LGI1 PHARMACOGENETIQUE ET EPILEPSIE

FACULTE DE MEDECINE RENE DESCARTES
MASTER M1 SANTE UE6 - PHARMACOLOGIE
PHARMACOGENETIQUE EN
PATHOLOGIE NEUROLOGIQUE
EPILEPSIE
Professeur Gérard PONS
Service de Pharmacologie Clinique
Groupe Hospitalier Cochin - Saint-Vincent de Paul
Faculté de Médecine René Descartes –Univ Paris 5

PHARMACOGENETIQUE ET EPILEPSIE
PHARMACOGENETIQUE DE
l’EFFET
DES ANTI-EPILEPTIQUES

1- Epilepsies idiopathiques à hérédité monogénique
L’identification du récépteur ou du canal impliqué dans une E devrait
guider la synthèse ou le choix d’une molécule AE : préalable = établir le
lien entre réponse thérapeutique des patients avec mutation et AEs
- gènes codant pour des canaux ioniques (surtout)
- voltage-dépendants : sodiques, potassiques, chlore, (calciques ?)
- ligand-dépendants : GABA, nicotiniques
- gènes codant pour la migration neuronale / organisation corticale
- LGI1
PHARMACOGENETIQUE ET EPILEPSIE
CHANNELOPATHIES HEREDITAIRES

Mutations de la sous-unité c2 du récepteur GABA A. Les positions des
mutations sont indiquées par une étoile rouge. Le phénotype
correspondant est indiqué en dessous des mutations. FS : crises fébriles;
GEFS+ : épilepsies généralisées avec convulsions fébriles + ;
CAE : épilepsie-absences de l’enfance ;
SMEI : épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (Dravet).

Mutations de la sous-unité c2 du récepteur GABA A
Les positions des mutations sont indiquées par une étoile
rouge.
Le phénotype correspondant est indiqué en dessous des
mutations.
FS : crises fébriles
GEFS+ : épilepsies généralisées avec convulsions
fébriles +
CAE : épilepsie-absences de l’enfance
SMEI : épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
(Dravet)