Un profil atypique pour un diagnostic compliqué Certains gènes mis

Certaines personnes peuvent souffrir de la maladie d'Alzheimer de manière précoce. Or, lorsque le
patient est jeune, le diagnostic est particulièrement difficile à poser.
La maladie d'Alzheimer frappe généralement les personnes âgées de plus de 65 ans. Mais les
personnes plus jeunes ne sont pas toujours épargnées. Dans certains cas extrêmes, heureusement peu
fréquents, la démence se manifeste même chez des patients n'ayant pas atteint la quarantaine.
Un profil atypique pour un diagnostic compliqué
«Dans ces conditions, le diagnostic n'est pas forcément simple à poser, car le malade ne correspond
pas au profil général du patient souffrant d'une maladie d'Alzheimer classique», explique Jean-
Christophe Bier, neurologue spécialisé dans le traitement de la maladie d'Alzheimer à l'hôpital Erasme
de Bruxelles.
En raison précisément du caractère atypique d'une maladie d'Alzheimer précoce, le diagnostic initial
est régulièrement erroné: une dépression ou un autre type de démence sont d'abord envisagés. «Une
pathologie de type Alzheimer dite classique est déjà complexe à identifier en pratique clinique. Elle
l'est plus encore lorsqu'elle touche des sujets jeunes», note le spécialiste. Généralement, cependant,
l'évolution de la maladie et son impact dans la vie des patients permettent au médecin de poser un
diagnostic correct.
Certains gènes mis en cause
D'autant que, pour les cas apparaissant avant 50 ans, certains indices peuvent être décisifs. «La science
a permis d'identifier trois gènes, dont la présence individuelle peut-être responsable du développement
précoce de cette forme de démence, note Jean-Christophe Bier. S'il apparaît, dans l'anamnèse
familiale, que des parents ou des grands-parents ont souffert de troubles cognitifs et comportementaux
étant jeunes, il est possible que le patient présentant des symptômes suspects soit alors porteur d'un tel
gène.»
Il n'est néanmoins pas toujours simple de dresser cet historique: «soit parce que le parent concerné sera
décédé prématurément pour une autre raison, soit parce qu'il aura été qualifié de «fou» à une époque
où la maladie d'Alzheimer était peu reconnue», souligne le spécialiste.
Faut-il dès lors, en cas de doute, systématiquement rechercher la présence de ces gènes? «Vu la faible
proportion de patients présentant l'une de ces anomalies génétiques - environ 20% des malades jeunes
- leur recherche en pratique ne devrait être réservée qu'à de rares cas bien sélectionnés», considère le
praticien. De plus, «un suivi psychologique particulier devrait être mis en place, estime-t-il. Car si un
gène dominant responsable est retrouvé, le patient aura une chance sur deux de l'avoir transmis à ses
enfants.»
Un choc brutal pour les proches
Quelle que soit l'origine de la maladie, l'annonce du diagnostic sera difficile à accepter. «C'est
évidemment douloureux lorsque l'on est jeune, mais la peine est aussi considérable pour les personnes
plus âgées», remarque le neurologue. En revanche, le choc est souvent plus brutal pour les proches des
malades, totalement incrédules face à une maladie qu'ils pensaient réservée à des patients âgés.
«L'entourage doit ainsi parfois être plus encore soutenu psychologiquement que le malade lui-me»,
explique Jean-Christophe Bier.
Propos recueillis par Jonathan Barbier
site http://fr.medipedia.be/alzheimer/news_alzheimer-jeune_275
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