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GENETIQUE FORMELLE
(Hérédité Mendélienne)
I-NOTIONS PRELIMINAIRES :
Pour bien comprendre les notions qui suivent il est nécessaire de faire un rappel sur
quelques termes importants qui reviennent souvent dans le vocabulaire génétique.
1-Le gène ou facteur héréditaire est représenté par une séquence d'ADN portant une
information génétique. Cette information peut être soit la structure d'une protéine,
dans ce cas on parle de gène de structure soit une séquence reconnue par une enzyme
de régulation dans ce cas on parle de gène de régulation.
2- Le locus : C'est la position du gène sur le chromosome. Il existe un seul locus par
gène. Un Gène occupe donc le même locus sur les deux chromosomes homologues
dans une cellule diploïde. (Voir fig. 1).
Figure 1 : représentation du locus de la couleur du petit pois sur deux
chromosomes homologues

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3- Allèles (ou gènes allèles) : ce sont les différentes formes d'un même gène. Un gène
peut être représenté par deux ou plus de deux allèles. Lorsqu'on est en présence de
plus de deux allèles on parle de polyallèlisme (voir groupes sanguins). Un allèle
peut être soit dominant soit récessif (voir codominant ou sans dominance), selon
Mendel l'allèle dominant est l'allèle qui s'exprime chez l'hybride de première
génération, l'autre étant l'allèle récessif.
4- Homozygote : un individu homozygote est un individu qui a deux allèles
identiques au même locus sur deux chromosomes homologues. . (Ex. J/J ou j/j). (Voir
fg.2).
5- Hétérozygote : Un individu hétérozygote est un individu qui a deux allèles
différents au même locus sur deux chromosomes homologues. (Ex. J/j) (Voir fig.2).
Figure 2 : représentation schématique des chromosomes homologues chez les
hétérozygotes et chez l'homozygote
Les carrés colorés représentent soit l'allèle "J" en jaune, soit l'allèle "j" en vert

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II- Ecriture des gènes et des allèles :
II-1 Ecriture des gènes :
Par convention, chez l'Homme le nom d'un gène dérive le plus souvent de sa
fonction biochimique ou du phénotype de la maladie. L'allèle responsable de la
maladie est appelé délétère, morbide, malade ou pathologique. Le symbole d'un gène
est indiqué sur une seule ligne, sans indices ni exposant, en lettres majuscule, en
italique, accolés sans ponctuation par exemple pour la Dystrophie Musculaire de
Duchenne le gène s'écrit DMD.
Les séquences d'ADN en copie unique ne correspondant pas à un gène sont
désignés par la lettre D (de DNA), suivi du numéro de chromosome de provenance
puis d'un S (de single locus) et du numéro d'ordre de la séquence assignée au
chromosome de provenance (numéro d'enregistrement), D12S5 correspond à la 5
eme
séquence attribuée au chromosome 12.
II-2 Ecriture des allèles :
CHEZ LES MAMMIFERES ET LES VEGETAUX, l'allèle autosomique dominant est
écris en majuscule et l'allèle autosomique récessif en minuscule en gardant toujours la
même lettre pour le même caractère, exemple pour la couleur du petit pois la couleur
jaune contrôlée par un allèle dominant s'écris J et la couleur verte contrôlée par un
allèle récessif s'écrit j.
Pour les caractères gonosomiques (portés par X ou par Y), la lette représentant
l'allèle est placée en exposant ou en indice, soit du X soit du Y. Par exemple pour
l'hémophilie qui est un caractère récessif lié à X, l'allèle de l'hémophilie s'écrit : X
h .
Pour les caractères codominants ou avec absence de dominance la lettre représentant
l'allèle est écrite en indice de la lettre majuscule C. Exemple pour la codominance
entre la couleur rouge et blanche de mirabilis jalappa les allèles sont représentés
respectivement par Cr et C
b.
Dans le cas particulier des groupes sanguins A B O où il
y a polyallèlisme, on constate une codominance entre A et B et une dominance de "A"
et de "B" par rapport à "O", pour cette raison les allèles "A" et "B" s'écrivent I
A
et I
B
et
l'allèle "o" i
o
ou i.
CHEZ LA DROSOPHILE, l'étude porte surtout sur l'observation du mode de
transmission des mutations induites d'une génération à une autre. On définit pour
cela l'allèle sauvage qui est l'allèle le plus répondu dans la nature et l'allèle mutant,
moins abondant. L'écriture de l'allèle se base sur la première lettre (ou deux lettres)
de l'allèle mutant quel que soit leur position, celles-ci sont écrites en majuscules si la
mutation est dominante, en minuscule si la mutation est récessive. L'allèle sauvage
est indiqué par un plus en exposant (plus pour plus abondant) le signe plus n'existe
pas chez le mutant. Deux exemples illustrent ce cas :

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La mutation Haireless est dominante. L'allèle mutant s'écrit H et l'allèle sauvage
H
+
La mutation vestigiale est récessive. L'allèle mutant s'écrit vg et l'allèle sauvage
vg
+
III- MONOHYBRIDISME & DIHYBRIDISME
Le monohybridisme et l'étude d'un seul caractère héréditaire chez un individu par
le biais des croisements. Cette notion introduite par Mendel et les hybrideurs qui
l'ont précédés en ce qui concerne surtout le croisement entre les plants de petit pois
(voir fig.3). Le but étant de voir comment se répartissent les différents phénotypes à
la descendance. Le phénotype représente l'aspect extérieur du petit pois.
Figure3 : monohybridisme chez le petit pois
Dans l'exemple de la figure 3 le caractère considéré est la couleur du petit pois, il y a
donc un seul caractère étudié et qui est contrôlé par un gène présent sous deux
versions qui sont l'allèle jaune dominant "J" et l'allèle vert récessif "j"
Le dihybridisme est l'étude deux caractères héréditaires chez un individu par le
biais des croisements.
Deux caractères principaux sont utilisés par Mendel qui sont : l'aspect du petit
pois (lisse ou ridé) et la couleur du petit pois (jaune ou vert), dans le cas du
monohybridisme seul l'un des deux caractères est étudié à la fois.

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Actuellement la notion de caractère a pris un sens plus large, par exemple chez
l'Homme, le caractère peut être la taille, la couleur de la peau, des yeux ou des
cheveux, mais aussi le groupe sanguin, un état physiologique, ou psychique. Le
monohybridisme suppose chez l'homme l'étude d'un caractère Contrôlé par un seul
gène (caractère monogénique), c'est le cas par exemple de l'hémophilie qui est
contrôlé par un gène représenté par deux allèles X
H
et X
h
portés par le chromosome
X. Chez un individu diploïde, chacun des allèles est apporté par un parent. Un allèle
est apporté par le spermatozoïde (donc du père), l'autre allèle est apporté par l'ovule
fécondé (donc la mère).
III-1 - LES PROPORTIONS MENDELIENNES :
Les proportions Mendéliennes correspondent aux pourcentages des phénotypes
obtenus dans la descendance, lors des croisements entre deux individus qui différent
soit par un seul caractère (monohybridisme) soit par deux caractères (dihybridisme).
C'est grâce à ces proportions que Mendel a pu tirer les trois lois, connues sous le
nom : les lois de Mendel.
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ere
loi ou loi de l'uniformité de la première génération : Tous les individus de
la première génération (F1) issus du croisement de deux individus
homozygotes (F0) ont le même phénotype.
En termes de proportions on dira que 100% des individus F1 auront le phénotype
dominant et le génotype hétérozygote. Un génotype hétérozygote comporte un allèle
dominant (correspondant au phénotype de la F1) et un allèle récessif qui reste à l'état
latent, pour reparaître chez les descendants F2.
Cette loi est illustrée par l'échiquier d'hybridation ci-dessous :
Soit un croisement réalisé entre deux plants purs (homozygotes), l'un des plants
donne des grains de couleur jaune et l'autre des grains de couleur verte.
Le plant de phénotype jaune (J) donnera 100% de gamètes "J" et le plant de
phénotype (j) donnera 100% de gamètes "j".
L'union des gamètes "J" avec les gamètes "j" donnerai 100% d'individus de
phénotype (J).