Le diagnostic
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LES SEANCES ANATOMO-CLINIQUES Exercice de diagnostic différentiel • pratique remontant à la grande médecine clinique française du 19è siècle: exercice de casuistique • Le discuteur: reçoit le rapport d'un cas souvent à problème sans mention du diagnostic final et propose, habituellement lors d'une séance devant des collègues et appelée "séance anatomoclinique", son interprétation du cas et prend parti pour un diagnostic précis en développant les arguments en faveur de l'hypothèse choisie et ceux lui permettant de ne pas retenir les autres possibilités (diagnostic différentiel). • Discussion générale: chaque participant peut donner son avis et proposer son diagnostic s'il n'est pas d'accord avec le diagnostic du discuteur. • Solution: se termine par la présentation par les organisateurs, du diagnostic réel obtenu sur base d'un test, d'une intervention chirurgicale ou d'une autopsie et éventuellement accompagné de commentaires. Comment bien décrire un examen clinique? Rappel: structure de l’examen clinique ANAMNESE: • motif consultation/admission • affection ou problème actuel • affection de base • antécédents personnels • antécédents familiaux • genre de vie • interrogatoire systématique EXAMEN PHYSIQUE: par région CONCLUSIONS: diagnostic différentiel et propositions diagnostiques PRESCRIPTIONS: - examens complémentaires - traitement Bien comprendre le rôle de l’interrogatoire systématique • sert à contrôler l’entièreté de l’interrogatoire et à identifier d’éventuels problèmes indépendants de l’affection actuelle ou des antécédents • à réaliser en fin d’anamnèse: passe en revue chacun des grands systèmes (sensoriel, digestif, respiratoire,…) et permet de compléter l’histoire du patient sur des aspects qui auraient été omis et de mettre en évidence des problèmes apparemment sans lien avec l’affection actuelle et les maladies connues • dans la rédaction: les aspects en rapport avec l’affection actuelle et les maladies connues doivent être “injectés” dans les sections correspondantes tandis que les points apparemment sans rapport sont décrits sous la rubrique “interrogatoire systématique ”. Quelques principes pour la forme Rédaction claire, lisible, évitant les abréviations et le jargon, agréable à lire, axée sur l’essentiel sans se perdre dans les détails. Quelques conseils pour le fond • La partie la plus importante sera la description du problème actuel qui devra être rapportée de façon chronologique et circonstancielle, en mentionnant notamment les éventuels examens et traitements réalisés et leurs effets. • Les différentes sections de l’interrogatoire et de l’examen physique seront rapportées sans digression excessive. • La rédaction devra mettre en évidence les divers points positifs de l’anamnèse et de l’examen physique qui devront être expliqués dans les conclusions par des propositions diagnostiques avec prescription d’examens complémentaires pour établir ou exclure les hypothèses faites et du traitement à administrer. Les méthodes de diagnostic différentiel diagnostic par reconnaissance des formes (pattern recognition, gestalt) • Processus par lequel, dans la grande majorité des cas, nous identifions tout de suite le diagnostic. • Les observations de notre examen clinique sont instantanément reconnues comme appartenant à un tableau de maladie que nous avons appris dans le passé et que nous pouvons identifier immédiatement sans devoir tenir un raisonnement mental. • Ne peut s'appliquer que pour des cas simples, typiques et nécessite d'avoir une bonne culture médicale méthode inductive • abord du diagnostic par exploration exhaustive des données: typique du médecin novice qui procède à de très nombreux examens complémentaires pour éliminer de très nombreux diagnostics, y compris tous ceux qui sont extrêmement peu probables • à déconseiller: méthode fastidieuse, longue, coûteuse et non sans danger en raison des effets secondaires de certaines interventions diagnostiques et du risque lié aux décisions prises suite à l'obtention de faux positifs parmi les très nombreux tests effectués. organigramme décisionnel • diagnostic par ramification:algorithmes qui proposent, à chaque étape chronologique, de prendre une décision en fonction de la présence ou non d'un symptôme ou d'un signe ou de la positivité ou non d'un ou plusieurs tests données et en faveur d'options présentées dans un éventail. • en pratique rarement disponibles: pour être efficace et sûr, l'organigramme décisionnel doit envisager dans sa stratégie diagnostique de façon exhaustive l'ensemble des diagnostics possibles avec des tests fiables qui permettent de les confirmer ou de les infirmer approche hypothéticodéductive • De son examen, le médecin repère un ou quelques symptômes, signes ou autres informations particulièrement pertinents (« éléments pivots »). • Il formule ensuite, pour tenter de les expliquer, plusieurs hypothèses diagnostiques et va examiner d'une part si une ou plusieurs de ces hypothèses expliquent l'ensemble des observations réalisées chez le patient et d'autre part si les observations attendues pour une hypothèse donnée se rencontrent chez le malade en question. • La confrontation des deux processus permet de réfuter plusieurs hypothèses et d'aboutir à un diagnostic expliquant le tableau clinique, qu'il conviendra éventuellement de confirmer par un test précis et univoque L’art du diagnostic • Le clinicien expérimenté ira droit au but en choisissant ( et en identifiant lors de son examen !) les meilleurs éléments pivots et en émettant d'emblée les meilleures hypothèses diagnostiques. • L'art du diagnostic se reflète dans cette approche déductive par le choix judicieux d'un nombre restreint d'hypothèses pertinentes. • C'est l'abord le plus approprié à la majorité des situations cliniques complexes. L ’APPORT DE LA MÉDECINE FACTUELLE AU DIAGNOSTIC Les faits nécessaires à la validité d’un test diagnostique • Y a-t-il une comparaison indépendante (« doubleaveugle ») avec le test étalon (standard ou de référence)? • Le test a-t-il été évalué dans une population adéquate de patients (par rapport au problème du clinicien)? • Le test étalon a-t-il été réalisé dans tous les cas, sans tenir compte du test diagnostique évalué? • Y a-t-il eu validation dans un deuxième groupe indépendant de patients? L ’efficacité du test pour distinguer les patients atteints de la maladie des sujets non atteints • probabilité a priori (pré-test) • probabilité a posteriori (post-test) Evaluation du test T pour la maladie M MALADIE présente absente TEST positif VP FP VP + FP négatif FN VN VN + NV VP + FN FP + VN Prévalence de la maladie (« probabilité a priori ») = fréquence de la maladie dans la population étudiée MALADIE présente absente P(M) = VP+FN / VP+FP+FN+VN TEST positif VP FP VP + FP négatif FN VN VN + NV VP + FN FP + VN Cotes (odds) pré-test de la maladie = rapport du nombre de malades au nombre de non malades MALADIE présente absente OR pré = VP+FN / VN+FP TEST positif VP FP VP + FP négatif FN VN VN + NV VP + FN FP + VN (= prévalence / 1prévalence) Sensibilité (sensitivity) = probabilité d’avoir un test positif quand on est malade (taux de vrais positifs): TEST Se = VP / VP + FN MALADIE présente absente positif VP FP VP + FP négatif FN VN VN + NV VP + FN FP + VN Spécificité (specificity) = probabilité d’avoir un test négatif quand on n’est pas malade (taux de vrais négatifs) Sp = VN / FP + VN MALADIE présente absente TEST positif VP FP VP + FP négatif FN VN VN + NV VP + FN FP + VN Valeur prédictive positive = probabilité d’avoir la maladie quand le test est positif MALADIE présente absente VPP = FP / VP +FP TEST positif VP FP VP + FP négatif FN VN VN + NV VP + FN FP + VN erreur prédictive positive EPP = 1 - VPP Valeur prédictive négative = probabilité de ne pas avoir la maladie quand le test est négatif MALADIE présente absente VPN = VN / VN + FN TEST positif VP FP VP + FP négatif FN VN VN + NV VP + FN FP + VN erreur prédictive négative EPN = 1 - VPN Rapport de vraisemblance (likelihood ratio) positif = quantité par laquelle il faut multiplier la cote prétest de la maladie pour obtenir la cote post-test concernant les patients pour lesquels l’examen considéré est positif LR+ = P(T+/M)/P(T+/M-) = VP/FP MALADIE présente absente TEST positif VP FP VP + FP négatif FN VN VN + NV VP + FN FP + VN Rapport de vraisemblance (likelihood ratio) négatif = quantité par laquelle il faut multiplier la cote prétest lorsque le test est négatif LR- = P(T-/M)/P(T-/M-) = FN/VN MALADIE présente absente TEST positif VP FP VP + FP négatif FN VN VN + NV VP + FN FP + VN Cotes (odds) post-test (théorème de Bayes) • Cote post-test, examen positif = cote pré-test x LR+ • Cote post-test, examen négatif = cote pré-test x TEST LR- MALADIE présente absente positif VP FP VP + FP négatif FN VN VN + NV VP + FN FP + VN Probabilité post-test (« probabilité a posteriori ») MALADIE = cotes post-tests / cotes post-tests + 1 TEST présente absente positif VP FP VP + FP négatif FN VN VN + NV VP + FN FP + VN Nomogramme du théorème de Bayes Réserves Les conditions d’application du raisonnement bayesien sont : • l’exclusion réciproque des informations comme celle des hypothèses diagnostiques (la présence dans une catégorie exclut la présence dans une autre) • l’exhaustivité des hypothèses (toutes les éventualités doivent être envisagées, avec une somme de leurs probabilités respectives égale à 100%) • la condition d’indépendance mutuelle entre les tests (la probabilité de l’un n’est pas modifiée par la
