Crise aiguë drépanocytaire Diagnostic, traitement

Crise aiguë drépanocytaire
Diagnostic, traitement
Damien LIPP
DESC Réa Med
2ème année
Session St-Etienne 2005
Rappels
• Drépanocytose: 1/3500 naissances en F
• Transmission autosomale récessive (Chr 11)
• Hémoglobinopathie affectant la chaine β de l’
hémoglobine (Hb S remplace l’ Hb « normale » Hb A
α2β2)
• Répartition géographique:
– Toute l’ Afrique, la péninsule Arabique, le pourtour
méditerranéen, le moyen-Orient, Madagascar, Réunion
– Inde
– Amérique centrale, Antilles
• Sélectionnée par l’évolution? (répartition=paludisme)
Rappels
• Conséquences:
– Hémolyse chronique (anémie)
– Falciformation (favorisée par l’hypoxie, l’acidose)
• Les hétérozygotes AS sont asymptomatiques
(falciformation en cas d’hypoxie sévère)
• Les homozygotes SS ou doubles hétérozygotes
SC, SD, SE, Sβthal présentent la maladie
• Pathologie de l’enfant et de l’adulte jeune
La falciformation
Chaîne de globine:
Ac. Glutamique remplacé par
valine en position 6
Hyperplasie
intimale
(réaction
endothéliale)
Drépanocytes
Acidose
hypoxie
Vaso-occlusion
Polymérisation
HbS
Stase
sanguine
Tableaux cliniques
• Enfant avant 3 mois: indemne (HbF), dépistage néonatal
• 3 mois à 5 ans
– Anémie par séquestration splénique aiguë
– Infections à germes encapsulés (asplénie fonctionnelle
nécessitant les vaccinations et la pénicillinothérapie au long
cours)
– Crises vaso-occlusives (dactylite aiguë, infarctus spléniques, des
os longs (+/- ostéomyélite à salmonelles), des GG
mésentériques, priapisme
Tableaux cliniques
• 5 ans à l’adolescence
– Asplénie fonctionnelle
– Crises vaso-occlusives, ONA de hanche, hospitalisations
• Age adulte
– Complications dégénératives (orthopédiques, rénales,
cardiaques, pulmonaires…)
– Lithiase vésiculaire
– Décès prématuré (médiane de survie à 42 ans [H], 48 ans [F] au
cours d’une CVO, d’un Acute chest Syndrome ou de l’évolution
de la maladie (fibrose pulmonaire, HTAP, IRCT, AVC…)
CVO: Diagnostic clinique
• Douleurs osseuses, thoraciques ou abdominales
éventuellement fébriles ou tableau d’AVC
• Chez un enfant ou un jeune adulte connu drépanocytaire
(interrogatoire++)
• 50% des homozygotes présentent>1 crise/an
• Hospitalisation devant une fièvre>48h, une hyperalgie, un
priapisme, des signes neurologiques déficitaires
• Sinon diagnostic évoqué devant l’origine, l’ anémie
hémolytique, les facteurs favorisants (hypoxie, fièvre,
effort…), la clinique (pâleur, splénomégalie), palpation
abdominale (Eliminer une cholécystite)
ACS: Diagnostic clinique
• Fréquence (2ème cause de
morbidité)
• Douleurs thoraciques,
toux, dyspnée (polypnée
superficielle) voire SDRA,
diminution de l’expansion
thoracique, crépitants,
fièvre
• Anomalies radiologiques
(RP) avec Sd interstitiel,
voire infiltrats alvéolaires
plus diffus
• Hypoxie (hypercapnie
souvent)
Mortalité 3%
AVC associé 11%
ACS: Diagnostic
• Dans 50% des cas, LBA mettant en évidence des lipides
intramacrophagiques (embolie graisseuse secondaire aux
infarctus osseux)
• Dysfonction endothéliale réactionnelle
• Autres formes: atélectasies, hypoventilation entraînant une
hypoxie (auto-entretien)
• Diagnostic différentiel (pneumopathie)
AVC, atteinte
rétinienne
• Atteinte de la circulation cérébrale
(hyperplasie intimale)
• Clinique non spécifique (déficit)
Diagnostic biologique
• Anémie hémolytique normochrome normocytaire
• Thrombopénie fréquente
• Augmentation LDH et bilirubine libre,
haptoglobine effondrée
• Electrophorèse de l’ Hb: mise en évidence d’une
fraction en position S
• Migration de type S en électrophorèse à pH acide
sur agar
• Test de solubilité positif
Examens complémentaires
• Paramètres inflammatoires (peu spécifiques)
• Paramètres infectieux selon orientation clinique
– Hémocultures, CBU, LBA
• GDS (hypoxie, acidose)
• Imagerie thoracique (ACS)
• Scintigraphie osseuse (infarctus osseux vs
ostéomyélite…)
• ECG indispensable en cas de douleur thoracique (ins.
Coronarienne possible)
• ETT (fonction VG éventuellement altérée)
• Doppler transcrânien
Traitement préventif
• Exsanguino-transfusion en préparation d’une chirurgie
(objectif ramener HbS<20 à 40%)
• Education des patients: Eviter les facteurs déclenchants
(déshydratation, hypoxie, fièvre, exposition au froid, à
l’altitude), eau de Vichy
• Vaccinations (grippe, pneumocoque, Haemophilus),
antibioprophylaxie orale
• Le traitement de la douleur (automédication initiale)
évite la spirale de l’ACS, de même que la spirométrie
incitative (10 cycles respiratoires amples/2h chez un
patient présentant des infarctus costaux)
Traitement curatif: mesures générales
• Traitement de la douleur + + + après évaluation (EVA),
titration par palier III (PCA)
• Eviter dépression respiratoire
• Supplémentation en folates
• O2-thérapie + + +, restauration de la volémie
• Ventilation mécanique si détresse respiratoire (requise
dans 13% des cas Vichinsky et al, NEJM 2000)
• Traitement priapisme (chirurgical>3 h)
Traitement curatif: mesures générales
• Recherche et traitement d’une pathologie infectieuse,
recours large à l’antibiothérapie
– Pneumocoque+ +
– S.aureus
– Salmonelle (ostéomyélite) et entérobactéries (cholécystite)
• Vichinsky et Al. Blood 1997: 3.5% de bactériémies chez
l’adulte en ACS, mais 1/3 des décès
Traitement curatif: E.S.T
• Indications transfusionnelles (ou d’EST si l’anémie n’est pas
profonde)
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•
Chute de l’Hb> 2 g/dl
Hypoxémie aiguë < 75 mmhg
Infection grave
Cpc thrombotiques d’un organe noble (AVC, infarctus rénal, corps
caverneux
Objectif: HbS<30%
Technique: soustraction par saignée de 30-40 ml/kg
Puis transfusion de cette quantité de sang
Risque de favoriser l’hyperviscosité sanguine si transfusion seule
Complications propres
Traitement de fond de la maladie
• Hydroxyurée (HYDREA)
• Diminution de la fréquence des crises
• Lutte contre l’HTAP (intérêt arginine?)
En conclusion
• Noms Africains de la maladie:
– « implacable et répétitive morsure du corps »
– « Corps meurtri »
– « Corps rongé de l’intérieur »
• Allusion au caractère très douloureux de la
maladie
• Recours aux antalgiques de palier III