Chapitre Le génome

M.Gouhier BTS 2
p. 1
Chapitre Le génome
Mots-clés : ADN, chromosome, gène, génome, protéine, transcription, traduction, code génétique, mutations
1. Structure
ADN : acide désoxyribonucléotide constitué de 2 chaînes polynucléotidiques antiparallèles et reliées par
complémentarité de bases azotées (AT ; CG) grâce à des liaisons hydrogènes.
Génome : ensemble des gènes
Gène : fragment d’ADN permettant la synthèse d’ARN ou de protéines
Chromosome : ADN + protéines
ARN : ARNm, ARNt, ARNr
Le caryotype :
2. Fonction
La protéosynthèse se déroule en 3 grandes étapes :
o La transcription de l’ADN en ARN impliqués dans la synthèse des protéines se réalise dans le noyau.
L’ARNm permet de véhiculer l’information génétique du noyau vers le cytoplasme.
o La maturation de l’ARN pré-message en ARN messager –avec ou non épissage
Les Exons : conservés, les introns : éliminés

M.Gouhier BTS 2
p. 2
L’épissage alternatif : ce ne sont pas les même exons qui sont conservés -> les protéines
sont donc différentes.
o La traduction de l’ARNm en protéine se déroule dans le cytoplasme au niveau des ribosomes libres
ou liés au réticulum endoplasmique. Cette traduction se fait grâce au code génétique qui est quasi-
universel et redondant.
Rq : les exons représentent moins de 3% du génome …et 50% de génome correspond à des séquences
répétées !
Si la protéine est destinée à l’exportation (hors de la cellule ou au niveau de la membrane plasmique), le
ribosome vient se placer sur le RE -> REG ; la protéine est déversée dans le réseau du REG. Elle subit des
modifications au niveau du REG et/ou du Golgi pour devenir fonctionnelle.
3. Mutations
Une mutation désigne toute modification du matériel génétique spontanée ou induite, à l’échelle du gène ou du
chromosome sans préjuger de sa pathogénicité. Les mutations sont le moteur de l’évolution.
La conséquence de toute mutation dépend de son effet fonctionnel (neutre, amélioration ou altération).
Les mutations peuvent être dues à des agressions exogènes, endogènes ou d’erreurs de réplication ou
d’accidents de recombinaison.
La cellule possède une machinerie de réparation mais parfois l’erreur n’est pas réparée, c’est l’origine de la
mutation.

M.Gouhier BTS 2
p. 3
On distingue les mutations acquises (mutations apparues dans une cellule somatique, impliquées notamment
dans la formation de cellules tumorales) et constitutionnelles (présentes dans toutes les cellules d’un individu,
affectent la lignée germinale, cellule œuf au début du développement, néomutation, impliquées notamment
dans les maladies génétiques)
a. Les mutations ponctuelles affectent un seul nucléotide
- substitution d'un nucléotide par un autre
- addition (insertion) et suppression (délétion) : décalent le cadre de lecture
Les effets sur le phénotype:
- mutation de silencieuse (on obtient le même AA, donc la même protéine)
- mutation faux-sens (on a un AA différent  donc une protéine différente)
- mutation non-sens (on arrive à un codon-stop = protéine écourtée)
La protéine obtenue peut être plus ou fonctionnelle que la protéine « originale » voire être inactive.
Elle peut donc être à l’origine d’une maladie dite génétique. (Ex : phénylcétonurie, mucoviscidose, cancer….)
b. Les mutations chromosomiques (macrolésions).
Ce sont des modifications quantitatives de l'information héréditaire :
- Anomalies du nombre : ex : trisomie 21 ; Syndrome de Turner 45X (AA, XO); trisomie X 47X; syndrome
de Klinefelter XXY ; double chromosome Y , XYY.
- Anomalies de structure. : Résultent de cassures chromosomiques, entraînent une perte ou un
déplacement des segments isolés et la formation de chromosomes remaniés.. Exemple de la
translocation équilibrée entre le chromosome 21 et le chromosome 13,14 ou 15
c. Agents mutagènes
Les agents mutagènes augmentent la fréquence de mutations (taux estimé à 1x 10 -6 par gène et par génération)
- agents mutagènes physiques (température, radiations ionisantes)
- agents mutagènes chimiques (ozone, métaux lourds etc)
d. Conséquences
- Cancer : multiplication anarchique, non contrôlée ; génome différent : proto-oncogènes mutés en
oncogènes , anti-oncogènes mutés (P53) ; différents gènes mutés.
- Maladie génétique
- Nouveaux allèles, nouveaux gènes  diversification du génome, unicité de l’individu.