JOURNÉES AFVAC -ELEVEURS 6/12/2006

JOURNÉES AFVAC -ELEVEURS
6/12/2006 BORDEAUX
Le point sur les affections détectables
Drs HULIN J.B . et QUENEY G.
Résumé du texte de la conférence : parution avec l'accord des organisteurs de la journée par Ch
Pochez
Qu’est ce qu’une maladie génétique :
Une maladie génétique est une maladie héréditaire (transmissible par les parents à leur progéniture)
due au dysfonctionnement d’un ou plusieurs gènes. Il existe 270 maladies génétiques répertoriées
chez le chat, mais une dizaine seulement semble préoccuper actuellement les éleveurs (cf tableau).
La plupart des maladies génétiques sont monogéniques (dysfonctionnement d’un seul gène) :
polykystose rénale ( PKD), amyloïde rénale (accumulation de substance amyloïde au niveau des
reins) , déficience en pyruvate kinase, glycogénose , cardiomyopathies (HCM) .
Un peu de génétique
Un chat est homozygote s'il présente dans son génome (sur ses chromosomes) deux copies
identiques d'un gène. Un chat est hétérozygote lorsqu'il présente dans son génome deux copies
différentes d'un gène.
Si les deux copies du gène sont identiques , on parle d'un chat homozygote muté.
Un chat homozygote transmet une copie du gène (muté ou non à toute sa descendance), La
descendance d'un chat hétérozygote (deux copies différentes du gène) à 50% de chance de recevoir
l'un des deux gènes de ses parents.
Donc, dans le cas de la HCM, si l'un des deux parents est hétérozygote, chaque chaton a 50% de
chance de recevoir de ce parent le gène non muté (donc de ne pas présenter la maladie), l'autre
parent étant homozygote sain .
L’origine des maladies génétiques :
L’émergence et le développement d’une maladie génétique peut apparaître suite à la présence d'un
des mécanismes suivants :
* l’effet fondateur,
Il intervient lors de la création d’une race avec très peu de reproducteurs à l'origine . Si l'un des
chats fondateur de la race possède une anomalie génétique (peu fréquente sur un population
normale) dans ses chromosomes, celle ci est transmise à toute sa descendance et donc l'anomalie à
l'origine de la pathologie a un fort pourcentage dans la race ainsi crée.

* la sur-utilisation des reproducteurs
Certains mâles peuvent être fortement utilisés en tant qu'étalon. Si ceux ci sont porteurs d'un
anomalie génétique, il y a transmission à toute la descendance et augmentation de la proportion de
l'anomalie dans la race.
* la consanguinité.
La consanguinité ( croisement entre chats d'une même lignée) peut augmenter le pourcentage
d'animaux atteints par une anomalie génétique. Certaines maladies peuvent avoir plus de 20 à 40 %
d'individus porteurs dans certaines races. Chez les humains, la fréquence des porteurs génétiques
d'une maladie est < 0,1 % .
Les principales maladies génétiques connues chez le chat :
Maine Coon
Atrophie Musculaire
Spinale
Spinal Muscular Atrophy
(SMA)
Mannosidosis, Alpha
Persan,
Domestic Shorthair
Mannosidose, alpha
Glycogen Storage Disease
IV
Norvégien
Glycogénose IV
(maladie de stockage du
glycogène)
Gangliosidose : GM1
Siamois, Korat
Gangliosidosis, GM1
Déficit en Pyruvate Kinase
(PK)
Somali,
Domestic Shorthair
Pyruvate kinase (PK)
deficiency
(anemia)
Maine Coon
Cardiomyopathie
Hypertrophique
(CMH)
Hypertrophic
Cardiomyopathy
(HCM)
Somali, Abyssin
Amyloidosis
Amyloïdose rénale
Persan, Exotic, British,
Scottish fold, Maine Coon
Polycystic Kidney Disease
(PKD)
Polykystose rénale
Domestic Shorthair
Mucopolysaccharidosis VII
Mucopolysaccharidose VII
Siamois,
Domestic shorthair
Mucopolysaccharidosis VI
Mucopolysaccharidose VI
nom race
nom anglais
nom français

Deux exemples bien connus :
La PKD ( Polycystic Kidney Disease ou maladie polykystique rénale du chat)
Les races concernées :
Les Persans atteints représentent 20 à 48% de la population .
Les Exotic Shorthair atteints représentent de 2 à 36% de la population.
Les Maine Coon atteints représenteraient 1 à 5% de la population
Mode de transmission :
La transmission de la maladie polykystique rénale est génétique et s’effectue selon un mode de
transmission autosomal dominant. (autosomal signifie que le gène est situé sur un
chromosome non sexuel , dominant signifiant qu'il suffit d'un seul exemplaire du gène pour que la
maladie apparaisse)
Tous les hétérozygotes développeront la maladie. Cependant la gravité de la maladie ainsi que l'age
d'apparition sont variables .
Parents
M SAIN F SAIN M SAIN F Malade M Malade F Malade
SS SS SS SP SP SP
Descendance
SS SS SS SS SS SS SP SP SS SP SP
( PP Léthal)
Tous les chatons sont sains Chaque chaton a Chaque chaton a une chance
50% de chance d'être sain sur 3 d’être sain
S allèle sain P allèle mutant

Si l'on désire éliminer la PKD du paysage félin, il est important de croiser ensemble uniquement
des animaux sains.
Cependant, il est possible de continuer à faire reproduire des animaux porteurs de la maladie pour
des raisons d'amélioration de la race (conservation d’une couleur ou d’une lignée, recherche d’un
type morphologique), cependant il faut éviter à tout prix de faire reproduire ensemble deux
animaux porteurs de la maladie. .
Les symptômes de la PKD
Apparition de kystes rénaux microscopique qui vont croître avec le temps. Lorsque plus de 75%
des reins sont atteints, une insuffisance rénale chronique se met en place .Il n’existe donc aucun
signe de la maladie avant plusieurs années (une moyenne avancée étant de sept ans).
Les symptômes d'insuffisance rénale chronique : polyurie, polydipsie, amaigrissement, urémie et
créatinémie augmentée. apparaissent alors D’autres organes ( foie, pancréas) peuvent être
touchés .

La cardiomyopathie hypertrophique : ( HCM)
LA HCM est la maladie cardiaque la plus courante chez le chat
Elle est due à une modification génétique entraînant un épaississement progressif du muscle
cardiaque, à l'origine d'une insuffisance cardiaque.
Le coeur du chat va continuer à battre normalement jusqu'a un certain moment où il
"décompensera". Dès l'apparition des symptômes cliniques, aucun traitement ne sera efficace.
La cause génétique de la HCM :
Une des formes génétiques de la maladie chez le Maine Coon est due à une mutation dans le gène
MYBPC3 (myosin binding protein C) codant une protéine cardiaque de liaison à la myosine. Une
autre forme génétique plus rare (due à une autre mutation dans ce gène ou à une mutation dans un
autre gène) pourrait également exister chez le Maine Coon. (chez l'homme il existe plus de 10
gènes différents à l'origine de la maladie)
La fréquence de chats hétérozygotes est de 30 à 40% en moyenne chez le Maine Coon. D’autres
races de chats sont touchées par la HCM : Persan, British, Ragdoll, Sphynx, Norvégien.
Les cas actuellement connus d’HCM dans ces autres races ne sont pas dus à cette mutation du
gène MYBPC3.
Cependant, toutes les formes de cardiomyopathies hypertrophiques ne sont pas d’origine
génétique. L’hypertension artérielle ou l’hyperthyroïdie peuvent entraîner les mêmes symptômes
cliniques.
Le mode de transmission :
Le mode de transmission est dit autosomal dominant. (cf pour la PKD)
La maladie semble montrer une grande variabilité d’expression.
Les chats porteurs de la mutation (à l’état homozygote ou hétérozygote) ne développeraient pas
tous la maladie.
Seulement 25% des chats hétérozygotes auraient développé la maladie à 3 ans.
Les chats homozygotes mutés (deux gènes mutants) sont viables, ils développent des formes plus
graves et plus précoces que les chats hétérozygotes (1 seul gène mutant dans le génome).
Le diagnostic de la HCM :
Le diagnostic de certitude est essentiellement clinique. La modification de la morphologie
cardiaque est mise en évidence par échocardiographie.
Le diagnostic génétique peut se faire chez le Maine Coon en sachant que 30% à 40% des chats
sont porteurs de la mutation HCM1 (due au gène MYBPC3) et que 5 à 10% sont susceptibles
d’être porteurs d’une autre mutation non diagnosticable génétiquement pour le moment.
Si le test positif est fiable à 99%, il n’en est pas de même pour un test négatif.