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Génétique des cancers colorectaux
Génétique des cancers colorectaux
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Introduction
• Deux formes à transmission autosomique
dominante
– PAF APC
– Lynch MMR (MSH2, MLH1, MSH6, …)
• Une forme à transmission autosomique récessive.
– MAP MYH
1913: Description historique du cancer héréditaire1913: Description historique du cancer héréditaire
Parents ayant eu un cancerParents ayant eu un cancer
Définition du syndrome HNPCCDéfinition du syndrome HNPCC
Amsterdam 1991 (ICG-HNPCC)
• Cancers colorectaux chez 3 membres de la même famille, 1 parent au
premier degré avec les 2 autres.
• 2 générations au moins atteintes
•
1 cas avant 50 ans
•
1 cas avant 50 ans
Copenhague 1999 (Extension)
• Autres organes à prendre en compte : cancer de l’endomètre, du grêle,
des uretères ou des voies urinaires supérieures
Critères de Bethesda ???
Anomalies acquises des Anomalies acquises des
séquences microsatellitesséquences microsatellites
• En 1993 :
– Ubiquitous somatic mutations. Ionov. Nature
–
Replicative
Errors
.
Aaltonen
.
Science
–
Replicative
Errors
.
Aaltonen
.
Science
– Microsatellite instability. Thibodeau. Science
5’ATGGTCATGTAGCTGGATGTGTGTGTGTGTGTGTATCGTAC 3’
3’TACCAGTACATCGACCTACACACACACACACACATAGCATG 5’
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