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Patients organisés,
clients experts et
relation de pair à pair
François Laroche, B.A.
Président
Société canadienne de l’hémophilie
Section Québec
Colloque Comprendre l’incompréhension
Institut de consultation et de recherche en éthique et en droit
Université Laval
Le 24 avril 2014
Un aperçu de la présentation
•Qu’est-ce que l’hémophilie ?
•Historique de la Société canadienne de l’hémophilie (SCH) et
de la Section Québec (SCHQ)
•Les traitements et les complications
•Les progrès dans les soins et la créations des centres de
traitement de l’hémophilie au Québec
•Les activités de de la SCHQ
•L’implication de nos membres au sein du Système du sang

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Qu’est-ce que l’hémophilie ?
L’hémophilie :
•un trouble héréditaire de la coagulation du sang
•une quantité réduite (absence) d’une protéine essentielle
des saignements prolongés puisque la chaîne de la
coagulation est interrompue
facteur VIII : hémophilie A
•facteur IX : hémophilie B
•le gène de la maladie se trouve sur le chromosome X
•touche 1 personne sur 10 000 (environ 800 Québécois)
Homme
normal Homme normal
Femme
porteuse
Fils
normal Fils
hémophil
e
Fille
normale Fille porteuse
Femme
normale
Homme
hémophil
e
Fils
normal Fille porteuse
h~X: gène de l’hémophilie
Le tiers des nouveaux cas
d’hémophilie sont le résultat
d’une mutation génétique et,
donc, sans qu’il y ait d’anté-
cédents familiaux de la maladie.
Les autres troubles de la coagulation
du sang et les traitements
Les autres troubles de la coagulation :
•déficits en facteurs I, II, V, VII, X, XI et XIII (très rares)
•maladie de von Willebrand (plus fréquente - jusqu’à 1 personne sur 100 serait porteur
du gène, soit 80 000 Québécois), mais 9 personnes sur 10 ne sont pas diagnostiquées
•troubles autosomiques (touche l’une des 22 autres paires de chromosomes)
•touchent aussi bien les hommes que les femmes
Les traitements :
•injections intraveineuses de concentrés de facteur de remplacement (VII, VIII, IX, XI,
XIII) ou de plasma sanguin (V) pour les troubles sévères
utilisés pour endiguer ou prévenir les saignements (prophylaxie)
pour la plupart issus de génie génétique (recombinants)
•comprimés ou vaporisateur nasal pour les troubles mineurs
•produits à action prolongée (disponibles sous peu)
•thérapie génique, une voie de l’avenir

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Degrés de sévérité et complications
Des degrés de sévérité variables :
L’expression du taux de facteur normal dans le sang se situe entre 50 % et 100 %.
Hémophilie légère : entre 5 et 30 % — traitement une fois tous les 5 à 10 ans (suite à un
trauma)
Hémophilie modérée : entre 1 à 5 % — traitement 2 à 5 fois par année (extraction
dentaire, choc, trauma…)
Hémophilie sévère : moins de 1 % — traitements prophylactiques 3 fois par semaine
pour prévenir des saignements spontanés
Les inhibiteurs, une grave complication :
•Des anticorps dirigés contre le facteur de remplacement perfusé.
•Cela signifie que le facteur est détruit rendant le traitement inefficace.
•Touchent un hémophile A sévère sur trois à un moment ou l’autre de sa vie.
•Se développent habituellement dès leurs premières expositions au facteur VIII.
•Exposent les hémophiles à un risque beaucoup plus élevé de morbidité et de
mortalité.
La Société canadienne de l’hémophilie
•Fondée par Frank Schnabel en 1953, en compagnie d’autres hémophiles, de
parents et de médecins.
•Un partenariat entre médecins et patients qui était unique à l’époque… et qui
l’est encore aujourd’hui (relation privilégiée puisqu’elle se prolonge dans le temps).
•La scolarisation et l’environnement social des hémophiles s’améliorent.
•Les soins se perfectionnent sensiblement (plasma frais congelé vs transfusion
de sang total).
•Les enfants hémophiles sévères commencent à vivre plus longtemps
(espérance de vie d’environ 20 ans lors de la création de la SCH).
•En 1955, ouverture d’une ébauche centre de traitement de l’hémophilie par le
DrCecil Harris (qui travaillait à la Croix-Rouge).
•Des soins étaient dispensés par un dentiste, un travailleur social et un
physiothérapeute (embryon des soins complets multidisciplinaires).
•La condition psychologique des hémophiles s’en trouve améliorée.

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La Société canadienne de l’hémophilie – Section Québec
Fondée par Frank Schnabel en 1959 (section québécoise de la SCH).
Premiers services et activités offerts par la SCHQ :
•Organisation de séances d’information pour les patients et leur famille (pour
qu’ils soient davantage informés et se prennent en charge convenablement)
•Recrutement des donneurs de sang en collaboration avec la Croix-Rouge (pour
qu’ils aient accès au sang, la matière première de leur traitement)
•Aide directe aux hémophiles (pour les aider à payer leurs frais médicaux —
soins, honoraires des médecins et séjours à l'hôpital).
•Rapports de coopération et de partage de connaissances avec d’autres
organisations pour enfants malades ou handicapés (Association de la
poliomyélite, March of Dimes, Hôpital Shriners, etc.) parce que, même si les
traitements s'amélioraient, les jeunes vivaient tout de même avec de graves
séquelles (articulaires particulièrement) dues aux hémorragies. La SCHQ
cherchait à améliorer leur sort.
La Société canadienne de l’hémophilie – Section Québec
Décennie 1960
•Découverte du cryoprécipité, en 1965, par la Dre Judith Pool (traitements nettement
améliorés et chirurgies possibles)
•Développement des concentrés de facteur de la coagulation (amorcé dans les années
1950 aux É.-U.) et introduits graduellement au Canada
•Les hémophiles sont maintenant pris en charge dans les salles d'urgence
•Le nombre et la durée des hospitalisations commencent à réduire
•Projet pilote de soins à domicile élaboré par la Dre Hannah Strawzynski, en 1969, à
l’hôpital de Montréal pour enfants
•Les soins à domicile changent complètement la vie des hémophiles (plus de liberté
de mouvement, des possibilités de voyager)
•Les hémophiles peuvent dorénavant se traiter sans être obliger d’aller à l’hôpital
•Gain extraordinaire en terme d’autonomie
•Possibilité d’étudier et de travailler a temps plein, ce qui leur permettait de
devenir des citoyens actifs pour la société

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La Société canadienne de l’hémophilie – Section Québec
Décennie 1960 (suite)
Fondation de la Fédération mondiale de l’hémophilie (FMH) en 1963, toujours à
Montréal et toujours par Frank Schnabel (fondateur et premier président).
•À peine une douzaine de pays composait la FMH au moment de sa création.
•Son objectif : combler l’écart thérapeutique et rendre le traitement disponible pour
tous ceux, hommes et femmes, qui sont atteints de l’hémophilie ou d’un autre trouble
héréditaire de la coagulation, peu importe où ils habitent sur la planète.
•Aujourd’hui, la FMH compte plus de 115 organisations nationales membres.
La FMH organise des congrès bisannuels un peu partout dans le monde au cours
desquels les participants (professionnels de la santé, patients, membres de l’industrie
pharmaceutique...) peuvent assister à des présentations abordant les aspects médicaux
(clinique et laboratoire), musculosquelettiques et psychosociaux en lien avec les
troubles de la coagulation. Cet événement de partage de connaissances est unique au
monde. De plus, à chaque année où il n’y a pas de congrès, la FMH organise un
forum mondial sur l’approvisionnement et la sûreté des produits de coagulation.
La Société canadienne de l’hémophilie – Section Québec
Décennie 1970
En 1971, la SCHQ tient son premier camp d’été pour hémophiles au Camp Edphy,
à Val-Morin. Notre camp d’été en sera donc à sa 43eédition cette année.
Ces camps permettent aux jeunes hémophiles de faire des activités adaptées dans un
environnement contrôlé. Deux infirmières des centres de traitement de l’hémophilie
sont présente pour la durée du camp pour, notamment, enseigner la technique
d’autoperfusion aux
jeunes hémophiles ce
qui augmente encore
davantage leur
autonomie. Cela les
amène à être des
acteurs importants
dans la dispensation
de leurs soins et à se
prendre en main.