Une fosse postérieure très particulière. - chu

Société de Médecine
de Franche-Comté
Réunion de la Société de Médecine de Franche-Comté
Séance d’imagerie pédiatrique et prénatale
G. Fargeix, C. Billon-Grand, C. Prud’homme, E. Pomero, E. Plouvier, A. Biondi
Service de Neuroradiologie et Thérapie Endovasculaire
CHRU de Besançon
Cas clinique

Nourrisson de 6 mois

Antécédents :
 Naissance à terme
 Angiome de la paupière gauche
 Pas d’antécédent familiaux
 Pas de consanguinité
 Second enfant, ainée RAS
Anamnèse

Retard de développement psychomoteur :
tenue de la tête à 4 mois et demie

A 4 mois : torticolis

A 6 mois :
 Ptosis gauche
 Strabisme
Examen clinique




Bon état général, poids normal
Pâleur cutanéo-muqueuse
Examen cardio-pulmonaire : sans particularité
Examen neurologique :
 Fontanelle antérieure normotendue
 Périmètre crânien 43 cm
 Tonus axial altéré, instabilité de tenue de la tête
 Ptosis gauche, paralysie du VI gauche
Scanner cérébral
IRM encéphalique sous AG
IRM encéphalique sous AG
IRM encéphalique sous AG
IRM encéphalique sous AG
Discussion

Diagnostics évoqués sur l’imagerie :
 Médulloblastome :
○ Jusqu’à 20% des tumeurs du SNC chez l’enfant
○ Récidive, dissémination leptoméningée
○ Première décade de vie
○ Plutôt médian et vermien chez l’enfant
○ Scanner : Hyperdense +- calcifications, nécrose,
kystes, Réhaussement homogène et intense
○ IRM : Hypointense Diff, hyperintense T1,
hyperintense ou hétérogène T2, Réhaussement
intense après injection, +- kystes, nécrose,
Dissémination ++
Discussion

Diagnostics évoqués sur l’imagerie :
 Tumeur atypique tératoïde et rhabdoïde du
système nerveux :
○ Avant 5 ans
○ Fosse postérieure 50%
○ Possible dissémination sous-épendymaire et
sous-arachnoïdienne
○ Scanner : Hyperdense, prise de contraste intense
+- calcifications, zones de nécrose
○ Masse tumoral, isosignal T1 et T2, prise de
contraste intense +- homogène
Discussion

Diagnostics évoqués sur l’imagerie :
 Malformation / Hamartome / Dysplasie:
○ Absence d’hydrocéphalie
○ Absence de prise de contraste
○ Absence d’effet de masse majeur
○ Aspect déformé des pédoncules cérébelleux
○ Cliniquement, absence de signe d’HTIC
Discussion
Discussion
Discussion
Prise en charge

Discussion en RCP : biopsie chirurgicale

Anatomopathologie :
 Parenchyme cérébelleux d’aspect normal ou
remanié par de la gliose
 Nombreuses structures vasculaires
 Pas d’argument pour un processus tumoral
 L’expression de K167 (clone MIB-I) reste
limité à qq cellules inflammatoires
Discussion

Dysplasie cérébelleuse :
 Anomalie de l’architecture normale du cervelet
 Orientation anormale des fissures
cérébelleuses, lobulation ou foliation
défectueuse, désorganisation de l’architecture
normale, hétérotopies
 Focales ou diffuses
 Isolées ou en syndrome (Dandy-Walker)
 Génétique : Mutation gène Oligophrénine-1
Discussion

Hamartome :
 Formation tissulaire pseudo-tumorale, mélange
anormal de cellules normalement présentes
dans l’organe où elle se développe
 Habituellement au niveau du tuber cinereum :
○ Crises gélastiques
○ Retard des acquisitions
○ Isodense au parenchyme en scanner
○ Iso-signal T1
○ Iso-Hyper T2
Discussion

Hamartome cérebelleux ? Peu décrit…
 Hayashi K., Mizobuchi K. and al., Acta Neuropathol.,
1986;69(3-4):283-7 : Nourrisson
de 11 mois.
 Syndrome de Lhermitte-Duclos ?
Discussion

Syndrome de Lhermitte-Duclos :
 Distorsion de l’architecture laminaire du cervelet
 Adulte ++
 Lésion tumorale d’aspect giriforme
 Souvent hypersignal diffusion
 Iso-T1 par rapport à la substance grise
 Hypersignal et stries iso/hypo-T2, giriforme
 Peu/pas réhaussé, structures vasculaires
essentiellement veineuses
Discussion

Syndrome de Lhermitte-Duclos.
 Neuropathologie :
○ Cellules ganglionnaires dysplasiques
○ Déficit en cellules de Purkinje
○ Distorsion de la cyto-architecture normale du cervelet
 Non proliférant, pas de transformation maligne :
en faveur d’une étiologie hamartomateuse
 Génétique :
○ Mutation PTEN/MMAC 1 (gène 10q23.3)
Take home message

Regardez
Morphologie
Signal / prise de contraste / calcifications
Retentissement sur structures avoisinantes
et ventricules
Contexte clinique +++++

et
Regardez encore !




Merci de votre attention