Dossier de presse - Cliniques universitaires Saint-Luc
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Université catholique de Louvain Cliniques universitaires Saint-Luc association sans but lucratif 23 Service Communication Xavière Lucas P R E S S E Inauguration du Centre Marfan UCL Dossier de presse • Le syndrome de Marfan • Le Centre Marfan UCL • Les complications cardiaques • La prise en charge adulte • La prise en charge pédiatrique • L’Association belge du Syndrome de Marfan Promenade de l’Alma, 31 - 1200 Bruxelles Tél. : 02/ 764 41 72 – Fax : 02/ 764 41 58 [email protected] http://www.saintluc.be ABCD FGHIJ KLMNO PQRST UVWXY abcde fghij klmn Université catholique de Louvain Cliniques universitaires Saint-Luc association sans but lucratif ABCD FGHIJ KLMNO PQRST UVWXY abcde fghij klmn Service Communication Xavière Lucas Le syndrome de Marfan En quoi consiste le syndrome de Marfan ? Le Dr Antoine Marfan a été le premier à décrire cette pathologie en 1896. Il s’agit d’une maladie génétique, héréditaire, incurable, qui atteint le tissu conjonctif. L’anomalie responsable de ce syndrome se situe au niveau du gène commandant la synthèse de la fibrilline, l’un des composants du tissu conjonctif. Les tissus contenant cette fibrilline sont moins résistants et ne soutiennent pas l’organisme autant qu’ils le devraient. Chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, l’affaiblissement du tissu conjonctif touche principalement le système cardiovasculaire, le squelette et les yeux. Quelle en est la cause ? Le syndrome de Marfan est dû à la mutation d’un gène situé sur le chromosome 15. Ce gène a 50% de risque d’être hérité d’un parent affecté. Cependant, cette mutation peut survenir spontanément dans 30% des cas. Un individu sur 5000 développe le Syndrome de Marfan, soit un nouveau-né tous les deux mois. Comment poser le diagnostic ? Le syndrome de Marfan est souvent difficile à diagnostiquer car le nombre et la gravité des symptômes varient d’un sujet à l’autre. Le diagnostic est souvent évident quand le patient a des antécédents familiaux, un morphotype évocateur, des anomalies oculaires, cardiaques, cutanées, et orthopédiques. Il est beaucoup plus difficile lorsque les signes sont moins nets. Depuis quelques années, un test génétique est disponible. Ce test ne remplace pas le diagnostic clinique, mais peut aider à confirmer un diagnostic clinique incertain. Il permet en outre d’offrir la possibilité d’un diagnostic prénatal ou préimplantatoire dans un couple où l’un des deux partenaires est atteint. Quels sont les signes cliniques ? Les personnes atteintes par ce syndrome peuvent présenter de multiples symptômes qui se situent principalement au niveau du squelette (hyperlaxité ligamentaire et croissance osseuse perturbée) ; des yeux (myopie sévère et déplacement du cristallin avec diminution de l’acuité visuelle) et des vaisseaux sanguins (élargissement anormal de l’aorte ascendante avec risque de rupture). Les patients atteints par le syndrome de Marfan sont généralement très grands (avec de longs segments osseux au niveau des bras et des jambes). Promenade de l’Alma, 31 - 1200 Bruxelles Tél. : 02/ 764 41 72 – Fax : 02/ 764 41 58 [email protected] http://www.saintluc.be Université catholique de Louvain Cliniques universitaires Saint-Luc association sans but lucratif ABCD FGHIJ KLMNO PQRST UVWXY abcde fghij klmn Service Communication Xavière Lucas La moitié des personnes atteintes par le Syndrome de Marfan présente des lésions cardiaques atteignant plus particulièrement les valves cardiaques et l’aorte ascendante. Cette dernière, moins résistante se dilate progressivement provoquant, dans certains cas, un déchirement de la paroi (dissection). L’intervention chirurgicale en urgence devient alors indispensable. En résumé, les signes cliniques se situent au niveau : • cardiovasculaire: dilatation , dissection et rupture de l’aorte fuite des valves cardiaques • musculo-squelettique: Arachnodactylie déviation de la colonne vertébrale (scoliose) hyperlaxité ligamentaire déformation du thorax allongement des membres (mains et pieds particulièrement longs et effilés) hauteur anormale de la voûte du palais • oculaire: myopie importante luxation du cristallin décollement de la rétine. D’autres atteintes au niveau de la peau (vergetures, hernies), du canal rachidien (ectasie durale) et des poumons (pneumothorax spontané) peuvent également apparaître chez ces patients. En raison de la multiplicité des symptômes possibles, le diagnostic nécessite l’intervention de plusieurs spécialistes. Promenade de l’Alma, 31 - 1200 Bruxelles Tél. : 02/ 764 41 72 – Fax : 02/ 764 41 58 [email protected] http://www.saintluc.be Université catholique de Louvain Cliniques universitaires Saint-Luc association sans but lucratif ABCD FGHIJ KLMNO PQRST UVWXY abcde fghij klmn Service Communication Xavière Lucas Le Centre Marfan UCL : une consultation pluridisciplinaire En raison des symptômes multiples que peut engendrer le syndrome de Marfan, le diagnostic et le traitement sont complexes. De nombreuses personnes peuvent en effet présenter une ou plusieurs caractéristiques du syndrome, sans pour autant rencontrer les critères diagnostiques « stricts » du syndrome Marfan. Afin d’offrir une prise en charge optimale à ces patients, différents services des Cliniques unissant des cardiologues, chirurgiens, pédiatres, orthopédistes, ophtalmologues, généticiens se sont unis au sein d’une même consultation : le Centre Marfan UCL. Ce centre réunit, en un seul lieu, toutes les compétences requises pour traiter ces patients. Concrètement, les patients sont reçus par les différents spécialistes au cours d’une même demi-journée. Les différents examens pratiqués comprennent: une échographie cardiaque, un contrôle de la myopie et de la tension oculaire, un examen du cristallin, le suivi des déformations de la colonne vertébrale et de la cage thoracique, une surveillance de l’évolution de la dentition et de la mâchoire. Une attention particulière est accordée à l’examen qui permet de mesurer l’aorte (généralement l’échocardiographie). Les résultats obtenus sont ensuite comparés aux valeurs normales compte tenu de l’âge, du poids, du sexe et de la taille du patient. L’objectif de cette consultation est d’établir un diagnostic et de détecter les problèmes susceptibles d’exiger une prise en charge immédiate ou à long terme. Au terme de la consultation pluridisciplinaire, tous les spécialistes se réunissent pour discuter de chaque cas. Ce modus operandi permet à chaque médecin d’avoir une vision globale de la pathologie, de confirmer ou non le diagnostic et de proposer le traitement le plus adéquat. En cas de diagnostic positif, une surveillance médicale régulière et un traitement médical (bêtabloquants) et/ou chirurgical peuvent être proposés. Une enquête familiale est réalisée afin de dépister les personnes porteuses du syndrome de Marfan… avant qu’un accident ne le révèle. Promenade de l’Alma, 31 - 1200 Bruxelles Tél. : 02/ 764 41 72 – Fax : 02/ 764 41 58 [email protected] http://www.saintluc.be Université catholique de Louvain Cliniques universitaires Saint-Luc association sans but lucratif ABCD FGHIJ KLMNO PQRST UVWXY abcde fghij klmn Service Communication Xavière Lucas Le syndrome de Marfan et les complications cardiaques Selon les experts, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Marfan ne sont pas diagnostiquées comme telles. Sans un diagnostic et une prise en charge spécifique, ces personnes courent le risque d’être confrontées à la mort subite. Les complications cardiovasculaires déterminent le pronostic vital de ces patients. La chirurgie de l’aorte est le principal facteur ayant permis d’allonger l’espérance de vie des patients atteints par ce syndrome. L’expérience du Service de chirurgie cardiovasculaire et thoracique des Cliniques universitaires Saint-Luc dans le domaine de la chirurgie réparatrice et conservatrice de la racine aortique trouve une application particulière dans le traitement de cette pathologie. Les chirurgiens de ce Service ont opté pour une chirurgie de remplacement de l’aorte ascendante qui préserve la valve aortique native et évite ainsi au patient les problèmes liés aux valves artificielles et au traitement anticoagulant. Indications de la chirurgie dans le syndrome de Marfan 1. Chirurgie de la valve mitrale Le syndrome de Marfan fragilise le tissu valvulaire. L’insuffisance valvulaire provient cependant toujours d’une lésion de l’appareil sous-valvulaire (les cordages s’allongent ou se rompent). Lorsque cette insuffisance valvulaire atteint la valve mitrale, les chirurgiens optent pour la réparation ou plastie valvulaire. L’expérience clinique des chirurgiens du Service de chirurgie cardiovasculaire et thoracique montre que la réparation valvulaire du Marfan est efficace. Pour réparer la valve déficiente, ce service a mis au point une technique d’implantation de cordages artificiels. Ces cordages présentent plusieurs avantages : ils sont solides, s’apparentent, au fil du temps, à des cordages naturels et ne nécessitent pas de traitement anticoagulant. 2. Chirurgie de la valve aortique et de l’aorte ascendante Réalisée en dehors de tout contexte d’urgence, la chirurgie de l’aorte ascendante connaît un taux de mortalité hospitalière inférieur à 2% aux Cliniques Saint-Luc. En situation d’urgence par contre, lorsqu’il y a rupture ou dissection de l’aorte, la mortalité est de l’ordre de 15 à 20%. Ces chiffres ont incité le Service à proposer un dépistage systématique des patients à risque, et à pratiquer une chirurgie programmée, en dehors de tout contexte d’urgence. Le traitement standard de l’aorte ascendante est l’opération de Bentall qui consiste à remplacer la valve aortique et l’aorte par un tube valvé avec réimplantation des coronaires. Cette technique présente toutefois plusieurs Promenade de l’Alma, 31 - 1200 Bruxelles Tél. : 02/ 764 41 72 – Fax : 02/ 764 41 58 [email protected] http://www.saintluc.be Université catholique de Louvain Cliniques universitaires Saint-Luc association sans but lucratif ABCD FGHIJ KLMNO PQRST UVWXY abcde fghij klmn Service Communication Xavière Lucas inconvénients liés à la prothèse mécanique, à la nécessité d’un traitement anticoagulant à vie et aux risques thromboemboliques et infectieux potentiels. Afin de remédier à ces désavantages, le Service de chirurgie cardiovasculaire et thoracique des Cliniques a développé plusieurs techniques de chirurgie de l’aorte ascendante avec conservation de la valve propre du patient (native), permettant d’éviter les traitements anticoagulants ou le risque d’infection. Aujourd’hui largement validée, cette approche permet au chirurgien d’opérer le patient plus précocement, avant que des dégâts valvulaires, parfois irréversibles, ne surviennent. Cette chirurgie conservatrice s’adresse également aux autres tableaux cliniques de maladies des tissus conjonctifs, ainsi qu’à la bicuspidie aortique qui est, quant à elle, congénitale. Le Service de chirurgie cardiovasculaire et thoracique : un centre de référence européen en matière de réparation valvulaire L’activité de chirurgie cardiaque, adulte et pédiatrique, est un des principaux moteurs de l’activité chirurgicale des Cliniques universitaires Saint-Luc. Chaque année près de 1100 patients bénéficient d’interventions cardiaques au sens large. La chirurgie valvulaire constitue un domaine d’excellence du service dont l’expertise en matière de réparation valvulaire est largement reconnue de par le monde. Afin de partager cette expérience avec des chirurgiens belges et étrangers, ce Service organise depuis quatre ans un symposium traitant du diagnostic et du traitement chirurgical des différents aspects des pathologies des valves aortiques et mitrales, avec un intérêt particulier pour les différents aspects de réparations valvulaires et d’analyses échographiques de ces pathologies. Cette année, ce symposium est centré sur la maladie de Marfan. Promenade de l’Alma, 31 - 1200 Bruxelles Tél. : 02/ 764 41 72 – Fax : 02/ 764 41 58 [email protected] http://www.saintluc.be Université catholique de Louvain Cliniques universitaires Saint-Luc association sans but lucratif ABCD FGHIJ KLMNO PQRST UVWXY abcde fghij klmn Service Communication Xavière Lucas La prise en charge adulte La consultation pluridisciplinaire adulte du Centre Marfan des Cliniques Saint-Luc est destinée aux patients connus comme porteurs de la maladie de Marfan, et à ceux chez qui le diagnostic a été évoqué en raison de la présence de l’une ou l’autre caractéristique du syndrome (par exemple, la mise en évidence d’une dilatation de l’aorte). Parce que la maladie de Marfan, peut se présenter sous différents aspects, cette consultation réunit les différentes spécialités concernées par la prise en charge de ces patients. Concrètement, à l’occasion de la consultation, les patients sont vus au cours de la même demi-journée par différents intervenants : un médecin généticien (Dr C. Sibille) un cardiologue (Pr Vanoverschelde ou Dr Pasquet) un orthopédiste (Dr X. Banse) un ophtalmologue (Dr A. Boschi) Le schéma proposé permet de : - confirmer le diagnostic - de réaliser une enquête familiale ou un conseil génétique - de réaliser un prélèvement sanguin ou cutané si nécessaire - de proposer un suivi et, le cas échéant, une intervention thérapeutique. • Sur le plan orthopédique, une évaluation des patients est prévue afin soigner ou de prévenir les conséquences des scolioses, et autres malformations osseuses • La consultation ophtalmologique est proposée pour faire un bilan segmentaire de l’œil et traiter une myopie ou exclure une luxation du cristallin. • La consultation de cardiologie est indispensable pour une évaluation annuelle des valves et de la dilatation aortique, le pronostic vital de la maladie de Marfan étant souvent conditionné par l’évolution cardiaque. Promenade de l’Alma, 31 - 1200 Bruxelles Tél. : 02/ 764 41 72 – Fax : 02/ 764 41 58 [email protected] http://www.saintluc.be Université catholique de Louvain Cliniques universitaires Saint-Luc association sans but lucratif ABCD FGHIJ KLMNO PQRST UVWXY abcde fghij klmn Service Communication La prise en charge pédiatrique Xavière Lucas Une consultation multidisciplinaire pédiatrique est également organisée au Centre Marfan des Cliniques Saint-Luc. Un diagnostic et un traitement précoces évitent des complications cardiaques graves à l’âge adulte. La prise en charge proposée s’inscrit dans une dynamique initiée par différents services des Cliniques SaintLuc pour traiter les patients atteints de diverses pathologies comme les trisomies 21, les microdélétions 22, les syndromes de Williams Beuren. Pathologies qui, comme le syndrome de Marfan, nécessitent une prise en charge globale. Concrètement, à l’occasion de la consultation, les enfants et les familles sont vus au cours de la même demijournée par différents intervenants : - un médecin généticien (Dr C. Sibille) - un cardiologue pédiatre (Pr Th. Sluysmans) - un orthopédiste pédiatrique (Dr M. Mousny) - un ophtalmologue (Dr A. Boschi) - un oto-rhino-laryngologue (Pr N. Deggouj) - un docteur en médecine dentaire pédiatrique (Pr Ch. Demars) - un pédopsychiatre est également à la disposition des familles. Le schéma proposé permet de confirmer le diagnostic, de réaliser une enquête familiale et de réaliser un prélèvement sanguin si nécessaire. • Sur le plan orthopédique, une évaluation annuelle des petits patients est prévue afin de prévenir ou soigner les scolioses, pieds plats... • La consultation ophtalmologique est proposée pour faire un bilan segmentaire de l’œil et exclure une myopie ou une luxation du cristallin. • La consultation de stomatologie est importante afin de prévenir les caries dentaires et de l’Osler, anomalies de dentition. • La consultation de cardiologie est indispensable pour une évaluation annuelle des valves et de la dilatation aortique, le pronostic vital de la maladie de Marfan étant conditionné par l’évolution cardiaque. Enfin, le soutien et le dialogue apportés par le pédopsychiatre sont chose utile dans cette affection. Promenade de l’Alma, 31 - 1200 Bruxelles Tél. : 02/ 764 41 72 – Fax : 02/ 764 41 58 [email protected] http://www.saintluc.be Université catholique de Louvain Cliniques universitaires Saint-Luc association sans but lucratif Conclusion ABCD FGHIJ KLMNO PQRST UVWXY abcde fghij klmn Service Communication Xavière Lucas La plupart des complications, parfois redoutables, peuvent être prévenues par un diagnostic précoce et un schéma rigoureux de surveillance cardiovasculaire, oculaire et squelettique. D’où l’importance d’une approche multidisciplinaire pour le diagnostic comme pour le suivi. La consultation multidisciplinaire proposée au sein du Centre Marfan UCL permet : • d’améliorer la qualité des soins par la prise en charge globale du patient • d’assurer un suivi médical régulier des patients • d’obtenir un nombre suffisant de données pour faire avancer la recherche C’est aussi un lieu d’information et d’échanges avec d’autres personnes atteintes de la même pathologie. Pour tout renseignement et rendez-vous : Consultation pluridisciplinaire adulte, Tél. : 02 764 61 11 (Madame Lemaire, coordinatrice) Consultation pluridisciplinaire de pédiatrie, Tél. : 02 764 19 20 Promenade de l’Alma, 31 - 1200 Bruxelles Tél. : 02/ 764 41 72 – Fax : 02/ 764 41 58 [email protected] http://www.saintluc.be Université catholique de Louvain Cliniques universitaires Saint-Luc association sans but lucratif L’Association belge du Syndrome de Marfan ABCD FGHIJ KLMNO PQRST UVWXY abcde fghij klmn Service Communication Xavière Lucas L ’ASBL a été créée en juin 1999 par des patients et leurs familles qui, avec l ’aide de médecins, veulent • sensibiliser le public belge, principalement francophone, au syndrome de Marfan • être à l’écoute, apporter soutien et réconfort • aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes • fournir des renseignements exacts aux malades, à leur famille et aux professionnels de la santé • soutenir la recherche Les personnes atteintes et leurs familles peuvent obtenir une information régulièrement actualisée et un soutien moral qui leur permettent de mieux réagir dans les épisodes difficiles de l'évolution de la maladie Membre de EMSN (European Marfan Support Network) Membre de IFMSO (International Federation of Marfan Syndrome Organisations). Membre de la LUSS (Ligue des Usagers des Soins de Santé) Siège social de l ’ABSM: 27A, rue Résidence Air Pur 4623 - MAGNEE Tél: 043 55 13 59 Email: [email protected] www.marfan.be Promenade de l’Alma, 31 - 1200 Bruxelles Tél. : 02/ 764 41 72 – Fax : 02/ 764 41 58 [email protected] http://www.saintluc.be
