Thème 1A: Expression, stabilité, variation du patrimoine génétique Chapitre 3 Cours Introduction Chapitre 3 : L’expression du programme génétique Dans chacune des cellules d’un être humain, on compte environ 25 000 gènes qui déterminent l’ensemble de nos caractères (couleur des cheveux, taille, …). I) Une relation entre les gènes et les protéines Comment nos gènes déterminent-ils la réalisation de nos caractères ? Comment l’information génétique s’exprime-t-elle dans une cellule ? I. Une relation entre les gènes et les protéines TP 5: Etude d’une maladie génétique, la drépanocytose I) Une relation entre les gènes et les protéines Chaque protéine est formée de l’assemblage d’acides aminés qui sont reliés entre eux par des liaisons peptidiques. L’ordre et la nature de ces acides aminés sont déterminés par une séquence de nucléotides de l’ADN. II. Le phénotype se décline à plusieurs échelles II. Le phénotype se décline à plusieurs échelles TP 5 (suite) Les protéines d’une cellule vont constituer le phénotype moléculaire de la cellule. Le génotype regroupe l’ensemble des gènes et de leurs allèles présents dans les cellules de l’individu. II. Le phénotype se décline à plusieurs échelles Le phénotype moléculaire d’une cellule dépend de son génotype (diversité de ses allèles) et de sa régulation (expression de certains gènes) par des facteurs internes ou par l’environnement . Ce phénotype moléculaire se répercute à d’autres échelles : cellule (phénotype cellulaire), organe et organisme (phénotype macroscopique). III. Les deux étapes de la synthèse de protéines III. Les deux étapes de la synthèse des protéines TP 5 (suite) III. Les deux étapes de la synthèse de protéines III. Les deux étapes de la synthèse des protéines TP 5 (suite) Chez les eucaryotes, la transcription a lieu dans le noyau et permet la synthèse de l’ARN messager, composé d’une séquence de nucléotides complémentaires de la séquence du brin transcrit de l’ADN. III. Les deux étapes de la synthèse de protéines La traduction, au niveau des ribosomes, assure ensuite dans le cytoplasme le passage de l’ARN messager à la protéine. Le code génétique est le système de correspondance entre les triplets de nucléotides de l’ARN (appelés codons) et les acides aminés. Ce code génétique est redondant et commun à tous les êtres vivants . IV. Du gène morcelé à la protéine IV. Du gène morcelé à la protéine On estime à 25 000 le nombre de gènes dans chacune de nos cellules, mais des millions de protéines différentes sont fabriquées dans le cytoplasme. Comment un seul gène peut-il permettre de fabriquer de nombreuses protéines différentes ? TP 6: La maturation de l’ARN IV. Du gène morcelé à la protéine Les gènes sont morcelés avec des séquences codantes et des séquences non codantes. L’ARN pré-messager subit, dans le noyau, un épissage au cours duquel les séquences non codantes appelées introns sont supprimées et les séquences codantes appelées exons sont raccordées entre elles. IV. Du gène morcelé à la protéine Le phénomène de l’épissage alternatif permet à un gène de coder pour plusieurs protéines différentes selon les exons retenus pour la constitution de l’ARN messager. V. L’expression variable des gènes V. L’expression variable des gènes Les protéines présentes dans la cellule varient au cours du temps (âge, saison, …) Quels sont les facteurs qui déterminent le phénotype moléculaire d’une cellule à un moment donné ? V. L’expression variable des gènes Des facteurs internes à l’organisme (hormones, …) et l’environnement (produits chimiques, lumière…) peuvent réguler l’expression des gènes et donc déterminer le phénotype moléculaire de la cellule. Bilan Bilan