Correction des sujets de bac proposés dans le manuel - Hachette

Correction des sujets de bac proposés dans le manuel
SUJET 1
PARTIE 1 : Les anticorps anti-VIH
Introduction
Une personne est dite séropositive au VIH lorsqu’on a détecté dans son plasma, l’existence
d’anticorps anti-VIH.
La détection de la séropositivité s’effectue grâce à un test Elisa et au Western blot qui
reposent tous les deux sur la formation de complexes antigène – anticorps visualisés par une
réaction colorée. Le Western blot, plus élaboré que le test Elisa, révèle la présence de
plusieurs sortes d’anticorps, chacun réagissant avec une protéine virale définie. Cela traduit la
spécificité de chaque anticorps. Nous allons envisager les caractéristiques de la structure des
anticorps rendant compte de leur capacité à former des complexes antigène – anticorps et de
la spécificité de cette reconnaissance. Nous étudierons enfin, le rôle que jouent ces anticorps
vis à vis de l’infection par le VIH.
I. La structure des anticorps anti-VIH
• Les anticorps anti-VIH n’ont rien de particulier : ils ont la même structure globale que
celle de tout anticorps vis-à-vis d’un antigène . Une molécule d’anticorps est constitué de
quatre chaînes polypeptidiques identiques deux à deux (figure 1 document 2 page 139 du
manuel Tle S) : deux chaînes dites lourdes (H) et deux chaînes dites légères (L).
• La comparaison des séquences d’acides aminés des chaînes lourdes des divers anticorps
anti-VIH révèlent qu’elles possèdent une région constante et une région variable (figure
1). L’expression région constante signifie que la séquence d’acides aminés de cette région
est la même pour toutes les chaînes lourdes de tous les anticorps. En revanche, il existe
des différences dans celle des régions variables de ces chaînes lourdes des divers
anticorps.
De même, la comparaison des chaînes légères des divers anticorps révèle une région
constante et une région variable. Au sein de la région variable, aussi bien des chaînes
© Hatier, 2003
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lourdes que des chaînes légères, on reconnaît des régions hypervariables où la séquence
d’acides aminés est toujours différente d’un anticorps à l’autre.
• La capacité des anticorps à former des complexes avec des antigènes spécifiques est liée
aux régions variables des chaînes polypeptidiques de la molécule. Plus précisément, les
régions hypervariables d’une chaîne lourde et d’une chaîne variable forment dans
l’espace, un site de reconnaissance d’un antigène précis. Les acides aminés de ce site se
lient spécifiquement à une région de l’antigène (déterminant antigénique). Les sites de
reconnaissance d’un anticorps anti-gp 120 reconnaissent la protéine d’enveloppe gp 120
du VIH, ceux d’un anticorps anti-p 24 reconnaissent la protéine p24 du VIH, etc…
• Chaque molécule d’anticorps possède donc deux sites de reconnaissance de l’antigène.
Elle peut se lier à un molécule d’antigène par un site et à une autre molécule d’antigène
(identique) par le second site : il en résulte qu’un ensemble de molécules d’anticorps et
d’antigènes peuvent former des complexes.
II. Rôle protecteur des anticorps anti-VIH
• En se liant aux protéines de l’enveloppe du virus, les anticorps empêchent la fixation de
celui-ci aux molécules CD4 membranaires des lymphocytes T4. En neutralisant le virus,
les anticorps limitent l’infection des lymphocytes T4.
• La région constante des chaînes lourdes d’anticorps a des propriétés effectrices. Elle peut,
notamment se lier à des récepteurs membranaires des cellules phagocytaires. Les
complexes anticorps anti-VIH – virus peuvent ainsi être phagocytés par ces cellules ce qui
contribue à la réduction du nombre de particules virales (charge virale) dans le milieu
extracellulaire (plasma, lymphe).
Conclusion
Les anticorps anti-VIH sont des molécules effectrices résultant des réactions immunitaires
entraînées par l’infection par le VIH.
La spécificité des complexes qu’ils forment avec les protéines des VIH est liée à l’existence
de deux sites de reconnaissance spécifiques d’un antigène par chaque molécule d’anticorps.
Le rôle protecteur des anticorps anti-VIH vis-à-vis de l’infection est modeste. Comme tous les
anticorps, ils n’agissent que dans le milieu extracellulaire et sont donc sans action sur la
production de nouveaux virions par les lymphocytes T4 infectés.
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PARTIE 2 : L’age de deux granites (question 2A)
Il existe plusieurs méthodes de datation absolue des roches basées sur la désintégration
d’éléments radioactifs. Les légendes des axes des abscisses et des ordonnées du graphe
proposé indiquent que ces granites ont été datés par la méthode rubidium – strontium bien
adaptée aux roches magmatiques dont la formation remonte à des centaines de millions
d’années.
Pour chaque minéral du granite, le rapport
87
Sr /
86
Sr croît au cours du temps par suite de
l’enrichissement en strontium 87 provenant de la désintégration du rubidium 87.
Les points représentatifs de la roche A se répartissent sur une droite de pente a. Si le granite B
s’était formé en même temps que le granite A, les points représentatifs des minéraux de ce
granite B se trouveraient sur une droite de même pente : ce n’est pas le cas.
En conséquence, les granites A et B ne se sont pas formés à la même époque et, la pente b
relative aux rapports isotopiques du granite B étant plus forte que la pente a, le granite B est
plus âgé que le granite A.
PARTIE 3 : Phénotype au niveau de l’organisme et hormones sexuelles (question 2B)
L’énoncé indique que la patiente, en dehors des organes génitaux externes et d’une partie du
vagin, la patiente ne possède pas d’organes génitaux féminins.
En revanche elle présente des testicules en position intra-abdominale mais qui ne produisent
pas de spermatozoïdes (pas de signes pubertaires) et ne possède pas de voies génitales mâles.
• Exploitation du document B
Le caryotype présente une paire de gonosomes XY : il s’agit donc d’un caryotype masculin. Il
y a donc contradiction entre le phénotype et le caryotype de la personne.
• Exploitation du document C
La patiente présente:
- une concentration de LH et de FSH élevée, supérieure à la concentration normale
maximale ;
- une concentration de testostérone élevée (supérieure à la normale maximale) prouvant la
capacité du testicule à répondre aux gonadostimulines FSH et LH.
Les concentrations élevées, à la fois de gonadostimulines et de testostérone, indiquent que le
rétrocontrôle négatif de la testostérone sur l’hypophyse ne fonctionne pas.
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• Exploitation du document D :
Il fournit l’explication à l’ absence de réponse de l’hypophyse : la personne possède un gène
codant pour le récepteur à la testostérone qui présente une mutation, le 125e codon GAG
étant transformé en un codon TAG = STOP .
Par suite de la présence de ce codon STOP, le récepteur est raccourci et non fonctionnel. En
l’absence de récepteur fonctionnel, les cellules hypophysaires, cibles de la testostérone se
comportent comme en l’absence de celle-ci.
Bilan
Cette personne possède un caryotype masculin ; durant la vie fœtale la différenciation des
gonades s’est donc faite en testicules qui ont sécrété deux hormones : la testostérone et
l’AMH. Les récepteurs à la testostérone étant non fonctionnels, les canaux embryonnaires
masculins (canaux de Wolff) et les organes génitaux externes n’ont pas réagi à la
testostérone ; les canaux de Wolff ont dégénéré tandis que les organes génitaux externes se
féminisaient. On trouve là l’explication du phénotype féminin à la naissance.
En revanche, les voies féminines (canaux de Müller) ont répondu à la présence d’AMH et ont
disparu. d’où un phénotype féminin sans voies génitales féminines.
A la puberté, la commande hypothalamo-hypophysaire des testicules fonctionne bien ; ceux-ci
y répondent par une sécrétion de testostérone mais celle-ci reste inefficace par manque de
récepteurs fonctionnel sur les cellules cibles, d’où l’absence de puberté.
Il en résulte le phénotype observé : phénotype féminin sans voies génitales féminines et sans
signe pubertaire avec un caryotype XY.
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SUJET 2
Partie 1 : Le brassage génétique
Introduction
Au sein des populations de chaque espèce, il y a un polymorphisme des gènes de sorte que les
individus diploïdes sont hétérozygotes pour environ 10% de leurs gènes. Jouant sur cette
hétérozygotie, les méioses qui président à la formation des gamètes haploïdes, assurent un brassage
génique tel que chaque gamète issu d’une méiose possède une association originale des allèles des
gènes de l’espèce.
Nous allons envisager un des mécanismes de ce brassage génique en considérant les méioses chez un
organisme hétérozygote pour trois gènes situés sur le même chromosome. Cela élimine l’intervention
du brassage interchromosomique ; seul le brassage intrachromosomique est donc envisagé.
I. La localisation chromosomique des allèles dans les cellules de l’organisme qui subissent la
méiose (figures 1)
Toutes les cellules de l’organisme et donc toutes les cellules mères de gamètes ont les mêmes
allèles des gènes. Les trois gènes envisagés situés sur le même chromosome sont donc liés. Plus
précisément, pour chaque gène, chaque cellule possède deux allèles, l’un sur un chromosome, l’autre
sur l’homologue, au même locus.
Considérons alors trois gènes A, B et D pour lesquels l’organisme est hétérozygote et désignons par
A et a ; B et b ; D et d les allèles de ces gènes.
Une disposition possible de ces allèles sur les chromosomes des cellules de l’organisme est celle
schématisée par la figure 1.
Figure 1. Disposition des allèles sur les chromosomes homologues.
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II. Le brassage génique assuré par la recombinaison intrachromosomique
Au cours de la prophase de la première division de méiose, les chromosomes apparaissent
formés de deux chromatides réunis au niveau du centromère. Ils s’apparient ensuite très étroitement.
Ils tendent alors à se séparer sauf au niveau de certains points, les chiasmas. Il y a au moins un
chiasma à chaque méiose. Le chiasma est une zone où il y a un échange de segments (crossing-over)
entre chromatides homologues (non sœurs) : cela conduit à deux chromatides remaniées (figure 2).
Au cours de la métaphase de la première division, la paire de chromosomes se place à l’équateur de
la cellule et à l’anaphase, un chromosome toujours formé de deux chromatides, migre vers un pôle
tandis que son homologue va vers l’autre pôle. La deuxième division de la méiose, comme une
mitose, est marquée par la séparation des chromatides du chromosome.
Par suite du crossing-over, deux des cellules issues de la méiose schématisée figure 2 possèdent un
chromosome remanié avec une association d’allèles (A, B, d et a, b, D) différente de celles du
chromosome paternel et du chromosome maternel de la cellule qui a subi la méiose.
Il y a donc eu, à cause de la recombinaison chromosomique, un brassage génique. Une conséquence
de ce brassage est la production, par cette méiose, de quatre gamètes génétiquement différents.
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Figure 2. Méiose où le crossing-over a lieu entre les loci des gènes B et D.
III. Les conséquences de la localisation aléatoire des chiasmas et donc des crossing-over.
Au cours d’une méiose, il y a toujours au moins un chiasma mais sa position varie d’une
méiose à l’autre. Dans la méiose schématisée à la figure 3, le crossing-over a lieu entre les loci des
gènes A et B et non entre ceux des gènes B et D comme au cours de celle schématisée figure 2.
Il en résulte que les deux cellules à chromosome remanié issues de cette méiose possèdent des
associations des allèles des trois gènes (A, b, d et a, B, D) différentes de celles issues de l’autre
méiose.
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Figure 3. Méiose où le crossing-over a lieu entre les loci des gènes A et B.
Conclusion
Les faits essentiels qui font que même en ne considérant que les gènes situés sur un seul
chromosome, l’individu diploïde produit des gamètes génétiquement différents sont :
-
le polymorphisme des gènes au sein de l’espèce qui fait que chaque individu est
hétérozygote pour 10% de ses gènes environ ;
-
la recombinaison chromosomique entre chromatides homologues à la méiose aboutissant à
des chromatides (chromosomes) remaniées avec de nouvelles association d’allèles.
-
la position aléatoire, variable d’une méiose à l’autre, des chiasmas
Si on considère non plus trois gènes mais les milliers de gènes portés par le chromosome, la
recombinaison chromosomique variable d’une méiose à l’autre, fait que les cellules produites par les
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différentes méioses sont génétiquement différentes. Comme la rencontre des gamètes au cours de la
fécondation se fait au hasard, on conçoit que chaque individu soit génétiquement unique.
Partie 2 : Hormones ovariennes, RU 486 et gonadostimulines (question 2A)
Chez ces guenons castrées, les concentrations de FSH et LH sont élevées. L’apport d’œstradiol seul,
du jour 1 au jour 12 maintient la concentration de cette hormone au voisinage de 100pg/mL. Cela
déclenche une chute très nette de la concentration de LH (de 150ng/mL à 50ng/mL) et de FSH (de 20
à 12µg/mL) qui traduit une baisse de la sécrétion de ces gonadostimulines et donc la rétroaction
négative qu’exerce l’œstradiol sur l’hypophyse. L’augmentation de l’apport d’œstradiol du 10ème au
12e jour fait passer sa concentration à 300pg/mL. Ce pic d’œstradiol est immédiatement suivi d’un
pic de FSH et de LH. C’est la traduction de la rétroaction positive exercée par l’œstradiol à forte
concentration sur l’hypophyse.
L’injection de RU 486 entre le 31e et le 34e jour n’a aucun effet sur la sécrétion des gonadostimulines
car les concentrations de FSH et de LH n’ont pas varié à la suite de cette injection.
Malgré tout, cette injection de RU 486 a déclenché des règles. Le RU 486, sans agir par
l’intermédiaire de l’hypophyse entraîne la destruction de la muqueuse utérine pourtant soumise à
l’action de l’œstradiol et de la progestérone. RU 486 agit donc au niveau périphérique en provoquant
la dégénérescence de la muqueuse utérine préparée par l’œstradiol et la progestérone à recevoir un
embryon et par là, empêche toute nidation et donc toute grossesse.
Partie 3 : Origine d’une roche (question 2B)
• Exploitation du document C
La roche A est recueillie au niveau de la zone volcanique. Il peut donc s’agir d’une roche volcanique
résultant de la consolidation d’un magma émis par un volcan. La structure microlithique de la roche
avec d’assez gros cristaux de plagioclase et de pyroxène, des microlithes de plagioclase noyés dans
une pâte vitreuse le confirment. L’absence de quartz, permet de dire qu’il ne s’agit pas d’une
rhyolithe. Cette lame mince ne permet pas d’affirmer que cette roche est une andésite car on n’y voit
pas des minéraux ferro-magnésiens hydroxylés comme la biotite et l’amphibole.
Le problème à résoudre est donc celui de la genèse du magma qui en se refroidissant a donné cette
roche.
• Exploitation du document B
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La présence d’une fosse et l’existence de séismes d’autant plus profonds qu’on s’éloigne de la fosse
vers l’Ouest sont caractéristiques d’une zone de subduction : la plaque Pacifique subducte sous la
plaque indo-australienne .
Le volcanisme observé est lié à cette subduction. Les volcans sont situés à l’aplomb d’une zone où le
toit de la lithosphère océanique en subduction (subduite) se trouve entre 100 et 200 km de profondeur
d’après les informations fournies par les séismes. Vers 100 km se trouvent réunies les conditions
nécessaires à la fusion partielle de la péridotite du manteau de la plaque chevauchante.
• Exploitation du document D
Cette roche B est aussi recueillie au niveau de la zone volcanique mais ne présente pas les
caractéristiques de la structure d’une roche volcanique. Cette roche qui a la même composition qu’un
gabbro et qui a comme minéraux caractéristiques du grenat, de la jadéite et du glaucophane est une
éclogite.
• Exploitation du document E
L’association minéralogique grenat – jadéite – glaucophane de la roche B correspond au domaine de
stabilité D des minéraux d’une roche ayant la composition chimique d’un gabbro de la croûte
océanique. Ce domaine est caractérisé par une température relativement basse (300°C) pour une
profondeur de 40 km et plus. Cela signifie que cette roche a été formée à ces profondeurs puis
ramenée en surface en conservant sa composition minéralogique. On peut conclure que le gabbro de
la croûte océanique en subduction a subi, à partir de 40 à 50 km de profondeur, un métamorphisme
entraînant la formation de minéraux comme le grenat et la jadéite (métagabbro éclogitique).
Le gabbro de la croûte océanique au début de la subduction contient des minéraux hydroxylés. Ceux
de l’éclogite ne sont pas hydroxylés. Les réactions métamorphiques subies par la croûte océanique
libèrent donc de l’eau.
Bilan
La région étudiée correspond à une zone de subduction qui présente un volcanisme conduisant à la
formation de roches volcaniques (A) par consolidation du magma émis par les volcans.
La croûte océanique en subduction subit un métamorphisme de haute pression et basse température
qui libère de l’eau. Cette eau abaisse le point de fusion de la péridotite du manteau de la plaque
chevauchante. Vers une profondeur de 100 km, cette péridotite hydratée subit une fusion partielle à
l’origine du magma d’où provient la roche A.
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SUJET 3
Partie 1 : Zones de subduction et volcanisme
Introduction
La lithosphère terrestre est découpée en plaques. Certaines frontières entre plaques
sont des zones de divergence (d’accrétion) où naît de la lithosphère océanique, d’autres sont
des zones de convergence. Parmi ces dernières, il existe des zones de subduction où de la
lithosphère océanique plonge dans le manteau sous une autre lithosphère. Nous allons
envisager un des marqueurs qui révèle l’existence d’une zone de subduction : la séismicité et
l’un de ceux qui sont la conséquence de cette subduction, le volcanisme.
I. Un marqueur révélateur de la plongée de la lithosphère : la séismicité
La zone de subduction est révélée par l’existence d’une fosse océanique, un flux de chaleur
faible au niveau de la fosse, élevé au niveau de la cordillère et des séismes profonds (dont les
foyers sont situés à plus de 100 km de profondeur et jusqu’à 700 km).
À partir de la fosse, les foyers sismiques profonds se répartissent suivant un plan plus ou
moins incliné, le plan de Bénioff (figure 1 = document 6 b2, page 296 du manuel Tle S).
Ces séismes profonds sont de véritables marqueurs de la plongée lithosphérique car ils ne
peuvent se produire que dans la lithosphère, dont l’épaisseur moyenne est de 100 km, et non
dans l’asthénosphère.
II. Un marqueur conséquence de la subduction : le volcanisme
Un volcanisme de type explosif est une des caractéristique les plus constantes des zones de
subduction. Tout cela traduit une activité magmatique importante des zones de subduction, et
donc la genèse de magma. Celle-ci est une conséquence de la subduction. Le problème à
résoudre est celui du mécanisme par lequel la plongée d’une lithosphère océanique froide
dans le manteau plus chaud, entraîne la genèse de magma à l’origine de l’activité volcanique.
A. Le matériel qui subit la fusion partielle
Il n’existe pas de couche magmatique à l’intérieur du globe. En conséquence un
magma provient toujours de la fusion partielle d’une roche.
Malgré des variations dans la pente du panneau lithosphérique qui subducte, les volcans se
trouvent à l’aplomb d’une zone où le toit de la lithosphère subductée est à une profondeur
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de 100 km ou plus. On estime que c’est la péridotite de la plaque chevauchante qui subit la
fusion partielle à l’origine du magma.
B. L’eau, facteur entraînant la fusion partielle de la péridotite
Les données thermiques, notamment la mesure du flux de chaleur indiquent que la
température de la péridotite vers 100 km de profondeur, de l’ordre de 1 000°C, est inférieure à
celle qui est nécessaire pour entraîner sa fusion partielle. La lithosphère océanique subductée
doit entraîner un changement dans la péridotite chevauchante qui rend possible sa fusion
partielle.
Or, les données expérimentales, indiquent que l’eau abaisse la température de fusion de la
péridotite, son solidus. Ainsi, une péridotite hydratée, à 1 000°C, sous une pression
correspondant à celle qui règne à 100 km ou plus, franchit son solidus (figure 2 =
document 16, page 303 du manuel Tle S).
Cela signifie qu’elle subit une fusion partielle : certains minéraux fondent et sont à l’origine
du magma.
C’est la lithosphère océanique subductée qui libère l’eau permettant la fusion partielle de la
péridotite chevauchante.
C. Mécanismes par lesquels la lithosphère océanique libère de l’eau
1. Les caractéristiques de la lithosphère (surtout de sa croûte) qui subducte
La lithosphère océanique et en particulier sa croûte, formée de basaltes en coussins et
de gabbros, s’est formée au niveau d’une dorsale océanique. La croûte, formée par
refroidissement du magma basaltique engendré à la dorsale, est initialement chaude, à une
température de 600 à 700°C. La croûte est fracturée, faillée par suite des forces d’extension en
œuvre aux dorsales. Il en résulte une circulation d’eau de mer à l’intérieur de la croûte et
celle-ci subit un métamorphisme hydrothermal.
A partir des minéraux initiaux du gabbro, feldspath et pyroxène, il y a des réactions
métamorphiques à l’état solide qui conduisent à la formation de minéraux hydroxylés,
hornblende puis chlorite et actinote à plus faible température (lorsque la croûte s’éloigne de
la dorsale).
La péridotite du manteau peut être aussi métamorphisée en serpentinite, roche verdâtre
riche en minéraux hydroxylés, les serpentines.
C’est donc une lithosphère et surtout une croûte riche en minéraux hydroxylés qui s’éloigne
de la dorsale et arrive au niveau d’une zone de subduction.
2. Le métamorphisme de la croûte en cours de subduction
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Au cours de sa subduction, la croûte océanique va se réchauffer lentement et surtout être
soumise à des pressions de plus en plus importantes. Dans ces conditions, les minéraux qui la
constituent sont instables. En conséquence, à des profondeurs supérieures à 30 - 40 km , la
croûte est le siège d’un métamorphisme de basse température et haute pression qui aboutit
à la formation de nouveaux minéraux. Finalement vers 50 km et plus, le gabbro est transformé
en une roche appelée éclogite formée par une association de grenat rouge et d’un pyroxène
vert, la jadéite.
Le fait important est que les minéraux de l’éclogite ne sont pas hydroxylés. Les réactions
métamorphiques affectant la croûte subductée libèrent de l’eau. C’est cette eau qui
passe dans la péridotite chevauchante et entraîne sa fusion partielle.
Conclusion
(figure 3 = document, page 311 du manuel Tle S)
Le déclenchement de la fusion partielle de la péridotite chevauchante par la plongée d’une
lithosphère océanique froide est à première vue paradoxal.
Il s’explique cependant par un couplage du métamorphisme de subduction et du
magmatisme : ce sont les réactions métamorphiques affectant la croûte subductée qui
libèrent l’eau, entraînant la fusion partielle
Partie 2 : Phylogénie des Primates (question 2A)
Les Primates sont des Vertébrés Mammifères. Les caractères dérivés propres aux Primates
sont des caractères qu’ils partagent car ils les ont hérités d’un ancêtre commun qui leur est
exclusif et que ne possède donc pas les autres Mammifères. Dans l’arbre fourni, ce sont les
innovations situées juste avant le nœud 1 : pouce opposable aux autres doigts, ongles à la
place des griffes et orbites orientées vers l’avant.
De même, les caractères dérivés des Catarrhiniens dans le groupe des Primates sont ceux
qu’ils possèdent exclusivement. Ils sont donc situés juste avant le nœud qui représente
l’ancêtre commun à tous les Catarrhiniens : narines ouvertes vers le bas et séparées par une
cloison (= narines rapprochées), disparition de la troisième prémolaire.
L’ancêtre commun à tous les Hominoïdes possède tous les caractères des Primates
Catarrhiniens plus des caractères dérivés qui leur sont propres, ceux indiqués avant le nœud
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11 : vertèbres caudales soudées en un coccyx (disparition de la queue) et omoplate dorsale
allongée antéro-postérieurement.
Dans l’arbre phylogénétique, on voit que les Paninés (Chimpanzé et Bonobo) partagent un
ancêtre commun exclusif (17) avec les Homininés dont le seul représentant actuel est Homo
sapiens. C’est donc avec l’espèce humaine que le Chimpanzé est le plus étroitement
apparenté.
Partie 3 : Génotype et phénotype (question 2B)
• Considérons le caractère « couleur du corps » (croisement 1 document B)
En F1 toutes les drosophiles ont le corps gris. Le phénotype « corps gris » est donc dominant
et le phénotype « corps noir » récessif.
En conséquence, le croisement F1 x drosophiles de la souche B au corps noir est un test cross.
Les phénotypes des descendants issus de ce test cross indiquent les génotypes des gamètes
produits par le F1 hétérozygote. Puisque la descendance est composée de 50% de drosophiles
au corps gris et de 50% de drosophiles au corps noir, cela signifie que les individus F1 ont
produit deux sortes de gamètes (G et N) en quantités égales. Cela n’est possible que si les
deux souches A et B ne diffèrent que par les allèles d’un seul gène en ce qui concerne la
couleur du corps.
Les souches parentales ont donc pour génotypes : G/G et n/n.
• Considérons le caractère couleur de l’œil
Le document B indique que les drosophiles F1 ont les yeux rouge brique. Le phénotype
«œil rouge brique » est donc dominant et le phénotype «œil rose » récessif.
Le croisement F1 x drosophile de la souche B aux yeux rouge brique n’est pas informatif car
cette souche B présente le phénotype dominant.
En revanche, le croisement F1 x drosophile aux yeux roses (souche A), indiqué document C,
est un test cross en ce qui concerne la couleur de l’œil. Puisque les proportions des deux
phénotypes de la descendance relatifs à la couleur de l’œil, sont 60% - 40% et non 50% 50%, on peut affirmer que les souches croisées ne diffèrent pas par les allèles d’un seul gène
en ce qui concerne la couleur de l’œil. Plusieurs gènes interviennent dans la réalisation du
phénotype « couleur de l’œil » ; on peut dire que les deux souches croisées différent au moins
par les allèles de deux gènes impliqués dans la réalisation du phénotype couleur de l’œil.
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La souche de drosophile aux yeux rouge brique de lignée pure devait posséder les allèles
dominants de ces deux gènes. Son génotype, en notant A et B les allèles dominants des deux
gènes en cause, peut s’écrire : A/A, B/B.
La souche de drosophiles aux yeux roses, dans cette interprétation a pour génotype : a/a, b/b
(avec a et b allèles récessifs des deux gènes en cause).
Dans ce cas l’hybride F1 a pour génotype : A/a, B/b.
• Interprétation chromosomique du croisement 2 (document C)
Dans ce croisement, les F1 sont croisées avec la souche A de génotype a/a, b/b.
Si les deux gènes en cause sont situés sur deux chromosomes différents, les hybrides F1
doivent produire 4 sortes de gamètes en quantités égales : AB, Ab, aB et ab.
Puisque les drosophiles de souche A ne produisent que des gamètes ab, la descendance du test
cross devrait présenter les génotypes et phénotypes suivant :
-
25% A/a, B/b: phénotype « œil rouge brique »
-
25% A/a, b/b : phénotype « yeux roses »
-
25% a/a, B/b : phénotype « yeux roses »
-
25% a/a, b/b : phénotype « yeux roses »
La présence d’un allèle dominant de chaque gène dans le génotype est nécessaire pour la
réalisation du phénotype dominant « rouge brique ».
On devrait donc avoir 75% de drosophiles aux yeux roses et 25% de drosophiles aux yeux
rouge brique. Cela est éloigné des proportions obtenues expérimentalement : 40% de
drosophiles aux yeux rouge brique et 60% aux yeux roses.
Les deux gènes sont donc liés : ils sont situés sur le même chromosome.
Si, lors de la méiose, la liaison était absolue, l’hybride F1 devrait produire en quantités égales
deux sortes de gamètes AB et ab et la descendance du test cross devrait être formée de 50% de
drosophiles aux yeux rouge brique et de 50% de drosophiles aux yeux roses.
Cela est également éloigné des proportions réellement obtenues (40% - 60%) ce qui signifie
que l’hybride F1 bien que les deux gènes soient sur le même chromosome, a produit un
certain nombre de gamètes recombinés Ab et aB . Ces gamètes recombinés résultent de
méioses où il y a eu durant la prophase de la première division un crossing-over entre les loci
des deux gènes, donc échanges de fragments entre chromatides non sœurs (figure 1).
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Figure 1. Une méiose au cours de la gamétogenèse chez un hybride F1 avec crossing-over
entre les loci des gènes A et B.
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SUJET 4
Partie 1 : Allèles et familles multigéniques
Introduction
L’évolution des populations et par là la genèse de nouvelles espèces implique des changements dans
le génome, des innovations génétiques. On donne le nom de mutations aux processus entraînant des
changements dans l’ADN des êtres vivants ainsi qu’aux résultats de ces processus. Lorsque ces
changements interviennent dans la séquence des nucléotides d’un gène, on parle de mutations
géniques.
Nous allons envisager les divers types de mutations géniques. Ces mutations ponctuelles ne
créent pas de nouveaux gènes mais seulement de nouveaux allèles. Or, bien qu’ayant toute
une origine commune, les espèces présentent des génomes constitués d’un nombre variable de
gènes ; il y a donc eu apparition de nouveaux gènes au cours de l’évolution du monde vivant.
Nous allons voir comment la connaissance du génome humain par la mise en évidence de
familles multigéniques permet d’imaginer la nature des innovations à l’origine de nouveaux
gènes et leurs conséquences phénotypiques.
I. Les mutations interviennent à l’échelle de la cellule
La mutation est toujours un phénomène cellulaire, c’est-à-dire qui affecte une cellule d’un
organisme, souvent au moment de la réplication de l’ADN. Lorsqu’elle affecte une cellule d’un
organe non reproducteur, elle est dite somatique. Lorsqu’elle affecte une cellule de la lignée
cellulaire à l’origine des gamètes, elle est germinale. Les mutations somatiques disparaissent avec
la mort de l’individu possédant les cellules mutées et ne contribuent donc pas à l’évolution du
génome de l’espèce. En revanche les mutations germinales peuvent se transmettre si le gamète
porteur de la mutation contribue à la genèse d’un nouvel organisme.
II. Les divers types de mutations ponctuelles
Les mutation par substitution affectant un allèle d’un gène consiste en un remplacement d’une
paire de nucléotides par une autre. Le résultat est un nouvel allèle. Puisque toute paire de
nucléotides de la séquence d’un gène peut muter, il existe a priori de multiples allèles possibles
d’un gène.
Les mutations par délétion et insertion touchent une paire ou un petit nombre de paires de
nucléotides qui sont , soit ajoutées, soit supprimés de la séquence nucléotidique.
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III. La notion de famille multigénique et l’origine des familles multigéniques
Dans le génome humain on trouve des gènes différents dont la séquence de nucléotides
présente une similitude (50 % ou plus de sites identiques) qui ne peut s’expliquer que par une
parenté : ils dérivent d’un gène ancestral. Ce sont des gènes homologues qui constituent une
famille multigénique. Les similitudes entre les différents gènes appartenant à une famille
multigénique sont plus ou moins grandes et bien qu’ayant une origine commune, ils sont plus
ou moins étroitement apparentés. Les familles multigéniques sont nombreuses dans le génome
humain. On peut citer la famille multigénique formée par les gènes α, β, γ des globines, la
famille multigénique des hormones hypophysaires et placentaires TSH, FSH, LH,HCG.
À partir d’un gène ancestral, le mécanisme de duplication est à l’origine de nouveaux gènes.
Duplication d’un gène signifie qu’il se forme, sur un chromosome, par un mécanisme
génétique complexe, deux gènes identiques à partir d’un seul (figure 1).
Cela ne suffit pas à rendre compte de gènes homologues codant pour des polypeptides ayant
des fonctions différentes. La différence actuelle entre deux gènes homologues issus d’une
duplication résulte des mutations les ayant affectés après celle-ci au cours de l’histoire
évolutive de la lignée.
Les mutations affectant le premier duplicata (figure 1) peuvent ne pas avoir entraîné de
changements fonctionnels au niveau du polypeptide alors que celles ayant affecté le 2e
duplicata ont pu conduire à un gène codant pour un polypeptide ayant une nouvelle fonction.
Ces deux premiers duplicatas peuvent par la suite, subir eux même de nouvelles duplications
suivies de mutations ; ainsi, les gènes homologues d’une famille multigénique sont-ils plus ou
moins étroitement apparentés (figure 1).
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Figure 1. Un exemple théorique de la formation d’une famille multigénique.
Conclusion
Les mutations ponctuelles sont à l’origine du polymorphisme des gènes au sein des
populations et par suite d’une partie du polymorphisme phénotypique.
Les duplications associées aux mutations ponctuelles subies ensuite par les duplicatas sont un
des mécanismes ayant contribué à la formation de nouveaux gènes et donc de nouveaux
phénotypes au cours de l’évolution.
Mutations et duplications sont des phénomènes aléatoires qui ne jouent un rôle évolutif que si,
après être apparues dans les cellules germinales d’un individu, elles réussissent à s’implanter
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dans les populations d’une espèce puis sont conservées dans celles des espèces qui en
dérivent.
Partie 2 : La crise Crétacé – Paléocène (question 2A)
Le document A montre au niveau 0 (limite Crétacé- Tertiaire = limite K-T)) :
- le pic de la teneur en iridium qui permet de localiser la limite K-T ;
- une augmentation du pourcentage des spores des fougères basses dans les sédiments,
augmentation contemporaine ou légèrement postérieure à la limite K-T ;
- une baisse antérieure à la fin du Crétacé pour les fougères arborescentes qui se
développeront surtout au début du tertiaire ;
- une disparition presque totale des pollens de gymnospermes et angiospermes à la limite
Crétacé-Tertiaire.
La brutale augmentation du taux de spores de fougères indique non seulement une expansion
relative des fougères (plantes pionnières pouvant se développer dans des conditions difficiles)
mais surtout une régression très importante des plantes à pollen (Gymnospermes et
Angiospermes) .
On peut donc parler d’une crise biologique en milieu continental à la fin du Crétacé.
Cette crise biologique en Nouvelle-Zélande est corrélée dans le temps avec l’impact
météoritique dans le golfe du Mexique. Etant donné l’éloignement des deux régions, cela
conforte l’idée que cet événement catastrophique d’origine extraterrestre est à l’origine d’une
crise biologique à l’échelle planétaire.
Partie 3 : Hormones et réalisation du phénotype sexuel (question 2B)
Exploitation du document B :
Puisque l’individu a un phénotype sexuel masculin sans équivoque, c’est que le développement
fœtal des organes génitaux masculins internes et externes s’est effectué normalement,
conformément au caryotype. Les mécanismes qui assurent la différenciation des gonades en
testicules et le développement des voies génitales et des organes génitaux externes de type masculin
ont donc eu lieu normalement. En revanche il y a défaillance des mécanismes en jeu au moment de
la puberté puisque cet individu ne montre aucun signe de puberté.
Exploitation du document C :
Au cours du développement de l’individu à phénotype sexuel adulte complet, il y a :
-
une production de testostérone par le testicule fœtal en particulier entre 2 et 6 mois ;
-
une sécrétion très faible de testostérone pendant l’enfance ;
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-
une reprise de la sécrétion de testostérone à la puberté.
Chez l’individu, la concentration plasmatique de testostérone est nulle à 20 ans ce qui indique
que la reprise de la sécrétion de testostérone à la puberté n’a pas eu lieu. Comme la
testostérone déclenche les changements pubertaires des caractères sexuels primaires et
secondaires on trouve là l’explication de l’absence de puberté de l’individu.
La masculinisation de l’organisme (voies génitales masculines et organes génitaux externes)
durant la vie fœtale est assurée par la testostérone. On en conclut que les testicules de cette
personne ont produit de la testostérone durant la vie fœtale mais qu’ils n’en sécrètent plus à la
puberté.
Le document B indique que la concentration plasmatique de LH est nulle. Or, LH est une
gonadostimuline indispensable à la sécrétion de testostérone par les cellules interstitielles du
testicules.
L’absence de puberté de l’individu trouve son origine dans l’absence de sécrétion de LH par
l’hypophyse.
Il reste malgré tout à expliquer pourquoi les testicules fœtaux ont sécrété de la testostérone.
Exploitation du document D
HCG est une hormone d’origine embryonnaire (placentaire), constamment présente dans le
sang maternel durant la grossesse, en concentration importante durant la période où la
sécrétion de testostérone par les testicules fœtaux est forte. Comme cette hormone d’origine
placentaire se retrouve dans le sang du fœtus et qu’elle a sur les testicules la même action que
LH, on peut penser que c’est elle qui déclenche la production de testostérone par les testicules
fœtaux.
Conclusion
Une défaillance hormonale, l’absence de sécrétion de la gonadostimuline LH par l’hypophyse
est à l’origine de l’absence de puberté de cette personne. L’absence de LH n’a pas eu de
conséquence sur la sécrétion de testostérone par le testicule fœtal car son action a été
remplacée par celle de HCG, hormone d’origine placentaire qui n’est, bien sûr, pas sécrétée
après le naissance (voir schéma-bilan ci-après).
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