association inedite

Glaucome congénital bilatéral :
à propos d’une association inédite
Dr Frédéric MATONTI
Pr Danièle DENIS
Hôpital Nord - Marseille
Cas Clinique:
 Enfant né à 38 SA+3j présentant un RCIU
 Dépistage échographique d’anomalie cardiaque in utero:
Tronc Artériel Commun
Bilan étiologique négatif
(amniocentèse négative, sérologies VHB, VHC, VIH, CMV,
Toxoplasmose, Syphilis nég, rubéole immunisation ancienne)
Cas Clinique:
 A la naissance : hypotrophie marquée (2140g /45cm / PC 30cm)
 Syndrôme malformatif :
- FACE : hypertélorisme, ensellure nasale large
- TRONC : écartement anormal des mamelons
- CŒUR : Tronc Artériel Commun de type A1
 Hypothyroïdie Congénitale périphérique (TSH>40mU/ml)
Cas Clinique:
 A 8 jours de vie, tableau ophtalmologique
- Photophobie et Larmoiement (OD+)
- Opacification cornéenne rapidement progressive OD>OG
Bilan sous AG en ophtalmo-pédiatrie
HTO 30 / 16 mmHg
Dc 11 / 9,5 mm
649 / 538 µm
LA 16,4 / 15,2 mm
C/D ?? / 0,7
Cas Clinique:
 Au Total :
- MALFORMATION FACIALE
- TRONC ARTÉRIEL COMMUN
- GLAUCOME CONGÉNITAL
- HYPOTHYROÏDIE PÉRIPHÉRIQUE
COMMUNAUTE PHYSIOPATHOGENIQUE ?
Les Crêtes Neurales
Є des Crêtes Neurales
 Au cours de la 4ème semaine de développement :
Neurulation et migration des cellules
des crêtes neurales
 Ces cellules migrent vers la
périphérie et se différencient en
divers types cellulaires en fonction
de leur localisation dans l'embryon et
des signaux qu'elles reçoivent
Є des Crêtes Neurales
 Au cours de la 4ème semaine de développement :
Neurulation et migration des cellules
des crêtes neurales
 Ces cellules migrent vers la
périphérie et se différencient en
divers types cellulaires en fonction
de leur localisation dans l'embryon et
des signaux qu'elles reçoivent
Є des Crêtes Neurales
Les Neurocristopathies
 Les neurocristopathies forment un groupe
hétérogène de maladies liées à des
anomalies de la migration ou de la
prolifération des CN
 Elles touchent de multiples organes avec
une prédilection particulière pour la peau et
le système nerveux.
Notre Cas
Cardiopathie du « système efférent »
 Formation : 2 vagues
Tube Cardiaque If ( futur VGche)
- Croissant cardiaque
Oreillette et Ventricule Dt)
- Second champ cardiaque
Vx efférents
Action ++ des
Miyagawa S, Kirby ML. Pathogenesis of persistent truncus arteriosus induced by nimustine
hydrochloride in chick embryos. Teratology. 1989 Mar;39(3):287-94.
Malformations céphaliques
Les 4 premiers Arcs
Branchiaux
Tissu Ostéo-cartilagineux craniofacial, muscle lisse et nerveux
Thyroïde, Thymus, os Hyoïde...
Action ++ des
Glaucome Congénital
Vésicule
cristallinienne
Ectoblaste
Discussion
 Les dysfonctionnements de l’horloge embryologique
impliquant les cellules des CN céphaliques font du glaucome
congénital une neurocristopathie à part entière
 De nombreux syndrômes polymalformatifs impliquant ou
non des atteintes oculaires (Syndromes de Ritscher-Schinzel
(Syndrome 3C), Waardenburg, Di George, Maladie de Hirschsprung,
Piebaldisme...) constituent des neurocristopathies
Conclusion
 Mais à notre connaissance, ce tableau polymalformatif
impliquant à la fois et de façon exclusive un TAC, des dysmorphies
faciales, une hypothyroïdie et un GC n’a jamais été décrit
 Ce tableau est intéressant car nous rappelle le rôle essentiel des
CN dans le développement embryonnaire de structures très
diverses le long de l’axe cranio-caudal.
Conclusion
 Ces cellules jouent non seulement un rôle d’architecte en
induisant la différenciation de structures qu’elles colonisent mais
aussi un rôle d’effecteur local par différenciations spécifiques
induites par le milieu
 Rôle de gènes différents et mutations différentes expliquant
le polymorphisme de ces différents tableaux malformatifs
MERCI