Autisme - état des connaissances - Argumentaire

Autisme et autres troubles envahissants du développement – État des connaissances
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
1
L
Argumentaire
Janvier 2010
ÉTAT DES CONNAISSANCES
Autisme et autres troubles
envahissants du développement
État des connaissances hors mécanismes physiopathologiques,
psychopathologiques et recherche fondamentale

Autisme et autres troubles envahissants du développement – État des connaissances
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
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Autisme et autres troubles envahissants du développement – État des connaissances
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
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Sommaire
Préambule...............................................................................................................................7
Abréviations ...........................................................................................................................8
Méthode de travail..................................................................................................................9
1 Méthode d’élaboration du document...........................................................................9
1.1 Phase préparatoire 9
1.1.1 Choix du thème de travail 9
1.1.2 Réunions et enquêtes préparatoires 9
1.2 Rédaction de l’argumentaire 10
1.2.1 Travail interne à la HAS 10
1.2.2 Groupe de pilotage 10
1.2.3 Groupe de lecture 10
1.3 Rédaction de la synthèse 11
1.3.1 Groupe de cotation 11
1.3.2 Rédaction de la synthèse 11
1.4 Validation et diffusion 11
1.4.1 Validation par le Collège de la HAS 11
1.4.2 Diffusion 11
2 Gestion des conflits d’intérêt.......................................................................................11
3 Recherche documentaire..............................................................................................12
3.1 Source d’informations 12
3.1.1 Bases de données bibliographiques automatisées 12
3.1.2 Autres sources 12
3.2 Stratégie de recherche 12
4 Critères de sélection des articles.................................................................................15
Argumentaire..........................................................................................................................16
1 Introduction...................................................................................................................16
1.1 Thème et objectifs de ce travail 16
1.1.1 Contexte d’élaboration et enjeu 16
1.1.2 Objectifs du document de synthèse élaboré par la HAS 16
1.1.3 Limites du document de synthèse élaboré par la HAS 17
1.2 Population concernée 17
1.3 Professionnels concernés 17
2 Définitions .....................................................................................................................18
2.1 Troubles envahissant du développement 18
2.1.1 CIM-10 18
2.1.2 DSM-IV-TR 18
2.1.3 CFTMEA-R 19
2.1.4 Correspondance entre les trois classifications 19
2.2 Les différentes catégories de troubles envahissants du développement 20
2.2.1 Autisme infantile 20
2.2.2 Autisme atypique 21
2.2.3 Syndrome de Rett 22
2.2.4 Trouble désintégratif de l’enfance 22
2.2.5 Hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés 23
2.2.6 Syndrome d’Asperger 23
2.2.7 Autres troubles envahissants du développement 24
2.2.8 Troubles envahissants du développement, sans précision 24

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2.3 Continuum ou spectre des troubles autistiques (continuum or spectrum of autistic disorders) 24
2.4 Éléments en cours de discussion scientifique 24
2.5 Synthèse issue du processus de consensus formalisé 25
3 Données épidémiologiques..........................................................................................26
3.1 Prévalence et incidence 26
3.2 Facteurs de risque 27
3.2.1 Facteurs épidémiologiques connus 27
3.2.2 Facteurs de risque hypothétique et non démontrés 29
3.2.3 Facteurs de risque erronés 30
3.3 Pathologies / troubles associés 31
3.3.1 Données de l’examen clinique 31
3.3.2 Retard mental 32
3.3.3 Épilepsie 33
3.3.4 Troubles psychiatriques associés 34
3.3.5 Troubles du sommeil 38
3.3.6 Autres troubles somatiques 39
3.3.7 Déficiences sensorielles 39
3.4 Maladies génétiques associées 40
3.4.1 Syndromes génétiques qui incluent dans leur phénotype la possibilité de TED 40
3.4.2 Anomalies chromosomiques mises en évidence chez des enfants avec TSA 43
3.4.3 Anomalies géniques mises en évidence chez des enfants avec TSA 44
3.4.4 Maladies métaboliques 44
3.5 Facteurs prédictifs de l’évolution des personnes avec TED 46
3.6 Devenir des personnes avec autisme 48
3.6.1 Trajectoire lors de l’adolescence et de l’adolescence vers l’âge adulte 48
3.6.2 Évolution du diagnostic pendant la trajectoire de vie 50
3.6.3 Étude de la triade autistique 51
3.6.4 Évolution psychosociale 52
3.7 Données de mortalité 53
3.8 Synthèse issue du processus de consensus formalisé 53
3.8.1 Données épidémiologiques 53
3.8.2 Devenir des personnes avec autisme infantile 55
4 Fonctionnement des personnes avec troubles envahissants du développement ...56
4.1 Fonctionnement sensoriel 57
4.1.1 Réactivité aux stimulations sensorielles 57
4.1.2 Particularités de la perception 59
4.2 Fonctions motrices 59
4.3 Fonctionnement cognitif 61
4.3.1 Mémoire 61
4.3.2 Troubles des fonctions exécutives 61
4.3.3 Défaut de théorie de l’esprit 62
4.3.4 Faiblesse de la cohérence centrale 62
4.3.5 Capacité d’adaptation au changement 62
4.4 Fonction de communication 62
4.4.1 L’attention conjointe 62
4.4.2 L’imitation 63
4.4.3 Le langage 64
4.5 Interactions sociales 65
4.6 Fonctions émotionnelles 65
4.7 Domaine corporel 66
4.7.1 Maladies somatiques 66
4.7.2 Comportements-problèmes 66
4.8 Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé 66
4.9 Synthèse issue du processus de consensus formalisé 67
4.9.1 Hétérogénéité du fonctionnement 67
4.9.2 Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) 67
4.9.3 Spécificités de fonctionnement 68

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5 Démarche diagnostique et outils validés d’évaluation du fonctionnement des
personnes avec autisme ou TED...........................................................................................69
5.1 Outils de repérage individuel 70
5.1.1 Signes d’alerte 70
5.1.2 Outils de repérage individuel 71
5.2 Outils de confirmation du diagnostic 72
5.2.1 Diagnostic de l’autisme et des TED 72
5.2.2 Outils de recherche de pathologies somatiques associées et de la cause du TED
(diagnostic étiologique). 74
5.3 Outils d’évaluation du fonctionnement 75
5.3.1 Examen du fonctionnement cognitif 75
5.3.2 Examen du langage et de la communication 77
5.3.3 Capacités socio-adaptatives 79
5.3.4 Examen du fonctionnement sensoriel et moteur 79
5.4 Diagnostic différentiel avec les autres troubles du développement 80
5.5 Outils de suivi de l’évolution 81
5.6 Synthèse issue du processus de consensus formalisé 81
5.6.1 Le repérage des troubles 81
5.6.2 La confirmation du diagnostic 82
5.6.3 L’évaluation du fonctionnement de la personne avec TED 82
5.6.4 Le suivi de l’évolution 83
6 Interventions..................................................................................................................83
6.1 Présentation 83
6.1.1 Contexte 83
6.1.2 Objectif d’une intervention 84
6.1.3 Critères de jugement de l’efficacité 84
6.2 L’inclusion en scolarité partielle ou totale 84
6.3 Interventions focalisées 86
6.3.1 Communication et langage 86
6.3.2 Interactions sociales 88
6.3.3 Activités motrices ou sensorielles 90
6.3.4 Gestion des comportements-problèmes 92
6.3.5 Les thérapies psychanalytiques individuelles 92
6.3.6 Traitements médicamenteux 94
6.3.7 Régimes sans gluten et sans caséine 94
6.3.8 Traitements des troubles somatiques 95
6.4 Aides techniques 95
6.5 Programmes ou prises en charge relevant d’une approche globale 95
6.5.1 Programmes d’intervention à référence comportementale 95
6.5.2 Programmes d’intervention à référence développementale 96
6.5.3 Prises en charge institutionnelles à référence psychanalytique 98
6.6 Prises en charge intégratives 99
6.6.1 Exemple d’une prise en charge intégrée 99
6.6.2 Thérapie d’échange et de développement 99
6.7 Synthèse issue du processus de consensus formalisé 100
6.7.1 Généralités 100
6.7.2 Connaissances scientifiques 101
Annexe 1 : Glossaire..............................................................................................................103
Annexe 2 : Précisions sur la notion de psychose................................................................104
Annexe 3 : Critères diagnostiques de l’autisme infantile....................................................105
Annexe 4 : Critères diagnostiques de l’autisme atypique...................................................108
Annexe 5 : Critères diagnostiques du syndrome de Rett....................................................109