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Chapitre 6
Gilles Bourbonnais
Cours compensateurs
Université Laval
Le système
reproducteur
1. Les chromosomes et l'hérédité
Provient du père
Provient de la mère
Chaque cellule humaine contient 2 lots de 23 chromosomes
pour un total de 46 chromosomes.
Pour chaque paire, un chromosome vient du père et
l'autre vient de la mère.
Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues.
Deux chromosomes
homologues sont presque
identiques.
Allèle B
Allèle b
La plupart des gènes sont
identiques, mais certains
peuvent être légèrement
différents.
Ex. Un chromosome peut
porter un gène codant pour
les yeux bleus et son
homologue le gène des yeux
bruns.
Ce gène déterminant la couleur
des yeux existe en deux variétés
différentes (notées B et b)
appelées allèles.
Les allèles occupent un emplacement précis sur le
chromosome = locus (pluriel loci)
Locus de l'allèle B
Locus de l'allèle b
B et b occupent le même locus sur le chromosome 15
Généralement un allèle domine l'autre allèle.
L'allèle B des yeux bruns domine l'allèle b des yeux bleus.
Un individu peut être:
• BB
• Bb
• bb
On pourrait aussi écrire:
Yeux bruns
15B15B, 15B15b ou 15b15b
Yeux bleus
L'allèle B est dominant
sur l'allèle b. L'allèle b
est dit récessif par
rapport à l'allèle B.
Certains allèles ne se
dominent pas l'un l'autre. Les
deux s'expriment s'ils sont
présents. On les dit alors
codominants.
Génotype
= type d'allèles portés
Ex. BB ou Bb ou bb
Phénotype
= caractère physique déterminé par le génotype
Ex. yeux bruns ou yeux bleus
Quel serait le génotype d'une personne au phénotype yeux
bleus? bb
Une personne aux yeux bruns peut-elle posséder un autre
génotype que Bb?
Un individu portant deux allèles identiques (ex. BB
ou bb) est dit homozygote pour le caractère
déterminé par ces allèles.
Un individu portant deux allèles différents (Bb par
ex.) est dit hétérozygote.
Quel serait le génotype d'un hétérozygote aux
yeux bruns?
Bb
Albinisme = anomalie génétique due à un
gène anormal "a"
Coloration normale = AA ou Aa
Albinos = aa
2. La méiose
Chacun des deux parents ne transmet à son enfant qu'un
seul de chacun de ses chromosomes homologues.
Les gamètes, spermatozoïdes ou ovules, ne contiennent
qu'un seul exemplaire de chaque paire d'homologues.
Cellule somatique : 46 chromosomes
Gamètes : 23 chromosomes
Les gamètes sont produits par méiose.
Cellule germinale à 46 chromosomes
Gamètes à 23 chromosomes
Au cours de la méiose, les
chromosomes homologues se
séparent.
Cellule à 5 paires
de chromosomes
homologues.
Au cours de la
méiose, les
chromosomes
homologues se
séparent.
Chacune des cellules
obtenues ne contient
qu'un seul exemplaire de
chaque paire
d'homologues.
5
4 2 5
2
3
1 4
1
3
3
1 5
2 4
2
34
5 1
Gamètes ne contenant qu'un seul
exemplaire de chaque chromosome
À chaque méiose, la séparation des
homologues se fait au hasard.
5 4
3 2
1
3
2 15
1
2 3
4 5
4
4
OU
OU
31
5
2 4
5 4
3 2
1
3
2 15
5 4
3 2
1
3
2 15
4
5
1 2
3 4
4
15
2 3
3
125
4
4
1
3
25
Etc.
Une cellule humaine à 46 chromosomes peut former plus
de 8 millions de gamètes différents selon la façon dont
se séparent ses homologues à la méiose.
Quel serait le génotype de parents aux yeux bruns ayant
un enfant aux yeux bleus?
Bb
bb
Cellule diploïde
= cellule possédant ses chromosomes en double.
= cellule à 46 chromosomes chez l'humain.
= cellules somatiques
Cellule haploïde
= cellule ne possédant qu'un seul exemplaire de chaque
chromosome.
= cellules à 23 chromosomes chez l'humain.
= gamètes (spermatozoïdes ou ovules)
3. La transmission des caractères
À la méiose, les homologues se séparent :
Ex. Parents hétérozygotes aux yeux bruns (Bb):
• 50% des spermatozoïdes sont B et 50% b
• 50 % des ovules sont B et 50% b
On ne peut prévoir quel spermatozoïde (B ou b)
fécondera quel ovule (B ou b).
BB
Bb
Il faut envisager toutes les possibilités.
Bb
bb
C'est plus simple de représenter toutes les possibilités par
un échiquier de Punnett :
Il y a donc:
1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB
2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb
1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb
Si ce couple avait quatre enfants,
peut-on conclure qu'un des quatre
a nécessairement les yeux bleus?
Quelle est la probabilité pour ce couple, s'ils ont deux
enfants, que les deux aient les yeux bleus?
1/4 x 1/4 = 1/16
Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit
une fille aux yeux bruns?
1/2 x 3/4 = 3/8
Quelle serait la probabilité pour un couple où l'homme est
Bb (donc yeux bruns) et où la femme a les yeux bleus
(donc bb) d'avoir un enfant aux yeux bleus?
P = 1/2
Quelle serait la probabilité que ce soit une fille aux yeux
bleus ?
1/2 x 1/2 = 1/4
Au Québec, 1 personne sur 20 est porteuse d'un gène anormal
récessif responsable de la fibrose kystique (ou
mucoviscidose).
Quel serait le génotype de parents ayant un enfant atteint
de cette maladie (F = normal et f = fibrose)?
Tous les deux Ff
Quelle est la probabilité d'avoir un enfant atteint si les
deux parents sont porteurs (Ff)?
1/4
Quelle est la probabilité, au Québec, qu'un enfant naisse
avec cette maladie?
1/20 x 1/20 x 1/4 = 1/1600
4. Détermination du sexe
Est-ce un garçon ou une fille ?
2 chromosomes X
C'est elle !
Pas de Y
À chaque enfant, il y a donc 1 chance sur 2 d'avoir un
garçon et 1 chance sur 2 d'avoir une fille:
Dans un couple, lequel des deux partenaires détermine le
sexe de l'enfant à naître?
Quelles proportion des spermatozoïdes d'un homme
hétérozygote aux yeux bruns contiennent un
chromosome X et le chromosome portant le gène
des yeux bleus (Xb)?
Chromosome Y ne porte presque plus
de gènes fonctionnels (presque tout le
chromosome est dégénéré et ne sert à
rien).
On y retrouve un gène induisant la
formation des testicules au cours du
développement embryonnaire = gène sry
5. Les glandes endocrines responsables de la
fonction sexuelle
Hypothalamus
Hypophyse
Hypothalamus
Hypophyse
6. Formation embryonnaire de l'appareil reproducteur
Tubercule génital
Pli uro-génital
Renflement labio-scrotal
Anus
Avec testostérone
Sans testostérone
Plis uro-génitaux
Pénis vers la 9e semaine
Clitoris
Grandes lèvres fusionnées
Quelle est l'anomalie?
7. Appareil reproducteur masculin
Cryptorchidie: un ou deux
testicules demeurés dans
la cavité abdominale à la
naissance.
Fonctions des testicules
• Sécrétion d'hormones
• Spermatogenèse
Hormones sécrétées:
1. Testostérone
• Sécrétée par les cellules interstitielles.
• Développement embryonnaire, croissance et
maintien des organes génitaux féminins.
• Développement des caractères sexuels
secondaires masculins.
• Stimulation de la synthèse protéique (muscles
et os surtout)
2. Inhibine
• Sécrétée par les cellules de Sertoli (cellules de la
paroi des tubules séminifères)
• Inhibe la production de spermatozoïdes
Contrôle de la sécrétion de testostérone:
inhibition
Hypothalamus
GN-RH
Hypophyse
LH
FSH
Testicules
Rétroaction
Testostérone
Contrôle de la spermatogenèse :
Hypothalamus
GN-RH
Hypophyse
inhibition
FSH
LH
Testicules
Inhibine
Production de
spermatozoïdes (nécessite
aussi la présence de
testostérone
Durée du processus complet
de formation :
Nombre de spermatozoïdes
par éjaculation:
Acrosome: vésicule
contenant des enzymes qui
facilitent la pénétration de
l'ovule.
Espérance de vie dans le
système reproducteur
féminin:
Rôle des mitochondries de
la gaine mitochondriale:
Élaboration et survie des
spermatozoïdes nécessite une
température ~ 3 ºC < température du
corps.
Température contrôlée par les
muscles du scrotum.
La fertilité nécessite au moins 20 millions de
spermatozoïdes par ml de sperme.
• Beaucoup de spermatozoïdes meurent en chemin.
• Plusieurs spermatozoïdes doivent relâcher les
enzymes de leur acrosome au niveau de l'ovule.
Les glandes annexes:
Vésicules séminales
(droite et gauche)
Prostate
Glandes bulbo-urétrales
(droite et gauche)
Vessie
Canal déférent
Vésicules
séminales
Prostate
Glandes
bulbo-urétrales
Urètre
Le pénis :
Corps caverneux
Corps spongieux
8. Appareil reproducteur féminin
Trompes de Fallope
Pavillon de la trompe
Ovaire
Ligament de l'ovaire
Ovaire
Utérus
Muscle
Endomètre de l'utérus
Col de l'utérus
Muqueuse vaginale
Vagin
Trompe de Fallope
Ovaire
Utérus
Vessie
Col de l'utérus
Clitoris
Petites lèvres
Grandes lèvres
Les ovaires et les trompes de Fallope :
Chaque ovaire contient ~ 200,000
follicules primordiaux
Cellule folliculaire
Ovocyte
Noyau de l'ovocyte
Ovaires sécrètent:
1. Oestrogènes
• Développement des caractères sexuels secondaires
féminins.
• Développement de l'endomètre utérin au cours du
cycle menstruel.
2. Progestérone
• Développement de l'endomètre utérin ap`res
l'ovulation.
• Stimulation des glandes mammaires.
• Inhibition des contractions de l'utérus au cours de la
grossesse.
3. Relaxine
Symphyse pubienne
À chaque cycle menstruel, dans chaque ovaire, quelques
follicules primordiaux (environ une douzaine) se
transforment en follicules primaires.
Ovocyte
Follicule primordial
Cellule folliculaire
Follicule primaire
Les follicules primaires poursuivent leur croissance.
Le plus gros prend le nom de follicule De Graaf.
Follicules primordiaux
Follicule primaire
Follicule De Graaf
Follicules primaires
Follicule De Graaf
Corps jaune
dégénéré
Ovocyte
Corps jaune
Ovocyte
Cellules de la corona
radiata (cellules du
follicule)
Zone pellucide
3 à 4 jours pour
atteindre l'utérus
9. Le cycle menstruel
Pertes menstruelles
0
4
Phase folliculaire
14
Phase lutéale
28
Phase folliculaire
(jours 4-5 à 13)
Hypothalamus
GN-RH
Hypophyse
LH
FSH
Ovaires
Oestrogènes
Développement de
quelques follicules
Utérus
Développement de l'endomètre
Sécrétion de glaire
"Pic" de LH
La brusque hausse
de la LH au 14e
jour provoque
l'ovulation
Hypothalamus
Phase lutéale
(post-ovulatoire)
GN-RH
Hormones sécrétées
par le corps jaune:
• Sécrétion de
l'endomètre (liquide
riche en glycogène)
• Inhibition de la
sécrétion de GNRH par
l'hypothalamus
Inhibition
• Poursuite de la
prolifération de
l'endomètre utérin
Hypophyse
LH
FSH
Ovaires
(corps jaune)
Oestrogènes
Progestérone
S'il n'y a pas eu fécondation de l'ovule :
Inhibition de la GN-RH provoque la
dégénérescence du corps jaune.
Oestrogènes et progestérone
Dégénérescence de l'endomètre
qui s'était développé
= pertes menstruelles
S'il y a eu fécondation de l'ovule :
Placenta
HCG
Corps jaune
Oestrogènes
Progestérone
Échantillon d'urine
Inhibe
Stimule
l'endomètre l'hypothalamus
(GN-RH)
utérin
HCG
Contrôle
Test de grossesse = détection de la
présence de HCG dans l'urine de la mère
La pilule anticonceptionnelle
•
= progestérone généralement associée à un
peu d'oestrogènes.
•
Inhibe l'hypothalamus (sécrétion de GN-RH)
•
DONC empêche le "pic" de LH et donc
l'ovulation
Pourquoi les 7 comprimés
de sucre?
F
I
N