IMAGERIE DU DEFICIT EN 21 β HYDROXYLASE.

IMAGERIE DU DEFICIT EN
IMAGERIE DU DEFICIT EN
21
21 β
βHYDROXYLASE.
HYDROXYLASE.
F. ROFFI (1), D. EISS (1), A. BACHELOT (2), M. LIBERATORE (1)
JM. CORREAS (1) et O. HELENON (1).
(1) Service de radiodiagnostic et d’imagerie médicale, hôpital Necker Paris.
(2) Service d’endocrinologie et des maladies de la reproduction, Hôpital Pitié
Salpetrière, Paris.

PLAN
PLAN
1) G
1) Gé én né éralit ralité és. s.
2) Mat
2) Maté ériel et m riel et mé éthodes. thodes.
3)
3) Anatomo Anatomo- -radiologie. radiologie.
4) R
4) Ré ésultats. sultats.
5) Discussion et applications pratiques.
5) Discussion et applications pratiques.

- le déficit en 21 βhydroxylase (21OH) est la cause la plus
fréquente (95% des cas) des hyperplasies congénitales des
surrénales (HCS).
- il s’agit d’ une maladie génétique de transmission
autosomique récessive dont l’incidence est de 1 sur
15000 naissances dans sa forme classique.
G
Gé én né éralit ralité és s

Qu
Qu’ ’est ce que la 21 est ce que la 21 β βhydroxylase hydroxylase ? ?
- c’est une enzyme clé de la stéroidogenèse
corticosurrénalienne.
- cette enzyme intervient dans la synthèse:
- de l’aldostérone (minéralocorticoide) dans la glomérulée.
- du cortisol (glucocorticoide) dans la fasciculée.
G
Gé én né éralit ralité és s

-
-Quelles sont les cons
Quelles sont les consé équences du d quences du dé éficit en 21 ficit en 21 β β
hydroxylase
hydroxylase ? ?
-1) la diminution ou l’absence de cette activité enzymatique
conduit à l’accumulation de son substrat majoritaire : la 17
hydroxyprogesterone (17 OH P).
-2)Le déficit en cortisol, secondaire au bloc enzymatique,
induit une perte de rétrocontrôle négatif sur l’hypothalamo-
hypophyse, entraînant une élévation de la CRH
hypothalamique et de l’ACTH hypophysaire.
G
Gé én né éralit ralité és s