Le diagnostic : autisme et troubles envahissants du développement

L’autisme, jour après jour
Samedi 25 octobre 2008
Bruxelles
Le diagnostic : autisme et troubles
envahissants du développement
Pr. Bernadette Rogé
Unité de Recherche Interdisciplinaire
Octogone/CERPP - EA 4156, Institut des Sciences
du Cerveau de Toulouse (IFR 96).
[email protected]
et
CeRESA, Centre Régional d’Education et de
services pour l’Autisme [email protected]
L‘autisme, les pionniers…
Léo Kanner, 1943 au Etat-Unis
Il décrit le comportement de 11 enfants : incapacité à
développer des relations, intérêt plus grand pour les
objets, retard et anomalies du langage, jeux répétitifs,
désir d’immuabilité, mémoire par cœur développée,
apparence physique normale
Hans Asperger, 1944 en Autriche
Décrit la psychopathie autistique
chez 4 enfants : manque d'empathie, faible capacité à se faire
des amis, conversation unidirectionnelle, forte préoccupation
pour des intérêts spéciaux, mouvements maladroits.
L’autisme est un trouble du
développement neurobiologique
Le diagnostic s’établit sur la base
 de caractéristiques comportementales
 de caractéristiques du développement
Définition : Trouble envahissant du
développement
 Anomalies qualitatives des
interactions sociales
 Anomalies qualitatives de la
communication
 Intérêts restreints, activités
répétitives, stéréotypées
 Apparition des troubles avant 36 mois
Anomalies qualitatives des
interactions sociales
 anomalies dans l’utilisation de comportements non
verbaux (contact visuel, expression faciale, postures
corporelles, et gestes qui servent à réguler l’interaction
sociale)
 échec pour développer des relations avec les pairs
correspondant au niveau de développement
 manque de recherche spontanée du partage des activités
ludiques, des intérêts ou de ce que l’on a fait avec les
autres (l’enfant ne montre pas, n’apporte pas pour
montrer, ne pointe pas un objet qui l’intéresse pour
montrer)
 manque de réciprocité sociale ou émotionnelle.
Anomalies qualitatives de la
communication
 retard, ou absence totale de développement du langage
(non accompagné d’un effort de compensation par
d’autres moyens de communication tels que les gestes
ou le mime)
 chez les sujets ayant un langage correct, anomalies dans
la capacité à amorcer ou à poursuivre une conversation
avec les autres
 utilisation stéréotypée et répétitive du langage ou
langage idiosyncrasique
 manque de différents jeux de « faire semblant »
spontanés ou de jeu social imitatif correspondant au
niveau de développement
Intérêts restreints, activités
répétitives, stéréotypées
 préoccupation persistante pour un ou plusieurs centres
d’intérêt stéréotypés et restreints, anormale par
l’intensité ou le thème
 adhésion apparemment inflexible à des routines ou
rituels non fonctionnels
 mouvements stéréotypés et répétitifs (par exemple,
battement des mains ou des doigts, torsion, ou
mouvements complexes de l’ensemble du corps)
 préoccupation persistante pour des parties d’objets
Les différents troubles du spectre





Autisme
Autisme atypique
Syndrome de Rett
Troubles désintégratifs de l’enfance
Syndrome d’Asperger
Autisme atypique
Anomalies marquées de l’interaction
sociale, de la communication et/ou
patterns de comportements ou
d’intérêts stéréotypés
mais
tous les signes de l’autisme ou d’un
autre trouble envahissant du
développement ne sont pas présents
Syndrome de Rett
Développement psychomoteur apparemment normal jusqu'à l'âge
de six mois






ralentissement de la croissance céphalique (entre six mois et
quatre ans)
perte de l'utilisation volontaire des mains (entre six et trente
mois) associée à des troubles de la communication et à un
retrait social
absence de développement du langage ou le développement
d'un langage rudimentaire, associé à un retard psychomoteur
sévère
stéréotypies manuelles de torsion/pression
battement/tapotement , frottement/mouvement de lavage
apparition d'une apraxie de la marche et d'une apraxie/ataxie
du tronc entre un et quatre ans
diagnostic ferme en attente jusqu'à deux à cinq ans d'âge
Troubles désintégratifs de l’enfance
Syndrome de Heller
Ressemble à l’autisme mais apparaît
vers 3 à 4 ans
Caractérisé par une déterioration du
langage, et du fonctionnement
intellectuel et social
Syndrome d’Asperger




Triade autistique
obsession pour certains sujets
mémoire excellente,
Langage
 anomalies de la prosodie (peu coordonnée au
contenu)
 langage égocentrique, ne tenant pas compte de
l ’interlocuteur
 défaut d ’inhibition des commentaires verbaux
accompagnant les pensées
 compréhension littérale des mots et expressions
 Langage pédant
La notion de spectre des désordres
autistiques traduit l’existence de
différentes formes de troubles qui ont
toutes en commun la difficulté dans
les relations sociales et la
communication
Le spectre des désordres autistiques
 Les TED se présentent comme un
spectre de désordres qui varient par
 La sévérité des symptômes
 L’âge d’apparition
 L’association à d’autres troubles (retard
du développement intellectuel, retard
dans le développement du langage,
épilepsie…)
Les manifestations
 Varient beaucoup
 d’un enfant à l’autre
 chez un même enfant dans le temps
 Il n’y a pas de comportement isolé qui soit
typique de l’autisme
 Il n’y a pas de comportement qui exclurait
automatiquement le diagnostic d’autisme
 Mais il y a des signes communs liés aux
déficits sociaux qui ont une forte valeur
pour le diagnostic
DIAGNOSTIC PRECOCE
 Actuellement signes d ’autisme plus
couramment repérés entre 2 et 3 ans
 Les cliniciens expérimentés peuvent
repérer les signes à 12 mois en
moyenne :
 12,7 mois Volkmar et al. 1994
 après le 1er anniversaire Rogers, Di Lalla
1990
 13 mois Fombonne 1995
RETARDS DE DIAGNOSTIC
 Manque d ’expérience des parents dont
c ’est le premier enfant
 Déni, difficulté du parent à accepter la
présence d ’une anomalie
 Manque de formation de certains
professionnels peu familiarisés avec les
premières manifestations de l ’autisme
 Caractéristiques propres à l’enfant jeune
INADEQUATION DES OUTILS
 Critères de classification et seuils ne
s ’appliquent pas bien aux jeunes
enfants surtout lorsqu ’ils présentent
un retard
 Variabilité de l ’expression du
désordre
 Différences entre domaines de
développement moins perceptibles
 Variabilité du comportement typique
ALERTE ABSOLUE
 Absence de babillage à 12 mois
 Absence de pointage ou autres gestes
à 12 mois
 Absence de mots simples à 16 mois
 Absence d’associations de deux mots
à
24 mois
 Toute régression du langage ou autre
Evolution dans l’enfance
 Signes discrets et parfois fluctuants
chez le jeune enfant
 Signes plus installés durant la période
4-5 ans (ADI-R)
 Au-delà de cette période, fréquente
ouverture sociale
Evolution à l’adolescence
 Evolutions positives possibles : continuité dans
l’amélioration
Mais
 Possibilité
 de régression
 de complications au niveau médical (épilepsie,
dépression)
 De troubles du comportements (liés à l’adolescence
mais aussi aux problèmes de prise en charge)
Evolution à l’âge adulte
 Très bonnes évolutions dans un très petit
nombre de cas (autonomie totale)
 Evolutions correctes avec accès à une vie
relativement autonome
 Evolutions correctes avec vie en milieu protégé
Mais
 Complications possibles (co-morbidité
psychiatrique)
Diagnostic différentiel
 Surdité
 Troubles spécifiques du langage
 Retard
 Dysphasie (Problèmes de développement
du langage, mais recours à d’autres
formes de communication)
Cependant, chez certains enfants
dysphasiques, des éléments de la triade
sont présents
Syndrome
sémantiquepragmatique
 problèmes de langage sévères:
difficultés de compréhension
écholalie
déficits conceptuels
difficultés à utiliser les gestes
Certains de ces enfants montrent précocement des
problèmes sévères de comportement et un déficit au
niveau du jeu symbolique, mais pas de retrait social
 Cependant, ils sont décrits comme égocentriques,
peu habiles sur le plan social, étant incapables de
s’entendre avec des pairs du même âge, montrant
surtout de l’affection aux adultes





Recoupement avec les troubles du
langage
Diagnostic différentiel (Suite)
 retard intellectuel :
 Association fréquente avec une déficience
intellectuelle :
25 % ont un QI> ou = 70
50 % ont un QI < 50
Parfois stéréotypies avec déficience intellectuelle.
Cependant, elles ne sont pas spécifiques de
l’autisme c’est la recherche de la « triade
autistique» qui devra guider l’orientation
diagnostique vers l’autisme lorsqu’il est associé
à la déficience mentale.
Diagnostic différentiel (Suite)
 Carences affectives sévères :
 anomalies d’apparence autistique mais ces
anomalies se montrent sensibles à
l’amélioration de l’environnement sur une
courte période.
 L’enfant développe alors d’autres
manifestations qui sont plus du registre
émotionnel avec par exemple une
dépendance forte à l’adulte, et une anxiété
à la perspective d’une séparation.
Diagnostic différentiel (Suite)
 Les psychoses : elles sont rares dans
l’enfance et se caractérisent par des
troubles qui les apparentent plus à la
schizophrénie de l’adulte qu’aux troubles
du développement :
 hallucinations auditives,
 délire
 troubles du cours de la pensée
Dans les classifications internationales, l’autisme
n’est plus classé dans les psychoses infantiles
Diagnostic différentiel (suite)
 mutisme sélectif :
la communication n’est pas totalement touchée dans le
mutisme sélectif,
l’enfant présente de meilleures capacités adaptatives dans
certains milieux où il se sent en sécurité. Cependant, le
diagnostic différentiel n’est pas toujours facile dans le
cas d’autistes de haut niveau qui ont des capacités
intellectuelles normales ou subnormales et dont les
capacités de communication peuvent aussi s’exprimer de
manière parfois très singulière.
Diversité des trajectoires (1)
L’évolution varie beaucoup d’une personne à
l’autre
Elle est liée à un ensemble de facteurs liés à
la condition elle-même :
 La sévérité de l’autisme au départ
 Le niveau intellectuel
 La présence de pathologies neurologiques
associées
 La présence de pathologies psychiatriques
associées
Diversité des trajectoires (2)
L’évolution est liée à un ensemble de
facteurs d’environnement :
 La continuité dans l’accompagnement
 La pluridisciplinarité de
l’accompagnement
 soutien au développement
 éducation adaptée
 suivi médical en fonction des besoins de
la personne
 la place faite à la famille
 Prévalence dans les années 70
2 à 5 pour 10 000
 Etudes plus récentes
Jusqu’à to 7,5 ppour 10 000
Pour la période 1993-1998 :
augmentation de 244 %
Fombonne 2006
 Troubles envahissants du développement
64,9 pour 10 000
- Désordres autistiques 21,6 of 10 000
- Autisme atypique 32,8 of 10 000
- Syndrome d’Asperger 10,1 of 10 000
Pourquoi cette augmentation?




Critères de diagnostic plus clairs
Méthodes d’évaluation améliorées
Définition plus large de l’autisme
Meilleure formation des
professionnels
Quelque soit la
cause de
l’augmentation, un
nombre croissant
d’enfant est
diagnostiqué à un
plus jeune âge et
il y a nécessité de
développer les
services
Merci pour votre attention