Chapitre 1 : DE LA BIODIVERSITÉ INDIVIDUELLE AU SEIN D`UNE

Thème 1 A : La terre dans l'univers, la vie et l'évolution du vivant
Génétique et évolution
Chapitre 1 : DE LA BIODIVERSITÉ INDIVIDUELLE AU SEIN D'UNE ESPÈCE À
LA DIVERSITÉ DES ÊTRES VIVANTS
Rappel :
1- Fécondation et gamètes
L'observation du caryotype d'une cellule somatique (non sexuelle) montre que les
chromosomes peuvent être regroupés par paires : on parle de chromosomes
homologues. Les chromosomes homologues portent les mêmes gènes aux
mêmes positions (locus) mais les allèles peuvent différer
La reproduction sexuée correspond à la création d'un nouvel individu issu d'une
participation génétique égale de ses deux parents.
L'Homme est un diplonte, c'est à dire qu'il passe la majorité de son cycle à l'état
diploïde (chaque cellule possède deux exemplaires soit identiques soit différents,
de chaque gène. Le caryotype est alors noté 2n chromosomes (n = 23, c'est à dire
le nombre de chromosomes différents).
La reproduction sexuée sous entend alors que les gamètes soient à l'état haploïde
(chaque cellule possède un seul exemplaire de chaque gène) afin que le nouvel
individu ait le caryotype caractéristique de son espèce
Th 1A Chapitre 1 : Le brassage génétique et la diversité des génômes
1/6

caryotype d'un ovule et caryotype d'un spermatozoïde
Ainsi, le caryotype des gamètes humains comporte n chromosomes (n = 23).
Doc 1 p.15 : déterminer un génotype (test-cross à un gène)
TP1 voir document sur site
La fécondation permet la formation d'un nouvel individu dont les informations
proviennent de son père et de sa mère.
Chaque parent produit un grand nombre de gamètes génétiquement différents et la
fécondation réunit deux gamètes au hasard
doc 1a et 1b p. 21-22
8 schéma fécondation – à distribuer
Au cours de la fécondation,
1- les spermatozoïdes, mobiles grâce à leur flagelle, rejoignent l'ovule.
2- L'entrée d'un spermatozoïde entraine la formation d'une membrane de
fécondation imperméable aux autres spermatozoïdes.
3- Le noyau du spermatozoïde se décondense
4- Le noyau du spermatozoïde décondensé (pronucléus mâle) et le noyau de l'ovule
(pronucléus femelle), tous les deux haploides, fusionnent : c'est la caryogamie.
On obtient un zygote (ou cellule œuf) diploïde.
Pour chaque paire de chromosomes homologues du zygote, un chromosome vient
de sa mère, un chromosome vient de son père
5- Après une première phase de synthèse (répliation de l'ADN), le zygote réalise sa
première mitose. 'est le début du développement embryonnaire.
Th 1A Chapitre 1 : Le brassage génétique et la diversité des génômes
2/6

2- Les gamètes sont produits au cours de la méiose
Animation avec les différentes étapes de la méiose :
http://www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0051-2
Livre document 2 p. 13
La méiose est composée de successions de deux divisions.
La première division est une division réductionnelle car elle sépare toutes les
paires de chromosomes, c’est donc elle qui permet de passer d’une cellule 2N à
une cellule N (chaque cellule obtenu ne possède qu'un seul allèle pour chaque
gène mais en deux exemplaires).
Prophase 1 : l'enveloppe nucléaire disparaît. Les chromosomes se condensent et
deviennent visibles. Ils possèdent deux chromatides chacun.
Les homologues (les chromosomes d’une même paire) se rapprochent et s'accolent
sur toutes leurs longueurs. ils forment des bivalents ou tétrades.
La prophase 1 de méiose est une phase qui dure longtemps car un brassage
intrachromosomique a lieu au cours de cet appariement.
Métaphase 1 : les chromosomes homologues se placent de part et d’autre de la
plaque équatoriale.
Anaphase 1 : les chromosomes homologues se séparent et migrent aux pôles de la
cellule tirés par les fibres du fuseau de division. Deux lots haploïdes de
chromosomes à deux chromatides migrent chacun vers un des pôles de la cellule.
Télophase 1 : deux cellules haploïdes à N chromosome à deux chromatides se
forment par séparation du cytoplasme (cytodiérèse)
La seconde division est une division équationnelle (qui équivaut à une mitose)
concernant les deux cellules à N chromosomes issues de la première division de
méiose.
Prophase 2 : les chromosomes à deux chromatides sont bien individualisés. Cette
phase est très rapide car les chromosomes sont déjà condensés
Métaphase 2 : tous les chromosomes se rangent à l’équateur de la cellule et ils se
coupent au niveau du centromère.
Anaphase 2 : deux lots identiques de N chromosomes à une chromatide migrent
aux pôles de la cellule.
Télophase 2 : Quatre cellules à N chromosomes s’individualisent.
Th 1A Chapitre 1 : Le brassage génétique et la diversité des génômes
3/6

la méiose est un ensemble de divisions qui permet la formation des cellules
sexuelles ou gamètes mâles et femelles, qui sont haploïdes. La méiose permet
donc de diviser par deux la quantité d’informations présente dans les gamètes. Ces
gamètes ne possèdent plus qu'un chromosome de chaque paire (cellules à N
chromosomes).
La méiose est obligatoirement précédée par une réplication de l’ADN, qui permet de
doubler la quantité d’ADN et de passer de chromosomes à une chromatide à des
chromosomes à deux chromatides.
3- Des accidents au cours de la méiose (monosomie et trisomie)
Le syndrome de Down (un enfant sur 700) est du à une anomalie du caryotype
(présence de 3 chromosomes 21). Il forme un ensemble de symptômes
caractéristiques :
- yeux en amande, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large
- présence fréquente de malformations internes
- handicap mental plus ou moins important (l'handicap effectif dépend fortement de
l'éducation)
Le syndrome de Turner (une fille sur 2500) est du à une anomalie du caryotype
(présence d'un seul chromosome X). Il est, en général, caractérisé par :
- une petite taille
- une stérilité
- l'absence de développement des caractères sexuels secondaires
Un traitement hormonal permet un développement pubertaire normal.
La présence d'un seul chromosome X dans le caryotype est retrouvée dans 15 %
des cas d'avortement spontané. Il existe plusieurs autres monosomies ou trisomies
potentiellement viables (exemple : XXX, ) mais la plupart des zygotes porteurs
d'une anomalie du caryotype ne sont pas viables.
Ces anomalie du caryotype sont liés à une erreur au cours de l'anaphase de la
première division de la méiose : un bivalent (deux chromosomes accolés en
prophase 1) reste lié et les deux chromosomes homologues migrent vers un même
pôle. On obtient donc deux gamètes avec un chromosome en trop et deux autres
gamètes avec un chromosome absent.
Th 1A Chapitre 1 : Le brassage génétique et la diversité des génômes
4/6

4- La méiose est le siège d'un double brassage génétique
document 2 p. 19 : brassage interchromosomique
Au cours de l'anaphase de la première division de méiose, les deux chromosomes
de chaque paires se séparent et les couples d'allèles correspondant se disjoignent.
Un chromosome peut être associés à l'un ou à l'autre des chromosomes constituant
une seconde paire et ceci pour chacune des n paires.
Ces disjonction se produisent aléatoirement et indépendamment pour toutes les
paires. Il en résulte donc de très nombreuses distributions possibles pour les
gamètes issus d'une même cellule diploïde
document 1 p. 19
Lors de la prophase 1 de la méiose, les chromosomes homologues s'alignent,
s'accolent et leurs chromatides s'entrecroisent. Au niveau d'un de ces contacts
appelés chiasmas, les chromatides peuvent se casser puis se souder en
s'inversant. Ce phénomène est appelé crossing-over.
Des allèles d'un chromosome sont alors échangés avec les allèles portés par le
chromosome homologue. Les associations d'allèles portés par chaque chromosome
sont donc modifié ce qui augmente la diversité de gamètes possible.
Les crossing-over n'ont rien d'exceptionnel, c'est un phénomène fréquent et normal.
La localisation des chiasmas est aléatoire, cependant plus les loci (emplacement)
des gènes sont éloignés l'un de l'autre, plus la probabilité de crossing-over est
élevé. Quoiqu'il en soit, pour deux gènes liés, la probabilité d'obtenir des gamètes
recombinés est toujours plus faible que d'obtenir des gamètes de type parentaux
Th 1A Chapitre 1 : Le brassage génétique et la diversité des génômes
5/6