1S-tp-p3B-30-genetique et santé
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1S-tp-p3B-30 Chapitre 1 et 2 : Variation génétique et santé Objectif : comprendre les causes et les effets des variations génétiques - B2I Observation : tous les individus ne développent pas les mêmes maladies. Problème : comment le phénotype de l'individu est-il établi ? Matériel : livre p. 320, GéniGen (1S-tp-p3B-10-muco_CFTR allèles N et DF508.edi) et Rastop (1S-tp-p3B-10-muco_CFTR_mutante DF508, 1S-tp-p3B-10-muco_CFTR_sauvage DF508, 1S-tp-p3B-10-tabac_adn_mute). Capacités et attitudes Extraire des informations Activités expérimentales 1 Patrimoine génétique et maladie - Le cancer : tâche complexe : expliquer ce qu'est un cancer et les causes possibles p. 326 à 329. Utiliser un logiciel de données La mise en évidence d'un agent cancérigène, voir p. 2. Extraire des informations Mettre en relation des données Réaliser un tableau - La mucoviscidose : établir le lien entre phénotype et génotype à différentes échelles pour cette maladie à partir des docs p. 320 à 323. Aide : les échelles (organisme, cellule, molécule), déterminer les symptômes, les causes, le mode de transmission. Utiliser un logiciel de données Comparer les allèles et les protéines, voir p. 2. Mettre en relation des données Utiliser un logiciel de données 2 Variations du génome Que savez-vous des bactéries ? Quel est le problème qui se pose actuellement pour la médecine ? Comparer, avec GéniGen, deux souches de bactéries, fichier sur le site. Proposer une explication à l'apparition de la souche résistante (voir le film sur la résistance aux antibiotiques) Compétences Recenser, extraire et organiser des informations : - pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ; - l’origine multigénique de certaines maladies ; - l’influence des facteurs environnementaux ; - l'origine multifactorielle d'une maladie. Définir les enjeux de santé publique Bilan Réaliser une synthèse Expliquer la mise en place des phénotypes. Rédaction d’un compte-rendu sur feuille double faisant apparaître la démarche expérimentale. 1 1S-tp-p3B-30 Chapitre 1 et 2 : Variation génétique et santé 1 Patrimoine génétique et maladie - Le cancer : mise en évidence d'un agent cancérigène. Matériel disponible et protocole d'utilisation du matériel Fiche-protocole - candidat Ressource complémentaire : la molécule est un fragment d'ADN muté par l'action d'un Hydrocarbure Aromatique Polycyclique (HAP). Les HAP sont des molécules produites par combustion incomplète d'hydrocarbures. Ils sont émis principalement par des combustions (bois, moteurs Diesel ou fumée du tabac). Il a été démontré que les HAP ont un potentiel mutagène et carcinogène important. Dans le cas du cancer des poumons, l'analyse des mutations du gène p53 chez les individus fumeurs atteints a montré que la plupart des mutations des codons sont du type G→T alors que dans les autres types de cancers, les mutations sont principalement du type G→A. D'autre part, le taux de mutations de type G→T est de 30% chez les fumeurs atteints de cancer du poumon là où ce taux atteint 12% chez les non-fumeurs atteints de ce cancer. Matériel : - Logiciel Rastop + FT 15 - 1S-tp-p3B-10-tabac_adn_mute Afin de comprendre le processus de cancérisation, comparer les molécules. - ouvrir les molécules et les mettre en évidence, boules et bâtonnets. - atomes puis colorer par puis chaîne. Appeler l’examinateur pour vérification - La mucoviscidose : comparer les allèles et les protéines. Matériel disponible et protocole d'utilisation du matériel Fiche-protocole - candidat Ressource complémentaire : fiche méthode sur le site, FT 6 et 15. Matériel : - Logiciel GéniGen - 1S-tp-p3B-10-muco_CFTR allèles N et DF508.edi - Logiciel Rastop - 1S-tp-p3B-10-muco_CFTR_mutante DF508 1S-tp-p3B-10-muco_CFTR_sauvage DF508 Afin d’identifier l'origine de la maladie, comparer les séquences de deux allèles. - ouvrir les deux séquences avec GéniGen et les comparer, afficher les protéines et rechercher les différences. Appeler l’examinateur pour vérification Afin d’identifier l'origine de la maladie, comparer les protéines. - ouvrir la molécule CFTR sauvage (normale), afficher sous forme de ruban, sélectionner et afficher les acides aminés 507, 508 et 509 (boules et bâtonnets en bleu, vert et rouge), recommencer avec la molécule DF508 et afficher les acides aminés 507 et 508 (boules et bâtonnets en bleu et rouge). Appeler l’examinateur pour vérification 2
