect que le nourrisson.
ATTEINTE CEREBRALE
Les tubers
•La TDM :
TDM cérébrale SPC:
Calcification en regard de
la corne frontale du
ventricule latéral droit.
TDM cérébrale sans injection de PDC:
Hypodensités cortico sous corticale frontales
gauches
ATTEINTE CEREBRALE
Les tubers
L’IRM:
sensibilité supérieure
ATTEINTE CEREBRALE
Les tubers
L’IRM
•En T1, périphérie en isosignal à la SG et un centre
en iso- ou hyposignal à la SB.
•En T2, la périphérie reste iso-intense à la SG
et le centre est en hypersignal à la SB.
T1
T2
T2
ATTEINTE CEREBRALE
Les tubers
Rehaussement ,s’il existe, variable.
La séquence FLAIR a une meilleure sensibilité pour
détécter les tubers.
IRM cérébrale en coupe axiale FLAIR :
Anomalie de signal de la substance blanche en
projection du gyrus temporal supérieur droit
« tubers ».
ATTEINTE CEREBRALE
Les tubers
•Plus rarement, le centre presque iso-intense au LCR->
dégénérescence kystique.
•Exceptionnellement, association à un épaississement
et à des anomalies de signal du cortex .
IRM cérébrale: T1 (a) ,T2(b):
Multiples tubers corticaux
responsables d’élargissement
des gyri où ils siègent et d’un
épaississement cortical.
a
b
ATTEINTE CEREBRALE
Anomalies de signal de la substance blanche
• Fréquence :40 à 95 %.
• Ils sont presque toujours iso- ou hypo-intenses à la SB
normale en T1 et hyperintenses en T2 .
• S’il existe des calcifications, elles sont en hyposignal.
• Rehaussement possible.
•Différents aspects:
1. Hypomyélinisation et gliose de la SB sous-corticale
adjacente au tuber cortical : les plus fréquentes
localisation sus-tentorielle (95 %) ou cérébelleuse (15 %).
ATTEINTE CEREBRALE
Anomalies de signal de la substance blanche
2. Anomalies linéaires, appelées lignes de migration
radiaire.
3. Lésions kystiques
de même signal que le
Liquide céphalorachidien.
ATTEINTE CEREBRALE
Anomalies de signal de la substance blanche
4. Séquelles d’accident vasculaire cérébral.
Chez le nouveau-né et le nourrisson, ces lésions sont
hyperintenses à la SB prémyélinisée en T1 et iso- ou
hypointenses à la SB en T2 .
ATTEINTE CEREBRALE
Anomalies de signal de la substance blanche
TDM cérébrale sans injection de PDC: Hyperdensités sous corticales frontales
bilatérales.
ATTEINTE CEREBRALE
Anomalies de signal de la substance blanche
a
b
Correspondance en IRM : coupe axiale T1(a), T2(b):
Anomalie de signal de la substance blanche du
centre semi ovale gauche en isosignal T1 ,
hypersignal T2.
Points clés
Chez le grand enfant, les séquences FLAIR sont les
plus performantes
Chez le fœtus, le nouveau né et le nourrisson, les
séquences en T1 sont les plus contributives, du fait
du processus de myélinisation.
ATTEINTE VISCERALE
Lésions rénales
L’angiomyolipome
En échographie : petites lésions corticales
hyperéchogènes, multiples, bilatérales,
ou plus rarement masse volumineuse de nature mixte
solide avec une discrète ↑de l’échogénicité.
En TDM, la composante graisseuse peut être difficile à
mettre en évidence si la lésion est petite.
L’IRM peut également mettre en évidence le
contingent graisseux
Les kystes rénaux
ATTEINTE VISCERALE
Lésions hépatiques
Les hamartomes :lésions hyperéchogènes en
échographie et hypodenses enTDM
TDM abdominale avec injection :
Multiples hypodensités du cortex rénal et du
parenchyme hépatique correspondant
à des angiomyolipomes.
Lésions cardiaques
Le rhabdomyome cardiaque
En échographie:une lésion nodulaire
hyperéchogène.
JF Chateil , Phacomatoses chez l’enfant; EMC
ATTEINTE VISCERALE
Lésions vasculaires
Dysplasies de la paroi artérielle (occlusion, anévrysme,
dissection)
Atteinte pulmonaire
Lymphangioleiomyomatose
Atteinte endocrinienne
Thyroïde et parathyroïde, surrénales, hypophyse,
gonades et pancréas.
ATTEINTE OSSEUSE
• Après 5 ans, surtout chez le grand enfant et
l’adolescent
• Souvent aucun signe clinique, leur expression est
radiologique :
Lésions pseudokystiques de fibrose siégeant
sur les métacarpiens,les métatarsiens et les
phalanges des mains et des pieds avec parfois des
ossifications périostées en regard.
Plages de sclérose de la voûte crânienne, du
bassin ou du rachis.
IMAGERIE FONCTIONNELLE
Intérêt:
localiser précisément le foyer épileptogène avant une
intervention chirurgicale.
PET scanner:
↓du métabolisme intracellulaire de glucose dans les tubers.
SPECT ictal: zones d’ hyperperfusion
AMT-PET interictal: le traceur alphamethyl tryptophan
(AMT) est capté sélectivement par les tubers épileptogènes
en période interictale.
IMAGERIE FONCTIONNELLE
L’imagerie fonctionnelle permet également de mieux
comprendre la physiopathologie des lésions:
SPECTRO-IRM:
↑ légère de choline et ↓légère de NAA.
↓NAA/créatine au niveau des tubers, traduisant la
pauvreté neuronale au niveau des lésions.
↑Mi/cr: le myoinositol, marqueur métabolique des
cellules gliales, suggère une prolifération gliale, une
gliose et une démyélinisation dans la STB.
Ces 2 rapports s’inversent avec l’âge, signifiant que la
gliose active et la démyélinisation deviennent moins
évolutifs avec l’âge.
IMAGERIE FONCTIONNELLE
IRM de perfusion:
Les tubers sont hypovascularisés.
IRM de diffusion:
↑ de l’ ADC au niveau des tubers mais aussi au niveau de
la SB normale en IRM, traduisant probablement une
perte de l’organisation tissulaire ou une ↓de la
myélinisation non détectable par les séquences
classiques.
TRAITEMENT
•Les crises épileptiques, contrôlables chez la
moitié des patients environ par les
médicaments sont directement en
rapport avec les tubers.
•Si un seul tuber est responsable de crise
pharmaco résistante, la chirurgie d’exérèse
peut être proposée en fonction de la
localisation de ce tuber.
SURVEILLANCE
But du suivi des malades atteints de STB:
Détécter et traiter au mieux les atteintes neurologiques,
rénales, cardiaques et pulmonaires.
SURVEILLANCE
Le bilan initial de la STB comporte :
Une IRM cérébrale
Un FO
Une Echographie cardiaque
Une Echographie rénale (ou une TDM ou une IRM
rénale)
Un Bilan dermatologique
Des Tests de développement neurologique
SURVEILLANCE
Le schéma de la surveillance est comme suit:
Une IRM cérébrale /1 à 3 ans avant 20 ans puis plus
espacée.
Si signes d’évolutivité : IRM cérébrale/an.
DEPISTAGE
Chez les parents et la fratrie d’un malade,
le bilan comprend:
Un examen clinique
Un FO
Une IRM cérébrale
Une échographie rénale.
DEPISTAGE ANTENATAL
L’IRM prénatale (à partir de 26-28 semaines )
Effectuée devant
->la découverte d’un rhabdomyome cardiaque+++
Ou
->kystes rénaux
IRM prénatale, 33SA, a : T2, b : T1, c : coupe macroscopique. Nodules sous
épendymaires, hyper T1, hypoT2 (Collection du Dr Fallet-Bianco,
Neuropathologie, Hôpital Ste Anne – Paris).
CONCLUSION
La STB ,de diagnostic clinique parfois difficile,
bénéficie considérablement de l’apport de
l’imagerie en particulier de l’IRM cérébrale
dans le diagnostic de ses différentes atteintes,
la surveillance et le dépistage familial.
EVALUATION
Patient S.S, 11ans
ATCD : épilepsie sous Rivotril et Dépakine
retard mental moyen
Consulte pour état de mal épileptique
L’examen dermatologique: taches
achromiques au niveau de la face interne de la
cuisse droite, de la jambe droite, de la face
externe de la jambe gauche et du flanc gauche
Une IRM cérébrale montre:
FLAIR
FLAIR
FLAIR
T1+Gado
T2
T2
T2*
L’anomalie désignée par la flèche bleue est :?
FLAIR
A. Une anomalie de la substance blanche
B. Un tuber, car il est périphérique , cortical
de forme triangulaire .
C. Son signal est hyper T2 et FLAIR.
D. Responsable des principaux symptômes
neurologiques
L’anomalie désignée par la flèche bleue est :?
FLAIR
A. Une anomalie de la substance blanche
B. Un tuber, car il est périphérique , cortical
de forme triangulaire .
C. Son signal est hyper T2 et FLAIR.
D. Responsable des principaux symptômes
neurologiques
Réponse: B, C , D
L’anomalie désignée par la flèche rouge est :?
FLAIR
A. Un nodule d’hétérotopie de la SG
B. Un nodule sous épendymaire
C. ne se calcifie pas et ne se rehausse pas
D. Peut se calcifier et se rehausser
L’anomalie désignée par la flèche rouge est :?
FLAIR
A. Un nodule d’hétérotopie de la SG
B. Un nodule sous épendymaire
C. ne se calcifie pas et ne se rehausse pas
D. Peut se calcifier et se rehausser
Réponse: B, D
L’anomalie désignée par la flèche verte est :?
FLAIR
A. Une anomalie de la SB
B. Un astrocytome à cellules géantes
C. Une ligne de migration radiaire
D. Presque toujours iso- ou hypo-intense à la SB
normale en T1 et hyperintense en T2 chez le
nourrisson.
L’anomalie désignée par la flèche verte est :?
FLAIR
A. Une anomalie de la SB
B. Un astrocytome à cellules géantes
C. Une ligne de migration radiaire
D. Presque toujours iso- ou hypo-intense à la SB
normale en T1 et hyperintense en T2 chez le
nourrisson.
Réponse: A,C
Quel est votre diagnostic?
A.SEP
B. STB, car il existe un critère majeur et 2 critères
mineurs
C. STB, car il existe 2 critères majeurs et un critère
mineur
D. STB ,car il existe 3 critères majeurs et un critère
mineur
 E. Autres
Quel est votre diagnostic?
A.SEP
B. STB certaine, car il existe un critère majeur et 2
critères mineurs
C. STB certaine, car il existe 2 critères majeurs et un
critère mineur
D. STB certaine, car il existe 3 critères majeurs et un
critère mineur
 E. Autres
Réponse: D
REFERENCES
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