1S-tp-p3B-30-genetique et santé

1S-tp-p3B-30 Chapitre 1 et 2 : Variation génétique et santé
1
Objectif : comprendre les causes et les effets des variations génétiques - B2I
Observation : tous les individus ne développent pas les mêmes maladies.
Problème : comment le phénotype de l'individu est-il établi ?
Matériel : livre p. 320, GéniGen (1S-tp-p3B-10-muco_CFTR allèles N et DF508.edi) et Rastop (1S-tp-p3B-10-muco_CFTR_mutante DF508,
1S-tp-p3B-10-muco_CFTR_sauvage DF508, 1S-tp-p3B-10-tabac_adn_mute).
Capacités et attitudes
Activités expérimentales
Compétences
Extraire des informations
Utiliser un logiciel de données
Extraire des informations
Mettre en relation des données
Réaliser un tableau
Utiliser un logiciel de données
Mettre en relation des données
Utiliser un logiciel de données
Réaliser une synthèse
1 Patrimoine génétique et maladie
- Le cancer : tâche complexe : expliquer ce qu'est un cancer et les
causes possibles p. 326 à 329.
La mise en évidence d'un agent cancérigène, voir p. 2.
- La mucoviscidose : établir le lien entre phénotype et génotype à
différentes échelles pour cette maladie à partir des docs p. 320 à 323.
Aide : les échelles (organisme, cellule, molécule), déterminer les
symptômes, les causes, le mode de transmission.
Comparer les allèles et les protéines, voir p. 2.
2 Variations du génome
Que savez-vous des bactéries ?
Quel est le problème qui se pose actuellement pour la médecine ?
Comparer, avec GéniGen, deux souches de bactéries, fichier sur le site.
Proposer une explication à l'apparition de la souche résistante (voir le
film sur la résistance aux antibiotiques)
Bilan
Expliquer la mise en place des phénotypes.
Recenser, extraire et organiser
des informations :
- pour établir le lien entre le
phénotype macroscopique et le
génotype ;
- l’origine multigénique de
certaines maladies ;
- l’influence des facteurs
environnementaux ;
- l'origine multifactorielle d'une
maladie.
Définir les enjeux de santé
publique
Rédaction d’un compte-rendu sur feuille double faisant apparaître la démarche expérimentale.

1S-tp-p3B-30 Chapitre 1 et 2 : Variation génétique et santé
2
1 Patrimoine génétique et maladie
- Le cancer : mise en évidence d'un agent cancérigène. Fiche-protocole - candidat
Matériel disponible et protocole d'utilisation du matériel
Ressource complémentaire : la molécule est un fragment d'ADN muté par l'action d'un Hydrocarbure Aromatique Polycyclique (HAP).
Les HAP sont des molécules produites par combustion incomplète d'hydrocarbures. Ils sont émis principalement par des combustions (bois,
moteurs Diesel ou fumée du tabac).
Il a été démontré que les HAP ont un potentiel mutagène et carcinogène important. Dans le cas du cancer des poumons, l'analyse des
mutations du gène p53 chez les individus fumeurs atteints a montré que la plupart des mutations des codons sont du type G→T alors que dans
les autres types de cancers, les mutations sont principalement du type G→A. D'autre part, le taux de mutations de type G→T est de 30% chez
les fumeurs atteints de cancer du poumon là où ce taux atteint 12% chez les non-fumeurs atteints de ce cancer.
Matériel :
- Logiciel Rastop + FT 15
- 1S-tp-p3B-10-tabac_adn_mute
Afin de comprendre le processus de cancérisation, comparer les molécules.
- ouvrir les molécules et les mettre en évidence, boules et bâtonnets.
- atomes puis colorer par puis chaîne.
Appeler l’examinateur pour vérification
- La mucoviscidose : comparer les allèles et les protéines. Fiche-protocole - candidat
Matériel disponible et protocole d'utilisation du matériel
Ressource complémentaire : fiche méthode sur le site, FT 6 et 15.
Matériel :
- Logiciel GéniGen
- 1S-tp-p3B-10-muco_CFTR allèles N et
DF508.edi
- Logiciel Rastop
- 1S-tp-p3B-10-muco_CFTR_mutante
DF508
1S-tp-p3B-10-muco_CFTR_sauvage
DF508
Afin d’identifier l'origine de la maladie, comparer les séquences de deux allèles.
- ouvrir les deux séquences avec GéniGen et les comparer, afficher les protéines et rechercher les
différences.
Appeler l’examinateur pour vérification
Afin d’identifier l'origine de la maladie, comparer les protéines.
- ouvrir la molécule CFTR sauvage (normale), afficher sous forme de ruban, sélectionner et afficher
les acides aminés 507, 508 et 509 (boules et bâtonnets en bleu, vert et rouge),
recommencer avec la molécule DF508 et afficher les acides aminés 507 et 508 (boules et bâtonnets
en bleu et rouge).
Appeler l’examinateur pour vérification