Glaucome congénital bilatéral : à propos d’une association inédite Dr Frédéric MATONTI Pr Danièle DENIS Hôpital Nord - Marseille Cas Clinique: Enfant né à 38 SA+3j présentant un RCIU Dépistage échographique d’anomalie cardiaque in utero: Tronc Artériel Commun Bilan étiologique négatif (amniocentèse négative, sérologies VHB, VHC, VIH, CMV, Toxoplasmose, Syphilis nég, rubéole immunisation ancienne) Cas Clinique: A la naissance : hypotrophie marquée (2140g /45cm / PC 30cm) Syndrôme malformatif : - FACE : hypertélorisme, ensellure nasale large - TRONC : écartement anormal des mamelons - CŒUR : Tronc Artériel Commun de type A1 Hypothyroïdie Congénitale périphérique (TSH>40mU/ml) Cas Clinique: A 8 jours de vie, tableau ophtalmologique - Photophobie et Larmoiement (OD+) - Opacification cornéenne rapidement progressive OD>OG Bilan sous AG en ophtalmo-pédiatrie HTO 30 / 16 mmHg Dc 11 / 9,5 mm 649 / 538 µm LA 16,4 / 15,2 mm C/D ?? / 0,7 Cas Clinique: Au Total : - MALFORMATION FACIALE - TRONC ARTÉRIEL COMMUN - GLAUCOME CONGÉNITAL - HYPOTHYROÏDIE PÉRIPHÉRIQUE COMMUNAUTE PHYSIOPATHOGENIQUE ? Les Crêtes Neurales Є des Crêtes Neurales Au cours de la 4ème semaine de développement : Neurulation et migration des cellules des crêtes neurales Ces cellules migrent vers la périphérie et se différencient en divers types cellulaires en fonction de leur localisation dans l'embryon et des signaux qu'elles reçoivent Є des Crêtes Neurales Au cours de la 4ème semaine de développement : Neurulation et migration des cellules des crêtes neurales Ces cellules migrent vers la périphérie et se différencient en divers types cellulaires en fonction de leur localisation dans l'embryon et des signaux qu'elles reçoivent Є des Crêtes Neurales Les Neurocristopathies Les neurocristopathies forment un groupe hétérogène de maladies liées à des anomalies de la migration ou de la prolifération des CN Elles touchent de multiples organes avec une prédilection particulière pour la peau et le système nerveux. Notre Cas Cardiopathie du « système efférent » Formation : 2 vagues Tube Cardiaque If ( futur VGche) - Croissant cardiaque Oreillette et Ventricule Dt) - Second champ cardiaque Vx efférents Action ++ des Miyagawa S, Kirby ML. Pathogenesis of persistent truncus arteriosus induced by nimustine hydrochloride in chick embryos. Teratology. 1989 Mar;39(3):287-94. Malformations céphaliques Les 4 premiers Arcs Branchiaux Tissu Ostéo-cartilagineux craniofacial, muscle lisse et nerveux Thyroïde, Thymus, os Hyoïde... Action ++ des Glaucome Congénital Vésicule cristallinienne Ectoblaste Discussion Les dysfonctionnements de l’horloge embryologique impliquant les cellules des CN céphaliques font du glaucome congénital une neurocristopathie à part entière De nombreux syndrômes polymalformatifs impliquant ou non des atteintes oculaires (Syndromes de Ritscher-Schinzel (Syndrome 3C), Waardenburg, Di George, Maladie de Hirschsprung, Piebaldisme...) constituent des neurocristopathies Conclusion Mais à notre connaissance, ce tableau polymalformatif impliquant à la fois et de façon exclusive un TAC, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie et un GC n’a jamais été décrit Ce tableau est intéressant car nous rappelle le rôle essentiel des CN dans le développement embryonnaire de structures très diverses le long de l’axe cranio-caudal. Conclusion Ces cellules jouent non seulement un rôle d’architecte en induisant la différenciation de structures qu’elles colonisent mais aussi un rôle d’effecteur local par différenciations spécifiques induites par le milieu Rôle de gènes différents et mutations différentes expliquant le polymorphisme de ces différents tableaux malformatifs MERCI