Consultations Pluridisciplinaires MARFAN en France

Consultations Pluridisciplinaires MARFAN en France
Région Parisienne :
Centre National de Référence Marfan :
Hôpital Bichat
Consultation Marfan
Pr Guillaume Jondeau
6è étage Nord
46 rue Henri Huchard
75018 Paris
Tél. : [phone]
Autres Consultations parisiennes :
Hôpital Pitié-Salpêtrière
Consultation Génétique, Bât. Pinel – Consultation des maladies Anévrysmales
Dr Philippe Charron
43 / 87 bld de l’Hôpital
75013 Paris
Tél. : [phone]
Institut Mutualiste Montsouris
Consultation des maladies anévrysmales
Départ. vasculaire
42, boulevard Jourdan
75014 Paris
Tél. : [phone] ou 67 01.
Centres de Compétence en province :
BORDEAUX (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan)
C.H.U. Groupe Hospitalier Pellegrin
Service de Génétique Médicale
Dr Marie-Ange Delrue
Bâtiment Ecole de Sages-Femmes, 3ème étage
Place Amélie Raba Léon
33073 Bordeaux cedex
Tél. : [phone] ou 05 56 79 59 52
DIJON (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan)
C.H.U. Hôpital d’Enfants – Pédiatrie 1
Service de Génétique Clinique
Pr L. Olivier-Faivre
10, Bd de Ml de Lattre de Tassigny – BP 77908
21079 Dijon cedex
Tél. : [phone]
LYON
Hôpital Louis Pradel
28 avenue Doyen Lépine
69677 Bron Cedex
Tél. : [phone]
1

MARSEILLE (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan)
C.H.U. Hôpital de la Timone Enfants
Service de Génétique Médicale
Dr. Collignon
264 rue Saint-Pierre
13385 Marseille cedex 5
Tél. : [phone] ou 04 91 38 46 04
NANCY (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan)
C.H.U. Hôpital d’Enfants de Brabois
Service de Médecine Infantile
Pr B. Leheup
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre les Nancy cedex
Tél. : [phone]
RENNES (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan)
C.H.U. Hôpital Sud
Service de Génétique
Pr. Sylvie Odent
16 Bd de Bulgarie – B.P. 90347
35203 Rennes cedex 2
Tél. : [phone] Fax [phone]
TOULOUSE (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan)
C.H.U. Hôpital des Enfants
Service de Cardiologie
Dr. Yves Dulac
330, av. De Grande-Bretagne - B.P.3119-31026
31026 Toulouse Cedex 3
Tél. : [phone] ou 05 34 55 85 96
Fax : [phone]
Les Centres de Compétence : quelle mobilisation pour nous !
Autour du Centre National de Référence (CNR) de l’hôpital Bichat à Paris, le Plan Maladies
Rares a prévu de labelliser des Centres de Compétence (CC) où se tiennent des
consultations pluridisciplinaires. Le Président de l’association, Jean-Michel ADDA en a
récemment fait « la tournée ».
Au nombre de sept, ces centres sont la garantie pour les familles que le syndrome de Marfan
y est parfaitement connu et que les médecins de la consultation se tiennent à jour de
l’évolution des connaissances. Les liens et contacts sont étroits et fréquents avec le CNR :
conférences téléphoniques tous les deux mois, dossier médical partagé (les données des
patients sont intégrés dans un fichier géré par le CNR, ce qui permet de réaliser des études
épidémiologiques), rencontres au sein du Conseil Médical et scientifique, programmes
hospitaliers de recherches cliniques (Phrc), etc…
2

Dans l’ordre, je me suis donc rendu dans chacun de ces Centres : Rennes, Dijon, Lyon,
Toulouse, Marseille, Bordeaux et Nancy. Un des objectifs essentiel était que l’AFSMa se
présente « physiquement » dans les locaux de la consultation, puisse échanger avec le
responsable (dans la quasi-totalité, le ou la généticienne) et son équipe. IL était aussi de
s’assurer que la documentation de l’association était bien à jour et à disposition des familles.
Je savais déjà, par les échos de nos adhérents, que les choses se passaient bien. Mais
comme on dit «rien ne remplace le contact» ! J’ai eu des rencontres passionnantes. J’ai
touché du doigt que le bon déroulement des consultations tenait de la motivation et de la
bonne volonté de tous…J’ai rencontré des psychologues, des cardiologues, des
généticiennes, des conseillères génétiques, des rhumatologues, des infirmières… et j’en
oublie !
Concrètement, j’ai pu me rendre compte combien l’organisation d’une consultation avec
plusieurs intervenants demandait des prodiges de persévérance et de gentillesse…
tellement le monde de l’hôpital est complexe. Vous me permettrez à ce stade d’avoir un
remerciement tout particulier aux secrétaires, toutes expertes à réconcilier des agendas
opposés !
Tous et toutes, sans exception ont à cœur de nous aider, de VOUS aider à vivre le
syndrome, notamment en mettant en œuvre les différents moyens de prévention et de
traitement existants.
Certes, tout n’est pas parfait. Dans beaucoup de Centre, la consultation sur une seule
journée et sur un seul site n’a pas encore pu être organisée. Les familles ont donc plusieurs
rendez-vous sur des jours différents ; ce n’est évidemment pas aisé. Ceci étant, «leur»
syndrome est pris en totalité et ils ont une information GLOBALE, ce qui demeure un
avantage considérable.
Sachez que les responsables des CC font tout leur possible pour changer cet état de fait.
Mais sachez aussi qu’ils ne reçoivent aucune subvention spécifique pour faire fonctionner
leur consultation (cela n’a pas été prévu par le Plan Maladies Rares) : ils se «débrouillent»
donc et font preuve de grande persuasion auprès de leur Direction, et dès qu’elle en a
l’occasion, l’AFSMa les soutient fermement.
En relisant ces quelques lignes, je m’aperçois qu’elles font l’éloge des Centres de
Compétence…Je persiste et signe.
Jean-Michel
3

Faut-il se rendre ou non au moins une fois dans un centre
spécialisé dans le syndrome de Marfan ? L’Afsma répond …
Au cours de nos différentes rencontres en région, nous avons constaté que nombre de
personnes atteintes par le syndrome de Marfan ne sont jamais encore allées consulter dans
le Centre National de Référence ou dans un des sept Centres de Compétence. Elles sont
suivies par différents médecins : généraliste, cardiologue, rhumatologue, ophtalmologue…
qui – nous disent ces adhérents - sont bien informés sur les différents aspects du syndrome
de Marfan, ce qui est évidemment une très bonne chose.
Néanmoins, il nous paraît nécessaire de rappeler qu’il reste important de consulter au moins
une fois dans un centre spécialisé dans le syndrome de Marfan, pour deux raisons
principales :
•cette maladie est un syndrome et donc elle concerne effectivement différents
spécialistes. Mais, pour cette même raison, il est important que ceux-ci se
rencontrent pour avoir une vision globale des atteintes de la maladie, et adapter ainsi
les traitements et les éventuelles indications chirurgicales. Cette vision globale est le
principe même d’une consultation pluridisciplinaire tel que la proposent le Centre de
Référence et les Centres de Compétence.
Afin d’assurer un relais indispensable, le médecin désigné par le patient recevra un compte
rendu global et détaillé de la consultation. Le syndrome de Marfan a ses particularités et les
médecins de proximité n’ont pas toujours les outils nécessaires, ni la possibilité de maintenir
leurs connaissances à jour, pour accompagner une personne « Marfan » et sont donc moins
expérimentés face à cette maladie rare. Le nombre de patients que voient les médecins
dans un centre spécialisé devient suffisant pour obtenir une expertise, car tout ne s'apprend
pas dans les livres. D’autre part, les centres nationaux travaillent en collaborations avec les
centres spécialisés partout dans le monde ce qui leur permet d’obtenir les dernières
informations disponibles pour le patient.
•Les patients étant plus nombreux dans un centre spécialisé pourront participer aux
différentes études en vu de faire progresser la recherche. On permet ainsi d’enrichir
la base de données détaillant les atteintes et le contexte génétique de chacun. Une
base de données la plus large possibles est une nécessité pour toutes les recherches
futures. Par exemple, des données ont déjà servi pour aider les Centres à prendre
des décisions quant à l’augmentation de la dilatation de l’aorte chez les enfants :
qu’est-ce qui est du à la croissance normale de l’enfant ?/Qu’est-ce qui est
« anormal » ?
•
Vous avez les coordonnées des Centres dans chaque bulletin. N’hésitez donc pas à prendre
rendez-vous, d’autant que les délais se sont raccourcis.
Hélène et Nina
4