Dossier de presse - Cliniques universitaires Saint-Luc

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Université catholique de Louvain
Cliniques universitaires Saint-Luc
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Inauguration du Centre Marfan UCL
Dossier de presse
• Le syndrome de Marfan
• Le Centre Marfan UCL
• Les complications cardiaques
• La prise en charge adulte
• La prise en charge pédiatrique
• L’Association belge du Syndrome de Marfan

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Le syndrome de Marfan
En quoi consiste le syndrome de Marfan ?
Le Dr Antoine Marfan a été le premier à décrire cette pathologie en 1896. Il s’agit d’une maladie génétique,
héréditaire, incurable, qui atteint le tissu conjonctif. L’anomalie responsable de ce syndrome se situe au niveau
du gène commandant la synthèse de la fibrilline, l’un des composants du tissu conjonctif.
Les tissus contenant cette fibrilline sont moins résistants et ne soutiennent pas l’organisme autant qu’ils le
devraient. Chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, l’affaiblissement du tissu conjonctif touche
principalement le système cardiovasculaire, le squelette et les yeux.
Quelle en est la cause ?
Le syndrome de Marfan est dû à la mutation d’un gène situé sur le chromosome 15.
Ce gène a 50% de risque d’être hérité d’un parent affecté. Cependant, cette mutation peut survenir
spontanément dans 30% des cas.
Un individu sur 5000 développe le Syndrome de Marfan, soit un nouveau-né tous les deux mois.
Comment poser le diagnostic ?
Le syndrome de Marfan est souvent difficile à diagnostiquer car le nombre et la gravité des symptômes varient
d’un sujet à l’autre. Le diagnostic est souvent évident quand le patient a des antécédents familiaux, un
morphotype évocateur, des anomalies oculaires, cardiaques, cutanées, et orthopédiques. Il est beaucoup plus
difficile lorsque les signes sont moins nets.
Depuis quelques années, un test génétique est disponible. Ce test ne remplace pas le diagnostic clinique, mais
peut aider à confirmer un diagnostic clinique incertain. Il permet en outre d’offrir la possibilité d’un diagnostic
prénatal ou préimplantatoire dans un couple où l’un des deux partenaires est atteint.
Quels sont les signes cliniques ?
Les personnes atteintes par ce syndrome peuvent présenter de multiples symptômes qui se situent
principalement au niveau du squelette (hyperlaxité ligamentaire et croissance osseuse perturbée) ;
des yeux (myopie sévère et déplacement du cristallin avec diminution de l’acuité visuelle) et
des vaisseaux sanguins (élargissement anormal de l’aorte ascendante avec risque de rupture).
Les patients atteints par le syndrome de Marfan sont généralement très grands (avec de longs segments osseux
au niveau des bras et des jambes).

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La moitié des personnes atteintes par le Syndrome de Marfan présente des lésions cardiaques atteignant plus
particulièrement les valves cardiaques et l’aorte ascendante. Cette dernière, moins résistante se dilate
progressivement provoquant, dans certains cas, un déchirement de la paroi (dissection). L’intervention
chirurgicale en urgence devient alors indispensable.
En résumé, les signes cliniques se situent au niveau :
• cardiovasculaire:
dilatation , dissection et rupture de l’aorte
fuite des valves cardiaques
• musculo-squelettique:
Arachnodactylie
déviation de la colonne vertébrale (scoliose)
hyperlaxité ligamentaire
déformation du thorax
allongement des membres (mains et pieds particulièrement longs et effilés)
hauteur anormale de la voûte du palais
• oculaire:
myopie importante
luxation du cristallin
décollement de la rétine.
D’autres atteintes au niveau de la peau (vergetures, hernies), du canal rachidien (ectasie durale) et des poumons
(pneumothorax spontané) peuvent également apparaître chez ces patients.
En raison de la multiplicité des symptômes possibles, le diagnostic nécessite l’intervention de plusieurs
spécialistes.

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Le Centre Marfan UCL : une consultation pluridisciplinaire
En raison des symptômes multiples que peut engendrer le syndrome de Marfan, le diagnostic et le traitement
sont complexes. De nombreuses personnes peuvent en effet présenter une ou plusieurs caractéristiques du
syndrome, sans pour autant rencontrer les critères diagnostiques « stricts » du syndrome Marfan.
Afin d’offrir une prise en charge optimale à ces patients, différents services des Cliniques unissant des
cardiologues, chirurgiens, pédiatres, orthopédistes, ophtalmologues, généticiens se sont unis au sein d’une
même consultation : le Centre Marfan UCL. Ce centre réunit, en un seul lieu, toutes les compétences requises
pour traiter ces patients.
Concrètement, les patients sont reçus par les différents spécialistes au cours d’une même demi-journée.
Les différents examens pratiqués comprennent: une échographie cardiaque, un contrôle de la myopie et de la
tension oculaire, un examen du cristallin, le suivi des déformations de la colonne vertébrale et de la cage
thoracique, une surveillance de l’évolution de la dentition et de la mâchoire.
Une attention particulière est accordée à l’examen qui permet de mesurer l’aorte (généralement
l’échocardiographie). Les résultats obtenus sont ensuite comparés aux valeurs normales compte tenu de l’âge,
du poids, du sexe et de la taille du patient.
L’objectif de cette consultation est d’établir un diagnostic et de détecter les problèmes susceptibles
d’exiger une prise en charge immédiate ou à long terme.
Au terme de la consultation pluridisciplinaire, tous les spécialistes se réunissent pour discuter de chaque cas.
Ce modus operandi permet à chaque médecin d’avoir une vision globale de la pathologie, de confirmer ou non
le diagnostic et de proposer le traitement le plus adéquat.
En cas de diagnostic positif, une surveillance médicale régulière et un traitement médical (bêtabloquants) et/ou
chirurgical peuvent être proposés. Une enquête familiale est réalisée afin de dépister les personnes porteuses du
syndrome de Marfan… avant qu’un accident ne le révèle.

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Le syndrome de Marfan et les complications cardiaques
Selon les experts, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Marfan ne sont pas diagnostiquées
comme telles. Sans un diagnostic et une prise en charge spécifique, ces personnes courent le risque d’être
confrontées à la mort subite. Les complications cardiovasculaires déterminent le pronostic vital de ces patients.
La chirurgie de l’aorte est le principal facteur ayant permis d’allonger l’espérance de vie des patients
atteints par ce syndrome.
L’expérience du Service de chirurgie cardiovasculaire et thoracique des Cliniques universitaires Saint-Luc dans
le domaine de la chirurgie réparatrice et conservatrice de la racine aortique trouve une application particulière
dans le traitement de cette pathologie. Les chirurgiens de ce Service ont opté pour une chirurgie de
remplacement de l’aorte ascendante qui préserve la valve aortique native et évite ainsi au patient les problèmes
liés aux valves artificielles et au traitement anticoagulant.
Indications de la chirurgie dans le syndrome de Marfan
1. Chirurgie de la valve mitrale
Le syndrome de Marfan fragilise le tissu valvulaire. L’insuffisance valvulaire provient cependant toujours
d’une lésion de l’appareil sous-valvulaire (les cordages s’allongent ou se rompent). Lorsque cette insuffisance
valvulaire atteint la valve mitrale, les chirurgiens optent pour la réparation ou plastie valvulaire.
L’expérience clinique des chirurgiens du Service de chirurgie cardiovasculaire et thoracique montre que la
réparation valvulaire du Marfan est efficace. Pour réparer la valve déficiente, ce service a mis au point une
technique d’implantation de cordages artificiels. Ces cordages présentent plusieurs avantages : ils sont solides,
s’apparentent, au fil du temps, à des cordages naturels et ne nécessitent pas de traitement anticoagulant.
2. Chirurgie de la valve aortique et de l’aorte ascendante
Réalisée en dehors de tout contexte d’urgence, la chirurgie de l’aorte ascendante connaît un taux de mortalité
hospitalière inférieur à 2% aux Cliniques Saint-Luc. En situation d’urgence par contre, lorsqu’il y a rupture ou
dissection de l’aorte, la mortalité est de l’ordre de 15 à 20%. Ces chiffres ont incité le Service à proposer un
dépistage systématique des patients à risque, et à pratiquer une chirurgie programmée, en dehors de
tout contexte d’urgence.
Le traitement standard de l’aorte ascendante est l’opération de Bentall qui consiste à remplacer la valve
aortique et l’aorte par un tube valvé avec réimplantation des coronaires. Cette technique présente toutefois
plusieurs